Vedere modernă asupra sindromului Anghelman: patogeneză, cauze, simptome, tratament

Sindromul

Angelman( „fericit marionetă“ sindromul „Sindromul Patrunjelul“) - este o tulburare de neurodezvoltare rara legate de anomaliile cromozomale.

Aproximativ o mie de nou-născuți au un copil cu această patologie. La pacienții care se confruntă cu întârzieri de dezvoltare fizică și intelectuală, tulburări de somn, convulsii, convulsii, mișcări spasmodice, râs fără cauză privat.

Copiii cu această patologie arata întotdeauna foarte fericit.

Istoricboli care studiază

boala este numit dupa Harry Angelman, un medic pediatru britanic care a diferențiat primul sindrom în 1965. Apoi,și el a fost numit un sindrom de păpuși fericit, dar astăzi termenul nu este folosit, așa cum a fost considerat peiorativ.

Dr. Angelman fost tratarea mai multor copii cu simptome similare și a sugerat prezența unui diagnostic comun. Dovedește diagnosticul, și pentru a obține date exacte cu privire la momentul în care nu a fost posibilă, din cauza lipsei de tehnologii care sunt disponibile în prezent. Teoriile sale doctorul sa reflectat într-un articol numit "Păpușele pentru copii".

Deși publicația nu a provocat un mare interes al publicului, și a fost în curând uitat.Încă o dată, a fost amintit în anii optzeci, când au apărut metodele de cercetare necesare. Oamenii de știință au descoperit că o proporție mare de copii care suferă de sindromul, nu există nici o mică parte din cei 15 cromozomi.

Patogenie si cauze

apare acest defect din cauza ștergerii( pierderea fazei de material genetic) segment al cromozomului 15.Printre alte motive, de multe ori numite odnoottsovskuyu Dis( moștenirea paternă a două copii ale cromozomului in loc de copii de la ambii părinți), translocarea sau mutatie a unei singure gene. Sindromul

de asemenea, poate să apară ca rezultat al unei mutații a genei implicate în metabolizarea ubiquitin.

Majoritatea pacienților cu această patologie în istoria familiei este nici anomalii genetice. Cu toate acestea, pentru un anumit procent de pacienți, acest sindrom este moștenit. Riscurile sunt mai mari dacă părinții au anomalii cromozomiale. Fapt interesant - în cazul în care familia a avut un copil cu acest sindrom, atunci probabilitatea nașterii unui alt copil cu aceeași patologie, este de 1%.Aspectul

al sindromului Angelman destul de spontan, și aproape fiecare familie poate avea un copil cu aceasta boala. Nu există date statistice specifice privind numărul de copii cu acest sindrom.

Conform diferitelor estimări, numărul de copii cu papusile sindrom avea de la unul până la zece mii la o în douăzeci de mii. Oamenii de știință sugerează că, de fapt, acest număr este mult mai mare.

mutatii genetice cresc riscul de apariție a bolilor

sindromul Angelman este asociat cu prezența părinților copilului anomalii cromozomiale diferite. Printre aceste abateri se numesc de obicei:

• Trisomia de cromozomi - prezența unuia sau mai multor cromozomi in plus in setul de cromozomi;
• inversare - inversare a uneia dintre porțiunile cromozomi 180 grade, portiunea din cromozom este omis, iar genele sunt aranjate în ordine inversă;microdeletions
• , care este rezultatul segmentelor de ajustare și cromozom Y între cromozomi schimb, există un număr mic de cromozomi, și nu poate fi nici una dintre gene;Distrugerea
• a - lipsa uneia dintre secțiunile cromozomiale;
• translocarea - transferul sau atașarea unei regiuni a unui cromozom la un alt cromozom;Duplicarea
• a - copierea părții cromozomilor, rezultând în exces material genetic;
• cromozomul circular - la cromozom capete material genetic off, capetele nou formate sunt conectate într-un inel.mutatii

Grupuri De obicei, diagnosticul Sindromul Angelman este pus cu vârste cuprinse între 3 și 7 ani, atunci când simptomele devin pronunțate între ele.sindromul copilului nou-născut nu diferă de la copii sănătoși, dar în primele luni de viață, există probleme cu alimentarea, copiii castiga lent in greutate, au probleme cu somnul, întârziere în dezvoltarea motorie.

Toate simptomele sindromului de pătrunjel sunt împărțite în mai multe tipuri. Ei au o relație cu starea nevralgice, mentală și fizică a pacientului:

1. Simptomele fizice includ probleme de vedere( strabism, atrofie optică), limba proeminente, gura largă, distanță mare între dinți, mărimea capului în raport proporțional mai mică, în alte părți ale dimensiunii corpului, albinism și hipopigmentare, articulațiile nesgibanie în timpul mersului picioare( deci a răsărit în comparație cu păpușile), scolioză.
2. observa tremor la nivelul membrelor, o varietate de tulburări de somn, atacuri isterice, a căror intensitate este ridicată la vârsta de trei ani, și, treptat, scade pe măsură ce îmbătrânesc, problemele în procesul de comunicare( discurs de întârziere de dezvoltare), hiperactivitate si deficit de atentie Printre simptome neurologice .Simptomele
3. psihologice sunt de obicei exprimate într-un comportament prea emoțional( aspect constant fericit, prietenie), retard mintal, boli grave.

Imaginea clinică în detaliu

Pacienții diferiți pot prezenta diferite simptome. Această diferență depinde de gradul și tipul de anomalie cromozomială.

poate împărți simptomele cu frecvența apariției lor la copiii cu sindrom Angelman: simptome

1. care apar la toți pacienții .Acestea includ întârziere severă funcțională de dezvoltare, probleme de comportament( rîde și zâmbitor, fără motiv, starea de fericire, iritabilitate, concentrare de atenție a scăzut).De asemenea, absolut toți pacienții au tulburări ale funcției motorii, tulburări de echilibru, tremor, predominanța abilităților non-verbale de tulburări verbale, vorbire.
2. Simptomele tipice pentru 80% dintre pacienții cu .Întârzierea în creștere, ducând la o disproporție a capului față de alte părți ale corpului. Adesea, acest lucru duce la dezvoltarea microcefaliei. La copiii cu vârsta sub trei ani, apare adesea convulsii epileptice, apoi devin mai puțin frecvente sau dispar cu totul. Rezultatele electroencefalogramei sunt adesea anormale, valurile de nivel scăzut au o amplitudine crescută și o dinamică temporală.
3. Simptome care apar la mai puțin de 80% dintre pacienții cu .Aceste manifestări includ strabism, capacitatea redusă de a controla mișcările limbii, probleme la înghițire, hipopigmentare a pielii și a ochilor, albinism, mulți pacienți există activitate crescută a reflexelor tendinoase.În copilărie, mulți au probleme cu alimentația și somnul. Printre manifestările se poate numi și salivare, înțepătură din limbă, sete constantă.Caracteristicile exterioare includ prezența unui fund plat și a palmelor netede.

Pe masura ce cresc manifestările sindromului

variază.Tulburările de somn, hiperactivitatea, sindromul convulsivant sunt mai puțin frecvente. Adulții care au sindromul Angelmann arată mai tânăr decât colegii lor.

Pubertatea apare un pic mai târziu decât la indivizii fara a bolii. Pacienții pot avea copii lor, dar cu risc ridicat de a transmite boala la urmași.

Mulți pacienți adulți suferă de urinare necontrolată.Adesea constatat existența unor dificultăți cu abilități motorii, având ca rezultat necesitatea de a purta haine fără fermoare, nasturi. Dintre pacienții adulți au problema excesului de greutate, astfel încât este necesar să se monitorizeze respectarea unui regim alimentar special.

Copiii sunt receptivi la cuvântul rostit, și să înțeleagă conținutul aproape toate conversațiile, dar rar întâlni. Ei de multe ori refuză să ia parte la conversație, și de a folosi într-un discurs de o duzină de câteva cuvinte. Diagnosticul

și identificarea la timp

Sindromul Doll este posibil pentru a diagnostica inainte de nastere, prin genetica cromozom cincisprezecea de cercetare.

Diagnosticul poate fi invazive si non-invazive. Studiile invazive în medicină există o lungă perioadă de timp, dar este destul de riscant ca trebuie sa patrunda in uter si consumul de lichid amniotic. Metoda

non-invaziva implica analiza sângelui mamei, în care copilul este efectuat analiza ADN-ului. Pe baza acestui studiu, concluzii cu privire la prezența sau absența unor devieri.

Diagnostics deține, de asemenea, un nou-născut, care a observat o încălcare a tonusului muscular, intarziere de dezvoltare a abilităților de vorbire și motorii.

este necesar să se monitorizeze fața copilului, comportamentul său, o manifestare a emoțiilor, mișcări.În cazul în care copilul are dificultăți cu îndoirea membrelor, există un tremor, mișcări haotice și bruște ale membrelor, ar trebui să solicite sfatul și ajutorul profesioniștilor.

De multe ori, sindromul Angelman diagnosticul este pus cu varste cuprinse intre 3 si 7 ani, între momentul în care se va observa o manifestare vie a simptomelor bolii.În funcție de gradul de deteriorare a cromozomului 15, manifestările pot fi de diferite severitate: unii pacienți au dificultăți chiar și în vorbire, în timp ce altele pot duce o viață independentă.

foto și materiale video pe tema

video, precum și o galerie cu fotografii de copii și adulți diagnosticați cu sindromul Angelman: păpuși sindrom

sindromul Angelman îmbunătățirea stării și durata de viață a pacienților

sindromul Angelman este o boală genetică, de departezi nu există nici metode de recuperare a anomaliilor cromozomiale, iar tratamentul nu este posibil. Cu toate acestea, există mai multe modalități de a reduce simptomele, ceea ce face mai ușor să se precizeze aceste persoane.

În fiecare caz, programul de reabilitare este conceput în mod individual, respectiv, precum și simptomele unui anumit pacient. Experții identifică patru domenii principale de tratament:

1. recepției medicamente antiepileptice și anticonvulsivante .Aceste medicamente ajuta la controlul și de a reduce frecvența atacurilor cauzat boala.
2. exercițiu terapeutic - ajută la dezvoltarea abilităților motorii fine și de a rezolva alte probleme ale sistemului musculo-scheletice. Copiii cu cromozomi anormale dezvolta mai lent decât colegii lor sănătoși, și necesită răbdare din partea familiei.
3. limbajul semnelor .Pacientii cu sindrom de păpuși mică discuție, dar folosesc destul succes limbajul semnelor. Formarea ar trebui să înceapă de la o vârstă fragedă.
4. terapie comportamentală.Acest program ne permite să dea o educație corectă și eficientă a copiilor care au anomalii pentru a ajuta cu hiperactivitate și deficit de atenție.

Mulți medici notează asemănarea dintre copiii cu autism și sindromul Angelman. Oamenii de stiinta americani au realizat un succes în tratamentul, și anume utilizarea de injecții intravenoase cu secretina hormon. Efectul pozitiv se manifestă prin reducerea semnelor de comportament nedorit, precum și prin îmbunătățirea abilităților de comunicare. Caracteristici

de educație și de adaptare

Ca un copil în creștere cu aceste simptome de patologie se schimbă, devenind mai puțin intensă, sau în fața mai intensă, ar putea să dispară vechi și noi. Perspectivele în starea pacientului depind în mare măsură de condițiile care înconjoară pacientul.

mediu prietenos, o atmosferă de dragoste mîngîie pacientului o sansa de a deveni cel puțin parțial persoană independentă.Cu îngrijire corespunzătoare, semnele bolii devin mai ușoare în timp. Speranța de viață la persoanele cu sindrom Anghelman este medie. Trebuie amintit cu privire la inspecții regulate, nutriție adecvată, precum și respectarea condițiilor de tratament.

Predarea unui copil în școală necesită utilizarea programelor incluzive. Cu toate acestea, în prezent în Rusia și țările CSI, aceste programe nu sunt incluse într-o practică largă.Acești copii au nevoie de o abordare specială, care include formarea în concentrarea atenției. O cerință importantă este și posibilitatea instituției de învățământ de a oferi asistență medicală în cazul în care se potrivește.

În societatea noastră în acest moment, persoanele cu boli cromozomiale sunt tratate cu grijă și prudență.În ultimii ani s-au desfășurat în mod activ diverse activități care vizează răspândirea cunoștințelor despre astfel de boli, precum și crearea de toleranță în societate.