Niekedy je veľká hlava je odrazom hydrocefalus - prítomnosť nadbytočné tekutiny v mozgu - a vyžaduje chirurgický zákrok. Palm u pacientov s achondroplazii sú malé s krátkymi hrubými prstami. existuje určitá vzdialenosť medzi strednou a prstenník (trojzubec rúk). Vo väčšine prípadov sa ľudia dožívajú dospelosti, sú rast nie viac ako 120 do 130 cm.
Čo je to?
Achondropláziou - genetická choroba, ktorá má za následok poruchu rastu kostí. To je jeden z najbežnejších typov malým vzrastom. Posúdiť prítomnosť dieťaťa tejto choroby môže byť od okamihu narodenia.
Patogenézy a genetiky
Achondroplazie je spôsobená mutáciou génu FGFR3, a je vo štvrtom chromozómu. Zároveň inhibuje rast chrupavky. FGFR3 kóduje proteín nazývaný fibroblastový rastový faktor 3. Tento proteín je zodpovedný za rast kostí v tele. FGFR3 v achondropláziou nemusí fungovať správne, a rast kosti, chrupavky spomaľuje. To vedie ku krátkym kostí, abnormálny tvar kostí a nízky rast.
FGFR3 - transmembránový receptor tyrozín kináza, ktorá sa viaže na FGF. Komunikácia FGF z extracelulárnej domény receptora FGFR3 aktivuje intracelulárnu doménu a spúšťa signálne sekvenciu. V endochondrální kosti aktivácia FGFR3 inhibuje proliferáciu chondrocytov v rastovej dosky, čím sa pomoc pri koordinácii rast a diferenciáciu chondrocytov s rastom a diferenciáciu progenitorov kostí.
Spojené s achondroplazie FGFR3 mutáciami - mutácie zvyšujúce funkciu pôsobiť na ligandu nezávislú aktiváciu FGFR3 proteínu. Táto konštanta aktivácia FGFR3 proteínu nesprávne inhibuje proliferáciu chondrocytov rastu doska a vedie ku skráteniu dlhých kostí, a abnormálne tvorba ostatné kostí.
Guanín v polohe 1138 v géne FGFR3 - jeden z najviac mutovaných nukleotidov identifikovaných vo všetkých ľudských génoch. Mutácie v nukleotidu nájdeného v takmer 100% prípadov achondroplázie; s viac ako 80% pacientov má nové mutácie. Nové mutácie guanínu v polohe 1138 géne FGFR3 sa vyskytujú iba v otcovskej zárodočných buniek, a ich frekvencia sa zvyšuje s vekom otca (> 35 rokov).
príznaky achondropláziou
Bezprostredne po pôrode, môžete objavovať najviac zjavné známky achondroplazii u novorodencov:
- Hlboké umiestnenie očných orbit,
- Prítomnosť ďalších záhybov na vnútorných rohoch očí,
- Sedlo sploštený tvar nosa,
- Zväčšená hlava,
- Prominentný čelo,
- Výrazne vydutie temennej a tylový hrboľ,
- Wide posadené oči,
- hydrocefalus,
- Silne vystavené zadok vplyvom polohy panvy dozadu,
- Malé hrudníka,
- Zväčšené mandle,
- problémy s dýchaním
- Porušením svalového tonusu,
- Značnému zníženiu výkonu čeľustnej
- High sky,
- Hrubý jazyk,
- Krátke paže a nohy dieťaťa,
- Široké ruky a nohy s krátkymi prstami,
- Oneskorenie v telesného vývoja,
- Možné torticollis,
- Sluchovým a zrakovým postihnutím.
S rastom všetkých týchto príznakov pokroku, čo vedie k mnohým zdravotným komplikáciám, z ktorých mnohé sú plná s fatálnymi následkami.
diagnóza achondroplazie
Posúdiť stav orgánov a systémov sa vykonáva rozsiahly prieskum. Ak chcete vylúčiť hydrocefalus deťom achondropláziou vykonaného MRI mozgu CT.
- Keď je X-ray lebky u pacientov s achondroplazie existuje disproporcia medzi mozgom a v prednej časti, veľký otvor znížená veľkosť, kosti lebečnej klenby a dolnej čeľuste zvýšil. Ephippium bashmakoobraznoy charakteristický tvar a plochá, podlhovastá základne.
- Keď röntgeny chrbtice hrubých zmien obvykle nie sú zistené. Fyziologické krivky menej výrazný, ako je obvyklé.
- röntgen hrudníka je zvyčajne nezmenená, v niektorých prípadoch, sternum vyčnieva mierne zakrivené. Možno deformácie a zahusťovanie hrán. Niekedy nie sú k dispozícii žiadne anatomické krivky kľúčnej kosti.
- Na RTG dlhých kostí odhalilo skrátenie, rednutie z diafýzy v tvare šálky rozšírenie a zahusťovanie metafýzách.
- V rádiografiu spoje odhalila deformácii kĺbovej plochy, znehodnotená epifýz tvaru dilatačné medzery v spojoch.
- Panvové röntgen odhalí veľkosti formulárov bedrové krídlo. Je určená horizontálne usporiadanie strechy acetabula.
Typicky, diagnóza predstavujúce žiadne problémy v dôsledku charakteristického vzhľadu pacientov telesných proporcií.
Achondropláziou - liečba
Účinná liečba achondropláziou súčasnej dobe nie je možné. Lekári by mohli minimalizovať len účinky na zlepšenie kvality života pacientov.
U detí, u týchto detí sa vykonáva konzervatívna liečba - masáže, rehabilitácia. To pomáha posilňovať svalový systém a zabrániť silnej deformácie dolných končatín. Pacientom sa odporúča nosiť špeciálnu obuv, čo znižuje tlak na kosť. Je tiež dôležité, aby stravy pre prevenciu kostných komplikácií obezity. Chyby v oblasti čeľuste sú opravené tým, že nosí špeciálne dosky.
Existujú prípady, keď v detstve predpisujú hormonálna terapia, ktorá umožňuje mierne kompenzovať nedostatok rastu. Dospelý hormonálna terapia neplatí. Ak rodičia rozhodnúť o chirurgickom riešení problému, v prípade, že je potrebné odkázať na odborného lekára, ktorý má dostatočné skúsenosti s týmito činnosťami.
- Chirurgický zákrok sa vykonáva v prípade, že choroba prináša zjavné nepohodlie pre pacienta. Jednoznačné rozhodnutie v prospech prevádzky je prevzatá pod hrozbou porušenia miechy, dochádza kyfóza, stredná časť chrbta, "O" tvare písmena nohy tvaru.
- Je tiež možné predĺženie kostí, čo je niekoľko chirurgických zákrokov v niekoľkých fázach. Vo veku štyri až šesť rokov staré deti robiť operáciu na nohe predĺženie (až šesť cm), stehná (asi sedem-osem centimetrov) a ramená (možný výsledok - o päť centimetrov). Doba trvania týchto fázach - asi päť mesiacov, s prestávkou na dva až tri mesiace. Ďalšia séria intervencie vykonáva vo veku štrnástich či pätnástich rokov. Tu pacient tiež prechádza troch etapách, pričom očakávaný výsledok je rovnaký ako prvýkrát.
Avšak, tieto akcie nebudú úplne eliminovať chorobu a jej príznaky, pretože malé zvýšenie v predĺžení kostí, dokonca až desať centimetrov nerobí pacienti vyzerajú ako obyčajní ľudia. Navyše, nie všetci pacienti sú ochotní podstúpiť rad operácií a bolestivé rehabilitačných obdobie.
dedičnosť achondroplazie
Pre zdravé materské dieťaťa s achondropláziou, riziko recidívy v budúcich detí je nízka, ale pravdepodobne o niečo vyššia ako pre širokú verejnosť, ako o tom svedčí možnosť sexuálneho mosaicismu, hoci extrémne vzácna Ahonen-droplazii.
V manželstve, keď jeden z partnerov je chorý achondropláziou, riziko recidívy u každého dieťaťa je 50%, pretože achondropláziou - autozomálne dominantné ochorenie s úplnou penetráciou. V manželstve, dvaja pacienti každé dieťa má 50% riziko, že bude achondropláziou, 25% riziko smrtiace homozygotnou achondroplazii a 25% šancu na normálny rast a.
V tehotenstve, matka s achondropláziou potrebnou cisárskym rezom je výsledkom normálneho rastu.
prevencia
Prevencia achondroplazii je zdravotne-genetické poradenstvo a prenatálna diagnostika, ktoré môže detekovať ochorenie vo fáze vývoja plodu. Konzultácia genetika je potrebná najmä pre tých, ktorí sú už v rodine, existujú prípady malým vzrastom. Zvláštne prieskumy posúdi riziko pacientovho pôrodu.
Pokiaľ už rodičia majú achondropláziou, choroba sa nedá zabrániť, pretože sa dedí.