Alte Boli

Cum se manifestă boala coronariană Huntington - care este mai des decât corelarea Huntington, patologia fotografică și video

click fraud protection

coreea

Aproximativ 7000 de americani suferă de această boală.În Europa, incidența bolii este de 10 100 000. Boala este izbitoare atât pentru bărbați și femei, refuzandu-le posibilitatea de a se servi, precum și scurtarea în mod semnificativ viața lor. Ea nu mai răscumpără copiii uneori.

Care sunt cauzele originii sale și dacă este tratabila - ea ar trebui să știe toată lumea. Principalele forme

Conținut

  • Cauzele
  • bolii Definiție și risc
  • Patogeneza
  • Simptome Patologie
    • Tipuri boala
    • ale
  • bolii modificari neurochimice
  • tehnici de diagnosticare tratament
  • bolilor
    • dementa in
  • boala prognoza
  • prevenirea boala Huntington
  • Video: coreea boala

Definiție Boala Huntington

coreea Huntington - ea boala cronica a sistemului nervos, care progresează lent și neeste moștenit. Boala

se caracterizează prin tulburări mintale, crescând hiperkinezie trohaic( mișcări involuntare necontrolate care limitează activitatea motorie a pacientului), precum și demența( demență).

insta story viewer

coree - o încălcare a funcției motorii, care se manifestă sub forma unor mișcări neregulate, sacadat, dincolo de controlul pacientului. Acesta poate fi la fel de gesturi de mână și gesturi faciale, grotești în manifestarea ei. Prima dată

boala a descris un psihiatru american George Huntington, al cărui nume și a chemat-o în 1872.

Cauze și corea boala

de risc Huntington se dezvoltă din cauza tulburări genetice și are astfel de caracteristici : moștenirea

  • cu boala Huntington este autozomal dominant: în perechi, în cazul în care există cel puțin un pacient, în mai mult de jumătate din cazuri copilul se naște cu coreea;
  • în cazul în care boala este vazut in corea progresia tatălui său copilul este mult mai rapid;
  • ca urmare a bolii este moartea neuronilor din creier care sunt responsabile pentru controlul și coordonarea mișcărilor voluntare, precum și reglarea tonusului muscular.
Riscul include, de obicei, persoanele cu un corea părinte bolnav. Boala poate aparea la orice varsta, desi cazurile pediatrice sunt destul de rare. Practic, se face simțită în vârstă de la 20 la 50 de ani, uneori chiar mai târziu.

Sa observat, de asemenea, că cei mai mulți oameni suferă de boala lui Huntington.

Patogenie

Ce leagănă patogeneza coreea Huntington, este o manifestare a bolii la nivel molecular - acest subiect nu a fost studiat în mod adecvat. neuron

cunoscut doar ca boala Huntington este cauzată de creșterea repetițiilor trinucleotidice - adenina-citozină-guanină în primul exon al genei. Atunci când extinderea

proteină poliglutamine porțiune huntingtin, schimbând informațiile lor, cuplate cu alte proteine. Astfel coalescența lor apare, rezultând interacțiuni proteină-proteină sunt încălcate. Toate acestea conduc la apoptoza( moartea) celulelor.

apare atrofie a creierului, pierderea controlului asupra mișcărilor și tonusul muscular de către substanța neagră responsabilă pentru aceste funcții. De asemenea, sunt afectate ganglionii bazali, care controlează mișcarea și comportamentul. Simptomele

ale

bolii coreea Huntington exprimate astfel de simptome :

  • la început pot exista neliniște și neastâmpăr din partea pacientului, care nu sunt considerate de către rudele sale ca un semn de boală;
  • există grimase și expresii faciale involuntare;Tonul muscular
  • slăbește;
  • apar mișcări necontrolate, manifestate într-un val de ascuțit brațele și picioarele târâre gâtului( toate acestea amintește de dans mută);
  • progresează treptat aceste manifestări, ceea ce duce la dizabilitatea pacientului;
  • intr-un vis, hiperkinesia dispar, dar cand se dezvolta stresul sau stresul emotional;
  • în forma de copil a bolii de multe ori există convulsii;Mersul
  • devine dansând și învârtit, însoțit de o înghițire a capului;
  • a observat afectarea memoriei, recunoașterea persoanelor și a obiectelor, dezvoltarea demenței;
  • de vorbire datorită vocii hiperkinezie devine musculatură lent, însoțite de sunete și mișcări( smacking buzelor, oftează) suplimentare;
  • a pierdut capacitatea de a se îmbrăca sau mânca singur;
  • există un temperament rapid, iluzii, panică, înclinații spre sinucidere, uneori există apatie;
  • poate crește obiceiurile proaste - alcoolismul, jocurile de noroc și altele;
  • este adesea observat în hipersexualitate;
  • în stadiile târzii ale psihozei poate să apară, însoțit de halucinații vizuale și auditive;
  • complicațiile bolii sunt pneumonie, insuficiență cardiacă, care adesea duc la moarte;
  • la început pacientul poate, prin forța de a suprima simptomele de afecțiune și de a muta independent, dar atunci funcția de control slăbește. Tipuri de

Boala

sunt două tipuri de coreea Huntington :

  1. corea clasica - simptomele încep să apară după 35 de ani, boala este capabil sa se raspandeasca de la oricare dintre parinti si venituri destul de încet. De asemenea, se întâmplă că, din cauza manifestărilor tardive ale bolii și a familiei sale progresia îndelete nu poate observa că o persoană este bolnavă, așa că poate muri dintr-un alt motiv.
  2. Westphal varianta - puține forma comuna a bolii( aproximativ 7 - 10% din toate cazurile).Condiția optimă pentru apariția ei este un conținut ridicat în organismul genei care provoacă boala lui Huntington. De regulă, ea este transmisă de la tată, manifestată până la 20 de ani( așa-numita formă juvenilă).Se caracterizează prin progresie rapidă.

Risc de coree Huntington

principalele forme ale bolii, coreei Huntington, conform formelor clasificate următorul mod:

  • hiperkinetic clasic - tablou clinic este exprimat în principal, hiperkinezie manifestare( mișcări involuntare);
  • acnetic-rigid( varianta Westphal) - se observă în principal tonusul muscular, în timp ce hiperkinezele sunt nesemnificative;
  • mental - manifestat în tulburări mintale( memoria slăbește, gândirea încetinește, adesea există un temperament scurt).modificari neurochimice

In timpul maduvei studiile neurochimice la pacienții care suferă de corea Huntington, a fost dezvăluit faptul că concentrația de GABA( acid aminobutiric, care este responsabil de neurotransmitator si procesele metabolice ale creierului) in striatum este redus semnificativ.pacientii

a fost găsit acetiltransferază declin de colina in striatum, ceea ce poate indica o pierdere a neuronilor colinergici. Deși practic sunt mântuiți. Același lucru se aplică substanței P, care este localizată în neuronii stiloidului mijlociu al striatumului.

În același timp, nivelul de glutamat crește cu coreea, la fel ca sinteza acidului de colină.

scleroza laterală amiotrofică Ce se întâmplă cu corpul cu scleroză amiotrofică laterală pe care o puteți învăța din materialul nostru.

Carbamazepina este disponibilă numai atunci când instrucțiunile de utilizare și mărturiile sunt examinate temeinic.

Tehnici de diagnosticare pentru

Pentru diagnosticarea coreei Huntington, efectuează mai întâi o examinare inițială a pacientului și evaluează starea sa neurologică.Conform unei examinări atribuite instrumentale și de laborator de studiu, care include le:

  1. Tomografia computerizată - evaluează starea creierului, ceea ce face posibilă identificarea încălcări în ea.
  2. MRIs - oferă aceleași rezultate ca metoda anterioară, dar, de asemenea, ajută pentru a vedea starea tecii de mielină a nervilor si elimina boala de demielinizare( autoimună).
  3. Tomografie cu emisie de pozitroni - vă permite să trageți concluzii despre procesele metabolice în sistemul nervos central( CNS).Cu ajutorul unui astfel de studiu, patologia poate fi detectată chiar înainte de începerea manifestării.
  4. Studiul genetic al .Se efectuează un test de sânge, se studiază ADN-ul pacientului, ceea ce face posibilă identificarea bolii.
  5. Diagnostic înainte de naștere .Studiul celulelor fătului localizat în uterul mamei, în scopul abaterilor genetice.

Tratamentul bolii

Modalitățile de tratare a coreei Huntington nu sunt detectate de medicina modernă.Tot ce pot face medicii - este de a reduce incidenta si de a prelungi capacitatea de lucru a pacientului, prevenind invaliditatea acestuia.

Cu cât boala este identificată mai devreme, cu atât va fi mai ușor.În etapele ulterioare, coreea nu poate fi vindecată.
simptome ale coreei la copii

Cum se manifestă boala coronariană de la Huntington la copii pe fotografii

De aceea, la primele semne ale bolii, trebuie să contactați imediat un neurolog pentru sfaturi.

În ceea ce privește medicamentele utilizate în același timp, pentru a reduce severitatea hiperkinetice utilizate medicamente antidofaminergicheskie , legate de antipsihotice.

De asemenea, ele au un efect antipsihotic.

Demența în

boala Huntington impotriva corea se dezvolta de obicei dementa - boala, care se manifestă prin încălcarea intelectului. Caracteristicile acestei forme de demență sunt: ​​

  1. Progresia lentă a bolii, care este de 10-15 ani.În acest caz, pacientul se poate servi, dar își pierde abilitățile intelectuale.
  2. Atenția pacientului a fost deranjată, iar gândirea lui este "sărituri".
  3. Există o relație inversă între evoluția demenței și gradul de severitate a tulburării mintale( delir, manie de persecuție).

Reabilitarea pentru detectarea demenței ușoare până la moderate utilizează de obicei terapie de angajare, instruiri pentru dezvoltarea gândirii. De asemenea, un rol important îl joacă sprijinul celor care se ocupă de pacient.

Prognoza

În medie, persoanele care suferă de corecia Huntington trăiesc 45-55 de ani.În acest caz, moartea are loc după 10-15 ani de la momentul în care boala sa manifestat.

De obicei, cauza nu este boala în sine, ci diversele sale complicații, cum ar fi pneumonia, boli de inimă.Adesea, cauza morții unui pacient este, de asemenea, sinucidere.

prevenirea bolilor Dacă o persoană din familie are un coree bolnav, atunci este nevoie de analiza genetică pentru prezența genei incapacitate defect. Dacă se găsește, transportatorul este contraindicat să aibă copii pentru a preveni boala lor.

Deoarece chiar dacă moștenitorul unui părinte bolnav nu suferă de manifestările acestei boli, riscul de dezvoltare a acestuia în viitorul copil este de 25%.

Pentru a preveni aceeași boală nu este posibilă, deoarece a fost stabilită la nivel genetic.

Din cele de mai sus, putem concluziona că principala modalitate de combatere a bolii Huntington este detectarea precoce a semnelor de boală și solicitarea în timp util a unui medic.

Și singura modalitate de a împiedica dezvoltarea unei coree în familia ta este să abandonezi ideea de a avea proprii copii dacă ai rude în familie care suferă de această boală.

Video: Boala Huntington Huntington

O prezentare detaliată pe tema coreei Huntington este o boală cronică care duce la demență și demență.

  • Acțiune
Anorexia nervosa: cauze, simptome și îngrijire
Alte Boli

Anorexia nervosa: cauze, simptome și îngrijire

Anorexia nervoasa - o tulburare psihologică, care se caracterizează prin încălcarea percepției corecte a corpului, teama de excesul de greutate,...

Caracteristicile manifestării și metodelor de tratament a paraliziei Bell
Alte Boli

Caracteristicile manifestării și metodelor de tratament a paraliziei Bell

paralizia Bell - un nevrita, sau inflamație a nervului facial, apare brusc și afectează o parte a feței. Boala este incurabilă: chiar și etapa a...

Sindromul fisurii orbitale superioare este rezultatul unei leziuni nervoase
Alte Boli

Sindromul fisurii orbitale superioare este rezultatul unei leziuni nervoase

Când un impact negativ asupra regiunii superioare a fantei orbita, care face legătura între fosa craniana de mijloc, cu fanta orbita verhneglazn...