Galgewarden-Spartz neurodegenerare: simptome, tratament, prognostic

Boala Gallervordena-Spatz( rigiditate progresiva ) - rare boli neurodegenerative ereditare în care există o pierdere a ganglionilor bazali și acumularea de fier în ele.

Procesele de acumulare apar într-o substanță neagră și într-un balon palid. De asemenea, în cortex, modificările sunt observate în celulele nervoase, neuroglia apariția celulelor pigmentate și gliale gliyami similare cu boala Alzheimer. Prima dată

boala a fost descrisă de către cercetătorii germani Gallervordenom Julius și Hugo Spatz, al cărui nume a fost numit.

Cu toate acestea, în practica internațională actuală de medicament numit neurodegeneration boala cu depuneri de fier în creier( NBIA).Refuzul numele original, datorită faptului că Julius Gallervorden a condus studiul eutanasiei în Germania nazistă.Boala

este considerata rara, 1 milion de oameni reprezentând până la 3 persoane cu boala. Acest lucru poate duce la neurodegeneration parkinsonism, distonie, demență și moarte.

caracteristici genetice eșec

boala Gallervordena-Spatz este o tulburare genetică ereditară.Boala poate fi atât familială, cât și sporadică( accidentală), dar este întotdeauna moștenită.Boala se referă la tipul autosomal recesiv de moștenire.

de transmitere a bolii, ambii părinți trebuie să fie purtători heterozigote ale bolii si au o alelă mutantă.boala

cauzata de o mutatie intr-o gena pantotenat kinaza( PANK2) care este situată în cromozomul 20 locus 20r12.3-p13.gena pantotenat kinaza responsabilă pentru protein kinază care codifică pantotenat 2, care la rândul său inhibă acumularea de cisteină aminoacizi și pantetheine.

Rezultatul este formarea compușilor chimici cu ionii ferici care au un efect negativ asupra proteinelor și furnizează start proceselor de peroxidare, ceea ce duce la moartea celulelor programate de neuroni. In loc de neuroni moarte tesut glial in crestere( celule auxiliare in tesutul nervos).procese patologice

apar în globus pallidus, nucleii roșii și substantia nigra( substanta nigra).Ele acumulează o substanță de culoare maro-verzuie, care conține fier. In plus, in materia alba a creierului, cortexul cerebral, trunchiurilor nervoase periferice si maduvei spinarii observate neyroaksonalnye formarea sferoidală( extinde cu creșterea axonilor și a structurilor de membrane tubulare).

sindrom forme de patologie

au Gallervordena - Spatz sunt trei forme. Divizarea se bazează pe vârsta la care boala incepe sa se dezvolte: forma

1. copii .Debutul dezvoltării bolii are loc la vârsta de până la 10 ani.
2. Forma juvenilă( adolescentă) a .Boala se dezvoltă între 10 și 18 ani.
3. Forma adultă( atipică) a .Boala se manifestă după 18 ani. Proprietăți

semnele clinice ale bolii pot varia în fiecare caz, iar manifestarea simptomelor depinde de forma bolii la un individ.

forma copii Gallervordena Spatz apare cu vârste cuprinse între 5 și 10 ani. Este considerată o formă clasică a bolii.

În numărul copleșitor de cazuri( 90%), boala incepe cu distonie de torsiune care afectează mușchii picioarelor. Pacientul are contracție musculară, mersul pe jos este dificil, schimbările de mers. Apoi, mușchii feței, faringelui și trunchiului sunt afectați.

eventuala prezență a blefarospasm, spasm al mâinilor, torticolis spasmodic, hemispasm facial. O treime dintre pacienți au rigiditate musculară, hipokinezie, tremor( simptome ale sindromului Parkinson).semne

tipice de forme de copii ale bolii includ, de asemenea: sindromul

• epileptic;
• agresivitate;
• retard mental( datorită memoriei și atenției afectate);Associalitatea
• ;
• tulburări vizuale( atrofie optică, degenerarea retinei);
• tulburări mintale. Copiii forma

Forma adolescentă se dezvoltă și se desfășoară mai lent. La începutul bolii se manifestă:

• distonia de torsiune focală( cel mai frecvent afecteaza muschii membrelor și mușchii maxilarului-orală);Tulburări neuropsihologice
• ;Tulburări de comportament
• ;Tulburări intelectuale
• .

formă atipică a bolii - cel mai frecvent( 15% din cazuri) și fluxurile perfect din primele două forme. Pentru această formă de simptomele cele mai tipice: sindromul

• Parkinson cu incapacitatea de a menține echilibrul într-o poziție în picioare;mișcări involuntare
• în diferite părți ale corpului, distonia, atetoză și Chorea( sacadat și mișcare lentă), hemiballismus( mișcări zdrobitoare), mioclonie( crampe musculare nu prelungită);
• demență;
• sindrom epileptic;
• depresivitate, agresivitate;
• reflexe patologice care apar datorită proceselor distructive în neuronii creierului.criterii și metode de diagnosticare

„boala Gallervordena-Spatz“

Diagnosticul poate fi problematică pentru neurologi din cauza simptomelor polimorfism.

Principalele criterii pentru diagnosticare:

• debutul bolii la 30 de ani;
• este o imagine tipică în rezultatele IRM;
• dezvoltarea permanentă a simptomelor;
• sindroame extrapiramidale;Semne
• piramidale;Crize epileptice
• ;
• insuficiență cognitivă;
• degenerare pigmentară retiniană;
• prezența bolii în istoria familiei.

Spatz trebuie diferentiata de alte boli care au tablou clinic similar: boala Huntington, boala Wilson, horeoakantotsitozom, boala Machado-Joseph.

Pentru a diagnostica pacientul este direcționat către aceste studii:

1. Studiu stării neurologice neurolog, neuropatolog.
2. Electroencefalografie .
3. Consultarea oftalmologului .Este posibilă efectuarea unei oftalmoscopii directe, verificarea acuității vizuale.
4. Studii genetice ale , pentru a determina tipul de moștenire. Studiile ADN
5. privind ( detectarea mutațiilor în gena PANK2).
6. Tomografia cu emisie de pozitroni a creierului .Detectarea se efectuează pentru reducerea fluxului sanguin în lobi fronto-parietal, striatum, globus pallidus.
7. Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului .Necesar pentru a detecta „ochi de tigru“ - hiperintensă porțiune ovală în zona hipointense care se produce din cauza acumulării de fier. Nu există nici o teorie unică de „ochi de tigru“ de dezvoltare, există speculații cu privire la apariția lui înainte de debutul manifestărilor clinice ale bolii, iar apariția sa în anii de după debutul bolii. De asemenea, RMN permite detectarea formărilor neuro-axiale sferoidale.

Cum pot ajuta medicii moderni?

În medicina modernă, nu există tratamente care să prevină sau să oprească boala Gallervorden-Spatz. Terapia cu

vizează atenuarea și reducerea intensității simptomelor:

Sindromul agonisti dopaminergici administrat

1. Parkinson

( pronoran, Pramipexol, Mirapex, Piribedil), amantadină ( Symmetrel, Midantan).Cu toate acestea, rezistența sindromului la tratament este adesea observată.Pentru edem

utilizare hiperkinezie valproat( Konvuleks, Depakinum, Enkorat), benzodiazepine ( clonazepam, diazepam).

pentru a elimina spasticitate, relaxantele musculare folosite ( Mydocalm, baclofen).convulsii

epileptiforme sunt eliminate valproat, Tomapaksom.

Când tulburări cognitive aplică Gliatilin, Neuromidin .

Pentru tratamentul tulburărilor mintale este recomandată de primire neuroleptice ( clonazepam, quetiapina, Rispolenta), antidepresive ( Dapoxetină, citalopram, venlafaxină).

Apar noi metode de tratare a bolii. Acestea includ terapia prin introducerea acidului pantotenic, stimularea magnetică a creierului( minge palidă).

trist, dar nu fără speranță

Cand boala simptome Gallervordena-Spatz sunt în mod constant progresează.Cea mai dificilă este forma copilului de boală.Disabilitatea completă a individului vine în 10-15 ani de la prima manifestare a manifestărilor clinice.

Dezvoltarea cea mai favorabilă a bolii este prezisă în forma adultă a bolii. Mai ales în caz de demență ușoară.Terapia

permite păstrarea calității relative a vieții pacientului și capacitatea acestuia de a se autoservi. Speranța de viață la forma atipică a bolii Gallervordena-Spatz poate fi mai mult de 20 de ani.