Friedreich( AF) - o boală în care există o deteriorare a nervos al sistemului degenerative scenariu .
Acest autozomal recesiva( boala manifestată dacă copilul moștenit de la ambele gene boala parinti), caracterizata prin mutatie a genei responsabile pentru frataxin care codifică proteina numita( proteina mitocondriale responsabile pentru producția de fier).Boala a fost numită după medicul german Nikolaus Friedreich( 1825-1882), care la descris la vârsta de 35 de ani.
Ataxia este o boală care cauzează inconsecvență în mișcarea musculară.
Cauzele bolii
Atunci când gena este mutată, fierul se acumulează în mitocondrii.ceea ce duce la un exces de fier și acumularea de radicali liberi și diverse leziuni( datorită activității lor chimice necontrolate).
Primar afectate de neuroni, celule musculare cardiace, celule pancreatice responsabile de sinteza insulinei, celule retiniene și celule osoase. Toate aceste leziuni duc la apariția simptomelor caracteristice ale AF in sistemul nervos central si periferic, diabet, cardiomiopatie, tulburări ale oaselor și curbură.Pierderea
sensibilității sau hipoestezie - prevenirea, cauzele și tratamentul tulburărilor sau zabolevaniya. Kompleks sindromul hipotalamo de pubertate - care este tipic pentru sindromul in aceasta varsta si ce tratamente oferte medicinii moderne. tablou clinic
În cele mai multe cazuri, primele simptome ale ataxie Friedreich este caracterizata de varsta 10 la 20 de ani, dar într-un ritm mai lent posibil debut a bolii și a treia și a patra decadă de viață.
În primul rând, întrerupe mersul pacientului - ea devine nervoasă și nesigură.Caracteristic pentru prăbușirea și căderea frecventă.
A doua este tulburarea în mișcarea mâinii , apare un bruiaj care duce la o schimbare a scrierii de mână.În continuare vorbire este rupt - devine lent și ilizibil, funcția auditive scade și există o slăbiciune constantă a picioarelor.
Neurologia distinge două tipuri de AF cerebellar și sensibil.
prea grele pentru a efectua postura Romberg( poziția în picioare, picioare împreună, cu ochii închiși, brațele întinse înainte), rateaza marca atunci când se încearcă teste calcaneu-genunchi( culcat pe spate, cu ochii închiși de ridicat un picior și să încercați să obțineți călcâiul la genunchiul celuilalt picior) și paltsenosovoyProbele( luați un deget cu ochii închise în vârful nasului).
Reflexul lui Ahile și genunchi dispar. Sindromul al Babin se dezvoltă - când partea exterioară a piciorului este iritată, degetul mare este extins.
În cazul în care boala progresează, există o pierdere totală a reflexelor periostale și tendon, o încălcare apare sensibilitate la vibrații și simțul articulare și musculare.
Fotografiată simptom al Ataxie ereditar Friedreich - ataxie oprire
Friedreich Există pierderea tonusului muscular și muscular pareze diferite în primul rând în extremitățile inferioare distale. Apoi, mușchii mâinilor sunt afectați, din cauza cărora o persoană își pierde capacitatea de a se autoservi.
Unele dementa in curs de dezvoltare ( demență), tulburări și pelvine, care pot fi însoțite de un ochi șmecher, orbire din cauza unei atrofie a nervului optic si pierderea auzului.
În afara sistemului nervos următoarele încălcări se observă:
- În 90% din cazuri înfrângerea muschiului cardiac care provoacă aritmie cardiacă și insuficiență.
- picior ataxia Friedreich - picior bolta înaltă și concavă, cu falangele extreme îndoite și îndreptați de bază.De asemenea, notați piciorul, scolioza și curbura mâinilor și picioarelor.
- Perturbări în domeniul endocrin - ifantilizm( economie de semne etapele anterioare de maturare), diabetul zaharat, gipogandizmom( uita-te cu caracteristici feminine, din cauza producției reduse de androgeni) la bărbați, disfuncții ovariene la femei. Ocazional, există o cataractă.
Majoritatea pacienților cu manifestări AF ektranevralnymi obține o întâlnire cu un neurolog numai după debutul simptomelor neurologice.
Înainte ca acestea pot fi de câțiva ani, fără prea mult succes pentru a trata aritmiile unui cardiolog sau ortopedul din oase colmatare.
pentru diagnosticarea instrumentală a utilizării ataxia Friedreich ereditar MRIs , care dezvăluie modificări atrofice în medulla și cerebel, măduva spinării, o scădere a diametrului său și a altor degradare atrofice.
Tomografia computerizată are sens pentru a utiliza numai în etapele ulterioare ale bolii, deoarece fazele incipiente se poate dezvălui doar atrofie cerebeloasa.căi conductive
cerebrale examinate folosind stimularea magnetica transcraniana se bazeaza pe legile inducției magnetice, nervilor periferici și metodele studiate electroneurogram electromiografie.
Atunci când AF observat o reducere semnificativă a potențialului de acțiune ale fibrelor nervoase motorii pe fondul pierderii până la lipsa totală de sensibilitate.
Dacă există manifestări abnerval AF, simptomele relevante ale acestei metode de cercetare suplimentare. O mare importanță este studiul geneticii pacientului, prin diagnosticarea ADN-ului.
Comparați probele de sânge ale pacientului cu părinții săi și cu alte rude de sânge.În etapa de sarcină poate detecta AF 8-12 săptămâni de diagnosticare ADN Villi corionica sau 16-24 de saptamani de studiu de lichidul amniotic.
aplicat 3 tipuri de preparate medicinale metabolice:
- enzimatice reacții cofactori( creșterea numărului de reacții);
- stimulatori ai funcției respiratorii a mitocondriilor;
- antioxidanți( substanțe care inhibă oxidarea).În plus, se aplică
medicamente cardiace îmbunătățirea metabolismului în mușchiul inimii, medicamente neuroprotectoare, nootropici( medicamente ardere funcției cognitive).In cazuri 
spasme musculare toxina botulinică utilizată sub formă de injecții intramusculare, prezența oaselor curbare chirurgie produc.exerciții de
terapeutice care vizează coordonarea formării și a forței musculare poate rezista în mod eficient AF se degradeaza de acțiune și de a reduce durerea.În dieta
pacienții ar trebui să reducă aportul de glucide, din care supraabundența duce la o înrăutățire a simptomelor.
prognoza ataxie
Friedreich se caracterizează prin evoluție progresivă constantă, ceea ce conduce mai devreme sau mai târziu, la moarte. Moartea survine datorită insuficienței cardiace sau respiratorii.
Conform statisticilor de până la 35 de ani nu ajunge la aproximativ 50% dintre pacienți.
La femei boala dureaza cel putin 20 de ani, iar cifra pentru bărbați este 2/3.Ocazional, dacă nu există diabet și probleme cu inima, pacientul poate trăi până la vârsta avansată și poate depăși linia de 70 de ani.
Video: ataxie
ereditare boli degenerative ataxie Friedreich Friedreich. Prelegerea este citită de doctorul științelor medicale Kotov NS.
