Mecanismele Maduvei Spinarii

Ce este atrofia musculară spinală: întregul adevăr despre AGR

spinarea musculara atrofie CMA sau atrofie musculară spinală - este un grup de mai multe tipuri de anomalii genetice care conduc la pierderea parțială sau totală a neuronilor motori ai măduvei spinării, în partea din față.

Această problemă se produce din cauza o mutatie a ADN-ului genei SMN1 care produce o proteină - datorită cantității mutațiilor proteice la pacienții umani sub norma, și este o pierdere garantata de neuroni cu motor.

pentru aceasta boala este caracterizata prin perturbarea musculaturii striate ale picioarelor, a capului și gâtului. Pacienții care nu pot arbitrar rău mutare:

  • crawl;
  • mers pe jos;
  • țineți capul;
  • rândunică.mâinile

în timp ce de lucru bine, sensibilitatea și dezvoltarea mentală bună acolo.

Conținut

  • Istoric
  • Despre CMA accesibil și informativ Clasificarea
  • a diferențelor tipice
    • simptomelor bolii amiotrofia Verdniga-Hoffmann
    • boala Dubovica
    • boala Kyugelberga-Welander
    • la maturitate
  • Alte tipuri si tipuri de SMA
  • analiză diferențială Probleme și tratamente
  • Prevenirea

fapte istorice în 1891, CMA la copii a fost descris pentru prima data de un om de știință Verdniga. El a prezentat în mod clar descrierea modificărilor patologice ale mușchilor, diferite grupuri de nervi periferici și măduva spinării, în timp ce el a observat atrofie a celulelor cornului anterior al măduvei spinării și a rădăcinilor.

În 1892, Hoffman a declarat probleme de independență nosologice.

In 1893 Verdniga și Hoffman au furnizat dovezi de degenerare a celulelor corn maduvei spinarii.

În 1956 a fost prezentat pentru discuții publice mai târziu forma de SMA, care are o perspectivă pozitivă.

Despre CMA

fapte interesante accesibile și informative despre atrofie musculară spinală:

  • în ciuda raritatea acestei probleme, este cea mai frecventa tulburare a formei genetice;boala copilariei
  • transmise de linie autosomnoretsessivnoy;
  • gena mapat la cromozomul 5 și identificat în 1995;
  • în rândul copiilor rata medie a natalității cu această problemă 1 6.000 - 10.000;1
  • sugari forme de atrofie musculară nu trăiesc până la 2 ani, în 50% din cazuri;
  • CMA poate avea loc nu numai la naștere, ci în vârstă mijlocie sau vechi;
  • valorilor medii la fiecare 50 persoana are gena recesivă;
  • copil care are doua gena de date, și de partea 25% predispuse la înfrângerea mamei și tatălui, pentru starea normală de sănătate este suficient pentru a avea o gena normala. Clasificarea și simptome ale diferențelor

    tipice

sunt mai multe tipuri de SMA.

amiotrofia Verdniga-Hoffmann

I tip - pentru sugari, boala Verdniga-Hoffmann, de până la șase luni.aspect foarte grele, astfel de copii nu stau pe cont propriu, capul nu are loc, dificultăți de supt, înghițire și respirație, manifestată fasciculații tulburări de limbaj bulbare. Boala

Amyotrofia lui Werdnig-Hoffmann se poate observa din primele ore de la naștere, absența reflexelor profunde și hipotonie musculare severe. Pronunțate deformare osteoarticulare. Chiar și adăugarea unei cantități mici de copii care vor fi în măsură să se așeze și să-și țină capul aceste competențe vor regresa în curând.

Adesea acești copii există defect al dezvoltării în comun de șold, picior stramb, prezența „pui“ în piept.

prognoza : boala progresează rapid, sub formă malignă.Moartea se produce până la 9 ani, pentru cea mai mare parte din cauza unor probleme cu sistemul cardiovascular si insuficienta respiratorie.tip

boala Dubovica

II - intermediar, boala Dubovica, până la 18 luni. Acesti copii au trecut deja primele etape ale unei evoluții pozitive, dar nu pot învăța să meargă, dezvoltarea bolii depinde de gradul de patologie a mușchilor respiratori.

De obicei, simptomele de atrofie musculară spinală apar în această formă subacută după ce a suferit un stres asupra sănătății fizice, începe cu membrele inferioare și, treptat, se mută la porțiunile superioare.

Apare fascicularea limbii, tremurul degetului mic, paralizia bulbară.

prognoza : mai moale pentru boli maligne, moartea are loc cu vârste cuprinse între 14 - 15 ani.tip

-Welander boala Kyugelberga

III - tineret, boala Kyugelberga-Welander, de la 18 la 30 de luni. Acest tip este mai puțin sensibile la moarte, copil

Programator Valery Spiridonov

Fotografiată programator Valery Spiridonov din Rusia - diagnosticul de atrofia musculară spinală

auto-valoare, dar acest proces este foarte dureros pentru el, în viitor, acesta va fi invalid, fără un scaun cu rotile sau mersul pe jos stick-ul nu se mișcă.Boala

începe în liniște, copilul începe de mers pe jos de mers „papusa ceas“, se poticnește și cade, mișcările devin nesigure. Atrofia mușchilor este inițial slab vizibilă datorită prezenței grăsimilor subcutanate dezvoltate.

Cu toate acestea, există toate aceleași simptome ale degetelor tremor, tulburări de limbaj bulbare fasciculațiilor. Chiar și în stadiile incipiente ale bolii, reflexele bine dezvoltate dispar.

Amestecurile și oasele sunt deformate, în special în zona pieptului.

prognoza : copiii pierd capacitatea de a merge la 10 - 12 ani, și de a trăi până la 20 - 30 de ani.

Boala la vârsta adultă

IV - adult, după 35 de ani. Datorită atrofiei reflexelor tendonului, scăderea mușchilor proximali, o persoană este lipsită de capacitatea de a se deplasa independent. Previziunea

: cursul nu are niciun efect asupra speranței de viață.

Alte tipuri si AGR

atrofie musculară spinală În plus, transmisă la nivel genetic, există încă o anumită cantitate de boli înrudite:

  • 1 tip X-linked amiatrofiya - start 40 - 60 de ani;
  • 2 - formă congenitală, foarte agresivă, duce la deces până la 3 luni;
  • 3 - toate membrele sunt afectate, în aproape toate cazurile, băieții suferă;
  • amyotrofie spinală distală de tip 1 - de la naștere, uneori in utero, membrele superioare sunt afectate;
  • 2 și 4 tipuri - această boală a fost descrisă numai într-o singură familie;
  • 3 este o boală care se dezvoltă lent;
  • 5 tipic - se dezvoltă lent de la o vârstă fragedă;
  • VA și VB-tip - înfrângerea membrelor superioare;
  • înfrângerea gambelor - apare în adolescență, se dezvoltă lent cu slăbiciune în genunchi;Leziunea
  • a corzilor vocale - paralizia ligamentelor la adulți;
  • autozomal dominant amiatrofiya spinal - apare la maturitate, iar forma sa juvenile în adolescență;
  • este un caracter înnăscut - o boală din primele momente ale vieții;
  • specii scapulare-fibulare - o boală foarte rară a extremităților inferioare cu curbura piciorului;
  • tip juvenil segmentara de leziuni ale măduvei spinării - un caz foarte rar, manifestată în tinerețe cu progresul de 2 - 4 ani de la brațul afectat;
  • Boala lui Fenkel - se dezvoltă în principal în jurul a 37 de ani, dar există cazuri de apariție la vârsta de 12 ani;
  • Boala lui Jockel este un debut târziu și lent;amiatrofiya spinării
  • cu epilepsie mioclonică - afectate membrelor, mai ales ca urmare a crizelor mioclonice;Forma spinării
  • cu fracturi congenitale ale oaselor - formă severă de epuizare a mușchilor;Hipoplazia pontocerebellară
  • - există 8 tipuri de hipoplazie pontocerebellară;
  • formă segmentată asimetrică - o boală de 15-25 de ani. Analiza diferentiala

Soiuri de atrofie musculară

Predicția posibilă, deoarece datele obținute în urma: analize genetice

  • ;Caracteristicile
  • ale clinicii( tipul bolii, localizarea localizării);
  • simptomele care însoțesc, de exemplu, limba fasciculații;Rezultatele
  • de date ECG si biopsie a musculaturii scheletice.

Diferentiaza pentru sugari si forma timpurie a SMA se poate baza pe probleme cu o hipotonie congenitala - sindromul „copil floppy“ amiatonii, distrofie musculară congenitală natura benigna, moștenirea și analiza cromozomiala.specii

Tineret difera de amiatrofii spinarii Kugelberg-Veelander si diferite tipuri de distrofie musculara.sarcini

Tipuri de AGR

și tratamente

formarea de proteine ​​SMN Deoarece boala apare mai ales din cauza lipsei de proteine ​​SMN-, obiectivul principal al tratamentului este de a crește nivelul său. Astăzi, cercetarea activă se desfășoară în această direcție în institutele din Statele Unite, Italia și Germania.

Datorită unui grup de voluntari pentru a efectua studii clinice ale terapiei SMA cu acid valproic, butirat de sodiu și alte medicamente. Datele privind utilizarea celulelor stem nu au fost încă făcute publice.

Pacienții sunt afectați pozitiv de: masajul

  • ;copil pe bonturi
  • stimulare neuromusculară;
  • fizioterapie, orice activitate fizică au doar un efect pozitiv. Pacienții cu
  • cu SMA au nevoie de o dietă;Administrarea
  • ESP de medicamente, care includ complexe de vitamine, analgezice, îmbunătățirea metabolismului țesutului nervos și a mușchilor, stimularea lor.

Astăzi, starea pacientului poate fi menținută și puțin mai ușoară, dar atrofia musculară spinală rămâne incurabilă.

Măsuri de prevenire preventive constau în activități pasive - consiliere a părinților care au o CMA gena despre riscul posibil, diagnosticul ADN-ului prenatale înainte de 14 de săptămâni de sarcină, corionice vilozitatilor biopsie pentru diagnostic definitiv și de a face cu privire la acțiunile ulterioare deciziei părinților de decizie.

  • Acțiune
Mecanismele Maduvei Spinarii

Boala de siringomie: adevărate cauze și tratament

Syringomyelia este o boală cronică a SNC în care se formează cavități în canalele măduvei spinării. Cele mai adesea afectate coloana vertebrală ...

Mecanismele Maduvei Spinarii

Cauzele, simptomele și tratamentul bolii optice Devic

Optica sau boala lui Devik a fost studiată și descrisă încă din 1894 de faimosul medic francez E. Devick. Sa decis numirea bolii în onoarea cerc...

Mecanismele Maduvei Spinarii

Spoale spinale - leziuni ale măduvei spinării severe cauzate de traume

șoc spinal - un proces dureros, care devine cauza leziuni ale măduvei spinării, din cauza traumatismelor. Se manifestă ca arefleksiya și lipsa d...