Sindromul Lesch-Nihan este o boală ereditară gravă cu leziuni ale SNC

Sindromul Lesch-Nihan este o boală ereditară, care se manifestă printr-o creștere a sintezei acidului uric. Aceasta se datorează unei deficiențe a enzimei hipoxatin-guanină fosforibosiltransferază.

Boala este văzută la bărbați și este cel mai adesea exprimat încetinirea dezvoltării psihomotorie, tulburări neurologice și tulburări metabolice.

Care este motivul, care este tipul de moștenire?

Femeile sunt purtători ai acestei tulburări genetice, care este moștenită, dar ei înșiși nu suferă.

Speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Lesha Nayhan este de treizeci de ani. Frecvența variațiilor manifestării acestui sindrom nu este cunoscută.Până în prezent, sunt cunoscute mai mult de 600 de cazuri de reversiune a genei GFRT.

Principala cauză a sindromului este absența hipoxantin-guaninei fosforibosiltransferazei. Din acest motiv, apar piroliza( descompunerea) și excreția purinelor sub formă de acid uric. Pentru a compensa pierderea purinelor, acestea sunt biosinteza accelerată.

Viteza biosintezei purinice depășește rata de descompunere a acestora, ceea ce duce la producerea unor cantități excesive de acid uric.plasma sanguina suprasaturată urați de sodiu, care se cristalizează în cele din urmă în diferite țesuturi și organe, tofilor care formează( formarea gutoasa).

Când cristalele migrează către articulații, apare imediat artrită și inflamație. Apariția sindromului poate duce, de asemenea, la prezența pietrelor de nisip și rinichi care blochează excreția urinei și provoacă infecții și hematurie.

boala tablou clinic

incepe sa progreseze, chiar in copilarie si se manifesta prin simptome cum ar fi: excitabilitate reflex deosebit de grav, localizarea copilului de auto-vatamare corporala( care este motivul pentru care boala este numită sindromul samokannibalizma), hipertonia musculară, retard mental.

Datorită manifestării tuturor simptomelor de mai sus, uneori sugarii sunt diagnosticați în mod eronat cu paralizie cerebrală.In general, Lesch Nyhan simptomelor sindromului sunt clasificați în unele grupuri( triadă de simptome):

1. schimb greșit substanțe - urinare multiplă, sete, formare mai târziu sexual, întârzierea creșterii, artritei, cristalurie.
2. Comportamentul atipic al - schimbări bruște ale dispoziției, agravare agravantă față de sine, traumă a corpului.
3. sistemului nervos disfuncționale - frecvente vărsături fără motiv, hipertonia musculară, hiperkinezie, disponibilitatea convulsiv, retard fizic și mental, paralizie a membrelor superioare sau inferioare, disartrie.

La începutul dezvoltării bolii, se observă o întârziere psihomotorie, cu dezvoltarea ulterioară a hipertonicității musculare. După dentiție, pacienții dezvoltă o tendință de auto-vindecare.

a remarcat, de asemenea, autoaggression in care pacientii sunt musca degetele, unghiile, buzele, și se confruntă cu până la sânge zero. Pacienții pot fi agresivi, nu numai pentru ei înșiși, ci, de asemenea, la oameni, animale și altele. Pacienții cu dureri de sensibilitate rămâne neschimbată, astfel încât automutilare este însoțită de strigăte de la cauzarea durerii.

sindrom definiție tip Lesch-Nihena depinde de activitatea enzimei hipoxantin-guaninfosforibosil transferaza. Sindromul

Dezvoltarea poate provoca astfel de consecințe: dezvoltarea

• multor afecțiuni neurologice și psihiatrice, ceea ce duce la o adaptare socială slabă;Dezvoltarea
• a unor astfel de complicații infecțioase, cum ar fi: boala infecțio-inflamatorie a rinichilor și pielonefritei;
• a redus speranța de viață.criterii și metode de diagnostic sindromului Lesch-Nyhan

de diagnosticare este plasat pe baza manifestărilor clinice ale acestor elemente: disfuncție neurologică

• ;
• tulburări cognitive și comportamentale;
• a crescut producția de acid uric.

Pentru a determina prezența sindromului într-un stadiu incipient al dezvoltării sale este aproape imposibilă, deoarece toate semnele de mai sus nu sunt imediat evidente. Pentru a diagnostica această boală, în primul rând se efectuează studii biochimice care determină modificările metabolismului purinelor:

• o creștere a cantității de acid uric în urină și sânge;
• retenție de azot( cu stadiul avansat al bolii, nefrită cronică este diagnosticată).

De asemenea, au fost efectuate astfel de studii hematologice:

• Puncția măduvei osoase .Afișează numărul meduloblastului.
• Hemoleucograma .Determină prezența anemiei megaloblastice.

Nivelul fizic al dezvoltării pacientului este inspectat. La astfel de cicatrici de verificare, cicatrici, urme de traume foarte des sunt descoperite. Pacientii sunt remarcat comportament inadecvat, care se dezvolta in agresiune pentru ei insisi si pentru alti oameni si obiecte.

Pentru a confirma diagnosticul, se atribuie testele de sânge și de urină.Ultrasonografia rinichilor este de asemenea efectuată.Pentru a confirma cu exactitate diagnosticul, se efectuează un studiu genetic care determină nivelul GFUR și recunoașterea mutațiilor genei sale.

Ce medicină modernă oferă

La diagnosticarea sindromului Lesha-Nihan se utilizează următoarele metode de tratament:

1. Reducerea cantității de acid uric .În acest caz, medicamentele prescrise sunt capabile să scadă nivelul acidului uric în sânge și cel mai adesea este alopurinolul. Doza zilnică medie a acestui medicament este de 100-300 mg. Terapia trebuie inițiată dintr-o doză de 100 mg pe zi, după care este crescută la 600 mg.În prezența unor boli grave ale rinichilor și ficatului, acest medicament nu este prescris de .În cazul intoleranței la alopurinol se administrează un probenicid cu frecvența administrării de două ori pe zi( 250 mg pe rând).
2. Conducerea terapiei simptomatice pentru tulburările neurologice ale , pe baza manifestării unui simptom.
3. Îndepărtarea operativă și medicamentoasă a pietrelor la rinichi .
4. Scopul medicamentelor antiinflamatoare nesteroidiene , în cazul inflamației articulare.
5. De asemenea, pacienților li se atribuie recepția a amestecurilor echilibrate de săruri ale ( Polycitra), care mențin pH-ul urinei la nivelul 7. Astfel, timpul de liză al acidului uric este accelerat. Terapia medicamentoasă este combinată cu o dietă non-purină.Este necesar să beți multă apă curată.
6. Pentru ameliorarea manifestărilor de depresie a , pacienților li se prescrie Alprazolam sau alte medicamente similare. Ca urmare, pacienții se simt mai puțin frică și anxietate și își stabilizează starea emoțională.

Prognoza și consecințele

Speranța medie de viață a pacienților cu acest sindrom este de 30-40 de ani. Majoritatea pacienților mor din cauza pneumoniei de aspirație sau din deteriorarea bolilor renale de piatră cronică și a deficitului de rinichi. De asemenea, un număr semnificativ de pacienți mor în mod neașteptat, din motive necunoscute.

În unele cazuri, medicii diagnostichează forme neglijate de boli de pietre la rinichi. De asemenea, este posibil să se dezvolte disfagia rapidă și decesul cauzat de pneumonie și aspirație. Cauza morții poate fi, de asemenea, complicații după pielonefrită calculată.