Epilepsia mioclonică pediatrică și juvenilă: soiuri și terapie

Epilepsia mioclonică este o afecțiune caracterizată printr-o combinație de crize epileptice și jerking haotic al mușchilor.

Denumirea bolii provine din limba greacă.myos - "musculare" și engleză.clonus este o "crampe".Cauzele mioclonului sunt considerate a fi modificări degenerative în cortexul cerebral, cerebelul sau organele interne( ficat, rinichi);Ele sunt epileptice, sunt patologice.

Acest tip de epilepsie apare la 10% din toate persoanele afectate de această boală, indiferent de sex.Și

moștenite și dobândite

cauza cea mai frecventa a bolii - o mutatie genetica intr-un tip autosomal recesiv moștenire;se cunosc și cazuri de transmitere dominantă.

Există alți factori care pot provoca epilepsia mioclonului:

• furnizează insuficiență de sânge la nivelul creierului;
• infecție, inclusivinfecția intrauterină a fătului;Trauma capului
• ;
• șoc nervos puternic, stres;Tumori cerebrale
• ;
• afectează creierul fetal în timpul sarcinii, precum și traumele la naștere.

În unele cazuri, cauza nu poate fi identificată.

Un alt nume pentru mioclonus este epilepsia - sindromul Yants. Picul principal debuteaza conturile de boala pentru pubertate sau copilarie mai târziu, astfel încât răspândirea numele tinerilor( juvenil) epilepsie mioclonică( JME).

Copiii care au rude cu epilepsie, sansa mosteneasca forma juvenila se ridică de aici a fost o alta denumire epilepsie mioclonică - familie.

Nu s-au identificat cazuri de transmitere directă a epilepsiei mioclonale de la părinți, dar de multe ori este detectată între frați și surori, precum și alte rude de sânge.În zona de risc și care suferă de absența epilepsiei copii.

În mod obișnuit, convulsiile epileptice sunt primare, apoi se atașează mioclonii, dar uneori boala începe cu modificări psihice.progresul

bolii

condițional pentru mioklonoepilepsii împărțit în trei etape:

1. epileptic-titaniformny - durează de mai mulți ani și se caracterizează prin apariția crizelor epileptice. Pe măsură ce se dezvoltă, convulsiile devin mai frecvente și se transformă de la tipic la tetaniform, caracterizat prin transpirație crescută, spasme dureroase, un sentiment de frică.În timpul crizelor, pacientul este conștient. De obicei, nu există modificări neurologice în această etapă, dar în unele cazuri pacienții devin agresivi sau retrași, deprimați.
2. perioada mioclonice-epileptic poate trage de ani de zile, și se exprimă în reducerea numărului de crize, pentru a înlocui că atacurile vin mioclonii. Inițial, contracțiile musculare sunt mici și nu afectează viața;de regulă, o parte a membrelor este afectată.După o perioadă de timp, mioclonii se răspândesc în alte părți ale feței și corpului, pacientul nu poate mânca, scrie, iar când merge, el aruncă în lateral. Accesele de spasme musculare mioklonoepilepsii pot provoca mișcări bruște, zgomote puternice, lumini intermitente, alcool, expresie puternică a emoțiilor, stres, frig sau căldură.Myoclonus dispare într-un vis.
3. Perioada terminală a este caracterizată de cașexie și modificări psihice grave, însoțite de tulburări de vorbire și de memorie și care se învecinează cu demența.

Soiuri și convulsii

Epilepsie mioclonică:

1. benigna epilepsie mioclonică la sugari - o forma rara a bolii se dezvoltă de la câteva luni până la 5 ani. Identificarea nu a fost încă cauza exactă a apariției sale, dar știm că rareori se transformă în JME, aproape nici consecințe grave și cu tratament în timp util rapid. Imaginea clinică constă în răsucirea membrelor, a capului și, mai rar, a întregului corp. Intensitatea mioclonului este diferită.Când dormi, miocloniile se agravează, dispar în timpul somnului. Dezvoltarea psihomotorie a copilului rămâne normală, precum și EEG.Diagnosticul se face pe baza unei anamneze.epilepsie mioclonică
2. severa a copilariei( sindromul Dravet) este de 5% din totalul epilepsii timpurii.Înainte de debutul simptomelor bolii, copilul se dezvoltă în mod normal.În principal, determinată genetic și, în plus față de crizele mioclonice, exprimate în termeni de absențe și crize focale complexe. Sindromul Drave are consecințe psihologice severe, uneori cu un rezultat fatal.
3. boala Unferriht-Lundborg - cea mai frecventă a epilepsii mioclonii cauzate genetic. Incidența maximă cade pe copilăria ulterioară;primele manifestări ale bolii, ca regulă - mioclonii, complicată ulterior de crize focale și absențe. Evoluția bolii este lent, timp de mai mulți ani capacitatea intelectuală a pacientului nu sunt reduse, atunci există modificări de depresie, tulburări de memorie. Boala se caracterizează prin Unferriht-Lundborg zile „bune“, atunci când boala nu se manifestă, și „rele“, arestarea pacientul la pat. Diagnosticul este determinat pe baza imaginii clinice.În timp util terapia inițiată poate ameliora simptomele si poate incetini dezvoltarea sa, ajutând pacienții să trăiască la bătrânețe.
4. Mioclonie epilepsia cu fibre rupte roșii( MERRF) .Boala provoacă formarea condiționată ereditară a ARN anormal. Cel mai adesea, boala se manifesta la copii și adolescenți, dar adulții sunt cunoscute cazuri de boala.În plus față de mioclonii și convulsii tonice la pacienții care au prezentat necoordonare, surditate progresiva, miopatie. Un fenomen caracteristic în diagnosticul - disponibilitatea în musculare specifice fibre „zdrențuite“ scheletice, precum și un nivel ridicat de acid lactic în sângele pacientului.

juvenilă epilepsie mioclonică - Curs video:

suferinzi mioclonii epilepsie au pot fi observate trei tipuri de atacuri:

1. Mioclonică .Exprimat în spasme musculare incontrolabile, apar de obicei în dimineața sau provocat oboseala, aportul de alcool, emoții puternice, de lumină și efecte sonore. Convulsiile pot apărea într-un membru sau mușchi separat sau se pot răspândi în întregul corp.
2. Absente - bruscă scurtă oprire a conștiinței apare la 40-50% dintre toți pacienții. Datorită focalizării în creier, care afectează diversele sale locații. O persoană intră într-o stupoare pentru câteva secunde, se oprește privirea, mișcarea și vorbirea se opresc.În ciuda scurtei durate de absențe, ele determină o deteriorare gravă a conștiinței.
3. tonic-clonic .Crampe generalizate pe tot corpul, însoțite de pierderea conștiinței. Posibile mișcări intestinale involuntare sau urinare, mușcă limba. Atacul durează câteva minute.crize tonico-clonice sunt caracterizate prin mai mult de jumătate din cazuri, si apar de obicei după trezire.

Diagnosticul bolii, in functie de mioclonus epilepsie varietate, teste de diagnosticare poate avea o specificitate diferită.Cel mai adesea diagnosticat in functie de varsta si combinate pacientului atacuri cu convulsii mioclonii, tulburări ale activității cerebeloase;se efectuează de asemenea un test de sânge.

EEG perturbarea vizibila a ritmului alfa, crescând în timpul unui atac și expunerea la lumină puternică.CT sau MRI poate dezvălui schimbări în țesuturile creierului, în special cerebelul și picioare ale creierului.

Pentru pacienții cu epilepsie mioclonii caracterizate prin prezența în țesuturile organelor interne ale așa-numitului"Corpurile Laforian", constând din compuși polizaharidici.În unele cazuri, testarea genetică este necesară.epilepsie mioclonus necesară diferențierea de alte boli, care sunt caracterizate prin combinarea dintre principalele simptome( cum ar fi epilepsia sau Kozhevnikov encefalopatie).

Măsuri terapeutice

Tratamentul epilepsiei miklonus are drept scop atenuarea cursului convulsiilor și reducerea numărului acestora, deci este predominant simptomatic.

Tratamentul primar este administrat, de obicei, valproat de sodiu și acid valproic - care acționează asupra sistemului nervos central, acestea reduc numărul de mioclonus, iar dacă tratamentul este programată precoce în boala va progresa lent, si scade riscul de complicații.

mioclonus și epilepsie și reduse folosind cloralhidrat ca intravenos sau clisme, dar având în vedere toxicitatea și induc cursuri de dependenta de tratament efectuate cu intervale mari.

Pentru a evita tulburările de dimineață pe timp de noapte, administrați fenobarbital în asociere cu alte medicamente( Seductel, Benzonal).Luminalul zilnic este eficient în combaterea crizelor epileptice și a mioclonilor.

Uneori mioclonii prezintă rezistență la tratamentul medicamentos;În aceste cazuri, terapii se concentreze pe reducerea crizelor epileptice, precum și factorii care cauzează contracția musculară( stres, alcool și narcotice recepție, eliminând comorbidități).

În plus față de medicamente desfășura activități care vizează consolidarea organismului: transfuzii de sânge și a glucozei prin picurare cu plasmă, B12 preparate injectabile, anumite tipuri de tratamente fizice. Pacientul trebuie, de asemenea, să efectueze în mod regulat un test clinic de sânge și o biopsie pentru a monitoriza indicatorii. Complicațiile

si

prognostic Deseori, pacienții cu epilepsie mioclonică trebuie să fie tratate pentru viață, în caz contrar simptomele pot reveni.

În funcție de oportunitatea diagnosticului și de numirea terapiei, convulsiile pot înceta definitiv în câțiva ani.

Având în vedere cursul lent al bolii, pacienții supraviețuiesc, de obicei, la o vârstă înaintată, dar cu forme pot evoluție rapidă a dezvolta tulburări neurologice grave și chiar moartea.În unele cazuri( sindromul Drava), epilepsia mioclonului provoacă schimbări ireversibile în psihic și un decalaj de dezvoltare.

În scopuri preventive, sunt necesare măsuri preventive pentru diagnosticarea și identificarea în timp util a tulburărilor genetice.

Femeile care au un risc crescut de un copil cu epilepsie mioclonică, sunt necesare studii genetice inainte si in timpul sarcinii.În mod eficient și monitorizarea copiilor născuți prematur, cu handicap neurologice sau greutate mică la naștere, să ia măsuri în timp util pentru tratarea lor.