Aceleași căsătorii înrudite crește doar numărul de copii născuți cu acest diagnostic. Cel mai frecvent observate la fenilcetonurie Europa de Nord - 1: 10.000, în Rusia, la 1: 8-10000 și în Irlanda - 1: 4560. În PKU negru, aproape nu are loc.
Ce este aceasta boala?
Phenylketonuria - un ereditar fermentopathia grup de boli asociate cu alterarea metabolismului aminoacizilor, în principal, fenilalanină. Nerespectarea dieta scazut de proteine este însoțită de acumularea de fenilalanină și a produselor sale toxice, ceea ce duce la înfrângerea grea a sistemului nervos central, care se manifestă în special sub formă de încălcări ale dezvoltării intelectuale (fenilpiruvic retard mental). Una dintre puținele boli ereditare care pot fi supuse unui tratament de succes.
poveste
Fenilcetonuria a deschis în 1934 un medic norvegian Ivar Asbjørn folling. Rezultatul pozitiv al tratamentului a fost observat pentru prima dată în Marea Britanie (Birmingham Spitalul pentru copii) datorită eforturilor echipei de medici condusa de Horst Bickel, în prima jumătate a anului anii '50 ai secolului al XX lea. Dar într-adevăr mare succes în tratamentul bolii a fost înregistrată în anii 1958-1961, când primul metode de analiză a sângelui sugarilor la conținutul său de concentrații ridicate de fenilalanină, vorbind despre prezența boală.
Sa dovedit că pentru dezvoltarea bolii este responsabil doar o singură genă, a primit numele RAS (gena hidroxilază fenilalanină).
Din acest motiv a gasi oamenii de stiinta si medicii din intreaga lume ar putea identifica mai complet și să descrie atât boala în sine și simptomele și formele sale. Mai mult, a fost găsit și a dezvoltat un sistem complet nou, high-tech și metode moderne de tratament, cum ar fi terapia genică, care astazi este un exemplu de un control eficient al patologiilor genetice persoană.
Mecanismul de dezvoltare și cauzele bolii
Cauza acestei boli este asociată cu faptul că o enzimă nu este produs în ficat uman - fenilalaninei 4-hidroxilaza. El este responsabil pentru conversia fenilalanina la tirozină. Ultima parte a pigmentul melanina, enzimele și hormonii necesari pentru functionarea normala a corpului.
Când PKU fenilalanină, rezultând în schimb moduri adverse, convertite în substanță, care ar trebui să fie în organism: și acidul fenilpiruvic fenillactic și feniletilamina ortofenilatsetat. Acești compuși se acumulează în sânge și au o acțiune complexă:
- viola procesele metabolismului lipidic în creier;
- au un efect toxic, otrăvire a creierului;
- provoca deficit de neurotransmitatori care transmit impulsuri nervoase între celulele sistemului nervos.
Acest lucru determină o reducere semnificativă și ireversibilă în inteligență. Copilul se dezvoltă rapid retard mintal - retard mintal.
Boala este moștenită numai atunci când ambii părinți dau copilului o tendinta de a bolii, și, prin urmare, destul de rare. Doi la suta din oameni au genei alterate responsabile pentru boala. Acest om este complet sănătos. Dar când un bărbat și o femeie, purtătorii genei mutante, se căsătorească și să decidă să aibă copii, probabilitatea ca copiii vor avea de suferit de fenilcetonurie, este de 25%. Iar posibilitatea ca copiii vor fi purtători ai genei anormale PKU, dar ele rămân relativ sănătoși, este de 50%.
simptome de fenilcetonurie
Fenilcetonuria (a se vedea. fotografie) apare în primul an de viață. Principalele simptome ale acestei vârstă sunt:
- letargie copil;
- vărsături;
- tulburări ale tonusului muscular (hipotonie de multe ori);
- convulsii;
- lipsa de interes în împrejurimi;
- uneori, iritabilitate;
- anxietate;
- semne de dermatită alergică;
- există o caracteristică „mouse“ miros de urină.
Dacă PKU se caracterizează prin următoarele caracteristici fenotipice: hipopigmentare a pielii, părului și a irisului. La unii pacienți, una dintre manifestările bolii pot fi sclerodermia.
Mai târziu în viață pentru pacienții cu fenilcetonurie sunt caracterizate prin dezvoltarea mentală și de vorbire întârziată, de multe ori marcate microcefalie. Crizele de epilepsie apar la aproape jumătate dintre pacienții cu fenilcetonurie și, în unele cazuri, poate fi primul semn al bolii.
diagnosticare
Important, așa cum am menționat deja, este diagnosticarea precoce a bolii, pentru a se evita dezvoltarea acesteia și să conducă la o serie de efecte ireversibile și severe. Din acest motiv, în maternități la 4-5 zile de viață (pentru sugari pe termen lung) luate pentru analiza sângelui. Copiii prematuri pentru fenilcetonurie (PKU) sânge prelevat la 7 zile.
Procedura implică luarea de sânge capilar după o oră după hrănire, în particular, acesta este impregnat cu o formă specială. Concentrarea, indicând marca de mai mult de 2,2% de fenilalanină în sângele copilului cere direcția de la părinții săi pentru inspecție în Centrul de Genetica Medicala. Există, de asemenea, a efectuat o examinare suplimentară și, de fapt, diagnostic precis.
Ce este fenilcetonurie: fotografie
Fotografia de mai jos arată modul în care boala se manifestă la copii și adulți.
Cum de a trata fenilcetonuria
Singurul tratament eficient pentru fenilcetonurie este considerată a fi organizată începând cu primele zile de viață special formulat dieta, principiul care este de a limita fenilalanină conținute în produsele alimentare, care a eliminat astfel de alimente ca:
- cereale,
- leguminoase,
- ouă,
- brânză de vaci,
- produse de panificatie,
- fructe cu coajă lemnoasă,
- ciocolata,
- pește, carne și așa mai departe.
Dieta terapeutică a pacienților cu fenilcetonurie este format din produse specializate, atât producția externă și internă. Copiii primul an de viață arată produsele în compoziția sa apropiat de laptele matern, acesta este un astfel de amestec, ca „Lofenilak“ și „Afenilak“. Pentru copii un pic mai mari dezvoltate amestecuri, cum ar fi „Tetrafen“, „Maksamum-XP“, „fenil-Free.“ Fenilcetonurie femeile însărcinate și copiii mai mari (după șase ani) prezintă un amestec tipic de „Maksamum-XP“. În plus față de produsele medicale de specialitate din dieta pacientului includ sucuri, fructe și legume.
Terapia dieta inițiată în timp util evită adesea dezvoltarea de manifestări clinice caracteristice ale fenilcetonurie clasice. Tratamentul se efectuează fără a eșua înainte de pubertate, și uneori mai mult. Deoarece pacienții cu fenilcetonurie femeie face un fat sanatos nu este capabil, a avut loc început chiar înainte de concepție și continuând până la un tratament special naștere la excluderea fenilalanina fetale de la pacient mama.
Sub tratament copiilor trebuie să fie sub supravegherea constantă a unui medic pediatru si neuropsihiatru. La începutul tratamentului de control al conținutului de fenilalanină fenilcetonurie se efectuează săptămânal, cu normalizarea Rata de conversie de la 1 dată pe lună în timpul primului an de viață, și 1 dată în două luni la copii mai mari an.
In plus fata de terapia cu dieta, copiii cu medicii fenilcetonurie pot face următoarele numiri:
- compuși minerali;
- nootropics;
- vitamine B;
- anticonvulsivante.
În tratamentul trebuie să participe la fizioterapie, acupunctura si masaj.
Notă: atunci când o formă atipică de fenilcetonurie, care nu pot fi corectate terapia cu dieta, medicii prescriu gepatoprotektory, anticonvulsivante. Acest tratament va ajuta la atenuarea starea copilului.
Fenilcetonuriei și maternitate
Pentru femeile gravide, pacienții cu fenilcetonurie, este foarte important să se păstreze un nivel scăzut de fenilalanină înainte și în timpul sarcinii, astfel încât copilul era sănătos. Desi, numai fatul in curs de dezvoltare poate fi un purtător al genei fenilcetonurie dar mediul intrauterin poate avea un nivel foarte ridicat de fenilalanină, care are capacitatea de a traversa placenta. Ca urmare, copilul poate dezvolta boli cardiace congenitale, posibila intarziere de dezvoltare, microcefalie si retard mental. De regulă, pacienții cu fenilcetonurie femeile fara complicatii in timpul sarcinii nu se produce.
În majoritatea țărilor, femeile cu PKU care sunt de planificare pentru a avea copii, este recomandat pentru a reduce nivelul de fenilalanină (De obicei, până la 2-6 mol / l), înainte de sarcină, și să-l controleze pe parcursul întregii perioade de gestație copil. Acest lucru se realizează prin teste regulate de sânge și aderarea la o dieta stricta, și supravegherea constantă a unui dietetician. În multe cazuri, imediat ce ficat fetal incepe sa produca HAP in mod normal, nivelul de fenilalanină sângele mamei scade, respectiv, „este necesar“ să-l crească, pentru a menține un nivel de siguranță - 2-6 mol / l.
De aceea, cantitatea zilnică consumată de mama de fenilalanină poate dubla sau chiar tripla până la sfârșitul sarcinii. Dacă nivelul de fenilalanină în sângele mamei este sub 2 mol / l, uneori, femeile pot experimenta diverse complicații asociate cu deficiența acestui aminoacid, cum ar fi dureri de cap, greață, pierderea părului și un general stare generală de rău. În cazul în care un nivel scăzut de fenilalanină la pacienții cu PKU este mentinut pe toata durata sarcinii, riscul de a avea un copil bolnav nu este mai mare decât cea a acelor femei care nu sunt bolnavi fenilcetonurie.
profilaxie
Deoarece fenilcetonurie - o boala genetica, este imposibil de a preveni complet dezvoltarea. Măsuri preventive care vizează prevenirea afecțiunilor severe ireversibile ale dezvoltării creierului, prin diagnosticarea în timp util și terapie dieta.
Familiile care au fost deja cazuri ale acestei boli, se recomandă efectuarea unei analize genetice care pot prezice posibila dezvoltare a copilului are fenilcetonurie.
Consecințe și perspective de viață
Expunerea la cantități excesive de fenilalanină asupra sistemului nervos al copilului a dus la tulburări psihologice persistente. Până la vârsta de 4, fără un tratament adecvat, pacienții cu copii fenilcetonurie sunt clasificate ca membri handicapați mintal și fizic subdezvoltate ale societății. Ei se alăture în rândurile copilăriei și culorile vieții persoanelor cu dizabilități să le estompeze.
Ea nu sparkle cu fericire și viață a părinților unui copil bolnav. Toddler necesită îngrijire constantă, și cu resurse financiare limitate, acest lucru se traduce printr-o deteriorare totală averea familiei. Durerea experimentat de mamă și tată de incapacitatea de a schimba viața copilului pentru înăbușă mai bine și strivește, dar nu poate fi descurajat. Ajută-te, ajuta copilul să treacă prin aceste încercări cu mai puțină pierdere de dragoste și milă.
Știința în grabă, face pașii mari de șapte liga spre eliminarea bolii de grad grele. Este diagnosticul crucial al fenilcetonuriei in uter, dar în timp ce o astfel de metodă nu a fost inventat. „Cu toate acestea,“ nu înseamnă „nu“, să așteptăm și să creadă