Hemochromatosis - porušenie metabolizmu železa. Jeho typické príznaky - slabosť, poškodenie kĺbov a impotencia. liečba hemochromatóza sa vykonáva v dvoch stupňoch. Prvým krokom je, aby sa dosiahlo terapeutickej phlebotomy feritínu v sére 50 g / L.
dôvody
C282Y mutácie génu vedie k narušeniu tvorby správnej priestorovej štruktúry zhelezoperenosyaschego proteín, ktorý je produkovaný vo všetkých tkanivách, s výnimkou mozgu. C282Y mutácia gén môže narušiť zachytenie železa proteínu HFE, a takto vytvorený falošný signál prítomnosti nízkym obsahom železa v tele. V dôsledku zníženia intracelulárneho železa začína rásť železa priľnavosť.
Genetická porucha v dedičnej hemochromatózy je k dispozícii v okamihu narodenia. Avšak, príznaky ochorenia zriedka sa vyvíja pred nástupom dospelosti. Pre vývoj poškodenie tkanív a vzniku expandované symptómu trvá mnoho rokov, počas ktorých došlo k absorpcii zvýšeniu železa z čreva a jeho akumuláciu v tkanivách.
prejavy hemochromatózy
Počas dedičné hemochromatózy sú tri fázy:
- bez prítomnosti nadbytku železa;
- preťaženie železom bez bolestivých prejavov;
- prejavy choroby.
Typickými príznakmi hemochromatózy: celková slabosť, poškodenie kĺbov, impotencia, farbenie kože, zväčšená pečeň, hypoplázia z pohlavných žliaz, známky kongestívneho zlyhanie srdca.
diagnostika
Výsledky biochemickej analýzy sérové hladiny aminotransferáz zahŕňajú zvýšenie odchýlky ukazovateľov metabolizmu železa, hyperglykémia, purpurinuria.
Pečeňová biopsia odhalila fibrózou a cirhózou zmeny. Snáď vývoja hepatocelulárneho karcinómu.
Test najdostupnejšie skríning na prítomnosť preťaženie železom je určiť saturačný index transferínu (Tf%). Ak Tf%> 45%, potom je ďalším krokom genetické testovanie pre mutácie C282Y / H63D génu.
liečba hemochromatózy
Kedy diagnóza dedičných opatrenia hemochromatóza liečby zahŕňajú odstránenie nadbytku železa a sledovanie ukazovatele metabolizmu železa.
V prvej fáze je terapeutická phlebotomy 1-2 krát týždenne s pravidelným odhadu hladiny hemoglobín a hematokritu krv a sérum štúdie feritínu po odstránení každej 1-2 g železa (1 g železa 4 je odstránený phlebotomy relácie). Krvácanie sa pokračuje až do dosiahnutia hladiny feritínu v sére 50 g / L. Zvyčajne sa to stane, že je potrebné stiahnuť 8-25 jednotky krvi. Chov menším množstvom krvi pre pacientov, ktorí potrebujú, pri ktorých je diagnóza inštalovaných vo skríningových vyšetrení, pred rozvojom klinických príznakov.
Ďalej, na udržanie hladiny feritínu v sére menej ako 50 g / l vodivého flebotómia požadovaný - 2-4 procedúry za rok.
