Malformácie mozgu: polymicrogyria, agiria a pahigiria

polymicrogyria, agyria a pachygyria sú vrodené vady mozgu, tiež známy ako mozgových malformácií.

Tieto anomálie za následok zhoršenú procesu tvorby mozgu alebo jednotlivých objektov v prenatálnom období, a tvorí abnormálne zmeny v štruktúre mozgu.

nie sú k dispozícii žiadne presné údaje o výskyte vrodených vád mozgu, ale najčastejšie je považovaný polymicrogyria. O

každý malformácie detaily:

1. polymicrogyria - zriedka sa vyskytujúce patológie mozgovej kôre, v ktorom sa na povrchu mozgových hemisfér tvoril významný počet malých a zaostalých závity.Často v kombinácii s ďalšími genetickými abnormalitami a abnormality mozgovej kôry. Najčastejšie patológie vyvíja Sylvian žliabku oblasť( 60% prípadov), ale môže sa objaviť v ktorejkoľvek časti mozgovej kôry. Patológie je difúzna, multifokálne a fokálnej. Tiež to môže byť rozdelená do jednej cesty( 40% prípadov) a bilaterálne( 60% prípadov), symetrické a asymetrické.
2. Agirov( Lissencephaly) - anomálie vznik mozgovej kôry, pri ktorom závity sú nedostatočne rozvinuté, mierna,
   insta story viewer
   buď chýba arhitektonika kôra je prerušené.Vzhľad detského mozgu je totožný s vzhľadu mozgu plodu v 3-4 mesiacov prenatálnom období.Agyria je ťažká forma lentencefálie. To môže byť buď idiopatickej ochorení a iných patologických stavov sprievode( Miller-Dieker syndróm, Norman-Roberts syndróm, Walker-Warburg syndróm, Fukuyama kongenitálna svalová dystrofia).
3. pachygyria je vzácny abnormalita centrálneho nervového systému, v ktorom kôra z mozgových hemisfér, vytvorené malé množstvo široké a ploché závity. Pri zväčšenej pachygyria základné gyrus, a žiadne sekundárne a terciárne brázdy skrátená a narovnal, architektonické mozgová kôra narušená.Táto patológie je považovaný za "neúplné", ľahšie formy Lissencephaly.

k zrážaniu faktory

hlavnú príčinu polymicrogyria, pachygyria a Agirov prúdiace v zlom procese neurónový migráciu, ktorého príčinou je:

• genetické poruchy;Vírusové infekcie
• ;
• zásobovanie nedostatočné krvi do mozgu dieťaťa v prenatálnom období( 2. trimester tehotenstva).

polymicrogyria môže byť spôsobené tým, cytomegalovírusovej infekcie, nedostatočná kyslíka nasýtenia placenty, a mutácie sa vyskytujú v génoch COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-P21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-Q23).

Agirov môže dôjsť v dôsledku vírusovej infekcie, ktoré prenikajú do maternice alebo plod počas prvého trimestra, nedostatočné krvné zásobenie mozgu plodu počas prvých mesiacov tehotenstva. Medzi ďalšie genetické faktory sú mutácie v géne RELN( 7q22), génu X chromozómu, chromozómu 17.Keď

pachygyria mutácie sa vyskytujú v génoch LIS1( 17p13.3) a DCX( Xq22.3-Q23).

charakteristické príznaky

Pre polymicrogyria charakterizované takými symptómy:

• závažné vývojové oneskorenie;
• hypoplázia mozgu;
• nezrovnalosti v tvárových svalov a svaly zodpovedné za prehĺtaní, žuvanie, pohyb jazyka;
• mentálne postihnutia rôznej závažnosti;
• quadriparéza a hemiparéza končatín;
• pohybové poruchy;Dýchacie komplikácie
• ;Kŕče
• ;
• epilepsia;Pseudobulbarový syndróm
• ;
• arthrogryposis;
• mozgová obrna.

pachygyria prejavuje pred dosiahnutím veku 2 rokov. Jeho hlavné funkcie sú:

• oneskorenie fyzického vývoja motorov;Epilepsia
• ;Hypotenzia
• ( znížený svalový tonus);
• mentálna retardácia;
• infantilné kŕče;
• mikrocefalie;
• nízka kontrola svalov;
• ťažkosti pri prehĺtaní, problémy s jedlom.

Agirov Zdá sa, že 3-5 mesiacov života, aspoň pre 8-9 mesiacov, hlavným príznakom choroby je vyjadrená v rýchlom zaostáva za dieťa do fyzického a psychického vývoja.

anomálie môže tiež prejaviť sa nasledujúcimi znakmi:

• mikrocefália( proporcionálne malá veľkosť hlavy);
• oneskorenie v raste, v reči a vývoji motorov;
• všeobecný pomalý stav dieťaťa;
• veľká vzdialenosť medzi očami, neúmerne malé oči, tenký horná pera, vysokým čelom, krátky nos, nízko-nasadené uši;Epilepsia
• , konvulzívny syndróm;
• mentálna retardácia;
• zvýšené svalové napätie, v dôsledku nedostatku inhibičnej kontroly nad centrálny systém neurónov nervového v predných rohoch miechy;
• zvýšená vzdialenosť medzi pľúcami, obličkami;
• rýchlo sa rozvíjajúca demencia;
• strata kontroly nad panvových orgánov( pomočovanie, inkontinencia stolice);
• svalovej dystrofie.

Photo mozog v reze a na MRI dieťaťa s diagnózou agyria

diagnózou pre diagnostiku malformácií mozgu, tieto štúdie použitý:

• CT ( zistia nezrovnalosti v šedej a bielej hmote mozgu);
• genetické testy ;
• magnetickou rezonanciou ( pomáha určiť typ ochorenia);
• elektroencefalografia ( pomáha určiť povahu elektrickej aktivity mozgu).Keď

polymicrogyria kôra mimoriadne tenké, zväčšené subarachnoidálne priestor a komorách mozgu. Porážky môžu byť umiestnené na jednej alebo na oboch stranách, môžu byť miestne alebo rozsiahle. Kôry môže vyzerať neobvykle veľká vzhľadom k veľkému počtu malých vĺn, ktoré sa ponorí tvoriť hustá hlboké masy.

pachygyria určené výsledky MRI, ktoré sú viditeľné zahusťovanie mozgovej kôry, malé meandre a nedostatočne rozvinuté Sylvian trhlina.

prenatálnej malformácie mozgu určiť možné pomocou plodu ultrazvukom. Ak sú podozrenia na anomálie vo vývoji posielané do ďalších štúdií( MRI, genetická analýza kandidátnych génov).

medicína je prakticky bezmocné

účinnú terapiu mozgových malformácií chýba v modernej medicíne. Terapia je zameraná na zmiernenie symptómov a udržanie fungovania organizmu na prijateľnej úrovni. Keď

polymicrogyria a pachygyria odporúča tieto metódy zmierniť stav pacientov:

• fyzioterapiu, vrátane čistenia odpadových vôd;Metódy logopedie
• ;
• nosenie ortéz;Pracovná terapia
• ( pre poruchy motorických funkcií);Prijímanie antikonvulzíva
• ;Chirurgické metódy
• .Keď

Agirov považovaná za neúčinnú klasickej metódy liečby: Vitajte neuroprotektívne liekov, masáže, fyzioterapia.

Najúčinnejšia liečba vykazuje antikonvulzívne a myorelaxanciá centrálne akcií, ktoré znižujú tonus kostrového svalstva.

epilepsia často sprevádza patológie vývoja mozgu, je odolná voči liečbe, a potom je odporúčané použiť kombináciu týchto dvoch liekov.

výskum na liečbu dát anomálie pomocou transplantácie kmeňových buniek, transplantácia rastových faktorov.

Prognóza a očakávaná dĺžka života

Pacienti s polymicrogyriou s miernou patológiou môžu prežiť do dospelosti. V závažných prípadoch dochádza k úmrtiu v ranom a mladom veku v dôsledku zápalu pľúc alebo záchvatov.

Pre pacientov s pahigiriou neexistuje žiadna prognóza. Môže sa líšiť v každom prípade a závisí od závažnosti patológie mozgu a intenzity symptómov. Ale zvyčajne deti s pahigiri žijú dlhšie ako 20 rokov.

Nedostatok vývoja mozgu u detí s agiriou je nezvratný a prognóza je nepriaznivá.Väčšina pacientov neprežije až do veku 5 rokov. Všetci pacienti majú úplné zdravotné postihnutie.

Vzhľadom na stlačené polykatlivé reflexy často vyžaduje podávanie sondy. Smrtiaci výsledok sa môže vyskytnúť v dôsledku ochorení, ktoré sa vyskytujú na pozadí hlavnej patológie: črevná paréza, kardiovaskulárne zlyhanie, respiračné zlyhanie, atrofia dýchacích svalov, hypostatická pneumónia.