Patologický vývoj falangov prstov sa nazýva brachidaktyly.
Choroba sa pripisuje dedičnej poruche, ktorá je charakterizovaná zníženými lineárnymi rozmermi rúk, chodidiel a falangov prstov na nohách a rukách.
Nedostatok sa týka hlavného znaku takého patologického vývoja kostí.
Brachidaktívne gény rodičov prechádzajú deťom a spôsobujú anomálie končatín.Ľudia s nedostatočne rozvinutými falangami a skrátenými prstami žijú v bežnom živote, ale výber profesie je iný.
Vrodená anomália končatín sa vyskytuje u mužov a žien s rovnakou frekvenciou. Jej výskyt je možný nielen s poklesom veľkosti prstov, ale aj s ich úplnou absenciou. Synonymá patológie zahŕňajú hypofalangeiu a mikrodaktívne.
dôvodov
vadu na štúdie, ktorých základom bolo zistené, že hlavnou príčinou zaostalých falangy a skrátenými prsty na končatinách je dedičnosť.
Brachydactyly je zdedený dominantnou vlastnosťou.
Vo všeobecnej štruktúre diagnostiky genetických defektov vývoja predstavuje anomália končatín pomerne vysoký výskyt.
vplyv exogénnych faktorov na plod a heterozygotných mutácií génu receptora tyrozín kinázy vedie k abnormálne vývoj rúk, nôh, prstov a rúk.
Tento gén je expresívny v osteoblastoch a chondrocytoch a zúčastňuje sa ich reprodukcie a dozrievania.
abnormalít končatín V súčasnej dobe existuje niekoľko typov anomálií, ktoré určuje stupeň patologického vývoja brachydaktylie.
Prezentovaný klinický obraz umožňuje klasifikovať ochorenie a odlíšiť hlavné varianty kostných zmien vo falangách.
Vrodený prenos defektného génu spôsobuje niekoľko hlavných typov anomálií.
anomálie typu "A", s charakteristickými vlastnosťami, ktoré zahŕňajú skrátenie prostredný prst, odchýlku článkov prstov a 
tiež výrazné zmeny na dysplastických v nechtovej platničky chybných prsty.
Choroba končatín môže mať rôzne stupne závažnosti, ktoré definujú päť variantov manifestácie.
Patria medzi ne: Typ
- "A 1» odlišný rast celkovej oneskorenie prsty na pozadí upravenú štruktúru primitívnych falangy v prostredný prst. Okrem toho sa defekt vyvíja v kombinácii so zmenšenou dĺžkou hlavných falangov na palecach rúk a nôh.
- Typ "A2" je diagnostikovaný na základe stredného prsta. Vyznačuje sa oveľa kratšou veľkosťou všetkých falangov na oboch rukách. Zvyšné falangy na hornej a dolnej končatine nemajú žiadny abnormálny vývoj. Okrem zníženej dĺžky falanga vadného prsta sa môže vyvinúť radiálna odchýlka s tvarom kosoštvorca. Takéto zmeny sprevádza patologický vývoj kostí.
- Typ "A 3" sa líši v zakrivenej alebo skreslenej pozícii falanga prsta na piatej. Anomálie sa určuje na oboch rukách a nazýva sa klinodaktívne. Môže sa vyvinúť skreslenie v strednom alebo priečnom smere.
- Typ "A 4" je diagnostikovaný na základe patologického vývoja druhého a piateho prsta na rukách oboch rúk. Anomálie sú reprezentované ich zmenšenou veľkosťou a nedostatočným rozvojom strednej falangy. Ak sú identifikované problémy s nohami, môže byť diagnostikovaná a má pätný výhľad.
- Typ "A 5" bude určený na základe úplnej absencie stredných falanga na poškodenom druhom a piatom zápästie. Zníženie ich výskytu, dysplázia nechtov sa týka aj charakteristických vlastností tohto typu klinického obrazu.
Rozlíšené:
- Typ "B" sa týka vrodenej malformácie, ktorá sa prejavuje čiastočným alebo úplným zlúčením druhého a tretieho prsta. K jeho hlavným rozdielom patrí patologický vývoj nechtových falangov a súčasná abnormalita rúk a nôh. Brachydactyly tohto typu sú sprevádzané patológiou chrbtice, lebky a chrupu. Splietanie sa vyskytuje počas embryonálneho vývoja a prenáša sa iba cez mužskú líniu.
- Typ "C" je závažná forma vrodenej defektov v rozvoji prstov. Spolu so skrátením základných falangov sa pozoruje ich fúzia, ako aj súčasné nedostatočné rozvinutie metakarpálnych kostí.Deti s touto diagnózou budú charakterizované nízkym rastom a problémami s mentálnym rozvojom.
- Typ "D" je diagnostikovaný patologickými javmi na prvých prstoch rúk a nôh. K druhému názvu, anomálie tohto typu zahŕňajú brachimegalodactyly.
- Typ "E" sa týka dedičnej poruchy, ktorá sa v klinickej praxi zriedka vyskytuje. Vyznačuje sa izolovanou anomáliou metakarpálnych a metatarzálnych kostí.Patológia je sprevádzaná symetrickým nedostatočným rozvojom klavikuly.
Aké ochorenia môžu spôsobiť artralgiu kolenného kĺbu.Čo potrebujete vedieť o úľave od bolesti? Genetická choroba polydaktívne na končatinách sa prejavuje vo zvýšenom počte prstov na končatinách. Spôsoby liečby nájdete tu.
symptómy patologických vývojových
prstov Pri diagnostike vývoj detí v izolovanom brachydaktylie, príznaky ochorenia sa bude líšiť minimalizmus a odkazuje na kozmetické vady.
Ale vo väčšine prípadov sa abnormalita vývoja prstov prejavuje na pozadí závažnejších genetických ochorení, medzi ktoré je potrebné poznamenať: Downov syndróm
- ;
- skrátenie krku;
- hrudníková nálevka;
- lebka brachycefalického typu;
- deformácia rebier;
- nestabilita kĺbov;
- mentálna retardácia;
- zablokovaná podpora a funkcia motora;
- neprítomnosť falangov a prstov;
- dysplastická lézia nechtov;
- nezvyčajná konfigurácia krátkych prstov.
Pri absencii falangálnej fúzie a polydaktylu nie sú choré deti obmedzené pohybom rúk a nôh.
diagnóza vada
snímke brachydaktylie Megan Fox
diagnostika vrodených vád prstov môže byť vykonané v rôznych stupňoch. Ak sú v rodine pacienti s brachydactyly, odporúča sa vykonať trojrozmerný ultrazvuk plodu.
Gestačný vek by mal byť 20 - 24 týždňov. Ak sa zistí anomália izolovaného druhu, umelé prerušenie sa neodporúča.
A identifikované chromozomálne syndrómy poskytujú dôvod na potrat.
Diagnostické činnosti po narodení dieťaťa sú: vizuálne a klinické vyšetrenie
- ;
- X-ray prstov a kostných tkanív na rukách, nohách;Diagnostika DNA
- , ktorej výsledky sú rozhodujúce pre stanovenie správnej diagnózy.
Výsledky štúdií potvrdzujú alebo vylučujú diagnózu vrodenej defekty kostného tkaniva rúk a nôh.
Liečba a prevencia
K dnešnému dňu sú chirurgické metódy jediným efektívnym spôsobom na liečbu kostných abnormalít na falangách prstov na horných a dolných končatinách.
Operatívna intervencia umožňuje efektívne riešiť problémy interfalangiálnej fúzie , zväčšiť veľkosť ruky a chodidla a tiež odstrániť krátkodobú vlasnosť.
Hlavným cieľom operácií je obnovenie nosnej a motorickej funkcie končatín. A estetika a riešenie problémov kozmetologickej chyby sa týka sekundárnych úloh chirurgickej metódy.
Konzervatívne metódy liečby zahŕňajú fyzioterapiu, masáž a fyzikálnu terapiu.
Používajú sa na obnovenie funkcie ruky, zastavenie, zlepšenie práce svalovej kostry a väzivového aparátu, ako aj zvýšenie motorickej aktivity končatín. 
Takisto traumatológovia - ortopédi predpísajú ich na prevenciu deformácie artrózy kĺbov rúk a nôh. Rýchly vývoj genetického inžinierstva dáva nádej na liečbu bezprostrednej príčiny patologického vývoja falangov prstov.
Prevencia brachydaktylu umožňuje návštevu lekárskeho genetického poradenstva, kde sa rodičia môžu dozvedieť o pravdepodobnosti chorého dieťaťa v rodine.
Pomáhajú rodinám s anamnézou tejto patológie pri správnom rozhodovaní pri plánovaní budúcich potomkov a následkov.
Včasná výzva na pomoc špecialistom rieši problémy s vrodenou anomáliou končatín a vyhýba sa nenapraviteľným následkom.
