Cel mai adesea debutul bolii cade pe un copil mic, astfel încât copilul are hemofilia este o problema reala de Pediatrie si Hematologie Pediatrica. In plus fata de hemofilie, copiii sunt alte diateză hemoragică ereditară: telangiectazie hemoragic, thrombocytopathy, boala Glantsmana etc.
Ce este?
Hemofilia - o boală ereditară de sânge, care este cauzată de absența congenitală sau reducerea numărului de factori de coagulare a sângelui. Boala se caracterizează prin coagularea sângelui deficitară și se manifestă în sângerări frecvente la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne.
Aceasta boala apare cu o frecvență de 1 la 50000 sugari si hemofilie A Acesta este diagnosticat mai des: 1 caz la 10.000 de oameni de boala, si hemofilie B - mai puțin: 1: 30000-50000 locuitorii de sex masculin. Hemofilie moștenit trăsăturile recesive asociate cu X-cromozom.
În 70% din cazuri, hemofilie se caracterizează printr-un progres severă, constantă și duce la invaliditate precoce a pacienților. Cele mai cunoscute hemofilie din Rusia - ea Alexei, fiul lui Alexandra si țarul Nicolae al II-lea. După cum știți, boala a ajuns la familia Împăratului rus de la bunica soției sale, Regina Victoria. Pe exemplul familiei de multe ori studia transmiterea bolii de linia genealogică.
motive
Cauzele Hemofilie suficient studiate. S-au găsit modificări caracteristice ale genei de pe cromozomul X. Sa constatat că această secțiune este responsabil pentru producerea de factori de coagulare esențiali, compuși specifici de proteine.
gena Hemofilie nu apare în cromozomul Y.. Acest lucru înseamnă că se ajunge la fat din corpul mamei. O caracteristică importantă este posibilitatea de manifestări clinice numai la bărbați. Mecanismul de transmisie boala ereditara se numește „adeziune“ în familie cu podeaua. În mod similar, orbirea transmisă culorii (pierderea funcției de discriminare de culoare), lipsa de glande sudoripare. La întrebarea dacă, în orice generație, a existat o mutatie a unei gene, oamenii de știință au încercat să răspundă, care au realizat studii mamele de baieti cu hemofilie.
Sa constatat că 15 până la 25% din mame necesare daune cromozomului X nu au fost. Se spune despre originea mutațiilor primare (cazuri sporadice) în formarea embrionului si este o oportunitate de a bolii hemofilie, fara antecedente familiale. În generațiile următoare, boala va fi transmisă ca o familie.
Motivul specific pentru schimbările genotipul copilului au fost identificate.
clasificare
Hemofilia apare din cauza modificărilor genei de pe cromozomul X. Există trei tipuri de hemofilie (A, B, C).
| hemofilie A | mutația recesivă in cromozomul X provoaca insuficienta in sange de proteine necesare - așa-numitul factor VIII (antihemofilic globulină). Acest lucru este considerat un hemofilie clasic, apare cel mai des în 80-85% |
| hemofilie B | mutație recesivă în cromozomul X - lipsa factorului IX plasmatic (Crăciun). educație Perturbat dop de coagulare secundar. |
| hemofilie C | autosomal recesiv sau dominant (cu penetranță incompletă) tipul de moștenire, adică, apare atât la bărbați și femei) - factor de sânge insuficient XI, cunoscută în principal în Evreii Ashkenazi. In prezent, hemofilia C este exclus de la clasificarea ca manifestările sale clinice sunt foarte diferite de A și B. |
Hemofilia este de trei forme, în funcție de severitatea bolii:
| ușor | sângerare au loc numai după intervenția medicală, asociată cu efectuarea unei operații chirurgicale, sau ca urmare a rănilor sale. |
| moderat | Simptomele clinice asociate cu hemofilie, pot apărea la o vârstă fragedă. Pentru o astfel de caracteristică formă de sângerare care rezultă din traume, apariția hematomului extinse. |
| greutate | semne ale bolii apar în primele luni de viață ale unui copil în timpul erupția dinților, în timpul mișcării activă a copilului în crawling, mersul pe jos. |
Părinții trebuie să apară de multe ori Alert tractului respirator sângerare la copii. Apariția unor hematoame mari în toamna și leziuni nesemnificative sunt, de asemenea, simptomele de anxietate. Astfel de hematoame crește de obicei în dimensiuni, se umfla, echimoze atunci când atingi acest copil se confruntă cu durere. Hematoame dispar pentru o lungă perioadă de timp - o medie de două luni.
Hemofilie la copiii sub 3 ani pot lua forma de apariție a hemartroza. Cel mai adesea, în acest caz, suferă articulațiilor mari - șold, genunchi, cot, glezna, umar, încheietura mâinii. sângerare intraarticulare însoțită de o durere puternică, tulburări de mișcare ale articulațiilor, umflarea acestora, crește temperatura corpului copilului. Toate aceste semne de hemofilie ar trebui să atragă atenția părinților.
bărbați hemofilie
Hemofilie la barbati nu are nici caracteristici distinctive în comparație cu cursul bolii la copii și femei. Mai mult decât atât, din moment ce Hemofilie bolnavi majoritatea covârșitoare bărbați, toate caracteristicile patologiei studiat în relație cu sexul mai puternic.
femei hemofilie
Hemofilia la femei este practic cazuistica, pentru că acest lucru ar trebui să fie o coincidență incredibilă. În prezent, în lume, în istoria înregistrate doar 60 de cazuri de hemofilie la femei.
Deci, hemofilie la femei poate fi numai în cazul în cazul în care căsătoria va deveni un tata cu hemofilie, iar mama - purtătorul genei bolii. Probabilitatea nașterii fiicei sale cu hemofilie de la o astfel de uniune este foarte scăzută, dar încă acolo. Prin urmare, în cazul în care fătul supraviețuiește, o fată cu hemofilie.
a doua versiune a aspectului de hemofilie la femei - o mutatie genetica care a avut loc după ce a fost născut, în urma căruia a existat un deficit de factori de coagulare. Este această mutație a avut loc în Regina Victoria, care a apărut hemofilie nu este moștenită de la părinți și de noi.
Femeile care suferă de hemofilie au aceleași simptome ca și bărbații, atât sexual cursul bolii în același mod.
Simptomele de hemofilie
Clinica Hemofilia - este formarea de hemoragiilor în diferite organe și țesuturi. sângerare Tip - gematomny, aceasta înseamnă că hemoragia au un volum mare, dureros și au întârziat caracterul.
Hemoragia poate fi format după 1-4 ore după impactul traumatic. vase reacționează mai întâi (spasm) și trombocite (celule de coagulare a sângelui). Vasele de sânge și celule nu suferă de hemofilie, funcția lor nu este afectată, astfel încât sângerarea se va opri la început. Dar apoi, când este vorba de toate formării trombilor a unei sângerări de oprire densă și finală, vine în procesul link-ul plasmatic defect de coagulare a sângelui (plasma conține factori de coagulare defect) și sângerare a fost reluată.
Astfel au format toate din următoarele condiții patologice inerente hemofilie.
Hematoame de localizare diferită
Cele mai frecvente (până la 85-100% bolnav) manifestarea de hemofilie la copii sunt hematom țesuturilor moi, apar spontan sau cu impact redus. Forța impactului și mărimea hematomului ulterioare vederii adesea incomparabil pentru un străin. Hematoame în țesuturi poate fi complicată de supurație și comprimarea țesutului adiacent.
Hematoame pot aparea la nivelul pielii, mușchilor, extins la grăsimea subcutanată.
hematurie
Hematuria - este o scurgere de sânge în urină, un simptom formidabil indică o încălcare a funcției renale sau deteriorarea ureter, vezica si uretra (uretra). Dacă există o predilecție pentru formarea de calculi, acesta trebuie să fie monitorizate în mod regulat de către un urolog, în scopul de a preveni formarea de pietre și traumatisme ale mucoaselor.
Hematuria este mai frecventă la copii mai mari de 5 ani. factorilor precipitanți pot fi traume și regiunea lombară, echimoze care nu va provoca daune la copil sănătos, ar putea fi fatal.
hemarthrosises
Hemarthrosises - este sângerarea la nivelul articulațiilor, care sunt mai frecvente la pacienții cu hemofilie copiii de la 1 la 8 ani. afectează în principal articulațiile mari, în special în genunchi și cot, șold mai puțin umăr.
- hemartroza acuta - aceasta este primul stat a apărut cu o clinică vibrantă.
- hemartroza recurente - o frecventă, repetată de sângerare în aceeași articulație.
Frecvența și localizarea sângerare la nivelul articulațiilor, în funcție de gravitatea și tipul de exercițiu hemofilie:
- În stare de funcționare rapidă și sărituri hematom poate fi format simetric în cartele genunchi.
- La căderea unei părți - hemartroza pe partea corespunzătoare.
- La o sarcină pe centura extremităților superioare (de ridicare, agățat, push-up-uri, și alte tipuri de activitate, asociate cu brațe de operare și umeri) - hemoragii frecvente la nivelul cotului și umărului articulațiilor, articulațiilor mici perii. Swells comune afectate, există umflături, durere la palpare și mișcare.
Hemartroza fără tratament, mai ales recurente, supurația poate fi complicată de conținutul capsulei articulare și De asemenea, Organizare (degenerare in tesutul cicatriceal) si formarea anchilozei (rigid fix în comun).
erupții cutanate hemoragice
erupție cutanată hemoragica - o erupție de mărime și intensitate care apar pe piele spontan sau prin acțiune mecanică variabilă. Adesea, impactul este minim, de exemplu, măsurătorile tensiunii arteriale sau urme de gumă pe haine și lenjerie.
În funcție de severitatea erupției bolii poate avea loc în mod independent, în conformitate cu un tratament blând și absența traumatice și se poate propaga și să devină hematom țesuturilor moi.
Creșterea sângerare în intervenții
Pentru copiii cu hemofilie sunt periculoase orice intervenție străină invazivă. interventii invazive - cele în cazul în care doriți să găuriți, tăiați, sau orice altă încălcare a integrității țesuturilor: o injecție (intramusculară, intra- și subcutanată, intraarticulară, în cazuri rare), operațiunile de extracțiile exploatație allergoproby scarificare și chiar prelevarea de sânge pentru analiza deget.
Hematencephalon
hemoragie cerebrală sau accident vascular cerebral hemoragic - este o afectiune grava, cu prognostic nefavorabil, uneori este prima manifestare a hemofilie in copilarie, mai ales în prezența traumatismelor craniene (cad din pat de copil, și așa etc). coordonarea Disturbed a mișcărilor, caracterizată prin paralizie și pareză (paralizie incompletă, atunci când un membru Se mișcă, dar foarte încet și necoordonat), poate fi o încălcare a respirației spontane, înghițire, dezvoltarea de comă.
sângerări gastro-intestinale
În cazurile severe, hemoglobinei și deficit sever de factori de coagulare (de multe ori cu deficiență combinată a factorilor VIII și IX), urme de sânge poate fi văzut deja la primul mesaj regurgitarea hrănirea copilului. hrană solidă excesivă, copii care au înghițit obiecte mici (în special cele cu margini ascuțite sau proeminențe) sunt capabile să rănească mucoasa tractului gastrointestinal.
În general, în cazul în voma sau regurgitarea sânge proaspăt este detectat, atunci vina trebuie căutată pe mucoasa esofagului. Dacă vomitus au forma „cafea măcinată“, sursa de sângerare la nivelul stomacului, sânge ar putea reacționa cu acid clorhidric și hematină format acid clorhidric, care are un aspect distinctiv.
Când sursa de sângerare la nivelul stomacului se poate observa, de asemenea, prezența negru, scaun zăbovi de obicei lichid, care se numește „melena“. În prezența de sânge proaspăt în scaun a copilului poate fi suspectat sângerare a intestinului inferior - rect si colon sigmoid.
sindroame clinice combinate
Genele care codifică dezvoltarea de orbire de culoare si hemofilie sunt localizate pe cromozomul X la o distanță foarte aproape, astfel încât există cazuri moștenirea lor comună. La nașterea fiicei sale, boala nu se transforme într-o formă clinică, dar în 50% din cazurile de copil devine purtător al genei anormale.
Un băiat născut în căsătorie de sex masculin de culoare femei oarbe și sănătoși, 50%, este probabil să fie daltoniști, dar dacă Mama purtător de gene defecte și tatăl bolnav (orbire de culoare sau de culoare orbire cu hemofilie), nașterea băiat bolnav Acesta este de 75%.
diagnosticare
In diagnosticul bolii trebuie să implice specialiști în diferite domenii: în neonatologi maternitate, medici pediatri, interniști, hematologi, geneticienii. Atunci când simptomele vagi sau complicații implicate gastroenterologie consultare, neurologie, ortopedie, chirurgie, medici ORL si a altor profesionisti.
Semnele identificate la nou-nascuti, trebuie confirmat prin laborator studii metode de coagulare.
Parametrii de coagulare Altered definesc:
- și recalcificare timpul de coagulare;
- timp de trombină;
- timpul de tromboplastină parțial activată (APTT);
- sunt efectuate teste specifice pentru potențialul trombina, timpul de protrombină.
Diagnosticul presupune studiul:
- thromboelastogram;
- efectuarea unei analize genetice la nivelul D-dimer.
Valoarea de diagnostic are rate de declin până la jumătate din norma, și mai mult.
Hemarthrosises examinat în mod necesar prin radiografie. Hematom cu localizare retroperitoneala suspectate sau în organele parenchimale necesita ultrasunete. Pentru a identifica boli și leziuni ale rinichilor face analize de urină și ultrasunete.
tratamentul hemofilie
Un grup de geneticieni vindecat soareci de laborator prin terapie genică de hemofilie în cerere. Oamenii de știință au folosit un tratament pentru virusul adeno asociat (AAV).
Principiul tratamentului hemofiliei constă în tăierea secvența ADN mutant folosind enzimă purtată de AAV, și apoi se introduce în locul unei gene sanatoase deja doua virus AAV. factor de coagulare IX codificat gena F9. Dacă secvența corectă a F9, factorul de coagulare incepe sa fie produsa in ficat, atat la persoanele sanatoase.
Dupa terapia genica la soareci nivelurile de factor de sange a crescut la normal. Timp de 8 luni, nu au existat efecte secundare.
Tratamentul se efectuează la momentul de sângerare:
- hemofilie A - o transfuzie de plasmă proaspătă, antigemofiliynaya plasma, crioprecipitat;
- hemofilie B - donator de plasmă proaspăt congelată, concentrat de factor de coagulare;
- Hemofilia C - congelat proaspat plasma uscata.
Mai mult, este un tratament simptomatic.
profilaxie
Motive pentru hemofilie, astfel încât acestea să evite orice măsuri nu vor funcționa. Prin urmare, măsurile preventive pentru a vizita o femeie în timpul sarcinii Medical Genetic Center pentru a determina gena hemofilie pe cromozomul X.
În cazul în care diagnosticul a fost făcută, este necesar pentru a afla ce fel de boală este de a ști cum să se comporte:
- Este imperios necesar să ia înregistrarea dispensar, menține un stil de viață sănătos, să evite efortul fizic și a prejudiciului.
- Efectele pozitive asupra organismului poate avea o baie, terapie exercitiu.
La dispensar de înregistrare a pus în copilărie. Un copil cu acest diagnostic devine scutire de imunizări și educație fizică din cauza riscului de rănire. Dar activitatea fizică în viața pacientului nu trebuie să lipsească. Acestea sunt necesare pentru funcționarea normală a organismului. Orice cerințe speciale dietetice un copil cu hemofilie, nr.
Pentru răceli nu trebuie administrat aspirina, deoarece subțiază sângele și poate provoca sângerări. Nici nu putem pune băncile, deoarece acestea pot provoca sângerare în plămâni. Puteți utiliza un decoct de oregano și lagohilusa. rude ale pacientului ar trebui să fie, de asemenea, conștienți de faptul că astfel de hemofilie, instruit pentru a oferi îngrijire medicală atunci când o sângerare. Unii pacienți la fiecare trei luni de tratament prescrise de factor concentrat de coagulare.
hemofilici Society
În multe țări, în special în Rusia, a creat o societate specială pentru persoanele cu hemofilie. Aceste organizații se unesc persoanele cu hemofilie, familiile lor, medici specialisti, oameni de știință care studiază patologia și pur și simplu cei care doresc să ofere orice asistență pentru hemofilici. Pe Internet, există site-uri ale Comunității, în cazul în care oricine poate găsi informații detaliate despre ceea ce este hemofilia, să vă familiarizați cu domeniul juridic materiale pe această temă, să comunice la un forum cu oameni care suferă de această boală, împărtăși experiențele lor, cere sfaturi, dacă este necesar - pentru a obține morale sprijin.
În plus, site-urile sunt de obicei găzduite prin referire la resursele interne și externe - fonduri, organizații, site-uri de informare - cu teme similare, oferind vizitatorilor o imagine de ansamblu cuprinzătoare a problemei de hemofilie sau de a întâlni oameni care suferă de această tulburare, care trăiesc în lucrarea sa regiune. Creatorii acestor comunități organizează conferințe speciale, „școală“ pentru oameni, tot felul de activități sociale, care pot lua parte la fiecare persoană cu hemofilie.
Prin urmare, dacă, ruda sau un prieten care suferă de hemofilie, vă recomandăm să deveniți membru al unei astfel de societate: acolo probabil va găsi sprijin și ajutor în lupta împotriva acestei boli grave.
