Clinicienii a constatat că această tulburare este diagnosticată mai frecvent la bărbați decât la femei. vârf ascuțit în grupa de vârstă de doi la treisprezece ani, dar poate aparea la orice varsta, ca boala este cronica.
Deveni factor simptomelor caracteristice de declanșare poate fi un număr mare de factori predispozanti, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exercitarea excesivă, droguri de primire fără discernământ și multe altele.
Ce este în cuvinte simple?
Pur și simplu pune sindromul Gilbert este o boala genetica care este caracterizata prin utilizarea defectuoasa a bilirubinei. pacienții hepatice neutralizeze în mod adecvat bilirubina, iar el incepe sa se acumuleze in organism, cauzand diferite simptome ale bolii. Acesta a fost descris pentru prima data de gastroenterolog francez - Nicolas Augustin Gilbert (1958-1927) si colegii sai in 1901.
Deoarece acest sindrom are puține simptome și semne, nu este considerată ca o boală, și cei mai mulți oameni nu știu că au această patologie, până la un test de sange prezinta un nivel crescut de bilirubina.
SUA de la aproximativ 3% până la 7% din populație au sindrom Gilbert, potrivit Institutului National de Sanatate - gastroenterologi unii consideră că incidența poate fi mai mare și până la 10%. Sindromul se manifestă cel mai frecvent la barbati.
cauzele
Sindromul apare la persoanele care sunt de la ambii părinți a primit un al doilea defect în locații cromozomiale responsabil pentru formarea unei enzime hepatice - uridin difosfat glucuronil (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului enzimei la 80%, din cauza căreia sarcina - transformarea unui toxic pentru bilirubină indirectă în fracția asociată creierului a fost - realizată mult mai rău.
Defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația-bilirubinei UGT1A1 observată inserția a doi acizi nucleici in plus, dar poate să apară mai mult decât o dată. Aceasta va depinde de severitatea apariției bolilor, durata perioadelor sale de exacerbare și bunăstării. A spus defect cromozomial de multe ori se face cunoscut doar din adolescență, când bilirubina modificări ale metabolismului sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței activă asupra acestui proces este de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai frecvent la bărbați.
Numitul mecanism de transmisie - autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă următoarele:
- Nu există nicio conexiune la cromozomii X și Y, adică, gena anormală poate exprima o persoană de orice sex;
- Toată lumea are o pereche de fiecare cromozom. Dacă a doua defect cromozomul 2, sindromul Gilbert manifest. Atunci când este cuplat cromozomi în același locus este o gena sanatoasa de boala au nici o șansă, dar un om cu o anomalie genetică devine un purtător și poate transmite copiilor lor.
Probabilitatea majorității bolilor legate de genomului recesiv, nu foarte Este important, pentru că, în prezența unei alele dominante pe al doilea cromozom al acestor persoane vor fi doar suport defect. Acest lucru nu se aplică în cazul sindromului Gilbert: Până la 45% din populație au gena este defect, astfel încât șansa de a trece-l de la ambii părinți este suficient de mare.
Simptomele sindromului Gilbert
Simptomele acestei tulburări sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.
Manifestările obligatorii Sindromul Gilbert includ:
- slăbiciune generală și oboseală pentru nici un motiv aparent;
- pleoapele sunt formate placi galbene;
- tulburări de somn - devine superficială, intermitentă;
- scăderea apetitului;
- care apar ocazional pielea de nuanță galbenă, în cazul în care bilirubina este redusă după o exacerbare, apoi începe să se transforme ochii scler galbeni.
Simptomele condiționate care pot sau nu pot fi prezente:
- durere în țesutul muscular;
- mâncărime pronunțată a pielii;
- apar periodic membrele superioare jitter;
- transpirație excesivă;
- în cadranul din dreapta sus a simțit greutate indiferent de ingestia de alimente;
- dureri de cap sau amețeli;
- letargie, iritabilitate - tulburări de fond mentale și emoționale;
- balonare, greață;
- încălcări ale scaunului - îngrijorat diaree bolnav.
În timpul perioadelor de sindrom Gilbert remisie este unele dintre simptomele convenționale pot fi absente, iar o treime dintre pacienți considerați boală sunt absente, chiar și în perioadele de exacerbare.
diagnosticare
Confirma sau infirma sindromul Gilbert ajutat de diverse teste de laborator:
- bilirubinei in sange - nivelurile normale ale bilirubinei totale egale cu 8,5-20,5 mmol / l. Când sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale de indirectă.
- CBC - sânge marcat reticulocitoză (conținut crescut de eritrocite imature) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
- Analiza biochimică a sângelui - glicemia - normal sau oarecum redus, proteinele din sânge - în intervalul normal, fosfataza alcalină, AST, ALT - normale, testul timol negativ.
- sumar de urina - nu exista abateri de la norma. Prezența în urobilinogen urină și dovezi bilirubină bolii hepatice.
- coagularea sângelui - raportul de protrombină și timpul de protrombină - în limitele normale.
- Markerii de hepatite virale - sunt absente.
- ficat cu ultrasunete.
Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert, un sindrom Dubin-Johnson si Rotor:
- Crescută hepatic - de obicei, de obicei neglijabilă;
- Bilirubinemie - este absent;
- Creșterea coproporphyrins în urină - nu;
- Activitate glucuronil - reducere;
- Creșterea splinei - nu;
- Durere în cadranul din dreapta sus - rar, dacă există - dureri;
- senzația de mâncărime a pielii - este absent;
- Colecistografie - normală;
- Biopsia hepatica - normal sau depunerea de lipofuscina, distrofie musculară;
- Bromsulfaleinovaya probă - de multe ori norma, uneori, o ușoară reducere a clearance-ului;
- Creșterea bilirubinei în serul sanguin - în principal indirect (fără legătură).
În plus, pentru a confirma diagnosticul se efectuează teste speciale:
- Test de a muri de foame.
- Repaus alimentar timp de 48 de ore sau restrictie a aportului caloric (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere bruscă (de 2-3 ori) ale bilirubinei libere. bilirubina nelegat este determinat pe stomacul gol, pentru prima zi a procesului și în două zile. Creșterea bilirubinei indirecte 50-100% indică o probă pozitivă.
- Testul cu pentobarbital.
- Primirea fenobarbital la o doză de 3 mg / kg / zi timp de 5 zile, reduce nivelul bilirubinei nelegat.
- Testul cu acid nicotinic.
- Injectarea intravenoasă de acid nicotinic la o doză de 50 mg creste cantitatea de bilirubină din sânge liberă de 2-3 ori timp de trei ore.
- Testul cu rifampicină.
- Introducere 900 mg rifampicina determină o creștere a bilirubinei indirecte.
De asemenea, vă permite pentru a confirma diagnosticul de puncție percutană a ficatului. Examinarea histologică relevă o punctiformă nici un semn de hepatită cronică și ciroza hepatică.
complicații
Prin ea însăși, sindromul nu produce nici un complicații și nu deteriorează ficatul, dar este important din timp pentru a diferenția o specie dintr-un alt icter.
In acest grup de celule hepatice de pacienți de hipersensibilitate a fost observat la factori hepatotoxici cum ar fi alcoolul, medicamentele, anumite grupe de antibiotice. Prin urmare, în cazul în care factorii de mai sus pentru a controla nivelul enzimelor hepatice.
Tratamentul sindromului Gilbert
In remisie, care poate dura luni, ani sau chiar o viață, nu este necesar un tratament special. Aici, sarcina principală - pentru a preveni recidiva. Este important să se urmeze o dieta, de muncă și de odihnă, nu SuperCool și pentru a evita supraîncălzirea corpului, cu excepția sarcini mari și medicamente necontrolate.
medicament
Tratamentul bolii Gilbert pentru dezvoltarea icterul implică utilizarea de droguri și dieta. Dintre medicamentele utilizate:
- Albumina - pentru a reduce bilirubina;
- antiemetice - în cazul în care este indicat, în prezența greață și vărsături.
- barbiturice - pentru a reduce nivelul de bilirubină în sânge ( „Surital“, „Fiorinal“);
- gepatoprotektory - pentru protecția celulelor hepatice ( "Geptral", "Essentiale® forte");
- colagog - pentru a reduce ingalbenire a pielii ( "Karsil", "Holenzim");
- diuretice - pentru excreția bilirubinei în urină ( „furosemid“, „Veroshpiron“);
- Chelatorii - pentru a reduce cantitatea de bilirubina folosind excretia din intestin (carbonul activat, „Polyphepanum“, „Enterosgel“);
Este important de remarcat faptul că procedura de diagnosticare, pacientul va trebui să aibă loc în mod regulat pentru a monitoriza evoluția bolii și a studia reacția organismului la medicație. livrarea la timp a testelor și vizite regulate la medicul nu va reduce numai severitatea simptomelor, dar, de asemenea, avertizează posibile complicații, care includ astfel de boli somatice grave, cum ar fi hepatita si litiaza biliară boală.
iertare
Chiar dacă remisie, pacienții sunt în nici un caz nu poate fi „relaxat“ - se va asigura că nu se întâmplă următoarea exacerbarea sindromului Gilbert.
În primul rând, este necesar să dețină patronajul tractului biliar - previne stagnarea bilei și formarea de calculi biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură va colagog iarbă droguri Uroholum Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă „intubare orb“ - postul este necesar pentru a bea xilitol sau sorbitol, atunci trebuie să se afle pe partea dreaptă și regiunea anatomică de încălzire Locul de amplasare cald vezicii biliare pentru o jumătate de oră.
În al doilea rând, aveți nevoie pentru a găsi o dieta competentă. De exemplu, asigurați-vă că pentru a exclude din meniul de produse care servesc un factor de precipitare, în cazul agravării sindromului Gilbert. Fiecare pacient un set de produse individuale.
alimente
Dieta ar trebui să fie urmată, nu numai în perioada de exacerbare a bolii, dar în perioade de remisie.
Este interzisă utilizarea:
- carnea grasa, carnea de pasăre și pește;
- ouă;
- sosuri și condimente iuti;
- ciocolată, produse de patiserie;
- cafea, cacao, ceai puternic;
- alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în cutii Tetra Pak;
- ,, Prajit, afumat, alimente conservate sărat ascuțite;
- lapte integral și produse lactate ridicat de grăsimi (smântână, smântână).
Permis de utilizat:
- toate tipurile de cereale;
- fructe și legume sub orice formă;
- nu produse lactate grase;
- pâine, galetnoe pechente;
- carne, pasăre, pește este soiuri nu de grăsime;
- sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.
perspectivă
Vremea favorabile, depinde de modul în care boala progresează. Hiperbilirubinemia rămâne pentru viață, cu toate acestea, nu este însoțită de o mortalitate crescută. Modificări progresive în ficat nu se dezvolta de obicei. Atunci când asigurarea vieților acestor oameni care se referă la riscul de obicei. In tratamentul cu fenobarbital sau nivelul bilirubinei Kordiamin este redus la normal. Este necesar să avertizeze pacienții care pot apărea icter după infecții intercurente, vărsături recurente, și o masă ratat.
O sensibilitate ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, droguri, si multe altele.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul, litiaza biliara, afectiuni psihosomatice biliare. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. De asemenea, ar trebui să procedeze în cazul în care rudele cupluri, vor avea copii diagnosticați cu sindrom.
profilaxie
Boala Gilbert apare ca urmare a unor defecte genetice ereditare. Preveni dezvoltarea sindromului nu este posibil, deoarece părinții pot fi doar purtători de semne și abateri de la ele nu apar. Din acest motiv, principalele măsuri preventive au ca scop prevenirea recidivei și prelungirea perioadei de remisie. Acest lucru se poate realiza prin eliminarea factorilor care declanseaza procesele patologice in ficat.