Biochémia materského séra v 1-2-3 trimestri. Dekódovanie

Biochemické analýza materského séra - Ide o jednu z metód laboratórneho vyšetrenia venóznej krvi tehotnej ženy, ktorá odráža dynamiku a kvalitu vývoja embrya.

Tento typ vyšetrenia sa vyznačuje vysokou úrovňou informačného obsahu a jeho vedenie je indikované pre ženy v 1., 2. a 3. trimestri formovania dieťaťa. Dešifrovaním biochemického rozboru materského séra sa zaoberá gynekológ. Diagnostické výsledky umožňujú včas odhaliť vnútromaternicové malformácie plodu.

Indikácie pre výskum

Biochémia materského séra v 1-2-3 trimestri tehotenstva je predpísaná pre ženy s potenciálnou rizikovou skupinou, ktoré môžu mať dieťa s genetickými poruchami. Rozbor dešifruje lekár v prvých 1-2 dňoch po ukončení laboratórnej diagnostiky.

Na testovanie biochémie materského séra sú povinné nasledujúce indikácie:

• tehotná žena má objektívne podozrenie na prítomnosť patológie neurálnej trubice plodu;
• vek nastávajúcej matky je starší ako 35 rokov;
• po predbežnom vyšetrení ženy sa zistila vysoká pravdepodobnosť, že sa u vyvíjajúceho sa dieťaťa rozvinie trizómia 21 (Downov syndróm);
• v počiatočných štádiách tehotenstva došlo k spontánnym potratom, ktorých príčiny neboli na základe výsledkov diagnostiky stanovené;
• našli rodinné prenášanie genetických chorôb a chromozomálnych preskupení;
• v rodine sa narodilo dieťa s Downovým syndrómom;
• v počiatočných štádiách tehotenstva žena užívala silné lieky, ktoré sú kontraindikované na užívanie v 1. a 2. trimestri vývoja plodu;
• najbližším pokrvným príbuzným boli diagnostikované genetické choroby;
• jeden alebo obaja manželia boli vystavení ionizujúcemu žiareniu umelého pôvodu;
• počas tehotenstva mala žena hepatitídu, cytomegalovírus, ružienku alebo herpetickú infekciu.

Biochémia materského séra v 1-2-3 trimestri (dekódovanie výsledkov analýzy netrvá dlhšie ako 30 minút) je indikované pre ženy, ktoré majú záujem mať zdravé dieťa, a tiež chcú minimalizovať riziko vzniku genetickej patológie. Podľa medzinárodných štatistík sú 4% tehotných žien starších ako 35 rokov diagnostikované s anomáliami plodu.

Príprava na analýzu

Uskutočnenie biochemickej štúdie materského séra si nevyžaduje zložité prípravné opatrenia. Žena, ktorej je pridelený tento typ diagnózy, musí prísť na stretnutie s odborníkom v presne stanovenom čase a tiež nejesť ráno. Táto analýza sa podáva na prázdny žalúdok.

Analýza

Biochemické vyšetrenie biologického materiálu na zistenie možných patológií plodu sa delí na invazívne a neinvazívne. Nižšie uvedená tabuľka popisuje tieto metódy vyšetrenia žien, ktoré sú v 1. a 2. trimestri tehotenstva.

Typ diagnostiky	Vlastnosti analýzy
Invazívne	Použitie metódy invazívnej biochemickej štúdie umožňuje získať maximálne množstvo údajov o priebehu tehotenstva. Tento typ diagnózy sa vykonáva podľa nasledujúceho algoritmu akcií: 1. Pacientka ide do ošetrovne, kde si ľahne na gauč. 2. Lekár vykonáva punkciu brušnej steny tehotnej ženy pomocou špeciálnej ihly. 3. Na diagnostiku sa odoberie genetický materiál embrya. 4. Vybrané tkanivá sa posielajú do laboratória na ich ďalšie vyšetrenie na genetické patológie. V 1. trimestri gravidity sa vykonáva biopsia choriových klkov. V 2. trimestri vývoja plodu sa vykonáva amniocentéza a kordocentéza. Výhodou tejto diagnostickej metódy je vysoký obsah informácií. Nevýhodou invazívneho vyšetrenia plodu je riziko vzniku poprocedurálnych komplikácií.
Neinvazívne	Neinvazívna biochemická štúdia dynamiky a kvality priebehu tehotenstva zahŕňa odber venóznej krvi. Táto diagnostická metóda sa vykonáva takto: 1. Žena ide do manipulačnej miestnosti, kde si sadne na gauč a položí pravú ruku na stôl na odber krvi. 2. Sestra pomocou turniketu stiahne hornú končatinu tehotnej v oblasti bicepsu. 3. Na prepichnutie ulnárnej žily sa používa sterilná jednorazová injekčná striekačka. 4. Venózna krv tehotnej ženy sa odoberá v množstve 20 ml. 5. Odobratý biologický materiál sa posiela do laboratória na biochemické spracovanie výskum, ktorého výsledky budú indikovať prítomnosť alebo neprítomnosť genetických patológií v vyvíjajúci sa plod. Táto metóda prenatálnej diagnostiky sa používa, keď je žena tehotná 11-14 týždňov. Ak sa podľa výsledkov tohto vyšetrenia zistia príznaky chromozomálnych abnormalít u vyvíjajúceho sa dieťaťa, potom je pacientovi povinne pridelená invazívna diagnostika.

Kontrolný biochemický rozbor venóznej krvi sa robí v 2. trimestri gravidity. V tomto štádiu diagnózy sa analyzuje hladina pohlavných hormónov, ktoré sú zodpovedné za rýchlosť tvorby plodu a celkový stav ženy.

Dekódovanie výsledkov

Biochémia materského séra v 1-2-3 trimestri (analýzu dešifruje gynekológ) - ide o modernú metódu laboratórneho vyšetrenia, ktorá umožňuje odhaliť genetické abnormality plod. Predmetom štúdie je hladina hormónu beta-hCG, AFP, ako aj nekonjugovaného estriolu.

Biochémia materského séra sa vykonáva počas gestačných období od 9 do 14, od 15 do 20, ako aj od 16 do 18 týždňov vývoja plodu. Počas tejto analýzy sa osobitná pozornosť venuje charakterizácii markerových proteínov. V procese dekódovania výsledkov tejto diagnostickej metódy sa berie do úvahy koncentrácia všetkých biochemických zložiek, ktoré ovplyvňujú priebeh tehotenstva.

HCG (hormonálna látka ľudský choriový gonadotropín)

HCG je typ glykoproteínu, ktorý je syntetizovaný trofoblastom placenty tehotnej ženy. Tento hormón udržuje optimálnu úroveň aktivity žltého telieska od 8. dňa ovulácie a je považovaný aj za základný hormón raného tehotenstva.

Podľa biochemického zloženia je hCG proteínová zložka, ktorá sa nachádza v zložení venóznej krvi s 10-12 dní tehotenstva a potom sa jeho koncentrácia postupne zvyšuje až do konca 1. trimestra vývoja plod.

V tabuľke nižšie sú uvedené normy chorionického gonadotropínu, ktoré zodpovedajú konkrétnemu týždňu tehotenstva.

Obdobie vývoja plodu	Norma koncentrácie hCG v krvi tehotnej ženy (jednotky. meranie medu na 1 ml biologického materiálu)
od 1 do 2 týždňov	od 25 do 300
od 2 do 3 týždňov	od 1500 do 5000
od 3 do 4 týždňov	od 10 000 do 30 000
od 4 do 5 týždňov	od 20 000 do 100 000
od 5 do 6 týždňov	od 50 000 do 200 000
od 6 do 7 týždňov	od 50 000 do 200 000
od 7 do 8 týždňov	od 20 000 do 200 000
od 8 do 9 týždňov	od 20 000 do 100 000
od 9 do 10 týždňov	od 20 000 do 95 000
od 11 do 12 týždňov	od 20 000 do 90 000
od 13 do 14 týždňov	od 15 000 do 60 000
od 15 do 25 týždňov	od 10 000 do 35 000
od 26 do 37 týždňov	od 10 000 do 60 000

Počas biochemickej analýzy materského séra sa uvoľňujú alfa a beta podjednotky hormónu hCG. Použitie imunochemiluminiscenčných techník umožňuje určiť aj najnižšie hladiny ľudského chorionického gonadotropínu.

Plazmatický proteín spojený s tehotenstvom

Koncentrácia tejto látky sa určuje aj počas biochemickej štúdie materského séra. Táto zložka je glykoproteín, ktorý je produkovaný placentárnym trofoblastom počas celého obdobia tehotenstva.

Hladiny bielkovín v plazme sa zvyšujú úmerne s vývojom plodu. Podľa výsledkov vedeckého výskumu je koncentrácia tejto látky medzi 8. a 13. týždňom tehotenstva 2,5-krát nižšia ako norma u žien, ktoré nosia dieťa s Downovým syndrómom.

Nižšie uvedená tabuľka ukazuje optimálne hladiny plazmatických bielkovín súvisiace s tehotenstvom.

Obdobie vývoja plodu	Rýchlosť koncentrácie plazmatického proteínu spojená so stavom tehotenstva (jednotky. meranie medu na 1 ml biologického materiálu)
od 8 do 9 týždňov	od 0,17 do 1,54
od 9 do 10 týždňov	od 0,32 do 2,42
od 10 do 11 týždňov	od 0,46 do 3,73
od 11 do 12 týždňov	0,7 až 4,76
od 12 do 13 týždňov	1.03 až 6.01
od 13 do 14 týždňov	1,47 až 8,54

Koncentrácia plazmatického proteínu spojená so stavom tehotenstva sa mení pod vplyvom nasledujúcich faktorov:

• telesná hmotnosť tehotnej ženy;
• terapia silnými liekmi;
• prítomnosť diabetes mellitus;
• nástup tehotenstva pomocou IVF.

V tele tehotnej ženy plazmatický proteín vykonáva funkciu proteázy. Zníženie alebo zvýšenie hladiny tejto zložky naznačuje prítomnosť porúch v práci endokrinného systému matky a tiež naznačuje vývoj genetických abnormalít plodu.

Alfa-fetoproteín

Alfa-fetoproteín je biologicky aktívna látka, ktorá sa stanovuje aj počas biochemickej štúdie materského krvného séra. AFP je proteín produkovaný embryonálnou pečeňou a žĺtkovým vakom. Alfa-fetoproteín sa stanovuje až od 2. trimestra tehotenstva. Zmena indikátorov AFP sa zaznamenáva od 14 do 15 týždňov tvorby plodu, keď končí obdobie placenty.

Nižšie uvedená tabuľka ukazuje mieru alfa-fetoproteínu u žien v rôznych štádiách tehotenstva:

Obdobie vývoja plodu	Normálna koncentrácia AFP (jednotky. meranie IU na 1 ml venóznej krvi)
od 15 do 19 týždňov	od 15 do 95
od 20 do 24 týždňov	od 27 do 125
od 25 do 27 týždňov	od 52 do 140
od 28 do 30 týždňov	od 67 do 150
od 31 do 32 týždňov	od 100 do 250

Prudké zvýšenie hladiny alfa-fetoproteínu v žilovej krvi tehotnej ženy naznačuje malformácie fyzického vývoja dieťaťa. Treba poznamenať, že ak má plod genetickú patológiu vo forme Downovho syndrómu, koncentrácia AFP v sére matky je výrazne znížená.

Podobný výsledok príliš nízkych hladín alfa-fetoproteínu je zaznamenaný u tehotných žien, ktoré nosia deti s inými chromozomálnymi abnormalitami. Napríklad s Klinefelterovým syndrómom, ako aj deléciou 18. chromozómu.

Nekonjugovaný estriol (NE)

Biochémia materského séra v 1. trimestri (dôležité je dešifrovanie výsledkov tejto štúdie hodnota pri včasnej diagnostike genetických patológií) umožňuje určiť hladinu nekonjugovaných estriol.

Je to typ estrogénu, ktorý je syntetizovaný vyvíjajúcim sa embryom. Syntéza tejto látky sa vyskytuje v nadobličkách dieťaťa a potom prechádza zložitým metabolickým procesom za účasti pečeňového tkaniva. Intrauterinná syntéza estriolu vedie k proporcionálnemu zvýšeniu tohto hormónu v krvi nastávajúcej matky.

Nižšie uvedená tabuľka ukazuje optimálne hodnoty pre nekonjugovaný estriol:

Obdobie vývoja plodu	Normálna koncentrácia NE (jednotky. meranie ng na 1 ml žilovej krvi)
od 14 do 16 týždňov	0,13 až 0,99
od 16 do 18 týždňov	od 0,34 do 1,59
od 18 do 20 týždňov	od 0,700 do 3,23
od 20 do 22 týždňov	1,09 až 2,88
od 22 do 23 týždňov	od 1,29 do 3,75
od 23 do 25 týždňov	od 1.41 do 4.04
od 25 do 27 týždňov	od 1,53 do 4,62
od 27 do 29 týždňov	od 2,31 do 6,92
od 29 do 31 týždňov	od 2:31 do 8:65

Príliš vysoké hladiny nekonjugovaného estriolu v sére matky svedčia o nasledujúcich faktoroch:

• príliš veľké ovocie;
• v maternici ženy sa vyvinie niekoľko embryí naraz;
• začiatok pôrodu sa blíži.

Zníženie ukazovateľov nekonjugovaného estriolu v krvi tehotnej ženy naznačuje možnú prítomnosť nasledujúcich patológií plodu:

• chromozomálne abnormality;
• oneskorenie vo fyzickom vývoji plodu;
• dieťa má chyby v určitých častiach tela.

Nekonjugovaná forma estriolu predstavuje iba 9 % všetkých biochemických foriem ženského estriolu v materskom sére. Koncentrácia tejto látky odráža aktivitu fetoplacentárnej syntézy.

Príznaky abnormalít

Biochémia materského séra v 1-2 trimestri (dekódovanie tejto analýzy je jednou z fáz prenatálna diagnostika) vám umožňuje odhaliť patológie fyzického vývoja plodu a genetické anomálie. Väčšina vrodených ochorení tohto typu sa neprejavuje vonkajšími príznakmi.

Iba ak plod zomrie, u tehotnej ženy sa diagnostikujú tieto príznaky:

• zhoršenie celkového zdravia;
• zvýšenie telesnej teploty na úroveň 37-38 stupňov Celzia;
• krvavý vaginálny výtok;
• zníženie objemu brucha;
• dlhotrvajúca bolestivá bolesť v bedrovej oblasti a dolnej brušnej dutine;
• zimnica a stav horúčky;
• nedostatok mobility plodu;
• závraty;
• strata vedomia.

Tehotná žena, ktorá má vyššie uvedené príznaky, by mala byť hospitalizovaná na gynekologickom oddelení. Oneskorenie v poskytovaní lekárskej starostlivosti je spojené s rozvojom akútneho vnútrobrušného zápalu, stratou plodnosti a otravou krvi.

Dôvody odchýlok

Porušenie noriem vo výsledkoch biochemickej analýzy materského séra je spôsobené genetickými chorobami a fyzickými chybami vo vývoji plodu. Laboratórna a hardvérová diagnostika, ktorá sa vykonáva v 1. a 2. trimestri tehotenstva, vám umožňuje včas odhaliť prítomnosť týchto patológií.

Oneskorenie fyzického vývoja plodu

Retardácia rastu plodu je vnútromaternicová porucha, ktorá sa prejavuje oneskorením fyzického vývoja tkanív embrya. Výskyt tohto syndrómu sa pohybuje v rozmedzí 5-17%. V prítomnosti tejto patológie je u tehotnej ženy diagnostikovaná nízka hladina nekonjugovaného estriolu v krvi.

Mimomaternicové tehotenstvo

Mimomaternicové tehotenstvo je komplikované tehotenstvo, pri ktorom je oplodnené vajíčko pripevnené mimo dutiny maternice. Tento stav ženského reprodukčného systému je nebezpečný z dôvodu vysokej pravdepodobnosti otvorenia vnútorného krvácania, ako aj prasknutia vajíčkovodu. U žien s príznakmi mimomaternicového tehotenstva sa v žilovej krvi nachádza prudký pokles ľudského chorionického gonadotropínu. Pacient potrebuje naliehavú lekársku pomoc.

Downov syndróm

Downov syndróm je vrodené genetické ochorenie ľudského tela, ktoré spôsobuje mentálnu a fyzickú retardáciu. Deti narodené s týmto defektom trpia poruchami činnosti srdca, štítnej žľazy, orgánu zraku a sluchu. Downov syndróm je dôsledkom trizómie 21.

Ide o genómovú patológiu, ktorej karyotyp obsahuje 47 chromozómov namiesto 46. Prítomnosť alebo neprítomnosť tohto ochorenia u vyvíjajúceho sa dieťaťa možno zistiť medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Zníženie hladín plazmatických bielkovín spojené s tehotenstvom je jedným z charakteristických znakov Downovho syndrómu.

Defekt neurálnej trubice plodu

Malformácia neurálnej trubice plodu je vrodené ochorenie mozgu, miechy a chrbtice. Táto anomália vnútromaternicového vývoja vedie k čiastočnému alebo úplnému poškodeniu periférneho nervov, dysfunkcia pohybového aparátu a vnútorných orgánov, spôsobuje ochrnutie a smrť dieťa.

Defekt neurálnej trubice plodu sa zisťuje biochemickým vyšetrením materského séra. Táto patológia sa prejavuje zmenou hladiny plazmatického proteínu v smere jeho poklesu.

Nevyvíjajúce sa tehotenstvo

Nevyvíjajúce sa tehotenstvo je patologický stav ženského reprodukčného systému, ktorý sa prejavuje vyblednutím plodu. Smrť embrya nastáva v 1. trimestri. Charakteristickým znakom nevyvíjajúceho sa tehotenstva je absencia potratu.

Aby sa zachránil život žene, zmrazený plod sa chirurgicky odstráni. Táto patológia sa zisťuje pomocou ultrazvuku a biochémie materského séra. V tomto prípade sa zaznamená zníženie koncentrácie chorionického gonadotropínu.

Chromozomálne abnormality

Chromozomálne abnormality sú komplexom genetických porúch, ktoré vedú k psychickým a fyzickým vývojovým chybám dieťaťa. Trizómie sú najčastejšie diagnostikované, keď sa v ľudskom genóme objaví ďalší chromozóm. Prítomnosť tejto patológie sa zisťuje v 1. a 2. trimestri tehotenstva podľa výsledkov biochemickej štúdie venóznej krvi ženy.

Podľa štatistík sa chromozomálne abnormality objavujú u 1 zo 700 novorodencov. Ak v štádiu vnútromaternicového vývoja u plodu existujú genetické chyby v genóme, potom v výsledky biochemických testov materského séra ukazujú abnormálne nízku hladinu alfa-fetoproteínu.

Ako sa odraziť

Biochemický skríning materského séra je len jedným z mnohých testov, ktoré sú žene predpísané v rôznych štádiách tehotenstva. Pomocou tejto výskumnej metódy je možné izolovať kľúčové hormóny, ktoré ovplyvňujú stabilný vývoj plodu.

Alfa-fetoproteín, nekonjugovaná forma estriolu, ľudský choriogonadotropín, plazma proteín - to sú len proteínové markery, ktoré naznačujú možnú prítomnosť vrodených patológie. V prípade zníženia alebo zvýšenia koncentrácie týchto látok nie je tehotnej žene predpísaná ďalšia lieková terapia na stabilizáciu ich hladiny.

V tomto prípade sa ošetrujúci gynekológ rozhodne vykonať dodatočné vyšetrenie. pacientov pomocou ultrazvukovej diagnostiky, ako aj invazívnej extrakcie genetického materiálu embryo. V prípade potvrdenia skutočnosti, že dieťa má chromozomálne abnormality, fyzické a duševný vývoj, žena samostatne rozhoduje o zachovaní alebo včasnom prerušení tehotenstva.

Biochémia materského séra je informatívna metóda na laboratórne vyšetrenie venóznej krvi, ktorá sa používa v 1., 2. a 3. trimestri tehotenstva. Táto diagnostická metóda slúži na včasné odhalenie genetických chorôb, psychických a fyzických defektov, ktoré môžu byť prítomné u plodu.

Rozbor dešifruje gynekológ. Zníženie alebo zvýšenie hladiny chorionického gonadotropínu, alfa-fetoproteínu, plazmatického proteínu naznačuje abnormality vo vnútromaternicovom vývoji plodu.

Video z biochemického skríningu

Prvé premietanie. Dekódovanie ultrazvuku a krvi: