Rôzne

Rettov syndróm u detí, čo to je? Obrázok, príznaky a liečba

click fraud protection
Rettov syndróm - progresívne, degeneratívne ochorenie centrálnej nervovej sústavy, pomenovaný podľa vedca, ktorý prvýkrát opísal túto patológiu.

Syndróm diagnostikovaný v prvých 2 rokov života dieťaťa, a tam je zvyčajne u detí normálne tehotenstvo, pôrod a plný rozvoj v prvých mesiacoch života (niekedy až 1,5 rokov). Potom tam je zastávka vývoja a regresii všetkých foriem mentálnej aktivity, čo je sprevádzané vznikom autizmu, motorických stereotypov, postupnému poklesu motora. Následne sa toto ochorenie vedie k invalidite a dokonca aj smrť.

Hlavnými prejavy choroby sú regresie už získaných motorických a rečových schopností vo veku 1,5 až 3,4 rokov, opakujúce sa stereotypné a neovládateľné pohyby paží, duševné zaostalosť.

Čo je to?

Rettov syndróm - neuropsychiatrické dedičná choroba sa vyskytuje takmer výhradne u dievčat s frekvenciou 1: 10,000 - 1: 15,000, je príčinou ťažké mentálnej retardácie u dievčat.

Prvýkrát bola choroba opísal rakúsky neurológ Andreas Rettov (to. Andreas Rett) v roku 1966. Vývoj dieťaťa do 6 - 18 mesiacov, je to dobre, ale potom sa dievčatá začínajú miznúť nadobudnuté reči, pohybu a objektovo-role schopnosti.

insta story viewer

Charakteristickým rysom tohto stavu sú stereotypné, opakujúce sa pohyby rúk, mrviac ich, žmýkanie, bez nesúci cielený charakter. Je ťažké, odpovede byť monotónna alebo eholalicheskimi, niekedy to zmizne úplne (mutismus).

príčiny

V 90. rokoch došlo k hypotéza, že Rettov syndróm - určité ochorenie, ktoré je spojené s génových mutácií, sú lokalizované na X chromozóme; vzhľadom k dominantné znak a chlapci nemožno kombinovať so životom. Neskôr potvrdil prevod mutovaného génu je X-viazaná otec, že ​​je veľmi vzácna dedičná patológie môže dôjsť u chlapcov, ako sa im dostáva od Y-chromozómu otca. To je dôvod, prečo pri rodinného typu dedičnosti Rettov syndróm, chlapci v takýchto rodinách sa rodia zdanlivo zdravé.

V súčasnosti existujú dôkazy o dedičné povahe ochorenia. Genetická príčina Rettov syndróm spojený so zmenenou chromozóme X a mutácie, ktoré sa vyskytujú v génoch, ktoré regulujú procesu replikácie. V tomto prípade je nedostatok niektorých proteínov, ktoré regulujú rast a ich prerušený cholinergný funkcie.

hypotéza vývoja prerušenej bol predložený na Rettov syndróm, ktorý sa vyznačuje nedostatkom neurotrofních faktorov. Tak, to má vplyv na bazálnu gangliá, nižšie motorické neuróny v mieche a zvolenej hypotalamu. Analýze morfologických zmien, vedci k záveru, že spomalenie vo vývoji mozgu od narodenia miesta, ktoré úplne zastaví rast na štyri roky. A tieto deti sú označené spomalenie rastu tela a niektorých somatických orgánov.

vývojové štádium

Rettov syndróm je generovaný po dlhú dobu, takže toto ochorenie je zvyčajne rozdelená do niekoľkých fáz, v závislosti na zhoršenie pacienta:

  1. Stagnácia - dočasné pozastavenie ochorenie, pri ktorom nie je zvýšenie príznakov. To trvá 6-18 mesiacov a viac. Dieťa stráca záujem o okolité dianie, výraznou hypotenziou svalov, spomalenie rastu hlavy a končatín.
  2. Zhoršenie. Etapa trvá od 1 roka do 3-4 rokov. V prípade, že dieťa zvládol zručnosti reči, pohybu, postupne mizne. Objaviť stereotypné manipuláciu ruky, poruchy pľúcna systém (giperventillyatsiya, dýchavičnosť, náhla zástava dychu), pohyby nekoordinovanosť nemotivovaný úzkosti. Už v 2 krokoch sa objaví záchvaty, ktorých liečba nie je účinná.
  3. Relatívna stabilita Táto fáza môže trvať až do školského veku. Tam mentálna porucha, záchvaty, s nízkou priberanie na váhe, poruchy emocionálne kontakt s ostatnými. Epileptické záchvaty sú nahradené inhibíciu nervového systému.
  4. Záverečná fáza je charakterizovaná poklesom frekvencie záchvatov, ale je kachexia, skolióza, vyjadrené porúch dýchacích ciest. Možné zlyhanie pohybu je stanovený nízky rast končatín a malým obvodom hlavy.

Charakteristické symptómy charakteristické pre konkrétnu fázu, nie sú stopercentne konvenčné a môže sa líšiť v závislosti na rýchlosti ochorenia a jednotlivých klinických prípadov.

Symptómy Rettov syndróm

Samostatne je potrebné sa zamerať na hlavné príznaky, ktorý je určený podľa Rettov syndróm, pretože sa v lekárskej praxi existujú prípady, kedy v dôsledku nesprávnej interpretácie príznakov ochorenia, ktoré predstavuje úplne odlišnú diagnózu, čo viedlo nakoniec k rýchlemu smrtiacej výsledok.

Rettov syndróm je definovaná podľa nasledujúcich kritérií:

  1. Vyhlásil mikrocefália. V období po narodení svojho dieťaťa má normálny vzťah hlavy k veľkosti tela. Postupne sa rast hlavy sa spomaľuje, čo je spôsobené poklesom veľkosti mozgu.
  2. Rozvoju skoliózy. Porušovanie spinálnej karty spoločné pre všetky deti, ktoré trpia choroby dát. Dôvodom k zakrivenie zadnej strane je dystónia.
  3. Psychický vývoj. Rettov syndróm je charakterizovaný hlbokú mentálna retardácia a nedostatok intenzívnej poznávacie činnosti, ktorý je normálne prítomný vo všetkých malých detí. Mnohí pacienti najprv získať rečové schopnosti a vnímanie sveta, ale úplne stratiť v priebehu času. Dieťa má znateľný nedostatok akéhokoľvek expresívne alebo pôsobivé komunikáciu s okolím. Na určenie porušovaniu vo odborníkov psychický vývoj používajú štandardizované psychologické testy.
  4. Osobitný pohyb rúk. Deti stratili schopnosti mať akýkoľvek predmet, či už je to hračka alebo fľašu mlieka. To vedie k opakujúce sa pohyby rúk, pripomínajúce umývanie pod tečúcou vodou, a vyznačujúci sa tým, lisovaním, miešanie prsty, tlieskanie na hrudi, tváre a chrbta. Tiež pacient môže cmúľať alebo hrýzť ruky, náhodne biť sa s nimi v rôznych častiach tela.
  5. Záchvaty. Takmer 80% z nich trpí epileptickými záchvatmi, ktoré sú tiež sprevádzané parciálnych záchvatov, pokles útoky, tonicko-klonické záchvaty typu. Rettov syndróm je charakterizovaný príznaky stavu tvorba predpripadochnogo: tras, ťažkosti s dýchaním, rýchly pohyb, smer pohľadu v bode kde plný Telo znecitlivenie. Tieto príznaky sú často liečení antikonvulzívami, ale tieto lieky nedávajú žiadny pozitívny efekt, pretože príznaky nie sú uvedené patrí do skupiny kŕčmi, a predstavujú iba Rettov syndróm.
  6. Neurochemické prejavy. Počas štúdie pacienti, ktorí zomreli v ťažkej fáze Rettov syndróm, vedci zistili, že veľkosť ich mozgu boli menšie ako štandard 12% alebo 24%, v závislosti od veku, v ktorom došlo trpezliví. V mozočku, mozgová kôra a spinálnej gangliá nedostatok neurónov a gliózou, ako aj znížená úroveň pigmentácie. Podľa morfologické štúdie na štyri roky ľudí s Rettov syndróm diagnostikovaný plný rozvoj mozgu zastavenie a spomaľuje rast iných orgánov a častí tela.

diagnostika

psychiatrickej konzultácie začína s lekárskym zbierkou histórie. Počas rozhovoru s rodičmi odborník zistí, že:

  • či normálne prebieha tehotenstva a pôrodu;
  • ako vyvíjajúce sa dieťa počas prvých 6-18 mesiacov;
  • Aké sú dynamika rastu hlavy;
  • keď dieťa začalo strácať nadobudnuté zručnosti;
  • Má pacient stereotypné pohyby rúk, kŕče, poruchy reči, útlm dýchania, chôdza a koordinácia, psychomotorickú retardáciou.

Pre presnú diagnostiku lekári často predpisujú ďalšie testy:

  • EEG (elektroencefalograme), meranie bioelektrickú činnosť mozgu (pomalý backbeat - dôkaz mutácie v chromozóme X);
  • CT mozgu, ktorá umožňuje detekovať zmeny, ktoré indikujú ukončenia vývoja mozgu;
  • Ultrazvuk vnútorných orgánov, dáva predstavu o miere ich rozvoja.

Pri absencii údajov prieskume možné zameniť Rettov syndróm s autista. Pre obidve tieto podmienky sú charakterizované:

  • znížená schopnosť učiť sa;
  • strata reči;
  • Nedostatok kontroly nad panvových orgánov;
  • útek od okolitého sveta;
  • nedostatok kontaktu s očami;
  • neochota emocionálneho a spoločenského kontaktu;
  • porušenie citlivosti tela;
  • nerozumný krik a plač.

Odlíšiť jeden od druhého ochorení, môžete použiť diferenciálnej diagnózy, ktorý bol vytvorený v roku 1988 na medzinárodnej konferencii o Rettov syndróm.

Diferenciál lekárskej diagnostiky:

semeiography Prejavy Rettov syndróm Prejavom autizmu v ranej
Zakrpatený rast rúk, nôh a hlavy Charakteristickým rysom Rettov syndróm žiadna známka
Oneskorenie vo vývoji vo veku od šiestich mesiacov medzi jeden rok nie je zobrazený často tam
respiračné poruchy často tam nezobrazujú
Stereotypné pohyby rúk Monotónna opakujúce sa pohyby ramien v zóne Rozmanité a zložité pohyby nie sú obmedzené oblasť bola
epileptické záchvaty častý zriedka ukázať
koordinácie pohybov Progresívna strata koordinácie, sústruženie do úplnej nehybnosti Pohyb a chôdza takmer normálne, ale zdá sa, že campy

Používanie diferenciálnej diagnózy pre odlíšenie od autizmus Rettov syndróm môže nielen lekárom, ale aj rodičia sami.

liečba

V tejto fáze vývoja medicíny Rettov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Avšak, s drogami, rehabilitačných techník a špeciálnych diét môže byť dosiahnuté zlepšenie stavu dieťaťa, aby sa zabránilo vážnej deformácii tela a zlepšiť kvalitu života pacienta.

S cieľom zlepšiť celkový stav a zmiernenie príznakov môže lekár predpísať tieto lieky:

  • Antiparkinsoniká (bromokriptín, Perlodel);
  • nootropiká k zlepšeniu funkcie mozgu (Cortexin, Cerebrolysin, Tserakson);
  • lieky regulovať denný a nočný režim biologickej (melatonín);
  • lieky na nervový systém sedáciu a správanie (Noofen, Phenibutum, glycín);
  • antiepileptiká pre zníženie počtu záchvatov (karbamazepín, lamotrigín);
  • Finančné prostriedky na podporu práce vnútorných orgánov: srdce, pečeň, žalúdok, črevá a slinivky brušnej.

V silne exprimované epilepsie príjem AEDs nemusí byť účinná. Často deti s Rett syndrómom sa "prerásť" útoky: do 10 rokov útoky sú zriedkavé, a niekedy dokonca ísť.

rehabilitácia

Rehabilitačný program môže zahŕňať:

  • Poradenstvo psychológa a logopéda - raz týždenne.
  • Muzikoterapia - zvyšuje komunikatívna aktivitu dieťaťa.
  • Masáže a zdravotné zlepšenie telesná výchova - zameraný na posilnenie svalov, zvýšiť ich tón.

Dobrá spätná väzba je metóda, ktorú vynašiel francúzsky otolaryngologist, Alfred Tomatis. Cieľom je, aby proces rokovaní dieťaťa, čo zlepšuje schopnosť učiť sa a re-learning jazykový vývoj, zvyšuje tvorivosť a pozitívny vplyv na sociálne správanie bábätko.

  • Arteterapia a delfín terapia - pozitívny dopad na psycho-emocionálny stav dieťaťa.
  • Hipoterapii (terapeutická jazda na koni) a vodoliečba (sprchovací kút, odlievanie, otieranie) - mať biomechanické účinok na telo dieťaťa, posilňuje svaly.
  • ABA terapia - zlepšuje sociálne prispôsobovanie pacientov. Niektoré zložité akcie (kontakt, kreatívna hra, reč) pre dieťa sú rozdelené do menších častí. V budúcnosti, ktoré sú spojené do jedného veľkého bloku.

Je pozoruhodné, že dobrý terapeutický účinok má Active chiropraktika. Zlepšenie stavu je možné pozorovať už po niekoľkých sedeniach.

funkcie napájania

Power choré dieťa prináša určité ťažkosti. Mnoho dievčat majú zvýšené slinenie, zlý stav ústnej dutiny, takže zdroj je skutočný problém. Niektoré deti majú dobrú chuť k jedlu a šťastné používať svoje obľúbené produkty. Ale jedia veľmi pomaly, proces prijímania potravy môže pretiahnuť až jeden a pol hodiny. Čo sa týka pitia, takmer polovica detí pacienti majú ťažkosti s prehĺtaním, ktoré sa objavia dusenie, kašeľ, a môže ohroziť rozliať kvapaliny do dýchacích ciest.

  1. Deti s Rettov syndróm ťažké žuvanie potraviny obsahujúce surovej vlákniny (mäso, surovej zeleniny, ovocia), takže je potrebné mlieť, a dať k forme pyré. Obloha lepšie ponúkať malé kúsky alebo kaše formulára. Pri kŕmení je potrebné, aby sa ubezpečil, že hlava dieťaťa bola v správnom uhle, nehádžte späť.
  2. V niektorých prípadoch, keď sa proces jedenie príliš bolestivé a problematické, to dáva zmysel, aby nakŕmiť dieťa cez rúrku so špeciálnou zmesou živín. Táto voľba môže výrazne zlepšiť kvalitu života dieťaťa a môže byť skutočnou spásu pre neho.

Mnoho detí trpí nevoľnosťou a často odmietajú jesť, takže kŕmiť je veľmi ťažké, tieto deti rýchlo schudnúť. Z tohto dôvodu by mali byť potraviny obohatené bielkovín a tuku, kalórií a dostatočne opevnené. Odporúčané kŕmenie dieťaťa a často v malých dávkach (každé 3 hodiny), nedošlo k preťaženiu tráviaceho systému. Malé deti vypiť opevnené mlieko alebo dojčenské mlieko.

výhľad

Ak chcete nájsť adekvátny ošetrenie, lekári a vedci po celom svete zaoberajúce sa intenzívnemu štúdiu detské choroby zvanej "Rettov syndróm". Dáta a výsledky výskumných centier zaoberajúcich sa touto problematikou, už potvrdzujú verziu, že procesy, ktoré prebiehajú porúch, reverzibilné.

Aktívne stratégie rozvoja pre použitie kmeňových buniek, ktoré sa na základe spracovania Rettovho syndrómu. Už dnes, vyspelé zariadenie testovaný na laboratórnych myšiach. Experimenty profesora Belichenko, ktorá sa konala na univerzite v Kalifornii, majú pozitívny výhľad a nádeje na rýchle vedeckého objavu účinnej liečbe Rettov syndróm.

prevencia

Liečebný telocvik - jeden z najlepších spôsobov, ako korekcia porúch hybnosti. To zahŕňa cvičenie pre udržanie pružnosti a amplitúda pohybov končatín, rovnako ako možné dlhodobé zachovanie zručnosti chôdze.

Ponúka maximálnu psychickú vývojový program, ktorá zostala nedotknutá motoriku a tvoriace na ich základe "jazyk komunikácie". To je tiež používa muzikoterapia, pretože má priaznivý ukľudňujúci účinok na deti a čiastočne kompenzuje porušenie kontaktu s vonkajším svetom. Rettov syndróm výskum aktívne sleduje po celom svete, a otvorenie jeho špecifický biologický marker je zrejme len otázkou času.

Keď sa to stane, bude nové perspektívy pre liečbu alebo zmiernenie ochorenia pacientov, rovnako ako možnosť prenatálneho skríningu a prevencie tohto ochorenia.

  • Zdieľam
Červené hrdlo neprechádza týždeň, 2 týždne. Čo robiť
Rôzne

Červené hrdlo neprechádza týždeň, 2 týždne. Čo robiť

ObsahPrečo môže byť choroba predĺžená?Čo robiť, keď je vaše hrdlo červené?Liečebné metódy liečbyĽudové prostriedkyVdýchnutieVýplachyTeplý nápojKedy...

Cushingovho choroba: príznaky, foto, liečba syndrómu Cushing
Rôzne

Cushingovho choroba: príznaky, foto, liečba syndrómu Cushing

Cushingovho choroba hypofýzy - neuroendokrinné patológia často neznámej etiológie. Pre ochorenie charakterizované nadmernou produkciou kortikoster...

Noha znecitlivie, ako keby sedela pod kolenom, od bedra. Čo robiť
Rôzne

Noha znecitlivie, ako keby sedela pod kolenom, od bedra. Čo robiť

ObsahNoha pod kolenom znecitlivieNecitlivosť lýtkaNecitlivosť stehnaPredné, zadné, vonkajšie, vnútorné stehnoNecitlivosť od bedra k chodidluPrečo s...