Brachydactyly - caracteristici ale anomaliilor congenitale ale extremităților

Dezvoltarea patologică a falangelor degetelor se numește brachidactyly.

Boala este atribuită unui defect ereditar, caracterizat prin dimensiunile liniare reduse ale mâinilor, picioarelor și falangelor degetelor de pe picioare și mâini.

Dificultatea se referă la caracteristica principală a dezvoltării patologice a oaselor.

Genele brahidactyly de la părinți trec la copii și cauzează anomalii ale membrelor. Persoanele cu falange subdezvoltate și cu degetele scurte trăiesc o viață normală, dar alegerea profesiei este diferită.

Anomalia congenitală a extremităților apare la bărbați și femei cu aceeași frecvență.Apariția sa este posibilă nu numai cu o diminuare a dimensiunii degetelor, ci și cu absența completă a acestora. Sinonime de patologie includ hipofalangeia și microdactyly.

Cauzele defecțiunii

Pe baza cercetării sa stabilit că principala cauză a falangelor subdezvoltate și a degetelor scurte pe membre este ereditatea.

Brachydactyly este moștenit de o trăsătură dominantă.

În structura generală a diagnosticării defectelor genetice ale dezvoltării, anomalia membrelor reprezintă o rată destul de ridicată a incidenței.

Efectul factorilor exogeni asupra fătului și a mutațiilor heterozigoide ale genei receptorului tirozin kinazic conduce la dezvoltarea patologică a mâinilor, a picioarelor, a picioarelor și a mâinilor.

Această genă este expresivă în osteoblastele și condrocitele și participă la reproducerea și maturarea lor.

Tipuri de anomalii ale membrelor

Până în prezent, există mai multe tipuri de anomalii care determină gradul de dezvoltare patologică a brachydactyly.

Imaginea clinică prezentată face posibilă clasificarea bolii și diferențierea principalelor variante ale modificărilor osoase în falangi.

Transmiterea ereditară a unei gene defecte provoacă mai multe tipuri majore de anomalii.

tip anomalie „A“, caracteristicile distinctive ale care includ reducerea lungimii degetului mijlociu, devierea falangele și modificările displazice asemenea pronunțate în placa unghiilor degete defecte.

Boala extremitatilor poate avea grade diferite de severitate, care definesc cinci variante de manifestare.

Acestea includ:

1. Tip "A 1" este caracterizat printr-o întârziere generală în creșterea degetului pe fundalul unei falange rudimentare modificată a degetului mijlociu.În plus, defectul se dezvoltă în combinație cu lungimea redusă a falangelor principale de pe degetele mâinilor și picioarelor.
2. Tipul "A 2" este diagnosticat pe baza degetului mijlociu. Se deosebește de dimensiunea mult mai scurtă a tuturor falangelor de pe ambele mâini. Falangele rămase pe membrele superioare și inferioare nu au o dezvoltare anormală.În plus față de lungimea redusă a falangei degetului defect, se poate dezvolta o abatere radială având o formă de romboid. Astfel de modificări sunt însoțite de dezvoltarea patologică a oaselor.
3. Tipul "A 3" diferă în poziția curbă sau distorsionată a falangei degetului la numărul cinci. Anomalia este determinată pe ambele mâini și se numește clinodactyly. Distorsiunea se poate dezvolta în direcția mediană sau laterală.
4. Tipul "A 4" este diagnosticat pe baza dezvoltării patologice a celui de-al doilea și al cincilea degete de pe mâinile ambelor mâini. Anomalia este reprezentată de dimensiunea redusă și de subdezvoltarea falangiei mijlocii. Dacă sunt identificate probleme ale piciorului, pot fi diagnosticate și pot avea o vedere de tip valgus-heel.
5. Tipul "A 5" va fi determinat pe baza lipsei totale de falangii mijlocii pe degetele defecte ale celui de-al doilea și celui de-al cincilea încheietur. Reducerea aspectului acestora, displazia plăcilor de unghii se referă, de asemenea, la caracteristicile distinctive ale acestui tip de imagine clinică.

Distinsă de asemenea:

1. Tipul "B" se referă la o malformație congenitală, manifestată prin fuziunea parțială sau completă a degetelor a doua și a treia. Principalele sale diferențe sunt dezvoltarea patologică a falangelor unghiilor și o anomalie simultană a mâinilor și a picioarelor. Brachydactyly de acest tip este însoțită de patologia unităților coloanei vertebrale, craniului și dentiției.Îmbinarea are loc în timpul dezvoltării embrionare și este transmisă numai prin linia masculină.
2. Tipul "C" este o formă severă de defect congenital în dezvoltarea degetului. Odată cu scurtarea falangelor de bază, se observă fuziunea lor, precum și subdezvoltarea simultană a oaselor metacarpiale. Copiii cu acest diagnostic vor fi caracterizați prin creștere scăzută și probleme cu dezvoltarea psihică.
3. Tipul "D" este diagnosticat de fenomene patologice pe primele degete ale mâinilor și picioarelor. La al doilea nume, anomaliile de acest tip includ brahimegalodactyly.
4. Tipul "E" se referă la un defect ereditar rar întâlnit în practica clinică.Se remarcă printr-o anomalie izolată a oaselor metacarpale și metatarsale. Patologia este însoțită de o sub-dezvoltare simetrică a claviculelor.

Ce boli pot provoca artralgia articulației genunchiului. Ce trebuie să știți despre ameliorarea durerii?

Boala genetică polidactilă a extremităților se manifestă într-un număr crescut de degete pe membre. Metodele de tratament găsiți aici.simptome

de dezvoltare degetelor

patologice Atunci când diagnosticarea de dezvoltare a copiilor la un brachydactyly izolat, simptomele bolii vor fi minimalismul diferite și se referă la un defect cosmetic.

Dar, în majoritatea cazurilor, anomalitatea dezvoltării degetului se manifestă pe fundalul unor boli genetice mai grave, dintre care este necesar să se noteze: Sindromul Down

• ;Scurtarea
• a gâtului;
• în formă de pâlnie toracică;Craniu
• de tip brachycephalic;
• deformare a nervului;Instabilitatea
• a îmbinărilor;
• retard mental;
• blocată funcția de susținere și motor;
• absența falangelor și a degetelor;
• leziune displazică a plăcilor unghiilor;
• configurație neobișnuită a degetelor scurte.

În absența fuziunii falangeale și a policidacității, copiii bolnavi nu se limitează la mișcarea mâinilor și a picioarelor.

diagnostic defect

Fotografiată brachydactyly Megan Fox

diagnosticul defectelor congenitale ale degetelor pot fi efectuate la diferite etape. Dacă există pacienți cu brachydactyly în familie, se recomandă efectuarea unui ultrasunete tridimensional a fătului.

Vârsta gestațională ar trebui să fie de 20-24 de săptămâni. Atunci când se găsește o anomalie a unei specii izolate, nu se recomandă avortul artificial.

Și sindroamele cromozomiale identificate oferă motive pentru avort.

Activitățile de diagnosticare după nașterea unui copil sunt: ​​examen vizual și clinic

• ;
• X-ray de degete și țesuturi osoase pe mâini, picioare;
• Diagnosticul ADN-ului, ale cărui rezultate sunt esențiale pentru stabilirea diagnosticului corect.

Rezultatele studiilor confirmă sau exclud diagnosticul unui defect congenital în țesutul osos al mâinilor și picioarelor.

Tratamentul și prevenirea

Până în prezent, metodele chirurgicale sunt singura modalitate eficientă de a trata anomalii osoase în falangele degetelor de pe extremitățile superioare și inferioare.

Intervenția chirurgicală permite rezolvarea eficientă a problemelor de fuziune interfalangială , creșterea mărimii mâinii și a piciorului și, de asemenea, eliminarea părului scurt.

Refacerea funcției de sprijin și motor a membrelor este scopul principal al operațiunilor.Și estetica și rezolvarea problemelor de defect de cosmetologie se referă la sarcinile secundare ale metodei chirurgicale.

Metodele conservatoare de tratament includ fizioterapia, masajul și terapia fizică.

Acestea sunt folosite pentru a restabili funcția mâinii, pentru a opri, a îmbunătăți funcționarea cadrului muscular și a aparatului ligamentului, precum și pentru a crește activitatea motrică a membrelor.

De asemenea, traumatologii - ortopedia îi prescriu pentru prevenirea artrozei deformate a articulațiilor mâinilor și picioarelor. Dezvoltarea rapidă a ingineriei genetice dă speranță pentru tratamentul cauzei imediate a dezvoltării patologice a falangelor degetelor.

Prevenirea brachydactyly prevede vizite la consiliere genetică medicală, în cazul în care părinții pot afla despre probabilitatea unui copil bolnav în familie.

Asistă familiile cu o anamneză a acestei patologii în luarea deciziei corecte în planificarea viitoarelor descendenți și consecințe.

Apelul în timp util pentru a ajuta specialiștii va rezolva problemele cu anomalia congenitală a membrelor și va evita consecințele iremediabile.