Cariotipul este o tehnica citogenetice si de cercetare este de a studia cromozomi umani.
Studiul de cromozomi (cariotip) sunt determinate de modificări în compoziția cantitativă și detectează încălcări ale structurilor (calitate) de cromozomi.
Cariotipul efectuat o dată în viață și pentru a determina genomul unui bărbat și o femeie care sunt căsătoriți, cuplul dezvăluie o discrepanță de cromozomi, care poate fi un cauza unui copil cu dizabilități de dezvoltare sau de boli genetice grave, și, de asemenea, vă permite să stabilească motivul pentru care nu pot avea copii în această familie pereche.
Cariotip - un set de cromozomi umani cu o descriere completă a tuturor caracteristicilor lor (dimensiunea, numărul, forma, etc.). Genome fiecare persoană constă în mod normal, de 46 de cromozomi (23 perechi). 44 este un cromozomi autozomal si sunt responsabile pentru transmiterea trăsăturilor ereditare în (culoarea părului, structura urechilor, acuitatea vizuală, și așa mai departe) de familie. În sfârșit, al 23-lea pereche este reprezentata cromozomi sexuali care determină cariotipul femei și bărbați 46HH scrise 46, XY.
Indicațiile pentru karyotyping
În mod ideal, cariotiparea este necesar să se treacă toți soții care doresc să devină părinți, chiar dacă nu există indicații pentru analiză.
Multe boli ereditare, care suferă strabunici nu pot să apară în cariotiparea ajutor uman și de a identifica cromozom anormal pentru a calcula riscul de a avea un copil cu patologie.
Prin indicații obligatorii pentru procedura sunt:
- vârsta părinților (35 de ani și mai în vârstă, chiar dacă elementul respectiv întrunește numai unul dintre soți);
- infertilitate de origine necunoscută;
- și mai multe încercări nereușite de fertilizare artificială (FIV);
- prezența bolii ereditare unul dintre cei doi;
- tulburări ale echilibrului hormonal la femei;
- Formarea încălcare a spermatozoizilor (spermatogeneza), cu cauze necunoscute;
- împrejurimile negative asupra mediului;
- contactul cu substanțe chimice și impactul iradiază;
- impactul factorilor nocivi asupra unei femei, mai ales în trecutul recent: fumat, alcool, droguri, medicamente;
- prezența avort spontan (avorturi, Naștere prematură, avortul ratat);
- căsătorii înrudită;
- avand un copil / copii cu anomalii cromozomiale sau malformații congenitale.
soți Procedura cariotipului trebuie să-și petreacă în etapa de planificare a sarcinii. Dar nu exclude karyotyping posibilitate în cazul în cazul în care o femeie este gravidă. Apoi karyotyping efectuate nu numai soți, ci și copilului în timpul sarcinii (cariotiparea prenatale).
Pregătirea pentru analiză
Deoarece testul utilizat pentru determinarea celulelor sanguine cariotip, este necesar să se excludă influența diferiților factori care complică creșterea lor, ceea ce face ca analiza uninformative.
Aproximativ 2 săptămâni înainte de a da sânge pentru analize sau cariotiparea ar trebui să împiedice a deșeurilor de efectele următorilor factori:
- prezența sau exacerbare acută a bolilor cronice;
- medicamente, în special antibiotice;
- de băut și de fumat.
mecanism de
Se acordă prioritate sânge venos, care este luată de ambii soți. Eliminată din limfocite din sânge venos, care sunt în faza de mitoză (diviziune). In termen de trei zile analizate creșterea și reproducerea celulelor, care celulele sunt tratate mitogen care stimulează mitoza. În procesul de divizare cercetătorul poate observa cromozom, dar procesul de mitozei oprit prin procesare specială. Apoi se prepară preparate speciale de cromozomi pe sticla.
Pentru a evidenția mai bine structura cromozomilor, acestea sunt vopsite. Fiecare cromozom are propriile sale striuri individuale pe care acesta devine clar vizibil după colorare. Apoi, analiza frotiuri, în care se determină numărul total de cromozomi pătată, iar structura fiecărui. Atunci când acest lucru este comparat striații pereche de cromozomi, iar rezultatul obținut cu standardele de circuite citogenetice cromozomi.
Pentru analiza, necesită de obicei nu mai mult de 12-15 limfocite, o anumită cantitate de celule ne dezvăluie cromozom cantitativ și calitativ disparitate și, în consecință, o boală ereditară.
Ce aduce karyotyping
Analiza Interpretarea cariotiparea efectuată de un medic-genetician. Analiza arata ca un normal sau 46HH scris 46, XY. Dar, dacă este detectată orice tulburare genetică, cum ar fi identificarea unui al treilea cromozom suplimentar 21 într-o femeie, rezultatul va arata ca 46HH21 +.
Care permite să se determine analiza set de cromozomi:
- trisomiei - al treilea cromozom suplimentar în perechea (de exemplu, sindromul Down);
- monosomy - pereche lipsește un cromozom;
- ștergerea - pierderea regiunii cromozomului;
- duplicarea - o dublare a unui fragment cromozom;
- regiunea cromozomului inversare - inversiune;
- translocație - se deplasează secțiuni (remaniere) cromozom.
De exemplu, detectarea deleții în cromozomul Y este adesea cauza spermatogenezei depreciate și infertilitate, prin urmare, de sex masculin. De asemenea, este cunoscut faptul că eliminările sunt cauza unor defecte congenitale la fat.
Pentru comoditate afișa rezultatul analizei pe o structură de cromozom modificări de detectare a hârtiei, brațele lungi litere latine q scrisă, și t scurt. De exemplu, pierderea brațului scurt al unui fragment de cromozom al 5-lea la femei, rezultatul analizei va arata astfel: 46HH5t că Înseamnă „pisică plânge“ sindrom (o afecțiune genetică caracterizată printr-un copil plângând caracteristică și alte congenitale deficiente).
În plus, karyotyping pentru a evalua starea de gene. Prin această metodă de cercetare pot fi identificate:
- mutatii genetice care afecteaza cheag care rupe fluxul sanguin în formarea vaselor mici de sânge ale placentei sau implantare și poate provoca avort / sterilitate;
- mutatii genetice in cromozomi (in acest caz, trebuie utilizat donator de spermă);
- mutația genei responsabile pentru detoxifierea (capacitatea organismului scăzut de a decontamina înconjurător factori toxici);
- mutatie a genei in gena fibroza chistica Acesta ajută la eliminarea posibilității acestei boli la copii.
În plus, cariotiparea ajuta la diagnosticarea o predispoziție genetică la multe boli, cum ar fi infarct miocardic, diabet, Hipertensiunea, boli ale articulațiilor și așa mai departe.
Ce se poate face cu abateri
În cazul detectării mutațiilor genetice sau aberații cromozomiale într-un soț la etapa planificarea sarcinii, medic-genetician explica pereche probabilitatea unui copil bolnav de naștere posibilele riscuri.
După cum se știe, cromozomiale și patologia genetică este incurabilă, așa că o altă decizie se bazează pe umerii viitorului Părinții (pentru a utiliza donator de sperma sau de ou, să-și asume riscul de a avea un copil, sau să rămână fără copii).
La detectarea anomaliilor cromozomiale în timpul sarcinii, în special în embrion, femeia ia oferit să-și întrerupă. Insistati pe un avort medicii nu sunt eligibile.
În anumite anomalii cromozomiale (de exemplu, riscul de a avea un copil cu o patologie nu este mare) Genetica poate prescrie un curs de anumite vitamine care reduc probabilitatea de nastere pacient copil.
