Boala lui Wilson-Konovalov este un atac complex asupra ficatului și a sistemului nervos

Boala

Wilson - Konovalova( degenerare hepatolenticulară) - o boala care apare din cauza tulburărilor metabolice ale cuprului în organism, și anume - este format surplus in organe, cum ar fi ficatul, rinichii și creierul. De asemenea, efectul toxic al cuprului are un efect asupra sistemului nervos uman.

Adesea primele simptome ale bolii lui Wilson Konovalov apar la adolescent sau la vârsta de douăzeci de ani, deși există cazuri când boala este diagnosticată mult mai târziu.

Această boală este congenitală, adică părinții acționează ca purtători de gene mutante care sunt transmise copilului. Inima mecanismului de moștenire este defectul genetic al substanței, care este responsabil de procesul de schimb al cuprului în organism.

Deoarece acest proces este rupt, cuprul se acumulează în organism și are un efect dăunător asupra organelor interne și asupra sistemului nervos, dăunând-le.

Natura imaginii clinice

Toate simptomele bolii pot fi împărțite în mai multe grupuri. Afectarea hepatică

:

• icter - piele, membranele mucoase și glob ocular o nuanță gălbuie;
• ficatul crește în mărime , există un sentiment neplăcut de greutate, durere sub coapsa dreaptă;
• ficatul încetează să efectueze funcția de detoxifiere a , organismul este otrăvit;
• temperatura corpului crește uneori până la 39 de grade. Leziunile

ale sistemului nervos și tulburări psihice:

• apar giperkinezy - pacientul comite mișcări repetitive involuntare ale mâinilor și picioarelor;
• poate veni imobilizarea ;Atacurile
• apar convulsii datorită activării intense a celulelor creierului devine conștiință neclară, sincopa apar uneori;
• este întrerupt reflexul de înghițire ;
• apar tulburări de vorbire , deoarece limba inervație, palatului moale, buzele, vorbirea devine neclară, sunetele și cuvintele sunt pronunțate cu dificultate;
• perturbă coordonarea mișcărilor ;
• marchează stările depresive și psihozele , psihoza va fi neapărat însoțită de iluzii halucinatorii;
• mărește nivelul de agresivitate al ;
• există un tremurat de mâini, picioare și cap , care poate avea loc în repaus, precum și grimas involuntar;
• este spart somn ;Memoria
• se deteriorează ;Modificările scrierii de mână
• .

Trebuie remarcat că tulburările psihice sunt observate la 20% din toți pacienții.

înfrângerea organelor interne și a sistemelor: încălcări ale

• în sistemul endocrin - scăderea apetitului sexual, potență se deteriorează în unele cazuri este de infertilitate;Distrugerea
• a rinichiului ;
• deteriorarea sistemului circulator , apare anemia, o încălcare a procesului de coagulare a sângelui;Tulburare
• în sistemul osos - se dezvoltă osteoporoză, apar astfel fracturi frecvente de oase;
• deteriorarea corneei - apare un inel Kaiser-Fleischer, care are o culoare maro aurie;
• patologie dermatologică - modificarea culorii pielii, începe să se coajă și se usucă;
• dezvoltă cataracta .

Formele bolii

Există 5 forme ale bolii:

1. abdominal - leziune a țesutului hepatic, care duce la deces prematur.
2. rigiditate - aritmogiperkineticheskaya - boala se dezvolta reactively, a afectat astfel aparatul musculo-ligamentare, mușchiul inimii, sistemului nervos. La câțiva ani după declanșarea dezvoltării bolii, se poate produce moartea.
3. tremor - rigid - cel mai frecvent tip, este menținut scăzut grad temperatura corpului, contracții musculare apar cu tremor afectează ficatul.
4. tremura - în creștere de la douăzeci la treizeci de ani, este nevoie de o lungă perioadă de timp, se caracterizează prin tremor al brațelor și picioarelor, treptat, în curs de dezvoltare contracții musculare, tulburari de vorbire ale funcției.
5. extrapiramidale - corticală - mai puțin frecvente, are o durată medie de opt ani, se caracterizeaza prin simptome tipice și apariția treptată a paralizie a membrelor. La sfârșitul perioadei de opt ani, o persoană moare.

Boala Diagnostic Diagnosticul bolii Wilson Konovalova a fost realizată folosind următoarele metode: analiza

• a istoricului medical și a plângerilor pacient - când au fost găsite primele semne în perioada de tranziție sau imediat după naștere, unele semne sunt mai pronunțate;Analiza
• a istoriei vieții - dacă pacientul suferă de boli de ficat, tractul gastro-intestinal, intoxicații;
• colectarea unui istoric familial de - dacă oricare dintre rudele de sânge a fost bolnav;
• examen medical - palpare abdominala pentru detectarea durerii si a tonusului galben al pielii;Test
• - definește astfel de patologii ca anemie, leucocitoză;
• chimia sângelui - a efectuat un studiu al ficatului, pancreasului, nivelul de oligoelemente conținute în sânge;Coagulograma
• - determinarea proprietății coagulării sângelui;Analiza urinei
• - monitorizarea stării sistemului genito-urinar;Test
• de sânge pentru prezența virusului hepatitei ;
• coprogram - analiza generală a scaunelor, precum și detectarea prezenței de helminți;Genotiparea
• este definiția unei mutații genetice care a declanșat boala;
• cu ultrasunete a abdomenului pentru a evalua schimbările în ficat și statutul altor organe vitale;
• elastrografiya - analiza de tesut hepatic pentru boala diferentiere Wilson de patologie, cum ar fi ciroza;
• electroencefalograf și CT - analiza activitatii electrice din creier, în cazul deteriorării sistemului nervos;
• electrocardiografie - detectarea unui defect al mușchiului cardiac.

principalele simptome ale bolii, determinarea unui diagnostic - leziuni hepatice, ale sistemului nervos, organele vizuale - un inel brun auriu în jurul irisului.

Abordarea terapiei

Principala metodă de tratament este conservatoare. Terapia va avea ca scop reducerea concentrației de cupru în corpul uman. Tratamentul ar trebui să înceapă imediat după stabilirea diagnosticului și să nu se oprească până la sfârșitul vieții pacientului. Aceasta constă în a lua medicamente, pentru a anula sau a reduce doza de care, fără cunoștința medicului este strict interzisă.

Medicamentele medicamentoase sunt selectate individual pentru fiecare caz individual, ținând cont de simptomele și forma bolii.

Printre medicamentele utilizate pentru tratamentul bolii Wilson-Konovalov sunt următoarele:

• chelat - neutralizează și scade nivelul de cupru din organism;Blocatoarele
• - împiedică cuprul să intre în sânge din intestine și stomac;Imunosupresia
• - suprimă imunitatea, care este activată în caz de auto-otrăvire a corpului;
• medicamente antiinflamatoare - stop inflamarea în ficat;Grupul de multivitamine
• , în special vitamina B6 ;
• preparate de zinc - ingerarea cuprului este redusă;Preparate
• pentru tratarea patologiilor neurologice ale , de exemplu, tulburări ale reflexului de înghițire, discursului, coordonării mișcărilor, somnului, agresivității, dereglării memoriei. Deoarece provoacă efecte secundare destul de complicate, împreună cu ei sunt prescrise agenți fortificatori și complexe de vitamine;
• tremurat de membrele și capul, și grimacing este tratat cu medicamente Lorazepam și Clonazepam ;
• pentru tratamentul depresiei sunt prescrise antidepresive ;Hepatoprotectoare
• - substanțe care normalizează activitatea celulelor hepatice;
• preparate din colagogena - creste excretia de bila din organism;Antioxidanții
• - neutralizează acțiunea toxinelor toxice.

În psihoze, este necesară o consultație psihiatrică.Intervenția chirurgicală se aplică în cazul în care tratamentul medicamentos eșuează și este necesară transplantul de ficat.

Pacienții trebuie să-și limiteze obiceiurile alimentare la concentrații mari de cupru. Printre aceste produse: carne

• ;Fungi
• ;Fructe de mare
• ;
• soia;Piulițe
• ;Fructe uscate
• ;Cacao
• ;
• ciocolată;Fasole
• .

Complicațiile și consecințele

Dacă tratamentul nu este programat în timp, boala duce la deces. Dintre complicațiile standard ale distrofiei hepatocerebrale pot fi identificate:

1. Ciroza - apare în ultima etapă a bolii.
2. Insuficiență hepatică - disfuncție hepatică datorată distrugerii celulelor.
3. Ascites este o colecție de lichid în cavitatea abdominală.
4. Peritonita - inflamația peritoneului.
5. Vasele varicoase - apar datorită presiunii crescute în vase.
6. Extinderea esofagului , având ca rezultat sângerare internă.Aceasta poate fi determinată de astfel de semne: vărsături cu sânge, pete de fecale într-o culoare închisă nenaturală, scăderea tensiunii arteriale, contracțiile cardiace devin mai frecvente.
7. Sindromul neuropsihic - manifestă confuzie, există tulburări comportamentale, patologii neuromusculare.
8. Tumora hepatică , se formează din cauza deteriorărilor sistematice. Neoplasmul progresează foarte rapid și, practic, nu renunță la tratament.
9. Insuficiența renală - apare din cauza încălcării filtrării în sânge a substanțelor otrăvitoare.
10. Sindromul pulmonar-pulmonar - o scădere a conținutului de oxigen din sânge, ca urmare a încălcării circulației sângelui în plămâni.
11. Boli ale tractului digestiv .Infertilitatea, impotenta .

Prevenirea complicațiilor

Deoarece boala este congenitală, metodele de prevenire vor fi pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor. Ce ar trebui să fie efectuat în acest caz:

• vizitează un specialist pentru examinare cel puțin de două ori pe an, dacă există deficiențe, atunci mai des;
• evita contactul cu iritantii dăunători casnici și industriali, nu utilizați medicamente periculoase pentru ficat;
• conduce o viață sănătoasă, dar nu exercită efort fizic greu;
• abandonează toate obiceiurile proaste;
• ia vitamine;
• nu declanșează afecțiuni hepatice și gastro-intestinale, cum ar fi hepatita, gastrita, ulcerul gastric și ulcerul duodenal, inflamația pancreasului și vezicii biliare.

În general, se poate spune că prognoza bolii Wilson-Konovalov va fi destul de pozitivă, persoana rămâne capabilă și nu necesită ajutor extern. Dar un astfel de rezultat este posibil numai dacă boala este diagnosticată în timp și persoana va suferi un tratament calificat.

Este posibil să se vorbească despre un prognostic nefavorabil în acele cazuri în care pacientul este diagnosticat cu insuficiență hepatică acută și o patologie a sistemului circulator ca hemoliza, procesul de leziuni eritrocite.