Talasemia - o boala, de care pentru că există o încălcare a sintezei hemoglobinei. Patologia Numele literal înseamnă „anemie țărmul mării.“ Boala este moștenită într-un tip recesiv, manifestată ca urmare a mutațiilor genetice. Cunoștințe care pentru boala talasemie, va fi utilă în planificarea familială.
clasificare
De ceva timp, oamenii de știință nu au putut da seama ce este talasemie. Numai cu descoperirea ADN-ului și proprietățile polipeptidei lanțuri au fost în măsură să determine o clasificare a bolilor:
- Alfa-talasemie. In sinteza organismului este suprimat Lanțurile de hemoglobina A. Boala este cauzata de transportator heterozigota din manifest, sau gena „silent“ de talasemie sau hidrocefalie embrion homozigot. Uneori se dezvoltă hemoglobinopathies N.
- Beta-talasemia. Mecanismul organismului este inhibat p lanțurile hemoglobinei A. Acesta include anemia Cooley, homo- sau heterozigote D b-talasemie.
- Gamma-talasemie. Este suprimata hemoglobinei y-lanțuri.
- Delta-talasemie. Inhibarea se produce lanțuri δ-hemoglobină.
- Talasemie, datorită cărora structura de proteine din sange rupte responsabil pentru transferul de oxigen.
- Lepore-hemoglobinopathies.
- Hemoglobinopatii Spring Constant (GS).
Cele mai frecvente beta-talasemie. Acesta poate fi mic, intermediar și mare. formă superficială a bolii este caracterizată prin severitate redusă a simptomelor. Potrivit severitatea patologiei este împărțită:
- Lumina, (pacienți pot supraviețui până la pubertate);
- până la moderată (speranța de viață a pacienților este mai mică de 10 ani);
- la severă (moartea are loc în primii ani de viață).
Variantele Gamma și delta ale bolii sunt extrem de rare.
motive
Talasemia - o patologie determinată genetic, care este moștenită în mod recesiv autozomal. Cauzele imediate ale bolii sunt mutații ale genei care codifică sinteza oricărui lanț particular de hemoglobină. Mutația este rezultatul sintezei ARN-ului anormale, transcrierea genelor ineficiente. Violarea apare ca urmare a mutațiilor proteosintezei a lanțurilor polipeptidice hemoglobinei, din cauza care își pierde funcțiile sale.
Excesul sau deficiența unora dintre lanțurile polipeptidice ale hemoglobinei duce la perturbarea proceselor roșii de formare de celule pentru distrugerea progresivă a acestora. Atunci când beta-talasemie in celulele rosii din sange se acumuleaza hemoglobina „fetale“. El nu poate transporta oxigen la tesuturi si celule, din cauza care au experienta anoxie.
Deoarece proliferarea măduvei osoase are loc o încălcare a structurii schelet. Ca urmare, foame de oxigen, anemie și formarea ineficientă a eritrocitelor întârzie dezvoltarea normală a copilului.
Formularul talasemie homozigota 2 are gene anormale care sunt moștenite de la ambii părinți. Atunci când persoana talasemie heterozigotă are doar o singură genă este moștenit de la un părinte.
simptome
În cazul în care un copil se naste cu talasemie si simptomele sale din primele săptămâni și luni de viață. Imaginea de ansamblu clinic include următoarele caracteristici:
- schimbarea formei craniului (este aproape pătrată);
- șa forma nasului;
- prezența ochiului tăiat mongoloid (de exemplu, diferența de ochi se îngustează într-un copil);
- crește maxilarului superior;
- mărirea ficatului, splinei (aceste procese sunt in curs de dezvoltare din primele zile de viață a pacientului);
- hemosiderozei (acumulare în țesuturi de pigment hemosiderina formate prin distrugerea hemoglobinei);
- paloare și îngălbenire a pielii și mucoaselor;
- depunerea de pietre de bilirubină în canalele biliare;
- hydrops fetale (acest simptom este incompatibil cu viata, deoarece boala este afecteaza ireversibil creierul);
- restante de dezvoltare sexuală și fizică;
- malocluzia;
- slăbiciune;
- oboseală;
- a scăzut de apărare imună.
Din cauza distrugerii progresivă a țesutului osos, pacienții suferă fracturi de fragilitate. Hemosiderozei treptat duce la ciroza. Boala fibrotice (inlocuirea tesutului conjunctiv glandular) conduce la apariția diabetului zaharat insulino-dependent. Acumularea în țesuturile produselor de descompunere a hemoglobinei, anemie da naștere la insuficiență cardiacă.
Low beta-talasemie sunt asimptomatice sau cu manifestări clinice minime. Pacienții cu splina a crescut semnificativ, anemia este diagnosticată. Se atrage atenția asupra oboseala constantă.
Odată cu dezvoltarea heterozigot alfa-talasemie la om nu formează lanțul alfa al hemoglobinei. hemoglobinei fetale nu este, de asemenea, sintetizat. Acest tip de boală este incompatibilă cu viața. Boala duce la moartea fatului din cauza gestației avort spontan sau hidrocefalie.
Când hemoglobinopatii H dezvolta anemie cu fenomene de degradare a hemoglobinei, splenomegalie (marirea splinei), o perturbare gravă a structurii țesutului osos.
La înalt beta-talasemie dezvolta astfel de fenomene:
- leziuni ale pielii sub forma de ulcere trofice (apar ca răspuns la procesele de circulație depreciate);
- ciroza, la care țesutul glandular hepatic substituție progresivă (conjunctiv);
- eșecul pancreasului la dezvoltarea simptomelor de diabet;
- exprimată ca dezvoltarea sexuală întârziată;
- inflamația frecventă a plămânilor;
- sepsis, adică, otrăvirea sângelui.
Atunci când o formă intermediară de talasemie primele simptome se manifestă mai târziu în viață. Copiii nu rămână în urmă în dezvoltarea fizică, aspectul lor nu se schimbă. Principala complicație a bolii - extindere a splinei și a pierderii osoase.
Sindromul Silvestroni Bianco (minim de beta-talasemie) continuă asimptomatic și diagnosticat incidental.
Cum este diagnosticat
Mai puțin de 5% din populație au ascuns gene de talasemie, ceea ce înseamnă că poate apărea la copii ai căror părinți au fost în strămoșii familiei afectate de boala. Poate detecta anomalii diagnostice complexe. Pentru a face acest lucru, să efectueze:
- inspecție generală a copilului bolnav;
- Analiza sângelui (arată o scădere semnificativă a hemoglobinei - chiar și până la 30 g / l, o scădere a indicelui de culoare de sânge de 0,5);
- frotiurilor de sânge (diagnosticați ușor colorate celule roșii din sânge);
- examenul biochimic sanguin (diagnosticat prin creșterea cantității de bilirubină, reducând capacitatea serului sanguin la legarea fierului);
- descompunerea hemoglobinei pe film acetat de celuloză;
- Studiul proceselor din punct de vedere al tuburilor de hemoglobină biosinteză;
- punctie de măduvă osoasă;
- Razele X ale oaselor (zone gasite de striuri osteoporozei osoase);
- reacție în lanț a polimerazei (detecteaza mutatii in hemoglobinei).
tratament
Dacă un pacient dezvoltă talasemie, tratamentul acesteia depinde de severitatea si forma de patologie:
- În soiuri de boli severe de transfuzie de sânge integral sau celule roșii din sânge dă un efect scurt. Aceste proceduri sunt asociate cu un risc de dezvoltare a hemosiderozei.
- Efectele secundare sunt mult mai putin probabil sa se dezvolte daca omul a turnat celulele roșii din sânge decongelat sau spălate. utilizarea în paralel a chelați de fier.
- chelat de fier se administrează în mod continuu și sub piele. Pentru această pompă specială este utilizată. Toți pacienții cu o formă severă de talasemie primi un astfel de medicament, folosind pompe de 5 ori în timpul săptămânii pe tot parcursul vieții. Mai mult decât atât, locul de injectare este în continuă schimbare, astfel încât să nu apară o mulțime de leziuni tisulare locale. Un astfel de tratament oferă un efect optim talasemie.
- Atunci când crizele hemolitice administrat doze mici de medicamente glucocorticosteroid.
- În caz de creștere a splinei efectuat eliminarea sa. Chirurgia nu este indicat pentru copii sub 5 ani. Cel mai bun din toate, în cazul în care o astfel de operațiune este efectuată pentru viață 8-10 ani.
- Cel mai preferat este o măsură de transplant de măduvă osoasă. Aceasta este singura metodă radicală de tratament. Găsiți donator de măduvă osoasă drept este extrem de dificilă.
Pacienții trebuie să urmeze o dietă cu un conținut ridicat în dieta de alimente bogate în tanin: ceai, cacao, nuci, soia. Aceste produse incetini semnificativ absorbtia fierului.
Tratament simptomatic:
- numirea de medicamente hepatoprotectoare pentru a sprijini funcției hepatice;
- aplicarea de acid ascorbic (vitamina C), pentru a activa excreția fierului.
Posibile complicații și prognostic
În patologie severă în țesuturi se acumulează hemosiderina. La pacienții cu ciroză hepatică, diabet. Hemosiderozei infarct duce la moartea pacientului.
Când hemoglobinopatii H splenectomie efectuat. Datorita faptului ca pacientii sunt susceptibile de a dezvolta complicații infecțioase, acestea trebuie să fie vaccinate împotriva infecțiilor pneumococice.
Tenis cele mai multe soiuri talasemie homozigota nefavorabile. Pacientii mor in copilarie sau varsta frageda. In formele severe de patologie a speranței de viață a pacientului depinde de tratamentul în timp util și prevenirea hemosiderozei.
Atunci când forma heterozigotă de pacienți cu talasemie, calitatea vieții nu are de suferit. Transplantul de măduvă osoasă îmbunătățește prognosticul.
profilaxie
Deoarece boala talasemia este determinata genetic, prevenirea primara include diagnostic prenatal. În cazul în care ambii părinți suferă de talasemie, este necesar să se efectueze un studiu al fătului. Uneori, medicul recomandă un avort.
Intr-un studiu de femei gravide utilizate Fetoscopy, amniocenteza (sub ghidaj ecografic). Ulterior efectuat screening genetic fetal.
Părinții care au rude care suferă de talasemie trebuie să se adreseze înainte de a planifica sarcina genetica. Dacă este necesar, prescrie teste genetice.
