Myotonia - boală ereditară congenitală a sistemului neuromuscular

myotonia - o boală ereditară caracterizată prin leziuni și ca o consecință a dezvoltării necorespunzătoare a mușchilor striați, ceea ce conduce nu a corelat mușchii relaxat ale corpului uman după pretensionarea.

În plus, tulburarea este însoțită de o schimbare hipertrofică a mușchilor afectați. Detaseaza alt criteriu similar de boala este pierderea mușchilor faciali, precum și schimbarea mâinilor de țesuturi, ceea ce duce la pierderea de senzație și capacitatea de a le muta. Formele Soiurile

Există mai multe tipuri de miotonie, cele mai comune forme ale bolii sunt: ​​

• distrofic boala Rossolimo-Steinert;
• paraomicotonie;
• chondrodystrofic;
• miotonia Thomsen( Thompson);
• myotonia Becker;
• este o formă neuromotonă;
• congenital autosomal recesiv ereditar;
• este o dominantă autozomală congenitală.

Etiologia și patogeneza bolii

miotonie se referă la boli ereditare care sunt asociate cu ADN-ul greșit dezvoltat și în curs de dezvoltare copiii în perioada embrionară.

Boala are o relație cu un defect în cel de-al șaptelea cromozom. Gene începe CLCN1 să nu funcționeze corect și elimină procesul de sinteza proteinelor în canale de ioni miofibrilă responsabile de formarea și funcționarea corespunzătoare a mușchilor scheletici.

Ca urmare, o scădere a cantității de proteine ​​conduce la faptul că ionii de clor încetează să scadă corespunzător în fibrele musculare.gena Instabil, lipsa unor cantitati adecvate de proteine ​​și elemente de transport necorespunzătoare din interiorul fibrelor de clor creează fenomenul excesiv excitabilitate sarkomelly, ceea ce duce la instabilitate a bioelectrice acesteia din urmă.

Destul de ciudat, dar o altă caracteristică a bolii este funcționarea neuron, fără deviere care duce la efectul de spasme musculare necontrolate.

Acest proces are loc dupa cum urmeaza, impulsului nervos normal, ceea ce apare în contact cu un iritant sau este trimis de sistemul nervos, trece prin membrana myofibrils, care nu reacționează standard și sunt de câteva ori mai puternice.

În consecință, pulsul trimis la musculare, acesta comenzi extrem de redus, dar nu și starea de relaxare vine, deoarece procesul este de alimentare rupt clor și mușchiul rămâne tensionată.

Un alt aspect interesant al acestei boli este că nu există un puls. Ele apar într-o mulțime de valuri, ceea ce duce la paralizia unor părți întregi ale corpului pacientului.

După aceasta, începe o perioadă când este imposibil să relaxați mușchii tensionați. Durata acestei perioade este diferită.Apoi urmează procesul din corp, care poate fi denumit condiționat.canale

ioni permeabile care transportă mineralele care lipsesc au început o lucrare foarte grea, procesul de normalizare a mușchiului, dar imediat ce mușchii relaxat, și necesitatea de a furniza toate aceste substanțe pentru a crește volumul de opriri, are loc un nou eșec și de transport nu este finalizat, acesta va continua pentru ceva timp.

Toate acestea împreună afectează destructiv formarea corespunzătoare a sistemului musculo-scheletice și conduce la faptul că există o distribuție inegală a țesutului muscular, care structura este deteriorat și nu este în stare de funcționare normală.

Astfel, cauzele bolii constau în încălcarea muncii siturilor celei de-a șaptea gene, care constă dintr-un număr foarte mare de părți diferite.

Simptomatologia și diagnosticarea

Detectarea bolii este posibilă printr-un test numit "Fist".Testul este destul de simplu, este necesar să sugerăm pacientului să strângă bine pumnul și să-l țină de ceva timp.

Dacă după aceea va fi dificil să descleșta un pumn, sau va trebui să facă o cantitate destul de mare de efort, este posibil să se suspecteze miotonie și necesitatea mai multor cercetări aprofundate în acest domeniu.

spasme musculare poate avea loc nu numai cu pumnii strânși, dar, de asemenea, cu o tensiune de alți mușchi, cum ar fi maxilarului, la deschiderea ochilor sau o creștere bruscă de pe scaun.

O manifestare caracteristică a bolii în orice formă este modificarea părților corpului.În primul rând, apare deformarea mâinilor, apoi piciorul inferior, mușchiul facial se schimbă.De asemenea, evoluția bolii este asociată cu apariția spasmelor spontane, care paralizează corpul pacientului.

diagnostic mai precis este stabilită prin intermediul unui ac-electromiografica care identifică o caracteristică exclusiv pentru semn miotonie - deversări miotonice.

fapt interesant, dacă presupunem nu funcționează secțiunea genei SCN4A, în contrast cu simptomele CLCN1 ale bolii și parametrii vor fi diferite.

Diagnosticul se face la o vârstă fragedă, tipică pentru o boală care este transmisă genetic.

Inițial, părinții copilului se adresează medicului pediatru, care ar trebui să-i direcționeze către neurologul copiilor. După cum sa menționat deja, înainte de a efectua teste mai complexe și teste de prescriere, neurologul va testa copilul cu ajutorul "Cam".

următor aluat va transvazare mușchii ciocan neurologice convenționale, un semnal de alarmă va fi formarea de „Roll“ la intersecția a epidermei și a stimulului. De asemenea, există posibilitatea ca elevul să nu poată răspunde în mod corespunzător la lumina puternică.

Diagnosticul suplimentar al bolii va fi efectuat folosind studii electrofiziologice.În acest stadiu, se va utiliza electroneurografia și electromiografia.

al acestor proceduri este că organismul uman este trimis deversări curente care pot detecta în mod fiabil și de a identifica abaterile sistematice, astfel încât să puteți decide ce fel de miotonie va trebui să lupte recurente.

Aplică de asemenea o biopsie musculară, care vă permite să determinați gradul de deformare a țesutului muscular și să înțelegeți cauzele acestui fenomen.

Cu toate acestea, pentru un diagnostic mai precis este necesar să se efectueze studii moleculare genetice ale genei deteriorate numărul șapte.

Caracteristicile Terapiei

Medicina moderna nu are metode pentru restaurarea site-urilor genetice nesanatoase. Prin urmare, sarcina principală în tratamentul miotoniei este încetinirea progresului bolii și reducerea numărului de atacuri la pacient.

Pentru aceasta, se utilizează difenil, carbamazepină, tegretol și altele. Prevenirea întreruperii proceselor de lucru cu ioni se realizează cu ajutorul terapiei medicamentoase, electroforezei, galvanizării gâtului.

O altă nuanță importantă este măsurarea normalizării cantității de potasiu în organismul uman și prevenirea reducerii acestuia.

Pentru a atinge acest obiectiv, se utilizează diuretice care elimină excesul de material din organism. Cel mai acceptabil medicament este Diacarb, care are efectul pozitiv necesar. De asemenea, nu neglijați masajul și terapia exercițiu, care sunt efectuate pentru a scuti spasmele musculare. Progresul

este dezamăgitor

Desigur, myotonia, o boală incurabilă și persistă pe tot parcursul vieții unei persoane. Cu toate acestea, diagnosticul anterior și îngrijirea medicală profesională pot face ca evoluția progresiei bolii să fie benignă.

În cele mai multe cazuri, pacienții pot duce un stil de viață caracteristic unei persoane sănătoase. Sub rezerva unui curs adecvat de tratament, majoritatea pacienților rămân capabili să lucreze.

Desigur, există limite, persoana care are o boală gravă, nu poate fi un ofițer de poliție, pompieri sau de a efectua lucrările legate de activitatea fizică.Cu toate acestea, el va fi capabil să lucreze în birou, să efectueze lucrări legate de întreținerea PC-ului.

Principala cale de a combate boala este diagnosticarea sa precoce, care poate proteja copilul de consecințele neplăcute ale dezvoltării bolii.

Merită să înțelegem că o altă măsură preventivă este eliminarea tuturor mișcărilor care pot duce la o recesiune a bolii. Diverse suprasarcină, mentală emoțională, stres, ar trebui să fie controlată, reacția puternică a acestora va fi cauza unei noi etape în dezvoltarea bolii și consecințele devastatoare pentru organismul uman.

Părinții ar trebui să înțeleagă că boala este ereditară și poate să nu apară în prima generație, dar trebuie să consultați un medic de genetică înainte de a începe un copil.