Alte Boli

Malformații ale creierului: polimicrogyria, agiria și pahigiria

click fraud protection

incizia pahigiriya a creierului polymicrogyria, agyria și pahigiria sunt defecte congenitale ale creierului, de asemenea, cunoscut sub numele de malformatii ale creierului.

Aceste anomalii rezultă din procesul de formare a creierului afectata sau structurilor individuale în timpul perioadei prenatale și constituie schimbările anormale in structura creierului.

Nu există date exacte cu privire la prevalența malformațiilor congenitale ale creierului, dar cele mai comune este considerat polymicrogyria. Despre fiecare

Malformații ale sistemului nervos central

detalii malformație:

  1. polymicrogyria - apar rar patologii ale cortexului cerebral, în care pe suprafața emisferele cerebrale au format un număr semnificativ de convolutii mici și subdezvoltate. De multe ori combinate cu alte anomalii genetice și anomalii ale cortexului cerebral. Cel mai frecvent patologie dezvoltă zona șanțului Silviana( 60% din cazuri), dar poate apărea în orice parte a cortexului cerebral. Patologia este difuză, multifocală și focală.De asemenea, poate fi împărțită în sens unic( 40% din cazuri) și bilateral( 60% din cazuri), simetrică și asimetrică.
  2. insta story viewer
  3. Agirov( lissencephaly) - formarea anomalie a cortexului cerebral, la care convoluții sunt subdezvoltate, ușoare, Sindromul Walker-Warburg absentă Arhitektonika crusta este rupt. Aspectul creierului copilului este identic cu apariția creierului fetale la perioada prenatală 3-4 luni. Agyria este o formă severă de lentencefalie. Poate fi fie boala Parkinson idiopatică și alte patologii însoțite( sindrom Miller-Dieker, sindromul Norman-Roberts, sindromul Walker-Warburg, Fukuyama congenitale distrofie musculară).
  4. pahigiria este o anomalie rara a sistemului nervos central, în care cortexul emisferelor cerebrale au format un număr mic de spire largi și plate. Când pahigiria girusul de bază extinsă, și fără brazde secundare și terțiare scurtat și îndreptat, cortexul cerebral arhitectonică afectata. Această patologie este considerată ca fiind „incomplet“, o formă mai ușoară lissencephaly.

precipitând Factori

cauza principală, pahigiria și Agirov care curge în procesul greșit migrației neuronale, cauza care este:

  • tulburări genetice;
  • infecții virale;
  • de aprovizionare insuficientă cu sânge a creierului copilului în timpul perioadei prenatale( a 2-a trimestru de sarcină).

genomului polymicrogyria poate fi cauzată de infecția cu citomegalovirus, saturația de oxigen insuficienta a placentei, si mutatii apar in gene Col18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-Q23).

Agirov pot apărea datorită infecțiilor virale care pătrunde în uter sau fatului in timpul primului trimestru, aprovizionare insuficient de sange la creier a fatului in timpul primelor luni de sarcina. Factorii genetici suplimentari includ mutații ale genei RELN( 7q22), gena cromozomului X, cromozom 17.Când

mutatii pahigiria apar in gene LIS1( 17p13.3) și DCX( Xq22.3-Q23).

simptome caracteristice

Pentru polymicrogyria caracterizate prin astfel de simptome: intarziere de dezvoltare

  • severă;Hipoplazia
  • a creierului;neregularitățile
  • în mușchii faciali mușchii responsabili de înghițire, de mestecat, mișcarea limbii;
  • tulburări mintale de severitate variabilă;
  • kvadriparez și hemipareză a extremităților;Tulburări de mișcare
  • ;
  • complicații ale respirației;Convulsii
  • ;epilepsie
  • ;
  • sindrom pseudobulbar;
  • arthrogryposis;
  • Paralizie cerebrală.

pahigiria se manifestă înainte de vârsta de 2 ani. Principalele sale caracteristici sunt: ​​

  • întârziere în dezvoltarea fizică, motorie;Epilepsia microcefalie
  • ;Hipotensiune
  • ( scăderea tonusului muscular);
  • retard mental;
  • spasme infantile;Microcefalie
  • ;
  • control scăzut al mușchiului;
  • dificultate la înghițire, probleme de mâncare.

Agirov apare la 3-5 luni de viață, cel puțin timp de 8-9 luni, principalul simptom al bolii este exprimat în puțin dezvoltate rapidă în spatele copilului în dezvoltarea fizică și psihică.

anomalie poate, de asemenea, se manifestă prin următoarele caracteristici:

  • microcefalie( proporțional dimensiunea cap mic);
  • lag în creștere, în vorbire și dezvoltare motorie;
  • stare generală lentă a copilului;
  • distanță mare între ochi, în mod disproporționat ochii mici, buza superioară subțire, o frunte înaltă, un nas scurt, urechi low-set;Epilepsie
  • , sindrom convulsivant;
  • retard mental;
  • creșterea tonusului muscular, din cauza lipsei de control inhibitor asupra neuronilor sistemului nervos central în coarnele anterioare ale măduvei spinării;
  • a crescut distanța dintre plămâni, rinichi;
  • care dezvoltă rapid demență;
  • lipsa controlului asupra organelor pelvine( enurezis, incontinență scaun);Distrofia musculară
  • .creier
Brain în agiria

foto în secțiune și pe un RMN al unui copil cu un diagnostic de agyria

Diagnosticul pentru diagnosticul malformațiilor creierului aplica o astfel de cercetare:

  • CT ( determină tulburări în materie gri si alb a creierului);Analiza genetică
  • ;
  • rezonanta magnetica imagistica( ajută la determinarea tipului de boală);
  • electroencefalograf ( ajută la determinarea naturii activității electrice a creierului).Când

polymicrogyria cortexul anormal de subțire, spații subarahnoide mărite și ventricule ale creierului.Învinge malformații și creier normal poate fi localizat pe una sau două laturi, poate fi local sau extins. Scoarță poate arata anormal de mare din cauza numărului mare de convolutii mici, ce se unesc pentru a forma o grosime de mase, adânci.pahigiria

determinate de rezultatele RMN, care sunt îngroșarea vizibile ale cortexului cerebral, meandre mici și subdezvoltate. Fisura Silvianamalformații prenatale

a creierului pentru a determina posibile cu ajutorul ultrasunetelor fetale. Pentru anomalii suspectate în ghidul de dezvoltare pentru studii suplimentare( IRM, analiza genetica a genelor candidat).

primei perioade pentru care datele pot fi determinate patologie, este a douăzecea săptămâni de sarcină.

Medicina este practic lipsit de putere tratamente

eficiente pentru malformații ale creierului sunt absente în medicina modernă.Terapia vizează atenuarea simptomelor și menținerea funcționării organismului la un nivel acceptabil. Când

polymicrogyria și pahigiria recomandat astfel de metode atenua starea pacienților: fizioterapie

  • , inclusiv tratarea apei;Metode de terapie logopedică
  • ;
  • purtând orteze;
  • terapie ocupațională( pentru tulburări de funcționare motorie);Recepția
  • a anticonvulsivanților;Metode chirurgicale
  • .Când

sirdalud Agirov considerate metode clasice ineficiente de tratament: medicamente neuroprotectoare bun venit, masaj, fizioterapie.

Cel mai eficient tratament arată anticonvulsivante și miorelaxante centrale acțiuni care reduc tonul mușchilor scheletici.

epilepsie adesea însoțește patologia de dezvoltare a creierului, este rezistent la tratament, iar apoi se recomandă să utilizați o combinație a celor două medicamente.

Cercetări privind tratarea anomaliilor de date în utilizarea transplantului de celule stem, transplantul de factori de creștere.

Rezultatele au arătat o oportunitate de stabilizare a pacienților, însă recuperarea nu a fost realizată.Aceste metode au un nivel de risc suficient de ridicat și au un prognostic nesatisfăcător, prin urmare utilizarea celulelor stem nu este larg răspândită.

Prognoză și speranța de viață a

Pacienții cu polimicrogyria cu patologie ușoară pot supraviețui până la maturitate.În cazuri severe, decesul apare la o vârstă fragedă și tânără datorată pneumoniei sau convulsiilor.

Nu există o prognoză unică pentru pacienții cu pahigirie. Aceasta poate varia în fiecare caz și depinde de gravitatea patologiei creierului și de intensitatea simptomelor. Dar, de obicei, copiii cu pahigirie nu trăiesc mai mult de 20 de ani.

Subdezvoltarea creierului la copii cu agiria este ireversibilă, iar prognoza este nefavorabilă.Majoritatea pacienților nu supraviețui până la vârsta de 5 ani. Toți pacienții au dizabilități complete.

Datorită reflexelor deprimate de înghițire, adesea necesită alimentarea sondei. Rezultatele letale pot apărea din cauza bolilor care apar pe fundalul patologiei principale: pareză intestinală, insuficiență cardiovasculară, insuficiență respiratorie, atrofie musculară respiratorie, pneumonie hipostatică.

  • Acțiune
Sindromul Louis-Bar ucide cerebelul și cortexul creierului
Alte Boli

Sindromul Louis-Bar ucide cerebelul și cortexul creierului

Pentru prima dată, sindromul Louis-Bar a fost văzut și descris în Franța în 1941.De atunci, frecvența sa de apariție a crescut considerabil și a...

Boala Alexander - dificil de identificat și imposibil de vindecat
Alte Boli

Boala Alexander - dificil de identificat și imposibil de vindecat

Boala Alexander este o formă foarte rară de leukodystrophies. Aceasta este una dintre bolile neurodegenerative ale sistemului nervos. Odată c...

Leukomalacia periventriculară - încălcarea unui creier al nou-născuților
Alte Boli

Leukomalacia periventriculară - încălcarea unui creier al nou-născuților

Creierul, acesta este cel mai important lucru care este în corpul uman. Este datorită lui că putem să vorbim, să gândim și să percepem informați...