Analiza este realizată pe toate nou-născutului galactosemie. Aceasta poate fi atribuită suplimentar: determinarea conținutului de galactoză în urină și sânge, proba de încărcare cu glucoză și galactoză, EEG, ecografie abdominala, testarea genetica.
Tratamentul cuprinzător al galactosemie este în conformitate cu dieta fara lactoza, care este atribuit în primele zile de viață.
Ce este?
Galactosemie - o boală ereditară, care se bazează pe calea de conversie tulburare metabolică galactoză la glucoză (mutația genei structurale responsabile pentru sinteza enzimei galactoză-1-fosfaturidiltransferazy).
Cauzele galactozemie
In acest moment, oamenii de știință au studiat cauzele galactosemie și tot ce se vede la nivel genetic. În cazul în care un organism sănătos, atunci când consumul de alimente care conțin lactoză, procesul de digestie sale pe carbohidrati apar fara complicatii, si normal, atunci care suferă de galactosemie este opusul. Ei suferă de disfuncție a acestei enzime. Ca urmare, organismul uman acumulează multe toxine care sunt capabile de distrugerea organelor vitale. Din această boală și de a dezvolta boli, cum ar fi insuficienta renala, afecteaza ovarele, creier, dezvolta ciroza si cataracta.
În principal, modificări semnificative în anumite gene care controlează procesul și formarea anumitor enzime. Pentru că numai ei se descompun hidrati de carbon: galactoza si glucoza, care sunt atât de necesare pentru ca organismul să furnizeze celule. Din aceasta putem concluziona că singurul motiv pentru galactosemie este un galactoza-1-fosfaturidiltransferaza modificat patologic. Gena care este responsabilă pentru funcționarea corectă a enzimei, în timp ce mutația dă naștere la diferite tipuri de boli. Acestea includ specii, cum ar fi tipul de boală Negro, Duart și clasic.
fapte interesante
Galactosemie au descris pentru prima dată în 1917, dar la acel moment, oamenii de stiinta si medicii nu au înțeles încă adevăratele cauze ale acestei boli. După aproape 40 de ani, în 1956, un grup de cercetatori condus de oameni de știință din Germania Kelkerom a constatat că se dezvoltă din cauza tulburărilor metabolismului galactosemie galactoză. Mai târziu, odată cu apariția de informații cu privire la asocierea genetica umana cu boala a fost elucidat ereditar natura bolii si a identificat genele responsabile pentru metabolismul normal de zaharuri, inclusiv galactoză.
În prezent, frecvența incidenței galactosemie este de 1 bolnavi 60 000 născuți vii. Este de remarcat faptul că, spre deosebire de o serie de alte boli genetice, incidența galactosemie este neomogenă în lume. De exemplu, în Japonia, galactosemie este extrem de rară. Până în prezent, cel mai mare procent de nou-nascuti cu aceasta patologie se regăsește în rândul populației populații nomade Irlanda (țiganii irlandezi). Se crede că acest fapt este cauzat de endogamie frecvente în cadrul triburilor (endogamie).
simptome
Galactosemie se manifestă în primele zile și săptămâni de viață, icter severă, ficat mărit, vărsături, refuzul de alimente, scădere în greutate, simptome neurologice (convulsii, nistagmus (mișcări involuntare ale globilor oculari), hipotonia musculare; observate în continuare decalaj în dezvoltarea fizică și psihologică, există o cataractă.
severitatea bolii poate varia în mod considerabil; uneori singura manifestare a galactosemie sunt doar cataracta sau intoleranță la lapte. galactozemie clasica este adesea pune viața în pericol caracterul. Una dintre variantele bolii - o forma de Duart - asimptomatice, deși a existat o tendință a acestor persoane în boli hepatice cronice.
Intr-un studiu de laborator in sange este determinat galactoza, conținutul care poate fi de până la 0,8 g / l; tehnici speciale (cromatografie) galactoză poate fi detectată în urină. Activitatea enzimatică în eritrocite drastic redusă sau nu a fost detectat, conținutul enzimelor este crescut de 10-20 de ori, comparativ cu norma. În prezența icter crește conținutul atât directe (diglucuronide) și indirecte (liber), bilirubinei.
Caracterizat și alte semne biochimice de leziuni hepatice (hipoproteinemie, hipoalbuminemia, probe pozitive pentru proteine kolloidoustoychivosti violare). Profund rezistență redusă la infecții. S-ar putea să apară, și diateza hemoragica datorită funcției hepatice scădere a proteinosinteticheskoy și reducerea numărului de trombocite - petechiae.
Diagnosticul de galactozemie
Pentru a reduce riscul de complicatii este foarte important, cât de mult posibil diagnosticarea precoce a galactosemie. Pana in prezent, in multe spitale de maternitate toate nou-nascuti luate obligatoriu pentru analiza galactosemie (screening-ul).
Metode de laborator pentru diagnosticarea galactosemie redus, în principal pentru a detecta conținut ridicat de galactoză în urină și sânge. Aceasta ajută la stabilirea corecta testele de diagnostic absorbția testelor D-xiloză și stres la galactoză și glucoză. Confirmarea incontestabilă a prezenței pacientului galactosemie este testarea genetica, prin care medicii identifica gena mutant responsabile pentru dezvoltarea bolii.
Pentru testele nespecifice de laborator pentru galactosemie includ chimia sângelui și analiza urinei. Aceste metode ne permit de a determina modul in care boala progreseaza si gradul de implicare a organelor interne. Pentru metodele instrumentale aceste scopuri sunt utilizate pe scară largă de diagnostic (electroencefalograf, lentila de ochi pentru a studia cu ajutorul unei lămpi cu fantă, cu ultrasunete a cavității abdominale, aspiratie cu ac fin ficat).
tratamentul galactozemie
Rolul principal în tratamentul galactosemie aparține dietetica. Caracteristică alimentar este excluderea pe tot parcursul vieții din dieta de alimente care conțin lactoză și galactoză: lapte (de sex feminin, vacă, capră, formule pentru sugari, amestecuri de low-lactoză și altele.), toate produsele lactate, pâine, produse de patiserie, mezeluri, bomboane de ciocolată, margarină și colab. Când galactosemie interzisă folosirea alimentelor vegetale și animale, care conțin surse potențiale de galactoză - galactozidele (fasole, soia) și nucleoproteine (rinichi, ficat, oua, etc.).
Copiii care suferă de galactozemie, sunt prevăzute cu amestecuri speciale pe bază de proteine izolat de soia, cazeină hidrolizată, aminoacizi sintetici, precum și fără lactoză kazeinpredominantnymi lapte amestecuri. Cu vârsta de 4 luni sunt administrate de fructe și suc de fructe de pădure; de la 4,5 luni - piure de fructe; 5 luni - piure de legume; de la 5,5 luni - terci lactate fabricate din porumb, hrișcă sau făină de orez într-un amestec de reproducere specializate; 6 luni - Lure carne pe bază de carne de iepure, pui, curcan, carne de vită; 8 luni - pește. O sursă alternativă de carbohidrati pentru pacientii cu galactozemie sunt produse pe bază de fructoză.
Din motive medicale, în cazurile severe, galactozemie, prescrie o transfuzie de sange, transfuzii de sânge se efectuează parțial și se toarnă în plasmă. Printre medicamentele pentru tratamentul poate fi administrat ATP potasiu orotat, cocarboxylase, vitaminele din grupa B.
perspectivă
În cazul în care tratamentul este început în primele zile de viață, dezvoltarea de ciroza, retard mintal si cataracta sunt evitate. În cazul în care terapia este inițiată la o dată ulterioară, și a avut loc sistemul nervos și ficatul daune centrale, progresia bolii este încetinită. Formele severe de galactosemie se poate termina în mod fatal.
Copiii cu galactosemie primi statutul de invaliditate pentru viață și sunt urmate de un medic pediatru, genetician, nutriționist, un oftalmolog si un neurolog.
profilaxie
Prevenirea bolii este de a evalua probabilitatea apariției acestora în copil și diagnosticarea precoce. În acest scop, efectuate:
- Identificarea familiilor cu risc crescut de boală;
- Metode de screening pentru screening nou-nascuti;
- mai devreme de transfer lactate hrănire detectarea bolii;
- familii de consiliere genetice cu pacientii galactozemie;
- restricționarea utilizării produselor lactate pentru femeile gravide cu risc.
