Ochorenie krvi. Príznaky u dospelých, príčiny

Krv je živé tkanivo tvorené tekutinami a pevnými látkami. Tekutá časť, nazývaná plazma, sa skladá z vody, soli a bielkovín. Z toho pozostáva viac ako polovica objemu krvi, zvyšok zaberajú tuhé častice - erytrocyty, leukocyty a krvné doštičky. Niektoré choroby postihujú do jednej alebo viacerých jej základných častí, v dôsledku ktorých krv nemôže správne fungovať.

U detí i dospelých môžu byť tieto poruchy spôsobené rôznymi faktormi vrátane genetická predispozícia, vedľajšie účinky niektorých liekov a nedostatok určitých minerálov v diéta. Vnímateľné symptómy sa môžu líšiť v závislosti od postihnutej krvnej zložky alebo vnútorných orgánov, ako aj od závažnosti patologického procesu.

Zároveň mnoho ľudí trpiacich hematologickými ochoreniami často pociťuje slabosť a malátnosť v pokojnom stave bez stresu a dramaticky schudnú bez akýchkoľvek diét. Liečba je predpísaná rôzne, v závislosti od diagnózy a závažnosti priebehu ochorenia.

Klasifikácia

Krvné choroby sa vyvíjajú vo všetkých prípadoch, keď nastanú problémy s jednou alebo viacerými jej zložkami. Mnoho chorôb pochádza z názvov buniek a častíc, ktoré infikujú (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky alebo plazma).

Krvné choroby sa nazývajú určité pojmy, pri ktorých dochádza k zníženiu produkcie určitej zložky alebo k narušeniu jej práce:

• anémia - keď je bolestivý stav spojený s červenými krvinkami;
• leukopénia - ak postihuje leukocyty;
• trombocytopénia - keď sú zahrnuté krvné doštičky.

Kategórie chorôb vedúcich k zvýšeniu niektorých zložiek krvi dostali nasledujúce definície:

• erytrocytóza;
• leukocytóza;
• trombocytémia alebo trombocytóza.

Súvisí s prácou leukocytov

Biele krvinky v tele sú zodpovedné za boj proti infekčným útokom.

Tieto bunky sa tvoria v kostnej dreni a počas rastu sú rozdelené do rôznych typov, takže následne každá z nich poskytuje svoju vlastnú imunitnú funkciu:

• neutrofily, baktérie a vírusy;
• lymfocyty, ktoré zabíjajú vírusy a regulujú imunitný systém;
• monocyty alebo makrofágy, ktoré trávia mŕtve alebo deaktivované baktérie, vírusy a huby;
• bazofily a eozinofily, ktoré pomáhajú telu predchádzať alergickým reakciám a ničia parazity.

Niektoré choroby postihujú všetky typy leukocytov v krvi, zatiaľ čo iné postihujú iba 1-2 konkrétne a najčastejšie sú postihnuté neutrofily a lymfocyty.

Krvné choroby, symptómy u dospelých, medzi ktoré patria časté infekčné choroby, pomalé hojenie rán, nástup zostupné podliatiny a nevysvetliteľná slabosť s náhlou bezdôvodnou stratou hmotnosti, zvyčajne spojené práve s poruchou leukocyty.

Väčšina týchto patologických procesov je rakovina alebo proliferatívne poruchy, najčastejšie spôsobené infekciami. V tomto prípade dochádza k rýchlemu zvýšeniu počtu leukocytov cirkulujúcich v krvnom obehu.

Leukopénia sa však vyskytuje v dôsledku zníženia ich objemu a jej príčiny môžu byť:

• infekčné poškodenie tela;
• vystavenie toxínom;
• niektoré lieky, najmä kortikosteroidy alebo lieky na chemoterapiu;
• genetické mutácie.

Existujú tri hlavné typy rakoviny krvi, ktoré postihujú leukocyty:

• Lymfóm - Ide o onkologické ochorenie, ktoré sa vyskytuje pri rýchlom množení lymfocytov a zmenách ich štruktúry. Existujú dva hlavné typy: Hodgkinov lymfóm a nehodgkinský lymfóm. V súčasnej dobe sú obe formy ochorenia liečiteľné, najmä s včasnou diagnostikou. Podľa štatistík po stanovení takejto diagnózy môže 70-85% ľudí žiť najmenej 5 rokov.
• Leukemias - stavy spojené s akumuláciou abnormálnych (modifikovaných) leukocytov v kostnej dreni, ktorá narúša jej schopnosť produkovať červené krvinky a krvné doštičky. Leukémie môžu byť akútne alebo chronické, a preto sa vyvíjajú rýchlo alebo postupne. Existujú rôzne spôsoby liečenia tohto stavu, ale jeho účinnosť závisí od množstvo faktorov (rýchlosť vývoja patologického procesu, vek, sprievodné ochorenia a atď.). Podľa štatistík 63-65% pacientov prechádza do trvalej dlhodobej remisie.
• Myelóm - onkologické procesy spojené s akumuláciou plazmatických buniek v kostnej dreni, ktoré zasahujú do vývoja a fungovania iných krvných častíc. Najčastejším typom tejto poruchy je mnohopočetný myelóm, pri ktorom abnormálne plazmatické bunky sa hromadia alebo tvoria nádory na mnohých miestach v kosti, príp kostná dreň. Toto je najvzácnejšia forma rakoviny (menej ako 2% všetkých diagnostikovaných prípadov), ale je najťažšie liečiteľná (iba asi 50% pacientov prechádza do dlhodobej remisie).

Lekári zvyčajne diagnostikujú leukémie, lymfómy a myelómy pomocou:

• lekárske vyšetrenie a štúdium kompletnej anamnézy;
• testy krvi a moču;
• aspirácia kostnej drene a biopsia;
• lumbálna punkcia, pri ktorej sa zhromažďuje mozgovomiechová tekutina na vyšetrenie;
• zobrazovacie testy, ako sú röntgenové lúče, počítačová tomografia alebo PET, MRI a / alebo ultrazvuk.

Rakoviny krviniek, ktoré ešte nie sú symptomatické, nemusia vyžadovať liečbu a je potrebné ich len monitorovať.

Pacienti s agresívnym alebo aktívnym onkologickým procesom sa spravidla aktívne liečia nasledujúcimi metódami:

• chemoterapia;
• liečenie ožiarením;
• rôzne operácie;
• cielená lieková terapia (užívanie liekov, ktoré pomáhajú zvýšiť účinnosť liekov na chemoterapiu alebo ničia štrukturálne prvky rakovinotvorných buniek);
• transplantácia kmeňových buniek a buniek kostnej drene schopná začať proces obnovy normálnej produkcie leukocytov v tele.

Súvisí s prácou erytrocytov

Porucha krvi, ktorej príznakmi u dospelých sú nevysvetliteľná slabosť a únava, bledá pokožka, dýchavičnosť, závraty, príp dokonca mdloby, búšenie srdca, svalová slabosť a ťažkosti s koncentráciou a zapamätaním si informácií sú najčastejšie spôsobené zranením erytrocyty.

Jednou z najčastejších takýchto chorôb je anémia, pri ktorej telo neprodukuje dostatok červených krviniek alebo nefungujú správne.

Existujú rôzne typy tejto choroby:

• anémia z nedostatku železa - vyvíjať sa vtedy, keď telu chýba železo alebo nie je správne absorbované;
• anémia počas tehotenstva - príznaky ochorenia sa objavia, keď telo potrebuje zvýšiť počet červených krviniek, ale zostáva na rovnakej úrovni;
• nedostatok vitamínov - sú zvyčajne spôsobené nízkym príjmom vitamínu B12 a kyseliny listovej v strave;
• nededičná hemolytická - keď sú červené krvinky poškodené a zničené v krvnom obehu s abnormálnou intenzitou v dôsledku zranenia, choroby alebo určitých liekov;
• dedičná hemolytická - podmienky, za ktorých sa červené krvinky rozkladajú alebo ničia rýchlejšie, ako ich telo dokáže nahradiť novými bunkami;
• aplastické - vyvinúť sa vtedy, keď kostná dreň prestane produkovať dostatok krviniek.

Ak príčina anémie nie je zrejmá (napríklad zranenie alebo infekcia), lekári na jej identifikáciu urobia nasledujúce kroky:

• fyzické vyšetrenie pacienta;
• štúdium individuálnej a rodinnej histórie;
• rôzne krvné testy (všeobecné aj na počítanie retikulocytov a stanovenie zloženia periférnej krvi);
• aspirácia kostnej drene a biopsia.

Liečba závisí od príčiny poruchy, ale zvyčajne zahŕňa:

• krvná transfúzia;
• diétne schôdzky;
• operácie;
• užívanie liekov, ktoré stimulujú tvorbu nových buniek kostnej drene a červených krviniek.

K zvýšeniu počtu červených krviniek dochádza najčastejšie vo forme polycytémie vera, stavu, pri ktorom telo z neznámeho dôvodu produkuje príliš veľa buniek. Tento prebytok červených krviniek zvyčajne nepredstavuje problém, ale u niektorých ľudí je stále schopný spôsobujú tvorbu krvných zrazenín, preto po identifikácii takejto funkcie by sa mala neustále pozorovať v lekára.

S krvnými doštičkami

U dospelých sa príznaky krvných chorôb spojených s poruchami zrážania krvi a poruchou fungovania krvných doštičiek prejavujú nasledovne:

• ťažkosti s hojením rán a zastavením krvácania v prípade zranení;
• akékoľvek rany a rezné rany sa hoja pomaly alebo pokračujú v krvácaní prerušovane bez akéhokoľvek nárazu;
• trvalé modriny na koži, bez predchádzajúcich modrín a pádov;
• opakujúce sa nevysvetliteľné krvácanie z nosa, ďasien, gastrointestinálneho traktu alebo urogenitálneho systému.

Krvné choroby spojené s nízkym počtom krvných doštičiek v krvi sa môžu vyskytnúť z rôznych dôvodov. Vo väčšine prípadov nevedú k abnormálnemu krvácaniu alebo iným nebezpečným stavom.

Najbežnejšie sú:

• Idiopatická trombocytopenická purpura - stav, pri ktorom je z neznámeho dôvodu v krvi neustále nízky počet krvných doštičiek. Obvykle neexistujú žiadne zjavné príznaky, ale niekedy sa na koži objavia modriny a / alebo malé červené škvrny na koži (petechie). V zriedkavých prípadoch dochádza k abnormálnemu krvácaniu, ktoré je ťažké zastaviť.
• Heparínom indukovaná trombocytopénia - zníženie koncentrácie krvných doštičiek spôsobené reakciou na heparín (riedidlo krvi, ktoré je predpísané mnohým hospitalizovaným ľuďom na prevenciu krvných zrazenín).

Na diagnostikovanie a posúdenie stavu krvných doštičiek väčšina lekárov vykoná fyzické vyšetrenie a krvný test a odoberie individuálnu a rodinnú anamnézu ochorenia. Liečba trombocytopénie sa zvyčajne prejavuje v substitučnej terapii liekmi obsahujúcimi chýbajúce prvky na normálne zrážanie krvi.

Napriek tomu, že väčšina porúch v práci krvných doštičiek je spojená s poklesom ich počtu alebo znížením aktivity v krvnom obehu, niektoré bolestivé stavy sú spojené s ich nadbytkom. V prvom rade je to stav hyperkoagulability - tendencia krvi príliš ľahko sa zrážať. U väčšiny ľudí sa tento stav vyskytuje v miernej forme, nemá žiadne prejavy a často je diagnostikovaný úplne náhodne. Niektorí ľudia však majú počas svojho života opakujúce sa epizódy zvýšenej zrážanlivosti krvi, čo si vyžaduje každodenné lieky na riedenie krvi.

Nebezpečné stavy súvisiace so zvýšením koncentrácie krvných doštičiek sú nasledovné:

• Trombotická trombocytopenická purpura Ide o zriedkavú krvnú poruchu, ktorá spôsobuje tvorbu malých krvných zrazenín v cievach celého tela. Počas tohto procesu sa spotrebuje veľké množstvo krvných doštičiek a len veľmi málo z nich zostane v krvnom obehu.
• Esenciálna trombocytóza (primárna trombocytémia) - stav, keď telo z neznámeho dôvodu produkuje príliš veľa krvných doštičiek, ale nefungujú správne. To vedie k nadmernému zrážaniu krvi alebo predĺženému krvácaniu alebo k obom.
• Trombóza hlbokých žíl Krvná zrazenina, ktorá sa tvorí v hlbokej žile, zvyčajne v nohe. Môže sa pohybovať a pohybovať cez srdce a do pľúc, čo spôsobuje pľúcnu embóliu.
• Diseminovaná intravaskulárna koagulácia (diseminovaná intravaskulárna koagulácia) - ochorenie, pri ktorom sa v celom tele súčasne vyskytujú drobné krvné zrazeniny a krvácavé škvrny. Vyvíja sa v dôsledku vážnych infekcií, chirurgických zákrokov alebo komplikácií tehotenstva.

Súvisí s nesprávne fungujúcimi plazmatickými bunkami

Krvné choroby spojené s abnormalitami v práci plazmy sú zriedkavé. Príčinou ich výskytu je nadmerné množenie jedného druhu plazmatických buniek. To narúša rovnováhu v celom tele a môže spôsobiť rôzne nebezpečné stavy.

V zdravom stave sú plazmatické bunky prítomné predovšetkým v kostnej dreni a lymfatických uzlinách v tisícoch rôznych typov. Každý z nich produkuje svoje vlastné protilátky - imunoglobulíny alebo jedinečné proteíny, ktoré pomáhajú telu bojovať s infekciou. Výsledkom je, že sa syntetizuje obrovské množstvo rôznych protilátok na boj proti mnohým infekčným a vírusovým útokom.

Pri plazmatických ochoreniach sa jeden typ buniek nekontrolovateľne množí. Výsledkom je, že ich akumuláciou vzniká veľmi veľký objem jednej protilátky (monoklonálnej) známej ako M-proteín. V priebehu času začnú byť v plazme v absolútnej väčšine prítomné abnormálne sa deliace bunky a nimi produkované imunoglobulíny a hladiny ostatných častíc sa výrazne znižujú. Výsledkom je zníženie počtu ďalších typov protilátok, ktoré pomáhajú bojovať proti infekciám.

Ľudia s krvnými poruchami spojenými s abnormálnym zložením plazmy majú teda často vyššie riziko infekcie. Neustále sa zvyšujúci počet buniek rovnakého typu preniká aj do rôznych tkanív a orgánov a poškodzuje ich a ich protilátky môžu poškodiť životne dôležité orgány, najmä obličky a kosti.

Krvné choroby spôsobené poruchami produkcie plazmatických buniek sú nasledujúce:

• Monoklonálna gamapatia neznámeho pôvodu - spojené so zvýšením počtu buniek v plazme produkovaných z B-lymfocytov. Táto choroba zvyčajne nespôsobuje príznaky, takže je takmer vždy objavená náhodou, keď sa laboratórne testy robia na iné účely (napríklad na meranie krvných bielkovín). Monoklonálne protilátky však môžu postihnúť nervy a spôsobiť znecitlivenie, mravčenie a slabosť v končatinách. Ľudia s týmto ochorením tiež častejšie trpia stratou kostnej hmoty a sklonom k ​​zlomeninám. Monoklonálna gamapatia zvyčajne nevyžaduje liečbu, ak je sprevádzaná významnými strata hustoty kostí (osteopénia alebo osteoporóza), lekári môžu odporučiť liečbu bisfosfonáty.
• Mnohopočetný myelóm Ide o rakovinu plazmatických buniek, pri ktorej sa určitý typ buniek nekontrolovane množí v kostnej dreni a niekedy aj v iných častiach tela. S rozvojom tejto choroby majú ľudia často bolesti kostí a zlomeniny, ako aj problémy s obličkami, oslabený imunitný systém (imunodeficiencia), slabosť a poruchy pamäti. Diagnóza sa stanoví meraním množstva rôznych typov protilátok v krvi a moči a potvrdí sa biopsiou kostnej drene. Liečba často zahŕňa kombináciu konvenčných chemoterapeutických liekov, kortikosteroidov, imunomodulátorov a inhibítorov detegovaných protilátok.
• Makroglobulinémia - vyvíja sa s výrazným zvýšením hladiny kryoglobulínov v krvi (protilátky produkované prevládajúcimi plazmatickými bunkami určitého typu). Keď sa tieto proteíny ochladia na normálnu telesnú teplotu, vytvoria veľké zhluky tuhých častíc (sediment). Napriek tomu, že sa zahrievaním rozpúšťajú, pri zmrazení môžu spôsobiť zápal ciev (vaskulitída), ktorý sa prejavuje výskytom podliatin,

bolesť a slabosť kĺbov. Vaskulitída často postihuje pečeň a obličky a u niektorých ľudí môže tento stav prejsť až k smrteľnému zlyhaniu pečene a obličiek. Liečba makroglobulinémie sa vykonáva kombináciou kortikosteroidov a liekov zameraných na normalizáciu imunitného systému a plazmatického metabolizmu. V závažných prípadoch sa používa chemoterapia.

Genetické a získané

Mnoho chorôb krvi je dedičných. V takýchto prípadoch sa zmenené gény obsahujúce predispozíciu k ochoreniu prenášajú na deti od ich rodičov. Je známych niekoľko špecifických genetických mutácií charakterizovaných rôznymi krvnými patológiami (predovšetkým kosáčikovitá anémia a niektoré formy hemofílie a trombofílie).

Niektoré genetické faktory môžu navyše zvýšiť riziko krvných porúch. To platí najmä pre rôzne formy rakoviny. Osoba môže zdediť defektný gén po svojich rodičoch, ale niekedy k „rozpadu“ dôjde spontánne, čím je náchylnejší na vývoj určitých patológií.

Porucha krvi, ktorej symptómy (u dospelých a najmä starších osôb) neboli predtým zaznamenané u žiadneho z príbuzných, je pravdepodobnejšie, že sa získajú.

Dôvody jeho vzhľadu môžu byť rôzne, ale najbežnejšie sú:

• choroby orgánov a tkanív, ktoré podporujú krvný obeh;
• neustály príjem určitých liekov;
• nutričné ​​nedostatky.

Faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku krvných chorôb, sú v každom prípade individuálne. Manifestácia genetických patológií a niektorých foriem rakoviny je pravdepodobná so zodpovedajúcou rodinnou anamnézou.

Medzi ďalšie možné rizikové faktory krvných chorôb patria:

• starnutie;
• autoimunitné choroby;
• vystavenie určitým liekom a chemikáliám;
• ochorenie pečene, obličiek alebo štítnej žľazy;
• zlá výživa;
• tehotenstvo;
• obezita;
• choroby srdca;
• vysoký krvný tlak a cholesterol;
• fajčenie;
• úrazov a operácií spojených s obmedzenou pohyblivosťou.

Zriedkavé

Keď normálny proces rastu a vývoja krviniek nefunguje správne, niektoré krvné častice sa začnú množiť vo veľkých množstvách alebo v abnormálnych formách. V dôsledku toho sa môže vyvinúť rakovina a iné vážne choroby.

Existujú 2 typy zriedkavých krvných porúch, ktoré sú rozdelené do podkategórií:

• Myeloproliferatívne poruchy - nastanú, keď kostná dreň začne vytvárať príliš veľa červených krviniek, krvných doštičiek alebo určitých bielych krviniek. Tieto patologické procesy sa nazývajú myeloproliferatívne novotvary. V priebehu času sa v krvi a kostnej dreni hromadí veľké množstvo prebytočných buniek, ktoré môžu spôsobiť krvácanie, anémiu alebo sa necítite dobre.
• Lymfoproliferatívne poruchy - sa vyvinie, keď telo produkuje príliš veľa bielych krviniek (lymfocytov) alebo keď sa bunky správajú abnormálne. Nachádzajú sa v lymfatickom tkanive v lymfatických uzlinách, slezine a týmuse. Tieto poruchy sa nazývajú lymfoproliferatívne novotvary (LPN) a zvyčajne sa vyskytujú u ľudí s oslabeným imunitným systémom.

Myeloproliferatívne poruchy	Lymfoproliferatívne poruchy
choroba	ako sa vyvíja	choroba	ako sa vyvíja
myelofibróza	kvôli príliš veľkému počtu nezrelých leukocytov a erytrocytov sú tieto deformované	vlasatobunková leukémia	kostná dreň produkuje zdeformované biele krvinky, ktoré môžu viesť k akútnej leukémii
trombocytémia	prebytočné krvné doštičky	Leukémia T buniek
eozinofília	druh bielych krviniek, ktoré sa vo zvýšenom množstve produkujú, keď je telo vystavené alergénu alebo parazitovi
mastocytóza	prebytok červených krviniek
histiocytóza	prebytok histiocytov (ako sú biele krvinky)
paroxysmálna nočná hemoglobinúria	kostná dreň produkuje poškodené červené krvinky, ktoré imunitný systém odmieta

Porucha krvi, ktorej symptómy (u dospelých) sú anémia, dýchavičnosť, bledosť, slabosť a únava a pravidelné horúčka, podliatiny kože a zápal dutín môžu byť jedným z vyššie uvedených zriedkavých patológie. Preto ak sa pri diagnostikovaní vyskytnú ťažkosti, odporúča sa podrobiť sa dôkladnej diagnostike. u odborníka (hematológa), kde budú predpísané nielen krvné testy, ale aj biopsia kostnej drene.

Zriedkavé poruchy krvi je ťažké vyliečiť a existujúce liečebné postupy sa pokúšajú vrátiť počet krviniek na normálnu úroveň. Niektoré typy týchto porúch však nespôsobujú žiadne príznaky a nemusia vyžadovať žiadnu liečbu, obmedzujú sa na pozorovanie.

V iných prípadoch a v závislosti od stavu pacienta môže byť potrebné nasledujúce:

• chemoterapia;
• liečenie ožiarením;
• operácia;
• cielená lieková terapia;
• transplantácia kmeňových buniek;
• krvná transfúzia;
• diétne zmeny;
• užívanie liekov, ktoré stimulujú tvorbu buniek kostnej drene a nových červených krviniek.

Poruchy zrážania krvi nesúvisiace s funkciou krvných doštičiek

Poruchy zrážanlivosti sú skupinou stavov, ktoré sa vyskytujú vtedy, keď sa krv nezráža správne. Doštičky sa za normálnych podmienok zhlukujú a v mieste poškodenej cievy vytvoria zátku. Bielkoviny v krvi, nazývané faktory zrážania, potom interagujú a vytvoria fibrínovú zrazeninu (v zásade elastická zátka), ktorá drží vytvrdené bunky na mieste a umožňuje hojenie, pričom zabraňuje poškodeniu pri otváraní znova.

Napriek tomu, že príliš silná zrážanlivosť krvi môže vyvolať infarkt a mŕtvicu, neschopnosť vytvárať zrazeniny je tiež veľmi nebezpečná, pretože môže viesť k nadmernej tvorbe krvácajúca. Takéto poruchy sa často vyskytujú v dôsledku nedostatočného počtu krvných doštičiek alebo zlej funkcie krvných doštičiek, ale to nie je ani zďaleka jediným dôvodom. Príčinou môže byť aj nedostatok alebo abnormálna štruktúra niektorých proteínov zodpovedných za koaguláciu alebo abnormálna štruktúra krvných ciev.

Problémy s produkciou alebo fungovaním krvných doštičiek sú takmer vždy získané a nie geneticky dedičné. Súčasne ďalšie indikované problémy zvyčajne predstavujú mutácie v organizme a prenášajú sa od rodičov.

Hemofília je najznámejšia dedičná krvácavá porucha, aj keď je pomerne zriedkavá a postihuje väčšinou mužov. Oveľa viac ľudí trpí von Willebrandovou chorobou, ktorá sa vyskytuje u mužov aj u žien. Tieto patológie sa vyskytujú vtedy, keď v krvi chýbajú určité faktory zrážania krvi a sú takmer vždy dedičné (hoci v v zriedkavých prípadoch sa môžu vyvinúť v zrelšom veku, ak telo produkuje protilátky, ktoré bojujú s hemostatikom častice).

Príznaky porúch krvi spôsobených poruchami zrážanlivosti sú zvyčajne tieto:

• podliatiny na koži, objavujúce sa bez modrín a pádov;
• krvácajúce ďasná;
• Silné krvácanie, dokonca aj z menších poranení, škrabancov alebo zubných zákrokov
• neprimerané silné krvácanie z nosa;
• bohatá menštruácia;
• krvácanie v oblasti kĺbov.

Hemofília

Hemofília je zriedkavá dedičná krvácavá porucha, ktorá sa môže pohybovať od miernych po veľmi závažné. Závisí to od množstva hemostatických faktorov v tele.

Hemofília je zaradená do typov A alebo B, v závislosti od toho, ktorý typ koagulačného faktora chýba. Táto choroba sa vyskytuje v dôsledku genetického defektu fixovaného na chromozóme X. Ženy, ktoré majú defektný gén na jednom chromozóme X (z dvoch), sa nazývajú nositeľky a môžu chorobu preniesť na svojich synov.

V dôsledku náhodnej aktivácie chromozómov sa u niektorých nosičov môžu vyskytnúť aj mierne príznaky ochorenia. V skutočnosti môžu ženy dostať aj hemofíliu, ale je to zriedkavé (na to musia byť obidva chromozómy X defektné).

Pretože muži majú jeden chromozóm X a ak má defektný gén, vývoju ochorenia sa nedá vyhnúť. Keďže krv sa dostatočne nezráža kvôli nedostatku esenciálnych bielkovín, akékoľvek zranenie pacienta nesie riziko nadmerného krvácania. Ľudia s hemofíliou môžu navyše trpieť vnútorným krvácaním, ktoré môže časom poškodiť kĺby, orgány a tkanivá.

Predtým boli ľudia s hemofíliou liečení krvnými transfúziami faktora VIII, ale začiatkom osemdesiatych rokov minulého storočia sa zistilo, že tieto produkty prenášajú rôzne vírusy vrátane hepatitídy a HIV. Vďaka vylepšeným metódam skríningu a pokroku vo vede boli vedci schopní v laboratóriu vytvárať syntetické krvné faktory klonovaním špecifických génov. Preto sú dnešné metódy substitučnej terapie čistejšie a oveľa bezpečnejšie než kedykoľvek predtým.

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje pri absencii rovnakého mena v krvi fungujúci faktor (ktorý pomáha zrážaniu krvi a aktivuje ďalší na to potrebný proteín - faktor VIII).

Tento stav je zvyčajne miernejší ako hemofília, ale môže postihnúť ľudí akéhokoľvek pohlavia. Ženy počas menštruácie sú obzvlášť náchylné na jej akútne prejavy.

Ochorenie je rozdelené do troch rôznych fáz (1 až 3), v závislosti od hladín von Willebrandovho faktora a aktivity faktora VIII v krvi. Prvá etapa je najľahšia a najbežnejšia, tretia je veľmi ťažká a menej častá.

Pri včasnej diagnostike môžu ľudia s von Willebrandovou chorobou viesť normálny a aktívny život. V prípade mierneho ochorenia nemusí byť potrebná žiadna liečba, ale je potrebné sa mu vyhnúť lieky, ktoré môžu zhoršiť krvácanie (ako aspirín a ibuprofén) bez predchádzajúcej konzultácie lekár.

Vážnejšie formy je možné liečiť liekmi, ktoré zvyšujú hladinu von Willebrandovho faktora v tele, alebo transfúziou koncentrátov krvného faktora. ale

Pred operáciou, zubným ošetrením alebo pôrodom sa často vyžadujú náležité opatrenia. Na zníženie symptómov tohto ochorenia krvi počas lekárskych zákrokov je dospelým predpísaný desmopresín (syntetický hormón, ktorý podporuje uvoľňovanie von Willebrandových faktorov a VIII) a antifibrinolytické lieky, ktoré pomáhajú predchádzať deštrukcii krvné zrazeniny.

Video o chorobách krvi

Krvné choroby: