Până în prezent, un număr mare de boli ereditare care afectează fibrele dorsale, cerebrale și nervoase periferice sunt cunoscute din cauza mutațiilor genetice transmise de-a lungul generațiilor de-a lungul verticalei.
Sistemul nervos uman este extrem de complex și vulnerabil. Orice efecte adverse asupra fătului, în special asupra genelor responsabile pentru diferite structuri ale sistemului nervos, pot declanșa apariția unor patologii severe.exemplu
, perturbarea dezvoltării normale a frunzelor ectoderm și embrion mezoderm duce la leziuni ale nervoase tisulare, piele, ochi, vasele de sânge și organele interne. Un astfel de multisistem este caracteristic pentru phakomatoză.Ce fel de patologie este asta? Să încercăm să ne dăm seama.
Caracteristici grup de boli
prima fagomatoze a fost descris ca un grup mare de boli ereditare în natura 20-IES a secolului trecut. In acest grup combinat stări patologice legate de modificări ale pielii, în combinație cu corpurile de leziune, diferitele părți ale sistemului nervos și ale organelor interne( mai mult de 50 de entități clinice).
Clinic, phakomatoza se detectează la o vârstă fragedă sau imediat după naștere, de obicei o manifestare dermatologică.În același timp, simptomele neurologice pot apărea mult mai târziu - în perioada adolescenței și maturității. Spre deosebire de malformațiile congenitale, această patologie are o evoluție constantă.
În centrul tuturor tipurilor de boli este o mutație a genelor responsabile de producerea unui supresor( factor de supresie tumorală) al tumorilor. 
patologie Mostenirea are loc pe verticală de la mamă la copil în mod autosomal dominant( jumatate din copiii primesc genei anormale de la mama sau tatăl).
Aceste boli sunt foarte eterogene - împreună cu forme nefavorabile prognostic severe, se observă variante monosimptomatice șterse.
comune tuturor tipurilor de fagomatoze este prezența mai multor creșteri tumorale - un hemangiom, fibrom, papiloma, telangiectazii și pete pigmentate pe piele.În același timp, fiecare formă nosologică are caracteristici specifice. Clasificarea bolilor
Termenul „fagomatoze“ nu poate fi folosit ca un diagnostic, el desemnează patologie legată de un anumit grup de boli neurocutanate, există o clasificare bazată pe care dintre cele mai comune forme ale acestora sunt:
- Recklinghausen boala( neurofibromatoza tip 1) - incurabile patologie, progresiva cu mai multe tumori nodulare( neurofibroame), pete pigmentare pe pielea de culoarea cafelei, tumori ale sistemului nervos si musculo-scheletice anormale;
- neurofibromatoza tip 2 - caracterizata prin tumori multiple mai active, în special simetric neuroma acustic bilateral;
scleroza tuberoasă Bourneville boala
- ( scleroza tuberoasă) - se caracterizează prin tumori benigne in multe organe, convulsii, adenom sebaceu, retard mintal la copii;Sindromul
- Sturge sau Sturge-Weber ( entsefalotrigeminalny gemangioblastoz) - congenital culoare nevi cireașă pe fata, tumori vasculare retiniene si cerebrale, glaucom secundar;Sindromul
- , Klippel-Trinone ( gemangioektaziya hipertrofică) - nev flaming la nivelul membrelor, varice, parțial gigantism afectat parte a corpului datorită proliferării și anastomozele arteriovenoase vascularizarea excesivă;
- Louis-Bar sindrom - combinație și telangiectazia ataxia cerebrală, deficiență imună congenitală;Boala
- Randy Osler- - piele telangiectazia și mucoaselor, patologia vasculară la nivelul organelor interne, sângerarea și anemia cronică;
- sindromul Hippel - Lindau - multiple hemangioame în creier și măduva spinării, retină, organele interne;Boala-
- Bone Deshoma Blanca ( hemangiomatoza neuroretinal) - proliferarea excesivă a vaselor sanguine și retina ochiului, dar fără glaucom secundar;
- melanoblastoz Bloch-Sultsberga - în hiperpigmentarea de sex feminin și inflamații ale pielii, în asociere cu leziunile sistemului nervos, anomalii ale ochilor, scheletului și organe interne( fat de sex masculin moare);
- gipomelanoz Ito - pielii petele pigmentare combinate cu convulsii, musculo-scheletice și anomalii cerebrale.
Manifestările clinice
Pentru toate fagomatoze tipice este pronunțat polimorfism al manifestărilor cutanate, înfrîngerea diferitelor structuri ale sistemului nervos și organele viscerale. Caracterizat prin faptul că simptomele precoce detectate în principal, dermatologice, neurologice si altii au descoperit mai târziu.fagomatoze
În unele cazuri, combinate cu o deficiență congenitală a sistemului imunitar( boala Louis-Bar a), dezvoltarea îmbătrânirii premature și( sau) riscul de malignitate a tumorilor. Implicarea
a sistemului nervos central în această patologie morfológicamente arata ca expansiunea in membrane si noduli tesutului cerebral, carii chistice neyrofibromatoznyh formațiuni, zone de demielinizare, atrofie și calcificare, anomalii vasculare congenitale de tipul de anevrism, hemangiom.
Clinica are o imagine a unui sindrom convulsivant cu diferite tipare de flux. La copii apar deseori crize epileptice, astfel încât fagomatoze este adesea însoțită de o întârziere de dezvoltare mentală, retard mintal, comportament anti-social. Gradul de severitate al retard mental este direct proporțională cu severitatea și frecvența crizelor epileptice.
Pentru un grup de boli caracterizate prin leziuni ale diferitelor perechi de nervi cranieni cu dezvoltarea oculomotor, tulburări de auz, pareza si alte simptome.
poate fi prezent piramidal insuficienta( de obicei unilaterale), tulburări extrapiramidale( bradi- și oligokineziya, hiperkinezie, crampe musculare tonice), disfuncția cerebelară( necoordonare), tulburări ale funcției de somn.
Manifestările dermatologice sunt de obicei detectate în primele săptămâni sau luni de viață.Elementele erupții cutanate sunt unice sau comune, culori si dimensiuni diferite, de multe ori asimetrice.
considerate pete intunecate tipice de diferite nuanțe de maro site-uri au scăzut pigmentare, elemente nodulare, neurofibromas, papilom, piele șagrin cu placi, hemangioame.
În unele cazuri, se manifestă phakomatoza cu tulburări endocrine cum ar fi obezitatea, insipidul diabetului, întreruperea dezvoltării sexuale normale. Există simptome de caracter vegetativ-trofic( căderea părului, unghiile fragile, uscăciunea și peelingul pielii).
Deseori există leziuni oculare, care se manifestă destul de devreme după nașterea copilului. La examinare, se evidențiază hemangiomatoza retinei, expansiunea patologică persistentă a vaselor conjunctivale. Poate fluxul și manifestarea asimptomatice numai sub formă de acuitate vizuală redusă.
viscerala structural și funcțional, datorită dezvoltării de tumori în ele, care au adesea o creștere benigne, dar sunt predispuse la reapariția frecvente și progresia.
În plus, imunitatea redusă la copiii cu phakomatosis contribuie la tendința de a se alătura diferitelor infecții care agravează cursul bolii subiacente.
Diagnostic și terapie Orice fagomatoze suspectate necesită consultarea specialiștilor din diferite ramuri ale medicinei - pediatrie, genetica, neurologie, endocrinologie 
, psihiatrie, dermatologie, oftalmologie.
Din studiile efectuate analize genealogice și ADN, teste biochimice din sânge și urină, o gama larga de studii instrumentale și neuropsihologice - EEG, Echo-grafie a creierului si interne a organelor, RMN, CT, angiografie, studiu cu raze X a rinichilor, stomac și intestine. Dacă este necesar, sunt desemnate alte tipuri de examinări pentru a clarifica diagnosticul.
Nu există tratament specific pentru phakomatosis. Numai tratamentul simptomatic este efectuat în funcție de indicațiile pentru fiecare pacient cu o formă specifică a bolii. Atribuit de următoarele grupe de medicamente: anticonvulsivante
- ( carbamazepină, Topalepsin, Epitropil și altele);Diuretice
- ( de exemplu, Diakarb);
- neurometabolice ( vitaminele B12, B6, Nootropil, Encephabol, Aminolone).
Când eșecul tratamentului conservator efectuat tumori îndepărtarea pe cale chirurgicală, care este prezentat în mod particular în natură malignă suspectate a tumorii, progresia bruscă a simptomelor clinice, dezvoltarea sindromului de compresie a creierului.
Împreună cu medicamente în tratamentul fagomatoze joacă un rol importante activități psihokorrektiruyuschie care vizează restaurarea sau dezvoltarea de încălcare a abilităților intelectuale ale copilului, oprirea tulburărilor psihice identificate, de învățare și de adaptare socială.Ajutorul psihologic complex al familiilor este practicat.
nu trebuie să stea
fagomatoze nas În cele mai multe cazuri, au un prognostic nefavorabil, care depinde de tipul bolii, vârsta de debut a bolii si severitatea, precum și prezența leziunilor de imunodeficiență.
Prognoza cea mai proastă pentru debutul precoce al bolii, episiindromul sever, gradul profund de oligofrenie, apariția neoplasmelor maligne.
Principalul mijloc de prevenire este consilierea cuplurilor care intenționează să conceapă un copil, un specialist în domeniul geneticii medicale. Posibilitatea procreării ar trebui determinată individual în fiecare caz. Dificultăți
diagnosticul bolilor din grupul fagomatoze polimorfism asociat cu manifestări clinice semnificative ale simptomelor și dependența de debut de vârsta pacientului.
Pacienții cu această patologie de-a lungul vieții sunt observați de către medicii de multe specialități. Acesta este motivul pentru care conștientizarea acestei boli este importantă.Alegerea modului și a tacticii corecte de gestionare a pacienților este posibilă numai prin acțiunea concertată a diferiților specialiști.
