Lesch-Nihanov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšením syntézy kyseliny močovej. Je to spôsobené nedostatkom enzýmu hypoxatín-guanín-fosforibozyltransferázy.
Choroba je vidieť u mužov a je najčastejšie vyjadrená spomalenie psychomotorického vývoja, neurologických porúch a porúch metabolizmu.
Aký je dôvod dedičstva?
Ženy sú nositeľmi tejto genetickej poruchy, ktorá je zdedená, ale sami netrpia.
Priemerná dĺžka života ľudí s Leshom Nayhanovým syndrómom je tridsať rokov. Frekvencia zmien vo výskyte tohto syndrómu nie je známa. K dnešnému dňu je známe viac ako 600 prípadov reverzie génu GFRT.
Hlavnou príčinou syndrómu je neprítomnosť hypoxantín-guanín-fosforibozyltransferázy. Z tohto dôvodu dochádza k pyrolýze( rozkladu) a vylučovaniu purínov vo forme kyseliny močovej. Na kompenzáciu straty purínov ide o zrýchlenú biosyntézu.
Rýchlosť biosyntézy purínov prevyšuje rýchlosť ich rozkladu, čo vedie k vzniku nadmerného množstva kyseliny močovej. Plazma krvi je presýtená sodnými urátmi, ktoré nakoniec kryštalizujú v rôznych tkanivách a orgánoch a vytvárajú tofuys( dunajské útvary).
Keď kryštály migrujú na kĺby, objavia sa okamžite artritída a zápal. Výskyt syndrómu môže tiež viesť k prítomnosti pieskových a obličkových kameňov, ktoré blokujú vylučovanie moču a spôsobujú infekciu a hematúriu.
klinický obraz
choroba začína postupovať aj v dojčenskom veku a prejavuje príznakmi, ako sú: zhoršené reflexné vzrušivosť, umiestnenie dieťaťa sebapoškodzovania( čo je dôvod, prečo táto choroba je tiež nazývaný samokannibalizma syndróm), Svalová hypertónia, mentálna retardácia.
Z dôvodu prejavu všetkých vyššie uvedených príznakov niekedy deti sú omylom diagnostikované mozgovou obrnou. Všeobecne platí, že syndróm príznaky Lesch Nyhanov sú rozdelené do niekoľkých skupín( triády symptómov):
- Zlé výmenné látky - násobok močenie, smäd, sexuálnu neskôr formácie, retardácia rastu, artritída, kryštalúriou.
- Atypické správanie - náhle zmeny nálady, zhoršená agresivita voči sebe, trauma do tela.
- dysfunkčné nervový systém - časté bezpríčinné vracanie, svalové hypertónia, hyperkinéza, konvulzívne pripravenosť, fyzické a mentálna retardácia, ochrnutie horných alebo dolných končatín, dyzartria.
Na začiatku vývoja ochorenia sa pozoruje psychomotorická retardácia s ďalším vývojom svalovej hypertonicity. Po prehltnutí sa u pacientov rozvinie tendencia k samovraždeniu.
snímke chlapec samokannibal - bežným javom pri syndróme Lesch Nyhanovým
tiež poznamenať, autoaggression, v ktorom sú pacienti hryzenie prsty, nechty, pery, a čeliť poškriabaniu krvi. Pacienti môžu byť agresívne, a to nielen pre seba, ale aj pre ľudí, zvieratá a ďalšie. Pacientov Pain citlivosti zostáva nezmenený, takže sebapoškodenie je sprevádzaná výkriky zo spôsobenia bolesti.syndróm
definície typu Lesch-Nihena závisí od aktivity enzýmu hypoxantín-guanín-fosforibosyl-transferázu.
Vývoj syndrómu môže viesť k takýmto následkom: rozvoj
- mnohých neurologických a psychiatrických porúch vedúcich k zlej sociálnej adaptácii;
- vývoj takýchto infekčných komplikácií, ako sú: infekčné zápalové ochorenie obličiek a pyelonefritída;
- znížila očakávanú dĺžku života. Kritériá a diagnostických metód
Lesch-Nyhanov syndróm
Diagnostické je umiestnený na základe klinické prejavy týchto prvkov: - neurologické dysfunkcie;
- kognitívne a behaviorálne poruchy;
- zvýšila produkciu kyseliny močovej.
stanoviť prítomnosť syndrómu v ranom štádiu svojho vývoja je takmer nemožné, pretože všetky vyššie uvedené príznaky, nie sú bezprostredné.Pre diagnostiku ochorení, predovšetkým vykonáva biochemické testy, ktoré určujú zmeny v metabolizme purínov:
- zvýšenie množstva kyseliny močovej v moči a krvi;Retencia dusíka
- ( s pokročilým štádiom ochorenia je diagnostikovaná chronická nefritída).
Taktiež sa uskutočnili také hematologické štúdie:
- Punkcia kostnej drene .Zobrazuje počet meduloblastov.
- Hemoleukogram .Určuje prítomnosť megaloblastickej anémie.
Kontroluje sa fyzická úroveň vývoja pacienta. Pri takýchto kontrolách sú zjavné jazvy, jazvy, stopy traumy. Pacientom je zaznamenané nevhodné správanie, ktoré sa rozvíja v agresii voči sebe a ostatným ľuďom a objektom.
Na potvrdenie diagnózy sa priradí test krvi a moču. Taktiež sa vykonáva ultrasonografia obličiek. Na presné potvrdenie diagnózy sa vykoná genetická štúdia, ktorá určuje hladinu GFUR a rozpoznanie mutácií jeho génu.Čo
ponúka moderná medicína
tieto liečebné metódy sú použité v diagnostike Lesch-Nyhanov syndróm,:
- Zníženie množstva kyseliny močovej. V tomto prípade sú predpisované lieky, ktoré sú schopné znížiť hladinu kyseliny močovej v krvi a najčastejšie je to allopurinol. Priemerná denná dávka tohto lieku je 100 - 300 mg. Liečba sa má začať z dávky 100 mg denne a potom sa zvýši na 600 mg. V prípade závažných ochorení obličiek a pečene, tento liek nie je predpísaný
.Keď precitlivený Alopurinol Probenecid je priradený, s väčším počtom prijímania dvakrát denne( 250 mg naraz). - Vedenie symptomatickej liečby neurologických porúch na základe prejavu symptómu.
- Operatívne a medikamentózne odstránenie obličkových kameňov .
- Účel nesteroidných protizápalových liekov , v prípade zápalu kĺbov.
- príjem dané zmesi solí ( Polycitra) tiež priradené pacientov, ktorí udržuje pH na 7. moču a tým urýchľuje dobu lyžu kyseliny močovej. Lieková terapia je kombinovaná s non-purínovou diétou. Je potrebné piť veľa čistej vody. Pre odstránenie
- prejavy depresie, choré alprazolam registra alebo iné takéto lieky. V dôsledku toho sa pacienti cítia menej obávaní a úzkosť a stabilizujú svoj emočný stav.
Predpoklad a dôsledky
Priemerná dĺžka života pacientov s týmto syndrómom je 30-40 rokov. Väčšina pacientov zomrie na aspiračnú pneumóniu alebo na zhoršenie chronických ochorení obličkových kameňov a nedostatok obličiek. Aj z neznámych dôvodov neočakávane zomrie významný počet pacientov.
V niektorých prípadoch lekári diagnostikujú zanedbané formy ochorení obličkových kameňov. Je tiež možné vyvinúť rýchlu dysfágiu a smrť z pneumónie a aspirácie. Príčinou smrti môžu byť aj komplikácie po kalkulácii pyelonefritídy.
