Fibroza chistica, este ca un fel de boală? Simptome si tratament

Fibroza chistica - o boală congenitală gravă caracterizată prin leziuni tisulare și activitate secretorie depreciate glandele exocrine, precum și tulburări funcționale, în special ale tractului respirator și digestiv sisteme. Modificări în fibroza chistica afecteaza pancreasul, ficatul, glandele sudoripare, glande salivare, intestine, sistemul bronhopulmonar.

Boala este, autozomal recesiv (moștenită de la ambii părinți purtători ai genei mutante). Anomalii în organe în fibroza chistică apar deja în faza prenatală și cu vârsta pacientului în creștere progresiv. Mai devreme fibroza chistica manifestat, cu atat mai greu cursul bolii, și cu atât mai grave, se poate prognoza. În legătură cu un proces patologic cronic, pacientii cu fibroza chistica au nevoie de supraveghere constantă și tratament de specialitate.

Ce este?

Mukovistsidz - boală ereditară sistemică cauzată de o mutație a genei regulator transmembranar fibroza chistica si se caracterizeaza prin leziuni ale glandelor exocrine, disfuncție organică severă respirație. Fibroza chistica este de interes deosebit, nu numai din cauza distribuției largi, dar și pentru că este una dintre primele boli ereditare, care încearcă să trateze.

Etiologia și patogeneza

Gena responsabila pentru fibroza chistica, a fost clonat in 1989. Acest lucru a permis pentru a afla natura mutației și de a îmbunătăți metoda de detectare a transportatorilor. Boala este o mutatie in gena CFTR, care este localizată în mijlocul brațului lung al cromozomului 7. Fibroza chistica este moștenită în mod autozomal recesiva și este înregistrată în majoritatea țărilor europene, cu o frecvență de 1: 2000 - 1: 2500 nou-născuți. În Rusia, frecvența medie a bolii 1: 10.000 de nou-născuți. În cazul în care ambii părinți sunt heterozigoți (sunt purtatori ai genei mutante), riscul unui pacient cu chistica fibroza nașterii copilului este de 25%. Transportatorii doar o gena defect (alela) nu suferă de fibroză chistică. Conform studiilor frecvența purtătoare a genei anormale heterozigota este de 2-5%.

Identificarea aproximativ 2000 de mutatii genetice fibroza chistica. Consecința mutațiilor genetice este o perturbare a structurii și funcția proteinei, numit chistica regulator conductanta transmembranar fibroza (MITI). O consecință a acestei condensare este glandele exocrine secrete, secreție de evacuare dificultate și o schimbare în proprietățile sale fizice și chimice, care, la rândul său, duce la tabloul clinic boală. Modificări ale pancreasului, ale tractului respirator, tractul gastro-intestinal este deja înregistrat în perioada prenatală și vârsta pacientului a fost în continuă creștere. Izolarea exocrine a secreției glandei vâscoasă rezultată în dificultate cu ieșiri și stagnare urmată de extinderea canalelor excretorii glandelor atrofia și dezvoltarea țesutului glandular fibroză progresivă. enzime active intestinului si pancreasului a redus semnificativ. Odata cu formarea sclerozei multiple a avut loc o încălcare a funcției fibroblaștilor în organe. Este stabilit că pacienții cu fibroblastele fibroza chistica produc factor ciliar, factor M care are activitate antitsiliarnoy - perturba epiteliul ciliar.

În prezent, este considerată posibilă implicare în dezvoltarea bolilor pulmonare in gene CF responsabil pentru formarea răspuns imun (în special, genele de interleukina-4 (IL-4) și receptorul său) și genele care codifică sinteza de oxid nitric (NO), în corp.

simptome

În funcție de vârstă, debutul primelor simptome și durata cursului bolii, simptomele clinice mukovistsidova variază în limite largi. Dar, în majoritatea cazurilor, simptomele bolii este determinată de înfrângerea sistemului respirator și tractul gastro-intestinal.

Se întâmplă ca, în mod izolat afectat sistemul bronhopulmonar sau ale tractului gastro-intestinal.

insuficienta cardiaca in fibroza chistica

Boli cronice ale plămânilor, bronhiilor schelet distrugerea deranjat schimbul de gaze și de alimentare cu oxigen în țesuturi, va duce inevitabil la complicații ale sistemului cardiovascular. Inima nu poate impinge de sange prin plamani bolnave. Treptat compensatorii crește musculare cardiace, dar la o anumită limită, peste care apare insuficienta cardiaca. În acest caz, schimbul de gaze, și deja rupte, chiar mai slăbit. Sângele se acumuleaza dioxid de carbon și foarte puțin oxigen, necesare pentru funcționarea normală a tuturor organelor și sistemelor.

Simptomele bolii cardiovasculare depinde de capacitatea compensatorie a organismului, severitatea bolii de bază și fiecare pacient în parte. Principalele simptome sunt definite prin creșterea hipoxie (lipsa de oxigen in sange).

Dintre acestea, cele mai importante fiind:

1. Dispneea în repaus, care crește odată cu creșterea activității fizice.
2. Cianoză a pielii, primele degetele de la picioare, vârful gâturile nas, buze - spun ei boala lui Crocq. Odată cu progresia bolii, cianoză creste pe tot corpul.
3. Inima începe să bată mai repede, cum pentru a compensa lipsa circulației sângelui. Acest fenomen se numește tahicardie.
4. Pacientii cu fibroza chistica sunt mult în urmă în dezvoltarea fizică, subponderali și creștere.
5. Apar edeme ale membrelor inferioare, mai ales seara.

Simptomele de fibroza chistica în înfrângerea bronhiilor și a plămânilor

Caracteristic este debutul graduala a bolii, dintre care simptomele cresc cu timpul, iar boala ia o formă cronică prelungită. La nastere, copilul nu a fost încă dezvoltat pe deplin reflexele strănut și tuse. Prin urmare, flegmă se acumulează în cantități mari în căile respiratorii superioare și bronhiile.

În ciuda acestui fapt, boala începe mai întâi să se simtă până după primele șase luni de viață. Acest fapt se explică prin faptul că mamele care alăptează, începând din a șasea lună de viață a copilului, acesta este convertit într-un amestec de alimentare, iar cantitatea de lapte matern scade în volum.

Laptele matern conține în componența sa o mulțime de elemente nutritive benefice, inclusiv celulele imune sunt transferate împreună cu el pentru a proteja un copil de la expunerea la bacterii patogene. Lipsa de lapte matern reflectă imediat cu privire la statutul imun al copilului. Împreună cu faptul că stagnarea spută vâscoasă cu siguranta duce la infectii ale membranei mucoase a traheea și bronhiile, nu este greu de ghicit de ce, deoarece în vârstă de șase luni, pentru prima dată, începe să dea semne de o leziune a bronhiilor și plămâni.

Deci, primele simptome ale leziunilor bronhiilor sunt:

1. Tuse cu spută vâscoasă rar. Caracteristic tusea este permanența acesteia. Tusea poarta copilul perturba somnul, în general. Când tuse este schimbat culoarea pielii, modificări de nuanță roz la cianotice (albăstrui), dificultăți de respirație.
2. Temperatura poate fi normală sau ușor crescută.
3. Simptomele de intoxicație acută sunt absente.

Lipsa de oxigen în aerul inspirat conduce la faptul că a întârziat dezvoltarea fizică generală:

1. Copil prost câștigă în greutate. În mod normal, într-un an, cu o greutate corporală de aproximativ aproximativ 10,5 kg., Copiii care suferă de fibroză chistică, în mod semnificativ de kilograme nedobirayut necesare.
2. Letargie, paloare și letargie sunt semnele distinctive ale intarziere de dezvoltare.

La momentul aderării infecției și răspândirea procesului patologic mai adânc în țesutul pulmonar, dezvolta pneumonie severa, cu o serie de simptome caracteristice în formă de:

1. Creșterea temperaturii corpului de 38-39 grade
2. tuse severă, cu eliberarea unei spută purulentă gros.
3. Scurtarea respirației, mai rău atunci când tuse.
4. Simptomele severe de intoxicație, cum ar fi dureri de cap, greață, vărsături, alterarea stării de conștiență, amețeli și altele.

pneumonie acută recurentă distruge treptat țesutul pulmonar și duce la complicații sub forma unor boli cum ar fi: boala pulmonară bronsiectazii, emfizem. În cazul în care pacientul isi schimba forma degetelor și a devenit un tambur degete și unghii rotunjit în formă de ferestre de timp, aceasta indică faptul că există o boală cronică plămâni.

Alte simptome tipice sunt:

1. Forma de piept devine baril.
2. Pielea uscata isi pierde fermitatea si elasticitatea.
3. Păr își pierde strălucirea, devine fragil, care se încadrează.
4. scurtarea permanentă a respirației, creșterea o sarcină.
5. ten cianotic (cianoza) și toate pielii. Din cauza lipsei de alimentare cu oxigen în țesuturi.

Simptomele de fibroza chistica, in leziuni ale tractului gastro-intestinal

În cazul în care afectează glandele pancreatice exocrine care au simptome de pancreatită cronică.

Pancreatita - o inflamație acută sau cronică a pancreasului, caracteristica distinctivă este expresia tulburărilor sistemului digestiv. În pancreatita acută, enzime pancreatice sunt activate in canalele glandelor, distrugându-le și afară, în fluxul sanguin.

In forma cronica a bolii secrețiile glandelor exterioare ale fibrozei chistice sunt în curs de schimbări patologice precoce, și înlocuit cu țesut conjunctiv. enzime pancreatice, în acest caz, nu este suficient. Aceasta determină tabloul clinic al bolii.

Principalele simptome de pancreatită cronică:

1. Balonarea (flatulență). digestie insuficientă duce la apariția flatulență.
2. O senzație de greutate și disconfort în abdomen.
3. Caracter durere zoster, mai ales după ce a primit gras abundente, alimente prajite.
4. diaree frecvente (diaree). Nu sunt suficiente enzime pancreatice - lipază, care reciclează ulei. În colon se acumulează o mulțime de grăsime, care atrag apa în lumenul intestinal. Drept urmare, scaunul devine lichid, urât mirositoare și are un luciu caracteristic (steatoree).

pancreatită cronică în combinație cu tulburări gastro-intestinale care conduc la sindrom de malabsorbție de nutrienți, vitamine și minerale de la ingestia de alimente. Copiii cu fibroza chistica sunt slab dezvoltate, este întârziată nu numai fizic, ci și dezvoltarea generală. sistem imunitar slăbit, pacientul mai sensibile la percepția infecției.

Ficatul și de canal biliar afectat într-o măsură mai mică. Simptomele pronunțat de boli hepatice și vezicii biliare apar mult mai târziu decât alte manifestări ale bolii. De obicei, în etapele ulterioare ale bolii pot fi identificate hepatomegalie, unele îngălbenire a pielii asociată cu stagnarea bilei.

organelor urinare funcționează tulburări manifestate în dezvoltarea sexuală întârziată. Cea mai mare parte băieți în adolescență, există o sterilitate completă. Fetele a redus, de asemenea, posibilitatea de a concepe un copil.

Fibroza chistica duce în mod inevitabil la consecințe tragice. tot mai multe simptome duce la invaliditate pacientului, incapacitatea de a auto-ingrijire. agravarea constantă din bronhopulmonar, sistemul cardiovascular hărțui pacientul, creând o situație stresantă este de încălzire situația deja tensionată. îngrijire adecvată, respectarea tuturor normelor de igienă, tratament preventiv într-un spital, precum și alte activități necesare - prelungirea duratei de viață a pacientului. Potrivit diferitelor surse, pacientii cu fibroza chistica traiesc aproximativ 20-30 de ani.

Simptomele la adulți

Formele șterse ale bolii detectate de obicei la adulți cu un sondaj aleatoriu. Acestea sunt legate de exemplele de realizare particulare mutații ale genei patologice care conduc la o ușoară celule epiteliale șoc.

Boala apare sub „masca“ de alte procese patologice pentru care începe o examinare aprofundată:

• inflamație a sinusurilor;
• bronșită recurente;
• ciroza;
• infertilitate masculină - asociată cu obstrucția cordonului spermatic sau atrofie, ca sperma rezultat nu poate intra sperma;
• infertilitate de sex feminin - asociată cu creșterea vâscozității a secretiei cervicale, care încalcă transportul spermatozoizilor in uter, în reținerea ei vagin.

Prin urmare, toți pacienții cu infertilitate, cauza care metodele standard nu sunt în măsură să detecteze sondajul ar trebui să fie menționată la un genetician. Analiza materialului genetic și analize biochimice suplimentare dezvaluie forma sterse de fibroza chistica.

complicații

Copiii cu fibroza chistica, au o mulțime de complicații în organism, care mai târziu duce la moarte. Boala severa apare in absenta tratamentului sau întreruperea frecventă, nerespectarea recomandărilor medicului.

In toate glandele care produc enzime în organism, un slime vâscos. secreție inadecvată a enzimelor duce la deteriorarea organelor.

1. Pancreasul nu produce o cantitate suficientă de enzimă care duce la înfrîngerea disfuncționalitate intestinală a tractului gastro-intestinal, leziuni hepatice, diabet, obstrucție intestinală, ciroza.
2. boli pulmonare afecteaza inima, funcția sistemului cardiovascular este afectată. Complicațiile, insuficienta cardiaca, inima „pulmonar“.
3. Din partea sistemului respirator: hipertensiune arterială, eczeme parts bronhopulmonar, astm, sinuzita, bronșiectazie, dezvoltare distrugere pulmonare bacteriene, diabet, bronșită, pneumonie, pneumotorax, atelectazia, fibroză pulmonară, insuficiență respiratorie, și mulți altele.
4. Fibroza chistica la femei ca la barbati poate cauza infertilitate.

Observate fibrozei în diferite organe, atunci cand tesutul conjunctiv creste si inlocuieste celulele normale.

diagnosticare

Diagnosticul la timp este foarte important din punct de vedere prognostic in viata fibroza chistica unui copil bolnav. forma pulmonară fibroză chistică diferențiată cu bronșită obstructivă, tuse convulsivă, pneumonie cronică alte geneză, astm bronșic; formă intestinală - cu absorbție intestinală alterată care apar în boala celiacă, malabsorbția, dysbiosis intestinală, disaccharidase eșec.

Declaratie de diagnostic fibroza chistica include:

1. generală de sânge și analiza urinei;
2. Studiu istoric familial de familie, semne timpurii ale bolii, manifestările clinice;
3. examinare microbiologică a sputei;
4. Coprogram - fecale studia prezența și conținutul țesutului adipos, fibrele musculare, amidon (determină gradul de tulburări enzimatice ale glandelor tractului digestiv);
5. Bronhoscopia (relevă prezența în mucusul groase și viscoase bronhiile sub formă de filamente);
6. Bronchography (detecteaza caracteristica „picăturii“ bronșiectazii, defecte bronșic);
7. Spirometria (determină starea funcțională a plămânilor prin măsurarea volumului și vitezei aerului expirat);
8. Radiografia (dezvăluie infiltrative și modificările sclerotice în bronhiile și plămânii);
9. Testarea genetică moleculară (sânge sau ADN probe pentru prezența mutației genei fibrozei chistice);
10. testul sudorii - investigarea sudoare electrolit - analiza principala si cea mai informativa a fibrozei chistice (relevă un conținut ridicat de ioni de clor și sodiu într-un pacient cu sudoare fibroza chistica);
11. Diagnosticul prenatal - screening-ul nou-nascuti pentru boli genetice și congenitale.

Tratamentul fibroza chistica

În funcție de gravitatea, tratamentul poate fi efectuat într-un spital de specialitate sau la domiciliu. Scopul terapiei - lupta împotriva dezvoltării complicațiilor, ușurarea stării copilului, dar pentru a vindeca această boală la nivelul actual de dezvoltare al medicinii posibile. Fibroza chistica Tratamentul ar trebui să fie cuprinzătoare.

Cu prevalenta leziuni ale tractului digestiv utilizat:

1. Vitamina: Complexe de vitamine cu oligoelemente.
2. Atunci când este utilizat leziuni hepatice gepatoprotektory (Enerliv, Gepabene, Essentiale® forte, glutargine și colab.). Efect bun are de acid ursodeoxicolic în combinație cu taurina. Odată cu dezvoltarea insuficienței hepatice se efectuează un transplant de ficat. In leziuni severe si pulmonare, precum si transplantul de ficat este posibil ficat și plămâni.
3. recepția constantă a preparatelor enzimatice. Preparate eficiente Pancreatin, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
4. Mese cu fibroza chistica ar trebui să fie mai mare decât norma de vârstă de calorii, vitamine și oligoelemente. Assigned dieta proteine, și nu se limitează la grăsimi, cu condiția ca utilizarea continuă a preparatelor enzimatice.

Când patologia pulmonară se aplică:

1. Când inhalari sindrom bronhospastice cu bronhodilatatoare.
2. Mucoliticele pentru a lichefia sputa (receptor intern și inhalatorie): ACC, Fluifort (nu numai reduce vâscozitatea mucus, dar de asemenea, restabilește funcția cililor în căile respiratorii) sau amilorid Pulmozyme. Mucoliticele și pot fi administrate prin intermediul unui bronhoscop, urmată de secreții de aspirație și administrarea antibioticului direct în bronhii.
3. Antibiotice pentru a influența florei patogene, cauza inflamației. Cefalosporinele sunt utilizate timp de 3 generații, aminoglicozide, fluorochinolone, în funcție de sensibilitatea agentului patogen selectat. cale injectabilă și de inhalat utilizate de administrare.
4. Corticosteroizii, inhibitori antitsitokiny, protează și agenți anti-inflamatoare nesteroidiene sunt atribuite ameliorarea mai rapidă a procesului inflamator.
5. Chineziterapie: un set special de exerciții de respirație, promovează eliberarea de mucus a cailor respiratorii. Astfel de exerciții sunt efectuate pe o bază de zi cu zi și pentru viață.

Așa cum am menționat mai devreme, fibroza chistica este o boală incurabilă, dar terapia de întreținere competentă poate facilita în mod semnificativ și să extindă durata de viață a pacienților.

Evoluțiile recente în tratamentul fibrozei chistice

În prezent, căutarea pentru terapia genică a bolii este aproape blocat. Prin urmare, oamenii de știință au decis să nu acționeze asupra însăși cauza bolii, precum și mecanismul de dezvoltare fibroza chistica. Sa stabilit că secretele ingrosare glandelor se datorează lipsei unui microcelulă (clor). Prin urmare, creșterea concentrației în aceste fluide, poate îmbunătăți în mod semnificativ cursul bolii.

În acest scop, un medicament VX-770, care restabilește parțial raportul normal al clorului. In studiile clinice, medicii au reușit să reducă rata de exacerbare aproape 61%, pentru a îmbunătăți funcția respiratorie cu 24% pentru a obține un câștig în greutate de 15-18%. Acesta este un succes semnificativ, care ne permite să spunem că, în viitorul apropiat, fibroza chistica pot fi tratate cu succes, nu doar elimina simptomele. În acest moment, VX-770 trece testele suplimentare în vânzarea va apărea nu mai devreme de 2018-2020.

perspectivă

Prognosticul fibroza chistica până acum rămân nefavorabile. Mortalitatea este de 50-60% in randul copiilor mici - de mai sus. Cu diagnosticul tardiv și prognosticul tratament inadecvat este mult mai puțin favorabilă. O mare importanță este consilierea genetică a familiilor în care există pacienți cu fibroză chistică.

Criteriul calității diagnosticului și tratamentul fibrozei chistice este durata medie de viață a pacienților. În țările europene, această cifră se ridică la 40 de ani în Canada și SUA - 48 de ani, în timp ce în Rusia - 22-29 ani.

profilaxie

În ceea ce privește prevenirea fibrozei chistice, una dintre cele mai importante măsuri de prevenire a bolilor considerat un diagnostic prenatal, care poate fi utilizat pentru a identifica prezența unui defect al genei șaptea chiar înainte ca livrare. Pentru a consolida sistemul imunitar și de a îmbunătăți condițiile de viață ale tuturor pacienților necesită o îngrijire atentă, un plin nutriție, hiene personale bune, exercitii fizice moderate, precum și pentru a asigura condiții mai confortabile pentru reședință.