Typ a množstvo melanínu produkovaného ľudským telom určuje farbu pokožky, vlasov a očí. Väčšina ľudí s albinism sú citliví na slnenie a je zvýšené riziko vzniku rakoviny kože.
Rodičia by mali byť obklopení láskou a pozornosťou dieťa s albinizmus a chráni pred útokmi rovesníkmi. Albíni podliehajú stresu, depresie a psychózy.
príčiny albinizmus
Albinizmus sa vyskytuje u ľudí v dôsledku nedostatku alebo blokády enzýmu tyrosinasy. Je nesmierne dôležité pre produkciu melanínu (názov pochádza z gréckeho slova "melanos", čo v ruštine znamená "čierny"). Farba kože je daná množstvom melanínu v ňom. Čo to je, tým tmavšia pleť. V tých prípadoch, kedy nie je pozorovaný problémy s generáciou tyrosinasy, príčina albinizmus je považovaný za mutácie v génoch.
Albinizmus sa dedí z rodičov. On sa objaví u dieťaťa, ak sú obaja rodičia sú nositeľmi chybného génu. Ak je prítomná iba jedného z rodičov defektný gén, albinizmus nevyvíja u detí, ale telo je stále mutovaný gén, ktorý môže byť odovzdaný na ďalšiu generáciu. Celý tento proces sa nazýva autozomálne recesívny dedičnosť.
rysy choroby
Albinizmus je vrodená patológie prezentované. Táto choroba sa vyskytuje rovnako často u chlapcov, dievčatá.
Jeho vzhľad je vyvolaná nedostatkom blokády tyrosinasy enzýmu. Tyrosinasa reguluje syntézu špeciálny pigment - melanín v častiach tela, ako dermis, vlasy, dúhovky oka. Patológia môže byť úplná alebo čiastočná.
Obvykle albíni sa príliš nelíši od obyčajných ľudí (vo vývoji), ale nie je vylúčené, a prípady, keď títo ľudia pozorovali patológie:
- neplodnosť;
- mentálna retardácia;
- narušenie zrakovej ostrosti.
Čo je najzaujímavejšie, ochorenie sa považuje možno nájsť na všetkých kontinentoch, v rôznych etnických skupín. Patrí do dedičné patológie.
Prvé známky albinizmus, foto
Od narodenia, ľudia-albíni majú malú alebo žiadnu pigment v koži, oči a vlasy (okulokutanny albinizmus) alebo len do očí (očné albinizmus). Stupeň zafarbenia sa líši v každom prípade. Niektorí ľudia získajú trochu pigmentácie vlasov alebo očí s vekom. Iní vytvorili farebné maľované pehy na koži. Jedinci s absolútnym nedostatkom melanínu nazýva albínov. Albinoidy - ľudia s veľmi malým množstvom melanínu. Ale to je nemožné, aby venovali pozornosť na bežný medzi problémy albíni oči a pokožku.
- Kožné problémy. Tmavý pigment melanín pomáha chrániť pokožku pred ultrafialovým žiarením zo slnečného žiarenia. Albíni nedostatok pigmentu, takže ich koža je veľmi citlivá na priamom slnečnom svetle. Je potrebné prijať preventívne opatrenia, aby sa zabránilo popáleniu kože, a síce používať opaľovací krém, uistite sa, že nosiť klobúky a špeciálne odev.
- Poruchy videnia. Sú vzhľadom k abnormálny vývoj sietnice (fovea hypoplázia) a abnormálne systému nervové spojenia medzi okom a mozgu: kompletné kríženie optických nervov, kým OK - čiastočná. Keď môže byť albinizmus zistené: nystagmus a transparentnosť dúhovky, rovnako ako zníženie zrakovej ostrosti, škúlenie, poruchy binokulárne videnie, zvýšená citlivosť na pôsobenie svetla - svetloplachosť.
Ľudí s albinism majú svetlo dosť, majú veľmi blond vlasy a sfarbené oči. Niekedy sa ich oči sčervenajú alebo dokonca fialová farba, ktorá závisí od množstva pigmentu. To je spôsobené tým, že clona je takmer bez farby a oči vyzerajú červené alebo ružové vzhľadom k priesvitné cez iris ciev vnútri oka. Avšak, ľudia s albinism inak zdravá ako zvyšok populácie.
Ako ich diagnóza?
Spôsob diagnostiky albinizmus zahŕňa nasledujúce aktivity:
- Externé vyšetrenie pacienta;
- Štúdia zmeny pigmentácie;
- Vykonať podrobnú vyšetrenie zraku;
- Zbieranie v rodinnej anamnéze.
V prieskume, ktorý uskutočnila potrebné konzultácie oftalmológa. To pomáha identifikovať zmeny, ako strabizmu, fotofóbia, nystagmus (mimovoľné pohyby očí). Ak albinizmus je vždy porážka oboch očí. V prípade, že vyšetrenie odhalí zmeny iba na jedno oko, mali by ste zvážiť ďalšie možnosti pre diagnostiku.
K dispozícii je spôsob stanovenia prítomnosti defektného génu spôsobuje albinizmus. Táto analýza ukázala nejakú formu ochorenia pred narodením. Choriových klkov Štúdia nám umožňuje rozpoznať príznaky mutácie génov v plod je stále v piatom týždni tehotenstva.
liečba albinizmus
Po detekcii albinizmus špecifickej liečby k dnešnému dňu, tam boli vyvinuté len preventívne opatrenia, ktoré zlepšia kvalitu života pacienta. Ak chcete zachovať súčasnú úroveň potrebnú ochranu očí pred slnečným žiarením - zastáva dosiahne tým, že nosí špeciálne okuliare alebo kontaktné šošovky.
Vzhľad na priamom slnku je potrebné sa vyhnúť, alebo na ochranu pleti pomocou špeciálnych krémov a pleťových vôd. Ak máte držať týchto odporúčaní, všeobecne albinizmus priaznivú prognózou - pacienti môžu žiť dlhý a plnohodnotný život. Je potrebné pravidelne konzultovať s dermatológom a očného lekára - aby sa zabránilo komplikáciám, ako je rakovina kože alebo odlúčenie sietnice.
preventívne opatrenia
Pomôcť dieťaťu alebo člena rodiny s albinizmus môže byť im učia pravidlá svojpomocne, a to:
- vyžaduje použitie opaľovacieho krému s ochranným slnečným faktorom najmenej 30, a ako UVA, UVB a na nosníkoch;
- Vyhnúť sa na slnku počas vrcholu tepla (od 11 hodín do 16 hodín);
- je nutné použiť prostriedky, ktoré zvyšujú ostrosť zraku (okuliare, špeciálna lupiny, monokulárne);
- Oblečenie by malo byť uzavreté - košeľa s rukávmi, dlhé sukne alebo šaty, nohavice, čiapka s brims, slnečné okuliare;
- nevyhnutné na ochranu očí pred ultrafialovým žiarením, napríklad v tmavých okuliaroch alebo prechodné šošovky, ktoré stmaviť v jasnom svetle.
Existuje len jeden spôsob, ako zabrániť rozvoju horolezectvo. To spočíva v realizácii genetickej štúdie pary plánujú tehotenstvo. Moderné metódy uľahčujú detekciu prítomnosti defektných génov a posúdiť riziko, že dieťa s touto patológiou.
U ľudí, albinizmus je autozomálne recesívny
U ľudí, albinizmus sa dedia ako autozomálne recesívne a farbosleposti ako znamenie, previazané X-chromozómu. Určte genotypy rodičov, rovnako ako možné genotypy a fenotypy potomkov a ich percento manželstvo heterozygotná prvom náznaku zdravej ženy, ktorá nie je nositeľom génu farbosleposti a mužov - a farboslepý albín. Aké sú zákony dedičnosti budú zobrazené v tomto prípade?
- A - normálna pigmentácia
- a - albín
- X (B) - normálny zrak
- X (c) - daltonizmus
Podľa podmieniť matka je heterozygotná pre gén albinizmus a má normálne videnie - ACX (B) X (V)
- Muž albín farboslepý a ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C (C) X Y - chlapec normálny pigmentáciu, normálne videnie, ACX (B) Y - chlapec albino normálne videnie, ACX (B) X (a) - Girl normálna pigmentácia, normálne videnie, ACX (B) X (a) - Girl Albino normálne videnie.
Prejavovať zákony dedičnosti pohlavia závislá a štiepanie.
