Beta-talasemia: o formă mică, iradiere, studenți, arhitectural, cauze, simptome, tratament

Beta-talasemia - o boala genetica in care constructia descompune beta-lanț de hemoglobină. Simptomele bolii apar în primul an de viață. Talasemie conduce la dezvoltarea unor complicații periculoase, astfel încât pacientul are nevoie de tratament de întreținere constantă.

Cauzele bolii

Cauza mutatie a genei beta-talasemie este responsabilă pentru producerea componentelor hemoglobinei. Mostenirea apare gena anormala de la un părinte și amândouă. Catena beta hemoglobinei la un pacient cu talasemie sunt produse în cantități mai mici sau care nu sunt produse deloc. Astfel sinteza altor componente nu este deranjat. Formată compus proteic instabil, care este însoțită de un erythrocytolysis activ. niveluri scăzute de hemoglobină în sânge, fier începe să construiască în organele interne.

tablou clinic

simptome

Principalele simptome sunt:

• icter al pielii și mucoaselor (o astfel de manifestare asociată cu acumularea de bilirubinei în organism format prin dezintegrarea eritrocitelor);
• durere și ulcerații ale pielii la nivelul membrelor inferioare;
insta story viewer
• litiaza biliară, cauzată de depunerea de pietre bilirubinei în vezica biliară;
• decalaj în dezvoltarea fizică (pacienții au o creștere redusă);
• maturitatea sexuală târzie;
• reducerea tonusului muscular;
• oboseală;
• apariția frecventă a bolilor infecțioase (herpes, respiratorii acute și infecții intestinale, gripa);
• hidrocefalia (simptom asemănător apare pe scena dezvoltării fetale, acumularea de lichid cefalorahidian în ventriculii creierului).

evidență

semne exterioare ale bolii sunt diferite. Aspectul lor este determinată de forma de talasemie. Copiii care suferă de această tulburare genetică, caracterizată prin:

• forma speciala a craniului (oase formează o structură turn, din cauza care capul devine o formă pătrată);
• aplatizate pod nas (nas șa);
• forma ochilor mongoloid (îngustări contribuie la canthus bolii);
• proeminente maxilarului superior.

Un semn precoce de talasemie este considerat mărirea ficatului și splinei. Acest lucru este facilitat de hemosideroza și încălcarea hematopoiezei. Într-un număr mare de țesuturi hemosiderina depozitate - pigment produse în timpul distrugerii hemoglobinei.

diagnosticare

Pentru a identifica boala folosind:

• Examinarea pacientului. Aceasta ajută la identificarea semnelor exterioare ale bolii și de a face un diagnostic preliminar.
• hemograma completa. Găsit reducerea nivelului hemoglobinei (30-50 g / l), prezența slab colorați celule roșii din sânge marcate. Gradul de saturare a hemoglobinei in celulele rosii din sange redus semnificativ. Un număr tot mai mare de reticulocite - de celule care au format ulterior eritrocite. Determinat de a avea fier seric.
• frotiu de sânge. O astfel de cercetare are ca scop detectarea celulelor roșii din sânge, cu o culoare slabă și de dimensiuni mici. Proba conține celule mishenevidnye (celule sanguine roșii, cu un centru de roșu aprins și o periferie palid). Celulele au diferite mărimi și forme (detectate eritrocite ovale sau în formă de secera).
• Analiza biochimică a sângelui. A relevat o creștere a conținutului de bilirubină nelegate și fier. Redus de fier seric capacitatea de legare.
• Electroforeza Hemoglobin utilizând reactivi. Acesta ajută la cuantificarea componentelor hemoglobinei. In forma homozigota de patologie nivel imatur al hemoglobinei pacientului adult sânge crește.
• Studiu de sinteza hemoglobinei in vitro.
• punctie de măduvă osoasă. Proba obținută în cursul acestei proceduri a crescut numărul inelari (precursori eritrocitare cu nucleu mare).
• Razele X ale oaselor. Când beta-talasemie craniu detectat porțiuni cu densitate osoasă redusă și regiunea hipertrofiată (de grosime mai mare și densitate). In medicina, astfel de simptom este numit un arici sau o perie. oasele mici ale extremităților inferioare și superioare au striații transversale.
• Analiza moleculară. Procedurile Utilizarea detecta mutații în lanțul beta a hemoglobinei, prevenind dezvoltarea normală a componentelor.
• Genetica de consultare si hematologie.

In talasemie modificări minore ale rezultatelor testelor de laborator au o severitate mai mică decât într-o formă mare a bolii.

clasificare

Low beta-talasemie

Forma bolii Shallow promovează anemie ușoară (Numărul de niveluri de celule din sânge și a hemoglobinei roșii din sânge este redus ușor). Există un tip ascuns de joasă beta-talasemie, care nu au nici un simptom. anomalie detectată într-un studiu genetic al pacienților cu risc.

mai mare

Această formă severă a bolii, care se caracterizeaza prin simptome cum ar fi:

• ciroză (țesutul sănătos este înlocuit treptat de către organismul de legătură, ficatul este rupt, ceea ce duce la intoxicație și deces);
• ulcere trofice (apar din cauza încălcării tesutului moale al alimentarii cu sange);
• înfrângerea pancreasului (țesut pancreatic este înlocuit cu conjunctive, care de multe ori se termină cu dezvoltarea diabetului zaharat);
• apariția frecventă a fracturilor patologice;
• dezvoltarea frecventă a bronșită, pneumonie și sepsis;
• întârziere în dezvoltarea fizică.

interimar

Această formă de talasemie are un prognostic mai favorabil decât majoritatea. Simptomele bolii apar in adolescenta si sunt mai puțin pronunțate. Copiii cu talasemie intermediară nu rămână în urmă în dezvoltarea oaselor craniului și forma ochilor sunt normale. Principalele semne patologice sunt fracturi frecvente și splenomegalie, însoțite de o activitate crescută a corpului.

tratament

transfuzie de sânge

In boala severă transfuzat sânge integral sau celule roșii sanguine ambalate. Aceste măsuri aduc un ajutor temporar. Procedura de efecte secundare este de a spori nivelul de pigment, care include oxid de fier. O modalitate mai eficientă de a stabiliza starea pacientului se considera administrarea eritrocitele tratate. Procedura produce un impact mai puțin negativ. Acesta trebuie să fie combinat cu utilizarea chelaților de fier.

terapie de droguri

Pentru tratamentul beta-talasemie este utilizat:

• Fier chelat. Medicamentul se administrează subcutanat lent (în 3-6 ore). În acest scop, mijloacele de pompare, este fixat pe haine. La formă ridicată soluție a bolii trebuie să fie administrat de mai multe ori pe săptămână. Tratamentul este numit pentru viață. Pentru a preveni infectarea sau lezarea țesuturilor moi preparate injectabile schimba locuri.
• Glucocorticoizii (prednisolon). Acestea sunt utilizate în dezvoltarea de atacuri hemolitice. Ajuta temporar elimina simptomele care apar pe fondul colapsului celulelor sanguine.
• Hepatoprotectoare (CARS). Preparatele restabili celulele hepatice, incetini progresia cirozei. recepție constantă ajută la evitarea dezvoltării hiperbilirubinemiei și prelungi viața pacientului.
• Vitamina C. Medicamente Acid ascorbic accelerează îndepărtarea fierului liber din organism.

Transplantul de măduvă osoasă

transplant de măduvă osoasă - cea mai eficientă metodă de tratament a bolii. Introducerea materialului donor declanșează producerea de celule sanguine sanatoase si ajuta la introducerea permanenta a bolii in remisie. Dezavantajele metodei includ costul ridicat de operare și dificultăți în găsirea unui donator.

splenectomie

În creștere semnificativă a splinei este eliminat. Operația nu este indicat pentru copiii mai mici de 5 ani. Cel mai bine este de a face acest lucru în 8-10 ani. Această metodă de tratament are un efect temporar. starea pacientului imbunatatit, dar un an mai târziu semnele bolii se întoarce. În plus, splenectomie creste riscul de boli infecțioase.

remedii populare

aceste produse naturale pot fi folosite pentru tratamentul talasemie:

• Ierburi contin acid folic. Substanța este implicată în sinteza ADN-ului și dezvoltarea hematopoietic și a sistemului imunitar. Talasemia este recomandat să ia un decoct de frunze de urzica sau trifoi. 1 lingura. l. materie primă se fierbe în 200 ml de apă de 10 minute. Mijloace consuma 100 ml de 3 ori pe zi.
• Plantele bogate în zinc. Acest mineral este esential pentru maturarea celulelor sanguine, mentinerea densitatii osoase normale. Substanța conținută în pătrunjelul, măceșe, păpădie frunze. Pentru prepararea bulion șoldurile necesită 100 g de fructe uscate și 1 litru de apă. Mijloace fiert la foc mic timp de 15 minute și bea ceai în loc. Pătrunjel și extracte de păpădie preparare (50 g de materie primă se toarnă 0,5 litri de apă fiartă timp de 3 ore). Se iau 50 ml de 3 ori pe zi.

profilaxie

Prevenirea bolii include:

• Diagnosticul prenatal. Persoanele care suferă de o boală în timpul sarcinii de planificare ar trebui să fie examinate de către un genetician.
• Fetoscopy și amniocenteza. Aceste proceduri sunt efectuate atunci când există o talasemie de la ambii părinți. Folosind puncție preparate probe de tesuturi fetale care au testat cercetarea genetică. Procedura se efectuează sub ghidaj ecografic. Metodele au efecte secundare, ei sunt capabili să provoace avort spontan, infecție intrauterină sau travaliu prematur. La primirea rezultatelor pozitive ale femeii recomandă întreruperea sarcinii.

prognoză

minor Talasemia are un prognostic favorabil. Efectele periculoase sunt rare, majoritatea pacienților care nu au nevoie de îngrijire constantă. Are un prognostic bun și de tip intermediar de boală, dar pacienții au nevoie de transfuzii de sânge și administrarea constantă de droguri și de legare a fierului scoate. Numărul mare de decese in aceasta boala este asociată cu depunerea elementului în țesuturile organelor interne.

În talasemie severă, cele mai multe dintre pacientii rareori supravietuiesc la maturitate, moartea poate apărea în primele câteva luni de viață.