sunt mai multe tipuri de SMA. amiotrofia Verdniga-Hoffmann
I tip - pentru sugari, boala Verdniga-Hoffmann, de până la șase luni.aspect foarte grele, astfel de copii nu stau pe cont propriu, capul nu are loc, dificultăți de supt, înghițire și respirație, manifestată fasciculații tulburări de limbaj bulbare. Boala
se poate observa din primele ore de la naștere, absența reflexelor profunde și hipotonie musculare severe. Pronunțate deformare osteoarticulare. Chiar și adăugarea unei cantități mici de copii care vor fi în măsură să se așeze și să-și țină capul aceste competențe vor regresa în curând.
Adesea acești copii există defect al dezvoltării în comun de șold, picior stramb, prezența „pui“ în piept.
prognoza : boala progresează rapid, sub formă malignă.Moartea se produce până la 9 ani, pentru cea mai mare parte din cauza unor probleme cu sistemul cardiovascular si insuficienta respiratorie.tip
boala Dubovica
II - intermediar, boala Dubovica, până la 18 luni. Acesti copii au trecut deja primele etape ale unei evoluții pozitive, dar nu pot învăța să meargă, dezvoltarea bolii depinde de gradul de patologie a mușchilor respiratori.
De obicei, simptomele de atrofie musculară spinală apar în această formă subacută după ce a suferit un stres asupra sănătății fizice, începe cu membrele inferioare și, treptat, se mută la porțiunile superioare.
Apare fascicularea limbii, tremurul degetului mic, paralizia bulbară.
prognoza : mai moale pentru boli maligne, moartea are loc cu vârste cuprinse între 14 - 15 ani.tip
-Welander boala Kyugelberga
III - tineret, boala Kyugelberga-Welander, de la 18 la 30 de luni. Acest tip este mai puțin sensibile la moarte, copil
Fotografiată programator Valery Spiridonov din Rusia - diagnosticul de atrofia musculară spinală
auto-valoare, dar acest proces este foarte dureros pentru el, în viitor, acesta va fi invalid, fără un scaun cu rotile sau mersul pe jos stick-ul nu se mișcă.Boala
începe în liniște, copilul începe de mers pe jos de mers „papusa ceas“, se poticnește și cade, mișcările devin nesigure. Atrofia mușchilor este inițial slab vizibilă datorită prezenței grăsimilor subcutanate dezvoltate.
Cu toate acestea, există toate aceleași simptome ale degetelor tremor, tulburări de limbaj bulbare fasciculațiilor. Chiar și în stadiile incipiente ale bolii, reflexele bine dezvoltate dispar.
Amestecurile și oasele sunt deformate, în special în zona pieptului.
prognoza : copiii pierd capacitatea de a merge la 10 - 12 ani, și de a trăi până la 20 - 30 de ani.
Boala la vârsta adultă
IV - adult, după 35 de ani. Datorită atrofiei reflexelor tendonului, scăderea mușchilor proximali, o persoană este lipsită de capacitatea de a se deplasa independent. Previziunea
: cursul nu are niciun efect asupra speranței de viață.
Alte tipuri si AGR
atrofie musculară spinală În plus, transmisă la nivel genetic, există încă o anumită cantitate de boli înrudite:
- 1 tip X-linked amiatrofiya - start 40 - 60 de ani;
- 2 - formă congenitală, foarte agresivă, duce la deces până la 3 luni;
- 3 - toate membrele sunt afectate, în aproape toate cazurile, băieții suferă;
- amyotrofie spinală distală de tip 1 - de la naștere, uneori in utero, membrele superioare sunt afectate;
- 2 și 4 tipuri - această boală a fost descrisă numai într-o singură familie;
- 3 este o boală care se dezvoltă lent;
- 5 tipic - se dezvoltă lent de la o vârstă fragedă;
- VA și VB-tip - înfrângerea membrelor superioare;
- înfrângerea gambelor - apare în adolescență, se dezvoltă lent cu slăbiciune în genunchi;Leziunea
- a corzilor vocale - paralizia ligamentelor la adulți;
- autozomal dominant amiatrofiya spinal - apare la maturitate, iar forma sa juvenile în adolescență;
- este un caracter înnăscut - o boală din primele momente ale vieții;
- specii scapulare-fibulare - o boală foarte rară a extremităților inferioare cu curbura piciorului;
- tip juvenil segmentara de leziuni ale măduvei spinării - un caz foarte rar, manifestată în tinerețe cu progresul de 2 - 4 ani de la brațul afectat;
- Boala lui Fenkel - se dezvoltă în principal în jurul a 37 de ani, dar există cazuri de apariție la vârsta de 12 ani;
- Boala lui Jockel este un debut târziu și lent;amiatrofiya spinării
- cu epilepsie mioclonică - afectate membrelor, mai ales ca urmare a crizelor mioclonice;Forma spinării
- cu fracturi congenitale ale oaselor - formă severă de epuizare a mușchilor;Hipoplazia pontocerebellară
- - există 8 tipuri de hipoplazie pontocerebellară;
- formă segmentată asimetrică - o boală de 15-25 de ani. Analiza diferentiala
Predicția posibilă, deoarece datele obținute în urma: analize genetice
- ;Caracteristicile
- ale clinicii( tipul bolii, localizarea localizării);
- simptomele care însoțesc, de exemplu, limba fasciculații;Rezultatele
- de date ECG si biopsie a musculaturii scheletice.
Diferentiaza pentru sugari si forma timpurie a SMA se poate baza pe probleme cu o hipotonie congenitala - sindromul „copil floppy“ amiatonii, distrofie musculară congenitală natura benigna, moștenirea și analiza cromozomiala.specii
Tineret difera de amiatrofii spinarii Kugelberg-Veelander si diferite tipuri de distrofie musculara.sarcini
și tratamente
Deoarece boala apare mai ales din cauza lipsei de proteine SMN-, obiectivul principal al tratamentului este de a crește nivelul său. Astăzi, cercetarea activă se desfășoară în această direcție în institutele din Statele Unite, Italia și Germania.
Datorită unui grup de voluntari pentru a efectua studii clinice ale terapiei SMA cu acid valproic, butirat de sodiu și alte medicamente. Datele privind utilizarea celulelor stem nu au fost încă făcute publice.
Pacienții sunt afectați pozitiv de: masajul
- ;
- stimulare neuromusculară;
- fizioterapie, orice activitate fizică au doar un efect pozitiv. Pacienții cu
- cu SMA au nevoie de o dietă;Administrarea
- ESP de medicamente, care includ complexe de vitamine, analgezice, îmbunătățirea metabolismului țesutului nervos și a mușchilor, stimularea lor.
Astăzi, starea pacientului poate fi menținută și puțin mai ușoară, dar atrofia musculară spinală rămâne incurabilă.
Măsuri de prevenire preventive constau în activități pasive - consiliere a părinților care au o CMA gena despre riscul posibil, diagnosticul ADN-ului prenatale înainte de 14 de săptămâni de sarcină, corionice vilozitatilor biopsie pentru diagnostic definitiv și de a face cu privire la acțiunile ulterioare deciziei părinților de decizie.