Von Willebrandova choroba môže byť spojená s Hypermobilita kĺbov a väzov slabosť, zvýšená Koža rozťažnosť, spojivového tkaniva dysplázia, srdcová chlopňa výhrez (Ehlers - Danlosův syndróm).
Čo je to?
Von Willebrandova choroba - dedičná porucha krvnej charakterizované výskytom príležitostné spontánneho krvácania, ktoré sú podobné krvácanie v hemofílie. Príčina krvácania - krvácanie v dôsledku poruchy deficitom aktivity von Willebrandov faktor, ktorý sa podieľa na adhéziu doštičiek ku kolagénu a chráni faktor VIII pred proteolýzou.
dôvody
Jedna časť ľudského tela hemostatického systému je, von Willebrandov faktor (vWF), plní dve základné funkcie:
- spúšťa adhézie (lepenie) krvných doštičiek na mieste poranenia cievy;
- stabilizujúce koagulačný faktor VIII, cirkulujúci v krvi.
Rôzne genetické poruchy spôsobiť syntézy defekt vWF, čím sa vyrába v dostatočnom množstve (v niektorých prípadoch, je zvyčajne nemožné syntéza). A možno variant ochorenie, v ktorom je množstvo PV optimálne, ale proteín - je chybný a nemôže plniť svoje funkcie. Výsledkom je, že nedostatok vWF trpí z rôznych zdrojov, 0,1 až 1% populácie. Avšak, často je choroba mierna a môže byť vo všeobecnosti nie je diagnostikovaná.
klasifikácia
Existuje niekoľko klinických typov von Willebrandovej choroby - Classic (typ I); variantné formy (typ II); závažné (typ III) a doštičkového typu.
- V najbežnejším (70-80% prípadov) Aj typu ochorenia je mierny alebo mierny pokles v plazme vWF (niekedy o niečo menší, než je dolná hranica normálnych hodnôt). oligoméry spektra sa nemení, ale forma je označená Vincheza konštantná prítomnosť superheavy multimery VWF.
- Pri typu II (20 až 30% prípadov), existujú kvalitatívne vady a zníženú aktivitu von Willebrandovho faktora, ktorého úroveň je v normálnych medziach. Dôvodom môže byť nedostatok alebo nedostatok stredných a vysokých oligomérov; nadmerné afinita (afinita), k receptoru krvných doštičiek, zníženie ristomycin-kofaktora, narušenie väzby a inaktivácie faktora VIII.
- Pri type III von Willebrandov faktor v plazme takmer úplne chýba, aktivita faktora VIII je nízka.
K dispozícii je tiež doštičkového typu choroby, ktorá sa vyznačuje zvýšenou citlivosťou k multimerů s vysokou molekulárnou receptoru krvných doštičiek von Willebrandovho faktora.
príznaky
Symptomatológie von Willebrandovej choroby je veľmi rozmanitá: od drobných krvácaní až masívne, oslabujúce, čo vedie k veľkej straty krvi.
Symptómy charakteristické von Willebrandovej choroby:
- ťažký, predĺžený alebo opakujúce sa spontánne krvácanie po menších operáciách, extrakcia zubov;
- podkožný hematóm objaviť po drobných traumatických účinkov či z vlastného podnetu
- krvácanie po dobu viac ako 15 minút po drobné poranenia alebo spontánne recidivujúce krvácanie po 7 alebo viac dní po poranení;
- hemoragická vyrážka na koži;
- ťažká anémia;
- Intenzívna, dlhotrvajúca menštruácia;
- spontánne krvácanie z nosa dlhší ako 10 minút alebo vyžadujú lekársky zásah v dôsledku intenzity;
- Krv v stolici v neprítomnosti gastrointestinálnych chorobných stavov schopných vyvolať vývoj gastrointestinálneho krvácania.
Zvýšená krvácanie často pozorované u detí, klesá ako starnú, je striedanie v ďalších exacerbácií a remisií.
diagnostika
Diagnostika von Willebrandovej choroby vyžadujú nepostrádateľnou účasť odborníkov hematológie. Diagnostika na úrovni kliniky alebo detské zdravotné klinike nie je možné z dôvodu nedostatku príležitostí laboratória týchto orgánov, aby viedli konkrétne diagnostické testy, enzýmový imunotest technológie. Lekár navrhuje ochorenia pri pohovoroch príbuzných vyšetrení a zváženie informácií z histórie pacienta.
Okrem toho dostupné testy sa líšia v citlivosti a diagnostický význam. Preto sme vyvinuli algoritmus prospektívnej vyšetrenie pacienta.
- Najprv študoval so všetkými parametrami koagulácia zrážanlivosti, vrátane času krvácania. Analýzy možno vykonávať v jeho klinike. Po detekcii patologických odchýlok pacienta je odoslaný do hematologického centra.
- Na identifikáciu konkrétneho typu ochorenia, defektu kvalitatívne porovnanie narušená použitie ručnej agregácie kapacita pod vplyvom ristocetín s normálnou - keď sú vystavené kolagén, trombín, ADP, adrenalín.
- Základnou metódou pre zisťovanie krvnej faktor VIII znížiť množstvo aktivity je stanovenie krvných doštičiek pacienta ošetrené formalínom v reakčnom roztoku s ristocetín.
- Použitie techniky ostenia kollagensvyazyvayuschey narušená funkčná schopnosť faktora VIII, špecifický typ choroby.
V diagnostike súvisiacich slizničných lézií je potrebná:
- skúška otolaryngologist;
- Štúdia ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
- kolonoskopia (prehliadka čreva).
Na liečbu je dôležité identifikovať vaskulárne lézie vo forme zvlnenie, angióm, rozšírenie až do 2 mm, ktoré podporujú krvácanie.
Ako sa k liečbe von Willebrandovho choroba
Základom pre liečbu von Willebrandovej choroby je náhrada transfúznu terapiu. Je zameraný na normalizáciu všetkých častí hemostázy. Pacienti liečení gemopreparaty obsahujúce von Willebrandov faktor - antihemophilic plazmy a kryoprecipitátu. Substitučná terapia zlepšuje biosyntézu vzácneho faktora v tele.
- Zastaviť drobné krvácanie bude v tlaku obväz, hemostatickou špongiu, trombínu ošetrenie rany.
- Hemostatický účinok majú lieky "dezmopresínu" antifibrinolytík, hormonálnu perorálnu antikoncepciu pre maternicové krvácanie.
- Na krvácanie rany spôsobiť fibrínový gel.
- Ak je hemartrózy aplikuje na nohy sadrové dlahy sa aplikuje za studena, čím sa získa zvýšenej polohy končatín. V budúcnosti pacienti určiť UHF a obmedziť zaťaženie kĺbu. V závažných prípadoch, joint punkcia v lokálnej anestézii.
K liečbe choroby typu krvi 1 a 2 používajú "dezmopresín" - liek stimulujúci uvoľňovanie vWF do krvného obehu. Jeho uvoľňovanie vo forme nosového spreja, a injekčného roztoku. Ak je liek je neúčinný, vykonávať substitučná terapia Plasma vWF koncentrát.
Tým antifibrinolytík zahŕňajú kyselinu aminocaproic a tranexamovou. Sú podávané intravenózne alebo perorálne. Prípravky na báze týchto kyselín sú najúčinnejšie pre maternice, gastrointestinálne krvácanie a nosovej. "Tranexam" - základným nástrojom v liečbe miernych foriem VWD. V závažných prípadoch je liek sa používa v kombinácii s konkrétnym gemostatiki - "etamzilat" alebo "Dicynonum".
prevencia
Prevencia ochorenia je v súlade s opatrnosťou (pred úrazom), odmietnutie prijatia lieky, ktoré porušujú vlastnosti zrážania krvi, rovnako ako včasná liečba k lekárovi a na začiatku liečbu.
