Spasticul paraplegie al Strympelului: simptome, diagnostic, tratament

, de asemenea, numit paraplegie spastică familială, o mielopatie ereditară degenerativă cronică, în care partea afectată și coloanele vertebrale față.Boala

este o boala cronica, eterogen, are diferite mecanisme de moștenire. Moștenirea poate fi autosomal dominanta, autozomal recesiva tip și X-legate. Boala

în forma dominantă se dezvoltă în copilărie, într-o formă recesivă - mai târziu. Cel mai adesea, boala se manifestă la vârsta de 10 până la 30 de ani. Principalul simptom al bolii este paralizia extremităților inferioare.

perspectivele de descoperirea diagnosticului

prima dată boala este descrisă de către german neurolog Adolf Zeligmyulerom în 1876.Cu toate acestea, un studiu mai detaliat și a descris-Adolph Adolph Strumpell în 1883, care a remarcat natura ereditară a bolii.

În 1888, studiul a continuat, neurologul francez Lauren Morris.În onoarea bolii exploratorii a fost numit Adolph Strumpell boala-Laurent, în practica modernă folosită de multe ori numele de „boala Adolph Strumpell.“

Ceea ce provoacă dezvoltarea bolii

boala este moștenită genetic. Moștenire poate avea loc în mai multe tipuri:

• autozomal dominant - în cazul în care unul dintre părinți este purtător al genei, există 50% -100% probabilitate bolii la copii;
• autozomal recesiva - în cazul în care ambii parinti poarta gena mutant, există un 25% -50% probabilitate a bolii la copii;
• X-linked tip - femeile sunt purtatori ai genei, dar numai bărbații se îmbolnăvesc.

În 2012, oamenii de stiinta de la Universitatea din Cambridge și Universitatea din Miami au identificat o gena care cauzeaza boala Adolph Strumpell. Boala apare ca urmare a unei mutații într-o genă în cromozomul 19 retikulon 2. S-a găsit formă trei mutații în gena retikulon 2, care duce la apariția bolii.cercetatorii

sugereaza ca boala poate fi cauzata de defecte în porțiunile cromozomului 17, în cazul unui mod dominant de moștenire, în 29 de porțiuni cu recesiv moștenire și 4 loturi la moștenire X-linkat.

Modern

clasificare Adolph Strumpell Există mai multe clasificări ale bolii, care iau în considerare mai multe aspecte.

Pe mecanismul de moștenire este împărțit în următoarele tipuri:

• de tip autozomal dominant;
• este un tip autosomal recesiv;Tip
• X-link.

În funcție de manifestările clinice și cursul specificității acestor forme izolate:

• necomplicată - parapareza spastica inferior prezent fără alte tulburări;
• complicată formă - în plus față de parapareză inferioară atrofie optică prezentă, dizartria, retinopatia, ataxie cerebeloasă, epilepsie, retard mintal, tulburări, malformații ale inimii, deformări ale picioarelor) auzului.

Ca prezentat Adolph Strumpell boli ereditare sunt împărțite în:

• familie - boala se transmite de la cea mai veche la tânăra generație;
• idiopatică - antecedente familiale de boala nedocumentate.

În funcție de vârsta la care boala a început să se dezvolte, distinge două tipuri: de tip

• 1 - boala se dezvoltă înainte de vârsta de 35 de ani, spasticitatea membrelor inferioare se observă mai des decât slăbiciune, mersul pe jos mai puțin dificil;
• de tip 2 - boala apare dupa varsta de 35 de ani este mai frecvent slăbiciune musculară, probleme cu tractul urinar, slăbiciune musculară, progresia bolii este mai rapid decât primul tip.

Boala este de asemenea clasificată în funcție de defectele genetice. Tipurile sunt indicate sub formă de gene internaționale abrevieri paraplegia spastică familială( SPG), urmate de numere de 1 la 76 alineatul( numerele indică loci în care a apărut mutația).În prezent, se crede că 4 este cel mai SPG comun tip( mai mult de o treime din cazuri).tablou clinic

Simptome Adolph Strumpell

ale bolii apar treptat si nu se dezvolta rapid.În dezvoltarea timpurie a bolii in copilarie sunt principalele semne de dificultăți de învățare de mers pe jos, formarea acestui obicei, mersul pe vârful picioarelor.paraplegici

- aspectul clasic al bolii unui om Adolph Strumpell

Atunci cand boala se dezvolta la o varsta mai in varsta, simptomele incep cu dificultate la mersul pe jos, picioare de oboseală, convulsii, probleme cu îndoire genunchii și articulațiile șoldului, căderi frecvente.

apoi simptomele devin mai intense mișcare devine mai dificilă, pacienții pot fi dificil să se miște picioarele.

musculare slăbiciune a membrelor inferioare apare mult timp după debutul bolii.În cazul în care formele recesive ale bolii în timpul reducerii puterii în mușchii de câțiva ani, și cu formele dominante ale acestei perioade are loc mult mai târziu decât cu recesivă.Tonusul muscular

este crescut de la debutul bolii, mușchii în același timp, nu se pot relaxa pe deplin și tensionată tot timpul.

spasticitatea se observă în cea mai adâncă parte a mușchiului gambei cu trei capete( mușchi solear), rezultând în coapsă și mușchii spatelui.

spasticitatea pot fi asimetrice, și este prezent numai într-un singur membru, dar în timpul inspecției a relevat tonul a crescut pe ambele părți, există hipereflexie extremităților ambele inferioare.

însoțită de extensor hiperreflexie și flexor stopnye reflexe patologice( apar din cauza sistemului piramidal leziune care asigură mișcarea musculară).

La etapele ulterioare ale bolii modificarile atrofice apar în mușchii picioarelor cauzate de o diminuare parțială sau totală a activității din cauza pareză.Atunci când boala

10 si SPG 17 SPG tipuri de atrofie musculară membrelor superioare. In stadiile extreme ale bolii există o probabilitate de apariție a pareză spastică a membrelor superioare, tulburările organelor pelvine, scurgere involuntară de urină.Atunci când forma

a bolii 19 incontinenta este SPG observat de la începutul bolii, dar și în alte forme mai caracteristică a pacienților în vârstă.

Când Adolph Strumpell forme complicate ale bolii au simptome neurologice paraplegici prezent:

• tulburari cognitive( capacitatea intelectuală redusă, retard mental, dementa);Epilepsia
• ;
• dizartrie;Retinopatia
• ;
• neuropatie optică;
• sindroame extrapiramidale;
• afectarea auzului;Sindromul pseudobulbar
• .Criterii

diagnostic

prim pas de diagnostic este de a studia istoria( dacă ar exista un istoric familial de plângeri similare), studiu pacient limitărilor simptomelor( tonifierea musculară, slăbiciune la nivelul membrelor inferioare, rigiditate în picioare, dificultăți de vorbire).

neurolog trebuie să evalueze puterea în mușchii extremităților superioare și inferioare, tonusul muscular, pentru a determina prezența unor reflexe patologice. Când paraplegie tonusului muscular Adolph Strumpell scade în timpul mișcărilor repetate. Studii ale maduvei spinarii

( tomografie computerizata si imagistica prin rezonanta magnetica) poate detecta neregularitatile sistem piramidal, stratificat prin studiul maduvei spinarii. Cu toate acestea, probabilitatea de a detecta modificări în măduva spinării nu este mare.

folosind electromiografica ajută la identificarea neuropatia și gradul său de dezvoltare. Prin intermediul unor studii ale potențialelor evocate senzoriale pot fi detectate în întârziere prin deținerea de impulsuri piloni spate ale măduvei spinării.

cortical potentiale evocate ajută la detectarea impulsuri rata de transmisie scăzută pe drumul de la cortexul la măduva spinării.

Pentru formele complexe ale bolii, diagnosticul diferențial se efectuează.Neurolog ar trebui să excludă boli cum ar fi scleroza laterală amiotrofică, scleroza multiplă spinării, tumori ale măduvei spinării, neurosifilis, mielopatia vasculară.Imagistica prin rezonanță magnetică ajută la diferențierea paraplegiei lui Stryumpel de leucodistrofie.

Ce oferă medicamentul?

În momentul de față, nu există tratamente care pot preveni, incetini sau opri dezvoltarea bolii Adolph Strumpell. Metodele existente de terapie vizează atenuarea intensității simptomelor, îmbunătățirea stării fizice și psihoemoționale. Pacienții recepție prescrise

relaxantele( Mydocalm, Skutamila baclofen), tranchilizante( seduksen, tazepama), vitaminele B

Tratamentul incepe cu cele mai mici doze, apoi crescând treptat doza. După reducerea spasticității, dozajul încetează să crească.

În cazul reacțiilor adverse, creșterea dozei este întreruptă și, dacă este necesar, redusă treptat. Dacă este imposibil sau ineficient să luați comprimate, prescrieți injecții, inclusiv endolumbalno. In cazurile severe

spasticitatea atribuite perfuzie intratecală constantă de baclofen( administrare în lichidul cefalorahidian).Toxina botulinică este, de asemenea, injectată în mușchiul vițelului și din spate al șoldurilor.

În plus față de tratamentul medical, se recomandă utilizarea terapiei fizice, fizioterapiei. Din metode fizioterapeutice se prescriu băi terapeutice, masaj, tratament cu parafină.Pacienții trebuie să fie observați la ortoped.

Dacă este necesar, purtați orteze și tratamentul chirurgical al restricțiilor pasive în articulație.consecințe

și prognosticul bolii

Adolph Strumpell nu reprezintă o amenințare pentru viață, dar reduce calitatea vieții și de capacitatea pacientului de a lucra. Ereditar paraplegie spastică poate progresa și au diferite grade de simptome. Prognosticul evoluției bolii este individual în fiecare caz.

Boala cea mai severă apare la o vârstă fragedă.În timpul pubertății, starea pacienților cu forme necomplicate poate deveni stabilă.

În cele mai multe cazuri, pacienții sunt în stare să meargă, dar este posibil și pierderea completă a capacității de a mișca.

Adesea, pacienții au o speranță de viață normală.