Boala Alexander - dificil de identificat și imposibil de vindecat

Alexander este o formă foarte rară de leukodystrophies.

Aceasta este una dintre bolile neurodegenerative ale sistemului nervos. Odată cu dezvoltarea bolii este distrugerea substanței albe - mielină.

Această componentă este necesară pentru formarea corpului teaca mielina a fibrelor nervoase precum și pentru transmiterea impulsurilor nervoase. Când se observă boala

combinate pentru funcționarea defectuoasă a neuronilor și a celulelor imune.

In mod similar boala afecteaza mai frecvent copii. Boala, de obicei, Alexander duce la moarte în termen de 10 ani după ce a apărut simptome .

În momentul de față, există trei forme ale bolii:

• pentru adulți;yuvenialnuyu
• ;
• infantil.

plus, experții recunosc neonatal.În acest caz, boala apare la un copil care se află în uter în timpul gestației. Fiecare dintre formele este doar o bază genetică.

grup potențial de risc pentru principalele categorii de persoane care suferă de această boală sunt copii cu o predispoziție genetică.Fiecare eveniment a înregistrat încheiat cu un rezultat letal.

In acest moment nu știm prea multe cazuri, boala Rosenthal. Acesta este motivul pentru care boala nu este încă pe deplin înțeles. Studiile arată că boala poate să apară la om, în orice locație geografică, orice gen, și rasă.

cauze ale bolilor

Oamenii de știință au demonstrat că leukodystrophy Alexander este cauzată de modificări în cromozomul 17 și care poartă caracterul de mutație.

pe brațul lung al acestui cromozom este o genă localizată.Când încălcările este distrus proteina glială acidă.

Cu toate acestea, există un procent mic de oameni care suferă de boala, in care gena în ordine. Din păcate, alte cauze ale bolilor Alexander încă necunoscute.

plus, studiile au arătat că aceste modificări în cromozomul 17 nu sunt moștenite. Acestea apar spontan în timpul formării datelor genetice ale copilului.

Acest lucru dovedește că niciunul dintre părinți nu este un operator de transport de mutatie a acestei gene.

probabilitatea de re-nașterea unui copil cu handicap similară este zero. Oamenii de știință sugerează că astfel de modificări pot apărea în procesul de producere a spermei este pe cromozomul patern.

Cu toate acestea astfel de mutații nu depind de varsta.rol special

în procesele de dezvoltare de celule nervoase este o proteina acida - GFAP.Cu toate acestea, gena alterată provoacă acumularea în celulele gliale care sunt implicate in impulsurile nervoase conduita sub formă de semnale, o cantitate mai mare de proteine ​​cu structura rupt. Celulele de țesut glial adiție

sunt prevăzute cu toate neuronii necesare componente utile. Cu alte cuvinte, și-a menținut funcțiile vitale.

Dacă aveți boala Alexander la un pacient într-o proteină acidă este o acumulare rapida de noduli - Fibre Rosenthal. Ulterior, ele interferează cu trecerea de impulsuri de astrocite, ceea ce duce la perturbări în întregul SNC.

indicatori primari Diagnosticarea bolii de a fi diagnosticate este în creștere dimensiunea capului pacientului. Experții

trebuie să dețină în mod necesar o serie de anchete pacient.

Pentru aceasta, imagistica CT, rezonanta magnetica este de obicei folosita.În plus, este necesar să se efectueze o serie de teste care vor ajuta la identificarea posibilelor boli din seria leukodystrophic.

Medicul poate face diagnosticul final numai după ce a studiat rezultatele și testul de sânge, care este obligat să identifice mutații în ADN-ul pacientului și, de asemenea, să identifice proteina glială acidă.

Desigur, ultimul punct chiar și în absența sau prezența unei proteine ​​modificate nu garantează exactitatea datelor și nu confirmă faptul că este boala lui Alexander.

Adesea, rezultatele testului negativ după disecție determină distrugerea completă a mielinei sau a fibrei de la Rosenthal.

Trebuie remarcat faptul că astfel de noduli pot deteriora grav partea subcorticală a creierului, precum și măduva spinării. Fibrele înconjoară capilarele, atingând coaja moale a creierului.

Dificultate în detectarea simptomelor

Deoarece boala este rară, este foarte dificil să examinăm în detaliu și, cel mai important, să îi identificăm simptomele.În plus, pentru fiecare formă de afecțiune există semne diferite care depind de condițiile evoluției bolii.

Forma neonatală

Dacă modificarea cromozomului sa produs în formă neonatală în uter, moartea sugarului apare în timpul primului an de viață.

În acest caz, copiii se nasc imediat cu edem cerebral. Desigur, presiunea intracraniană este semnificativ crescută și există o oprire a dezvoltării nervoase a copilului.

Primii ani de viață

O formă infantilă a bolii apare de obicei în primii câțiva ani de viață a copilului.

Semnele bolii lui Alexander în acest caz reprezintă o întârziere în dezvoltarea fizică și psihologică, ceea ce duce în cele din urmă la o asociere completă.

juvenilă Perioada

În fotografie copilul care

Alexander Bolilor Aproximativ 20% dintre pacienții care suferă de forma juvenila a bolii, care are loc, de obicei, înainte de vârsta de 10 ani.

În acest caz, pacientul poate prezenta dispnee, tulburări de inghitire reflex și vorbire corectă, deteriorare intelectuală, memorie utrachivanie.

În acest caz, se produce o deteriorare puternică asupra creierului stem. Treptat, mielina este distrusă.

Semne la adulți

În ceea ce privește forma adultă, variază foarte mult în simptome. La semnele de boală ale lui Alexander, amintite mai sus, merită adăugată o mișcare involuntară a globilor oculari.

Aceasta indică o întârziere în dezvoltarea mentală a pacientului.În acest caz, pacientul suferă adesea, dimineața mai ales, din impulsuri vomatice.

Boală severă care afectează copii - encefalopatie perinatală.Cum să ușurați suferința copilului, aflați în articolul nostru.

Dacă o persoană diagnosticată cu ataxie cerebeloasă, acesta pierde posibilitatea de a trece în mod normal, și să păstreze echilibrul. Caracteristici ale tratamentului bolii și prevenirii ei.simptome

Tratamentul

Din păcate, medicina modernă nu are în arsenalul său de droguri eficient împotriva bolii Alexander. Este probabil ca viitorul în această direcție să depindă de dezvoltarea ingineriei genetice.

După stabilirea diagnosticului pacientului prescrie un tratament simptomatic, care poate facilita în mod semnificativ starea pacientului și prelungi durata de viață:

1. Pentru a reduce mișcările involuntare utilizate antipsihotice, cum ar fi Azaleptin, haloperidol și altele. Atunci când crizele
2. pot atribui anticonvulsive, de exemplu, Sibazon, valproat și altele. Când
3. spasticitate musculară, se folosesc miorelaxante, de exemplu, Mydocalm, Sirdalud, baclofen.

Uneltele speciale pot fi utilizate pentru mișcare.

Vârful bolii pacientul se poate deplasa numai într-un scaun cu rotile.În stadiile terminale, pacientul are nevoie de îngrijire străină.

Ieșire dezamăgitoare

Boala Rosental este o boală rară, genetică.O imagine clinică extinsă în acest caz este reprezentată de tulburări de coordonare, motorie, precum și probleme legate de aportul de alimente și de vorbire.

Majoritatea persoanelor care suferă de o boală similară trăiesc în jur de 10 ani. Metoda cea mai exactă de diagnosticare a unei afecțiuni este genetică.În ceea ce privește metodele de tratament, acestea sunt în curs de dezvoltare.

În prezent, pacienții sunt asistați prin mijloace care vizează eliminarea simptomelor.