Trisomia 21.18.13: norma în transcrierea trimestrului I la gravide

Trisomia este o mutație genetică, a cărui dezvoltare se datorează anomaliilor din perechile de cromozomi 21, 18 sau 13. Patologia este congenitală și este detectată în timpul unei ecografii de rutină în timpul sarcinii.

Ce este trisomia

Patologia este o defecțiune în formarea perechilor cromozomiale. În acest caz, pot fi observate atât o pereche suplimentară de cromozomi, cât și deficiența lor. Ca urmare a unor astfel de încălcări, se dezvoltă anomalii genetice, care au diverse manifestări și cauze de apariție.

Rata indicatorului la femeile gravide din primul trimestru

Pentru a identifica tulburările genetice, femeile însărcinate trebuie să fie supuse sistematic diagnosticului cu ultrasunete. Studiul vă permite să determinați prezența anomaliilor într-un stadiu incipient.

În timpul examinării, sunt evaluați indicatorii fonometrici. În acest caz, criteriul principal este determinarea grosimii spațiului gulerului (TVP). Normele sale sunt de 0,7-0,8 mm.

Structura structurilor faciale, craniul este, de asemenea, studiată, se determină parametrii și prezența osului nazal (poate fi detectat deja până la a 10-a săptămână de sarcină). Mai aproape de a 12-a săptămână, dimensiunile sale sunt de la 2 la 3 mm.

În plus, se iau măsurători ale ritmului cardiac fetal, se evaluează fluxul sanguin în canalul venos, deoarece încălcările acestuia pot indica dezvoltarea unei patologii, cum ar fi sindromul Down.

Valorile definitorii sunt parametrii regiunilor coccigian-parietale și biparietale:

Index	Vârsta gestațională	Normă
Dimensiunea coccis-parietală	11 săptămâni	34-42 mm
12 săptămâni	42-51 mm
13 săptămâni	51-63 mm
OS nazal	11 săptămâni	Considerat, dar nu măsurat
12 săptămâni	2-3,1 mm
13 săptămâni	2-3,1 mm
Frecvența cardiacă (HR) / min.	11 săptămâni	153-165
12 săptămâni	150-162
13 săptămâni	147-159
BPR (dimensiune biparietală)	11 săptămâni	13-17 mm
12 săptămâni	18-21 mm
13 săptămâni	20-24 mm
LZR (dimensiune frontală-occipitală)	11 săptămâni	19-21 mm
12 săptămâni	22-24 mm
13 săptămâni	26-29 mm
HCG (ng / ml)	11 săptămâni	17,4-130,4
12 săptămâni	13,4-128,5
13 săptămâni	14,2-114,7
PAPP-A (miere / l)	11 săptămâni	0,46-3,73
12 săptămâni	0,79-4,76
13 săptămâni	1,03-6,01

Indicatori de abateri

Trisomia 21, 18, 13 este determinată folosind diferite metode de diagnostic, prin urmare, trecerea lor în timpul sarcinii este considerată obligatorie.

Puteți determina prezența anomaliilor utilizând o scanare cu ultrasunete. Cu toate acestea, diagnosticul în primele săptămâni de sarcină este ineficient. În acest sens, se recomandă să se supună altor metode de cercetare.

Testele cele mai informative și deseori prescrise sunt analizele de sânge și biopsiile fetale.

Sângele este extras de la mamă. La evaluarea indicatorilor se iau în considerare normele acceptate. Starea poate fi evaluată prin indicatori precum proteina plasmatică asociată sarcinii A (PAPP-A) și gonadotropina corionică umană (hCG).

Nivelurile scăzute de PAPP-A și hCG indică în mod clar una dintre anomaliile cromozomiale. Un nivel crescut de indicatori indică probleme la nașterea unui copil.

Principalele cauze ale mutației cromozomiale

În prezent, sunt studiate motivele exacte pentru dezvoltarea încălcărilor. Cu toate acestea, experții identifică mai mulți factori predispozanți care cresc șansele de a avea copii cu anomalii cromozomiale.

Motive posibile:

• vârsta peste 30 de ani (pentru femei);
• vârsta peste 40 de ani (pentru bărbați);
• factorul ereditar (în gen există rude cu tulburări genetice din seria cromozomială);
• probleme în timpul unei sarcini anterioare - sarcini pierdute, avorturi spontane, avorturi;
• boli infecțioase care au apărut în perioada de concepție a unui copil sau direct în primele etape ale sarcinii.

Un număr modificat de cromozomi (aneuplodia) este observat la copiii născuți de femei cu vârsta peste 35 de ani. În același timp, riscurile de a dezvolta astfel de încălcări sunt de 1%.

Ce soiuri există?

Patologia este clasificată în funcție de perechea de cromozomi afectată. Fiecare tip de încălcare are propriul nume, manifestări, caracteristici și alte trăsături distinctive.

Trisomia 13, sindromul Patau

Această tulburare este rară și apare cu aceeași frecvență la ambele sexe. În același timp, riscurile dezvoltării sindromului cresc odată cu creșterea vârstei părinților. Este posibil să se determine prezența bolii începând cu a 9-a săptămână de sarcină, folosind diagnosticarea cu ultrasunete sau un test de sânge.

Cauze

Trisomia 21, 18, 13 poate apărea ca urmare a diferiților factori provocatori, ceea ce este aproape imposibil de stabilit.

În acest moment, originea exactă a anomaliei este necunoscută. Majoritatea experților sunt înclinați spre versiunea unei tulburări genetice accidentale în perechi cromozomiale. Patologia se dezvoltă ca urmare a formării unui cromozom suplimentar în perechea a 13-a. Influența tulburărilor somatice, a bolilor infecțioase, a obiceiurilor proaste și a altor factori nu a fost stabilită.

Semne

Simptomele patologiei sunt diverse și afectează multe sisteme și organe interne diferite.

Semne:

• greutate corporală mică - până la 2,5 kg;
• asfixie (sufocare);
• dezvoltarea anormală a creierului;
• defecte în structura feței și a craniului;
• tulburări ale sistemului nervos central - hidrocefalie, subdezvoltare cerebeloasă, cataractă, surditate, leziuni ale nervului optic;
• defecte cardiace congenitale;
• absența focală a părului sau a pielii;
• structura piciorului modificată - absența sau prezența degetelor de la picioare;
• anomalii ale sistemului urinar;
• malformații ale tractului digestiv;
• subdezvoltarea sistemului musculo-scheletic;
• structura anormală a sistemului reproductiv și reproductiv.

Copiii cu sindrom Patou întârzie dezvoltarea (întârziere mentală și fizică).

Cum arată nou-născuții?

Puteți determina patologia prin aspectul copilului. Copiii cu boala se caracterizează printr-o circumferință mică a capului, o frunte joasă și înclinată și găuri înguste ale ochilor. Puntea nasului are o formă plană și se scufundă ușor în interiorul craniului.

În același timp, se remarcă și dezvoltarea altor defecte faciale (fisura palatului, buza despicată). Auriculele sunt, de asemenea, predispuse la deformare și sunt situate mai jos decât la copiii sănătoși.

Prognoza pentru copii

Prognosticul bolii este nefavorabil. Peste 95% din toți nou-născuții mor în primele luni după naștere. Procentul rămas de copii prezintă tulburări psihomotorii severe de dezvoltare, inclusiv forme complexe de idiotism.

Trisomia 18, sindromul Edwards

Trisomia 18 diferă de anomaliile din perechile de cromozomi 21 și 13. Patologia ocupă locul doi printre anomaliile cromozomiale și se caracterizează prin anomalii în structura diferitelor organe și sisteme interne.

Conform statisticilor, majoritatea fetelor sunt susceptibile la boală.

Patologia este împărțită în 3 forme principale - completă, parțială și mozaic.

Cauze

Patologia apare în cazul formării unei perechi suplimentare de cromozomi. Acest factor poate fi influențat de diverse motive. În același timp, s-a stabilit o relație între frecvența dezvoltării tulburării și vârsta mamei - cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât sunt mai mari riscurile.

Factori posibili:

• vârsta mamei este peste 40;
• obiceiuri proaste (fumat și alcool);
• administrarea de medicamente (în special în primul trimestru de sarcină);
• boli infecțioase ale sistemului reproductiv (nu s-au efectuat cercetări);
• radiații radiații.

În unele cazuri, boala se dezvoltă ca urmare a unei predispoziții genetice.

Acești factori sunt doar o presupunere, deoarece momentan cauzele exacte ale patologiei sunt necunoscute. Se crede că atunci când un copil se naște cu sindrom Edwards, riscul de a avea un alt copil cu anomalii similare este de 2-3%.

Semne

Cu această patologie, sarcina este afectată. În timpul gestației unui copil, există apă scăzută, activitate fetală scăzută, dimensiuni mici ale placentei.

După naștere, copilul însuși are diverse anomalii în structura sistemelor și a organelor interne.

Semne:

• greutate corporală redusă (până la 2170 g);
• asfixie;
• defecte cardiace congenitale;
• patologia tractului gastro-intestinal (hernie, fistula, atrezie);
• anomalii ale sistemului genito-urinar;
• malformații ale sistemului nervos central - hidrocefalie, hipoplazie, chisturi;
• probleme de înghițire, supt, respirație;
• retard mental, imbecilitate, idiotie.

În majoritatea cazurilor, tulburări suplimentare se dezvoltă din cauza complicațiilor patologiei.

Cum arată nou-născuții?

Semnele externe ale bolii se caracterizează prin anomalii în structura capului și a membrelor. Predomină și semnele cutanate.

Semne externe:

• dolichocefalie - craniu lung și îngust;
• microcefalie - o discrepanță între dimensiunea capului și corpul (dimensiunea craniului este prea mică);
• localizarea scăzută a urechilor - reliefurile cartilajului sunt puțin sau complet absente, îngustarea canalului urechii, absența unui lob și a unui nodul;
• nedeschiderea palatului moale sau dur, a buzelor;
• modificări ale piciorului și degetelor - lungimea anormală a degetelor de la picioare, piciorul clubului, fuziunea degetelor;
• subdezvoltarea penisului și modificări hipertrofice ale clitorisului;
• poziția flexor a mâinilor.

De asemenea, un copil cu acest sindrom are reacții emoționale inadecvate, uneori până la absența lor completă.

Prognoza pentru copii

Prognosticul pentru patologie este aproape întotdeauna nefavorabil. Aproximativ 55% dintre copiii cu anomalii nu trăiesc până la vârsta de 3 luni. Aproximativ 10% dintre nou-născuți supraviețuiesc până la 1 an.

Copiii care trăiesc până la o vârstă mai mare au probleme de sănătate și au nevoie de îngrijire constantă. Pentru a prelungi viața unui copil, este necesar să efectuați operații complexe pe inimă, rinichi sau alte organe. Șansele unei vieți complete și lungi la copiii cu sindrom Edwards sunt practic inexistente.

Trisomia 21, sindromul Down

Trisomia 21, 18 și 13 sunt diagnosticate în majoritatea cazurilor la copiii născuți de părinți cu vârsta peste 40 de ani. Dintre cele mai frecvente tulburări genetice, primul loc este ocupat de patologia din seria 21 de cromozomi.

Sindromul Down este o tulburare genetică care apare la 1 copil din 700 de sugari.

Patologia apare ca rezultat al nedisjunctiunii cromozomilor în celula reproductivă masculină. Cu toate acestea, conform statisticilor, un cromozom suplimentar este transmis de la o femeie în 88% din cazuri, de la un tată în doar 8%. În alte cazuri, anomalia apare ca urmare a diviziunii necorespunzătoare a celulelor după fertilizare.

Cauze

În prezent, există doar 2 motive principale pentru dezvoltarea bolii. Prima dintre acestea este vârsta părinților. Cu cât este mai mare, cu atât este mai mare riscul apariției sindromului.

Pentru părinții cu vârsta cuprinsă între 35 și 40 de ani, riscul de a avea un copil cu o anomalie genetică este de 1 din 1000. După 40 de ani, aceste riscuri cresc semnificativ și se ridică la 1 din 60.

Al doilea motiv pentru dezvoltarea tulburării este ereditatea. Dacă familia are sau a avut rude cu patologii similare, riscurile dezvoltării acestei boli cresc semnificativ. De asemenea, boala poate apărea la copiii născuți din căsătorie cu rude de sânge.

Se crede că factori precum condiții de mediu proaste, obiceiuri proaste, radiații nu afectează nașterea copiilor cu sindrom Down. Mecanismele și motivele exacte sunt în prezent stabilite.

Semne

Copiii cu o tulburare genetică au semne externe caracteristice. Este posibil să se determine prezența patologiei chiar și în etapele de a avea un copil în timpul unei ecografii.

Simptome:

• dimensiunea disproporționată a capului în comparație cu restul corpului (dimensiunea craniului este prea mică);
• greutate corporală redusă la gestație completă;
• întârzierea dezvoltării fizice, mentale și mentale;
• tulburări cardiace - defecte cardiace (insuficiență cardiacă), dificultăți de respirație, hiperhidroză, prezența zgomotului;
• tulburări ale tractului digestiv - obstrucție intestinală, tulburări dispeptice, tulburări obstructive în duoden;
• boli concomitente - boli de ochi, probleme de auz, manifestări ale pielii;
• tendința către obezitate, apariția bolii Alzheimer, dezvoltarea infertilității.

În primele zile și ani de viață la copiii cu patologie, se găsesc diverse boli respiratorii și inflamatorii, motiv pentru care, în absența asistenței în timp util, mor.

Cum arată nou-născuții?

Trisomia 21, 18, 13 are semne externe și interne similare, prin urmare, sunt necesare studii suplimentare pentru a stabili un diagnostic precis. În exterior, copiii cu sindrom Down au diferențe semnificative față de copiii sănătoși. Astfel, au diverse defecte în structura corpului, a membrelor și a capului.

Semne externe:

• în profil, fața copilului este plată;
• microcefalie (nu se observă în toate cazurile);
• nas turtit;
• formarea depozitelor de piele în jurul gâtului;
• incizie îngustă a fisurilor palpebrale (tip mongoloid);
• Pete Brushfield (pete albe pe irisul ochilor);
• deschide gura;
• limba proeminenta;
• împăturirea maimuței pe palme;
• degete scurtate;
• prezența a 2 falange pe degetul al cincilea.

Se observă, de asemenea, un gât scurtat, urechi mici și mâini late.

Copiii au hipermobilitate (mobilitate articulară). Acest lucru se datorează subdezvoltării țesutului conjunctiv.

În cazuri rare, unii nou-născuți prezintă semne de deformări ale pieptului și ale coloanei vertebrale.

Prognoza pentru copii

Odată cu boala, prognosticul este cel mai favorabil dintre toate anomaliile cromozomiale. Acest lucru se datorează faptului că încălcarea nu are defecte și anomalii atât de critice în structura organelor și sistemelor interne.

Asistența medicală calificată și îngrijirea în primii ani de viață a unui copil pot reduce riscurile de mortalitate, deoarece în acest caz pentru o perioadă de timp, nou-născutul este susceptibil la dezvoltarea bolilor respiratorii, la care este predispus un copil cu sindrom Down.

Cu îngrijirea copiilor organizată corespunzător, speranța de viață este de 40-45 de ani.

Poate fi vindecată o mutație cromozomială?

Anomaliile cromozomiale nu sunt vindecabile clinic. Marea majoritate a copiilor mor în primele luni de viață. Cu îngrijire adecvată și asistență medicală, șansele de prelungire a vieții unui copil sunt crescute. Cu toate acestea, sunt necesare o monitorizare constantă, operații complexe și îngrijirea acestor pacienți.

Sindromul Down este cel mai periculos pentru viața unui copil. Cu această boală, șansele de a trăi mai mult de 30-40 de ani sunt de câteva ori mai mari decât în ​​cazul altor anomalii cromozomiale.

În prezent, problema defectelor din seria cromozomilor este studiată de specialiști, dar nu au fost încă dezvoltate metode eficiente de tratare a patologiilor.

Trisomia în rândurile de cromozomi 18, 21 sau 13 este o tulburare care pune viața în pericol pentru un copil, prin urmare, înainte de concepție și în timpul sarcinii, viitorul mama ar trebui să ia în considerare toate riscurile dezvoltării patologiei și să facă studii sistematice pentru a identifica semne de anomalii la începutul etape.

Trisomia 21 video

Sindromul Down. Trisomia 21. Ecografie: