Sindromul Dandy Walker - anomalie congenitală severă a creierului

Dandy-Walker - este o anomalie congenitală caracterizată lichidul curge prin nedorazvitiem care refluxul din ventriculii lichidul cefalorahidian cerebral necesar pentru nutritie si metabolism in creier.

În acest caz, se formează o dezvoltare intracraniană anormală a cavității umplută cu CSF.Foarte adesea patologiile sunt însoțite de defecte cardiace, un defect sau absența unei părți a cerebelului.

Pentru prima dată, o anomalie a fost descrisă de specialiști americani în domeniul neurochirurgiei - Walter Dandy și Earl Walker în anii '20.în secolul trecut.

Sindromul Dandy Walker este considerat o anomalie destul de rară.Frecvența nașterii copiilor bolnavi este de 1 caz per 25 mii de persoane.

Boala este mai frecventă la fete decât la băieți.În acest caz, dacă cauzele care conduc la apariția anomaliilor sunt suprapuse pe edemul existent al creierului, probabilitatea apariției simptomelor clinice crește de mai multe ori.

Sindromul Dandy Walker este a priori considerat o patologie a copilului, care se dezvăluie chiar și în perioada de gestație. De la diagnosticarea primelor semne, acești copii devin obligatoriu înregistrați în dispensar.

patogeneza bolii se dezvolta intr-una din parti ale creierului - ventriculul 4.În acest departament se acumulează lichid lichid. Ca urmare a subdezvoltării fluidelor cerebrospinale, nu există trecerea și acumularea excesivă a acestui fluid.

Sub influența unui volum mare de CSF, se exercită o presiune asupra structurilor din apropiere ale creierului. Cavitatea 4 Ventriculul nucleii nervilor cranieni localizat, iar expunerea la presiune ridicată a acestor nervi excitație este transmis, care este plină cu anumite simptome.

Fluidul care acumulează constant duce la formarea unui chist în fosa posterioară a craniului, care se extinde treptat și poate ajunge la dimensiuni mari. Ca rezultat, craniul se deformează și acele structuri ale creierului care se află lângă ventricul nu se dezvoltă pe deplin.

În funcție de încălcarea structurii anatomice identificate două forme de boală:

• full - caracterizate prin subdezvoltare completă a vermis cerebelos;
• incompletă - o parte a creierului are doar subdezvoltare parțială.

De asemenea, anomalia lui Dandy Walker poate fi însoțită de dezvoltarea unei picături de creier, dar nu întotdeauna boala va fi însoțită de hidrocefalie.

Ce provoacă încălcarea

Până în prezent, motivele exacte care provoacă dezvoltarea acestei anomalii nu au fost stabilite. Cu toate acestea, factorii de risc pentru apariția sindromului Dandy Walker sunt de obicei atribuite:

• a transferat infecții virale în timpul sarcinii - rubeolă, rujeolă;
• abuzul de obiceiuri nocive în timpul sarcinii;
• diabet la femeile gravide;Patologia
• a cerebelului;Infecția
• a LCR;Expansiunea
• a ventriculilor din creier;
• disponibilitatea chisturilor.

Există, de asemenea, două teorii cu privire la cauza bolii:

• subdezvoltarea primară a structurilor creierului;
• a crescut producția de lichid lichid în timpul dezvoltării intrauterine.

Imaginea clinică a

Sindromul poate fi detectat în timpul sarcinii utilizând metoda cu ultrasunete în a cincea lună de sarcină.În acest caz, embrionul va prezenta astfel de semne: hipotrofia cerebelică

• ;Creșterea
• în 4 ventricule;
• în fosa craniană.

Nou-născuții cu sindromul Dandy Walker vor avea simptome cum ar fi:

• cap mare, va fi disproporționată față de trunchi;
• subțierea și înfundarea osului în occiput;Hidrocefalie
• ( nu este necesară);Oasele craniene
• sunt moi;
• dimensiune mare fontanel;Strigăt slab
• ;
• plâns permanent din cauza durerilor de cap severe;Anomalii
• în structura oaselor faciale;Nystagmus
• - mișcări involuntare oscilante ale globilor oculari în direcții diferite;
• tremor convulsiv al extremităților inferioare și superioare;
• mărește tonusul muscular al membrelor, ceea ce duce la rigiditatea lor, acestea sunt într-o poziție îndoită;
• a încetinit dezvoltarea motilității.

În ciuda faptului că malformații congenitale este o foarte rare simptomele sindromului pot apărea la vârsta de patru ani sau chiar mai târziu.

De asemenea, în medicină, s-au descris cazuri excepționale în care sindromul Dandy-Walker sa manifestat la adulți.În acest caz, simptomele vor fi după cum urmează: greață și vărsături severe

• ;
• a crescut iritabilitatea;Convulsii
• ;Distrugerea vizuală semnificativă
• ;Modificarea
• în forma craniului - oasele occipitului încep să iasă;
• a afectat coordonarea, mișcările devin demult, mersul este slăbit;Reducerea inteligenței
• - o persoană care nu poate scrie și citi, nu mai recunoaște rudele.

este adesea însoțită de diverse anomalii ale patologiei, printre care:

• boli de inima;
• disfuncție renală;
• fuziunea degetelor pe picioare și mâini;
• gură de lup și buză de iepure.

Ca și în viață uite copiii cu sindromul Dandy Walker - fotografii și clipuri video: diagnostic

sindromului Dandy-Walker în timpul sarcinii este diagnosticată prin scanare cu ultrasunete. După nașterea unui copil care prezintă diagnostic pe baza acestor metode:

1. Istoricul medical - din momentul în care au fost detectate primele semne - mișcări neclare, modificări ale tonusului muscular, creșterea dimensiunii capului. Un rol important îl are faptul că în această familie au existat cazuri de naștere a copiilor cu această anomalie.
2. neurologice examen - identificarea nistagmus - mișcări involuntare ale ochilor în direcții diferite, pentru a determina nivelul de tonusului muscular, marimea capului. Examinarea
3. cu ultrasunete a inimii - prezența bolilor de inima, îngustarea aortei.
4. CT si RMN - poate diagnostica o creștere a fosa craniană posterioară, extinderea ventriculului IV, hipoplazie a cerebelului, acumularea de lichid în cavitățile creierului.
5. În multe cazuri, poate fi necesară consultarea specialiștilor, cum ar fi un neurochirurg și genetician .

Ce pot face?

Din păcate, în principiu, tratamentul acestei boli nu are sens, toate procedurile care se aplică în acest caz, va fi simptomatic. Această patologie are un grad diferit de severitate în fiecare caz individual.

În general, copiii care au o formă severă a bolii mor în prima lună de viață.Dacă anomalia este încă compatibilă cu viața, dezvoltarea fiziologică și mentală a copilului este considerată foarte problematică.retard

mintală nu este tratabilă, funcțiile motorii sunt încălcate, adică. E. Copilul nu este în măsură să se așeze și să stea fără asistență.În primul rând, părinții ar trebui să înțeleagă că copilul va avea un nivel de inteligență suficient de scăzut, care nu poate fi corectat.

În cazul în care există o progresie de hidrocefalie, tratament chirurgical prin chirurgie de by-pass 4 ventricul. Această operație este efectuată pentru a reduce presiunea intracraniană datorată scurgerii lichidului cefalorahidian.

În timpul tratamentului, este necesar să se ia în considerare prezența anomaliilor cardiace subiacente, renale, tulburări orale. Acestea necesită un tratament medical adecvat.

Pentru a corecta hipertonia mușchilor și tulburări de mișcare, folosind medicamente si terapie fizica - fizioterapie, masaj.

Prognoza și consecințele

În aproape toate cazurile, prognoza pentru copil mai tarziu in viata, atunci cand sindromul Dandy Walker este foarte dezamăgitoare. Astfel, aceasta va depinde de dezvoltarea unor anomalii legate, anomalii cromozomiale si perioada de detectare a bolii.

După cum arată practica, incidența copiilor post-natale pe picior de egalitate cu probabilitatea de deces este mult mai mare decât în ​​cazul în care anormalitate este diagnosticată în timpul sarcinii.În același timp, rata mortalității este foarte ridicată.

poate distinge între consecințele grele:

• defecte mentale și psihologice care rămân intacte pe toată durata de viață a pacientului;
• întârziat dezvoltarea psihomotorie;
• patologia de caracter nevrotic - un nivel ridicat al tonusului muscular, slaba coordonare a mișcărilor.detectarea din timp

a

patologiei Datorită naturii genetice a bolii, este imposibil de a preveni apariția. Cu toate acestea, în timpul perioadei de gestație foarte important să se efectueze măsurile necesare pentru diagnosticul acestui sindrom la făt.

În acest scop, o femeie gravidă numit cu ultrasunete, care ar trebui să aibă loc nu mai rar decât o dată la trei săptămâni. De asemenea, numit procedura IRM pentru a confirma diagnosticul si identifica localizarea leziunii.

plus, a avut loc în mod obligatoriu diagnostic pentru prezența anticorpilor la astfel de boli virale ca rujeola, rubeola. Dacă sunt detectate acești anticorpi în timpul analizei, efectuat ecografia fetala pentru a evalua gradul înfrângerii sale.

Trebuie amintit faptul că rolul foarte negativ asigură recepția de băuturi alcoolice pe dezvoltarea prenatală a copilului. Prin urmare, în timpul sarcinii ar trebui să abandoneze obiceiurile proaste.