Amiotrofia spinării din Werdnig-Hoffmann - simptome, tratament și patologie foto

boala genetica Verdniga-Hoffmann se referă la un grup de amiotrofia spinală, moștenită în mod recesiv autozomal.

Spinal atrofie musculară( SMA) se caracterizează printr-o modificări degenerative congenitale sau dobândite în mușchii striați slăbirea mușchilor trunchiului simetric, la nivelul membrelor sau absenta reflexelor tendinoase scad menținând în același timp sensibilitatea. Studiile

morfologica dezvaluie anomalii ale neuronilor motorii ale măduvei spinării, „atrofie fascicul“ în mușchii scheletici, cu o alternanță caracteristică de fibre bolnave și sănătoase.

remarcat o încălcare a funcției conductoare a fibrelor nervoase, reducerea capacității contractile musculare.
Statistici

1 din 40-50 de persoane sunt purtători ai genei mutante SMN.Există o patologie cu o frecvență de 1: 6 000 - 10 000 nou-născuți.

motive boala

principalul motiv pentru amiotrofia spinarii Werdnig Hoffmann este mutația genei SMN( din limba engleză. supraviețuire neuron motor).Supraviețuirea gena neuron motor este localizat pe cromozomul 5, este reprezentată de două exemplare :

• SMNt - copie telomeric, activă funcțional;
• SMNc este o copie centromerică a genei, parțial activă.

Produsul acestei gene este proteina SMN implicată în formarea și regenerarea ARN.

Lipsa proteinelor cauzează patologia neuronului motor.

În 95% din cazuri Verdniga-Hoffmann a observat o eliminare( pierdere) SMNt, cauzând deficit de SMN proteine. O copie a SMNc compensează doar parțial absența unei copii telomerice. Copiile

SMNc este de la 1 la 5. Cu cât numărul de copii ale centromeric, mai complet reproduse și mai puține proteine ​​exprimate patologia neuron. De asemenea, numărul de copii

SMNc, severitatea bolii determinate deleții de site și conversii de gene de lungime sunt 3 gene: NAIP, H4F5, GTF2H2.Participarea factorilor modificatori suplimentari explică varietatea clinică a simptomelor. Formele

de amiotrofia spinală Verdniga Hoffmann

aloca aceste tipuri :

• neonatală sau SMA 1 - semne ale bolii apar până la 6 luni;
• formă tardivă sau SMA 2 - simptomele apar după 6 luni până la 1 an. Simptomele bolii

SMA 1 și SMA 2 au diferite semne și simptome.

de amiotrofia spinală Verdniga CMA 1

simptome primele detectate în timpul sarcinii, în ceea ce privește mișcările fetale slabe.

Foto: amiotrofia spinal Verdniga

Hoffmann De la naștere, copiii au observat insuficiență respiratorie, congenitală amiotrofia spinării Verdniga Hoffmann observat: tonus muscular scăzut

• , copilul nu ține capul, nu se poate transforma peste;Lipsa reflexelor
• ;violarea
• de supt, inghitire, zvârcolindu limbii, degetele, plâns slab.

Kid are o caracteristică pune „broasca“, cu brațele îndoite și picioare articulații, culcat pe burta lui. Când MCA 1 spun adesea paralizie parțială a diafragmei - sindromul Cofferati.

Fenomenul este caracterizat prin dificultăți de respirație, dificultăți de respirație, cianoză.

Pe partea paraliziei, se observă tumefierea toracică, riscul de creștere a pneumoniei.

Formularul CMA 2

Primele luni de viață pe care copiii le dezvoltă în mod normal: încep să țină capul în timp, stau și stau.

După 6 luni de acolo primele simptome , de obicei, după infecții respiratorii acute sau alimente.

În primul rând, membrele suferă, în special picioarele, reflexele tendonului scad.

Apoi, în procesul de muschi implicate treptat a trunchiului și brațelor, mușchii intercostali, diafragma, care provoacă deformarea pieptului. Mersul se schimbă, dobândind o asemănare cu "păpușa cu ceas".

Copiii devin incomode, adesea cad. Există buzunare ale limbii, tremurând degetele.

Cursul bolii

CMA 1 este caracterizat de un curs malign. Tulburările severe ale funcției respiratorii, insuficiența cardiovasculară duc adesea la moarte în primele luni de viață.Până la 5 ani, 12% dintre pacienți supraviețuiesc.

amiotrofia spinală diagnostic Verdnika este de a efectua o analiza genetica, identificarea mutației sau deleția genei SMN.

Dacă se constată o ștergere a copiei telomerilor a SMNt, diagnosticul este confirmat.

În absența unei ștergeri, se efectuează studii suplimentare : electoniromiografia

• ;Studiul
• al conducerii nervoase;Testul
• pentru creatinkinaza;Biopsia
• a mușchilor și a țesutului nervos.

Cu valori normale de enzime ale creatinkinazei, se numără copii SMNc.În cazul unei singure copii, se identifică o mutație punctuală, luând decizia finală.

Diagnostic diferențial

Simptome similare sunt observate la miopatia congenitală - o tulburare a tonusului muscular.

Eliminarea complet a hipotensiunii musculare permite rezultate biopsie.

Anumite asemănări cu boala lui Verdnig-Hoffmann au poliomielita acută.Începe violent, cu o creștere bruscă a temperaturii, paralizie asimetrică multiplă.

Perioada acută durează câteva zile, apoi procesul trece la etapa de recuperare.

Glicogenozul și miopatiile congenitale sunt, de asemenea, caracterizate printr-un tonus muscular scăzut. Modificările sunt cauzate, spre deosebire de amyotrofia musculară spinală, tulburările metabolice, carcinomul, dezechilibrul hormonal. Ar trebui să excludă și boala Gaucher, sindromul Down, botulismul.

Metode de tratament

Tratamentul amyotrofiei spinale este simptomatic și vizează stabilizarea stării pacientului.prescriptori

înseamnă:

• îmbunătăți metabolismul - lipotserebin Cerebrolysin, Aminalon;
• care afectează trofismul țesutului muscular - orotat de potasiu, acid glutamic, metionină, acetat de tocoferol;
• care promovează conducerea neuromusculară - proserină, galantamină, dibazol;
• stimulează circulația sanguină în capilare - komplamin, acid nicotinic;
• care susține viabilitatea neuronilor motori - acidul valproic, riluzolul, L-carnitina. Pacienții

prescrie proceduri ortopedice împreună cu bai calde , arată exerciții terapeutice, masaj blând, oxigen, bai sulfuroase.

Tipuri de amyotrofe spinale

Formele proximale și distal ale CMA sunt distinse în mod convențional.80% din toate amyotrofia spinării sunt proximale.

Acestea includ, pe lângă boala Verdnig-Hoffmann:

1. CMA 3 sau boala Kuldberga-Welander - bolnav la vârsta de la 2 ani la 20, primii care sufera de muschi pelvieni. Există un tremur de perii, lordoză.
2. letală formă X-linked de - descris în 1994, Baumbach, este moștenită într-o trasatura recesiv, observate în principal leziuni ale bazinului și mușchii umerilor brâu.
3. Infantile degenerare - violat supt reflexe, înghițire, respirație. Moartea poate urma la vârsta de până la 5 luni.
4. SPA Ryukyu - gena stseplivaniya nu este identificat, există o lipsă de reflexe, slăbiciune musculară a extremităților după naștere.

Acest grup include, de asemenea, boala Norman, AGR cu artrogrioză congenitală, SMA cu fracturi congenitale.

la amiotrofia spinării distală se referă progresivă paralizie infantilă Fazio-Londe, boala Brown-Vialetta Van Lere, SMA cu paralizia tulburari diafragma, epilepsie și de mișcare a ochilor.

Video: amiotrofia spinala adulți

fata diagnosticat cu amiotrofia spinarii Verdniga Hoffmann