Hemofília - dedičné ochorenie krvi, ktorá je spôsobená kongenitálna absenciou alebo zníženie počtu faktorov zrážania krvi.
Choroba je charakterizovaná poruchou zrážania krvi, a sa prejavuje v časté krvácanie do kĺbov, svalov a vnútorných orgánov.
Ochorenie sa vyskytuje len u mužov, ženy sú nositeľmi génu hemofílie. Každý, kto sa narodil, aby ženy chlapec má 50% šancu stať sa hemofilikov. Dopravcovia spravidla nemajú žiadny dôkaz choroby.
prejavom hemofílie
Prvé prejavy krvácania u pacientov s hemofíliou vyvíjať najčastejšie v čase, keď dieťa začne chodiť, alebo bol vystavený domácemu zranenia. U niektorých pacientov, sú detekované prvé známky hemofília už v novorodeneckom období (modrín). Deti s hemofíliou sú krehké, svetlo, tenkou šupkou a zle vyvinuté podkožné tukovú vrstvu. Krvácanie v porovnaní s ich príčiny sú stále príliš vysoké. Spolu s subkutánne, intramuskulárne, intramuskulárne krvácanie pozorované vo vnútorných orgánoch, rovnako ako krvácanie v kĺboch vyskytujúcich sa vzrastajúcou teplotou. Najčastejšie postihuje veľké kĺby. Opakované krvácanie do rovnakých spoločných vedie k zápalové zmeny v ňom, deformácie a obmedzenou pohyblivosťou.
diagnostika
Diagnóza je založená na genealogické analýzy odhalili prudké spomalenie zrážania krvi. Spätný krvnej zrazeniny je normálny alebo mierne oneskorený. Znížené hladiny faktorov VIII a IX. Pre stanovenie hemofíliu navrhnuté testu tromboplastínu generácie.
Závažnosť hemofílie závisí na úrovni koagulačného faktora a je tradične vyjadrená ako percento priemernej normálny zrážacie aktivitou, ktorá je definovaná ako 100%. Nositeľmi hemofília často majú zníženú hladinu faktora v krvi. Závažnosť ochorenia je určená úroveň aktivity faktora VIII a faktora IX v percentách normálnej aktivity v krvi:
- 200% - najvyššie hladiny detekovanej v tehotenstve;
- 50% -200% - normálnu úroveň aktivity faktorov VIII alebo IX;
- 25% -49% - asi tretina nosiče má úroveň zodpovedajúcu spodnej hranici normy, alebo o niečo menší;
- 6% -24% - mierne hemofília aktivity faktora na úrovni vyššej, že aj v prípade, krvácať netypicky traumy;
- 1% až 5% - stredne ťažká hemofília;
- menej ako 1% - závažná hemofília.
liečba hemofílie
liečba hemofílie zahŕňa podávanie je nedostatok v pacienta koagulačný faktor priamo do žily pacienta. Liečba môže alebo prevenciu krvácania, alebo znížiť jeho následky, prevenciu postihnutia.
Pri intravenózne podávaný hemofília A antihemophilic plazmy (jediná dávka 50-100 ml), antihemophilic plazmy s kyselina epsilon-aminokaprónovú, suchý antihemophilic plazma (zriedený dvakrát destilovanou vodou - 100: 50 ml). Okrem toho, použitie antihemophilic globulín (5 ml jedna dávka i.v.); hemofília B a C sú použité s dobrým účinkom ľudským sérom (20 ml) a kyselinu epsilon-aminokaprónovú (5% roztok na 100 ml so staršími deťmi 3-4 krát za deň).
Vzhľadom k tomu, že v hemofílie intramuskulárnej a subkutánnej injekcie vzniku krvácania, liek s výhodou podáva intravenózne alebo sú vo vnútri. Pacienti strava musí byť obohatený vitamínmi A, B, C, D, soli fosforu a vápnika. Odporúčané arašidy. V nekomplikované krvácanie do kĺbov je znázornené v pokojovej polohe, a za studena. Chorý kĺb je znehybnený sadrovú dlahu po dobu 3-4 dní. znázornené Následne UHF.
prevencia
Najdôležitejším preventívnym opatrením - genetické poradenstvo snúbencov. Keď sa manželstvo hemofílie a hemofílie žena dirigent mať deti, sa neodporúča. Zdravá žena, ženatý pacientovi, počas 14 - 16 týždňov tehotenstva pomocou transabdominálnej amniocentéza nastavte pohlavie plodu. Ak budúce dieťa - dievčatá, matka je odporúčané ukončenie tehotenstva, pretože existuje nebezpečenstvo šírenia hemofília ženským vodičom. Keď sa manželstvo zdravé mužské a ženské dirigent mať deti, sa neodporúča vzhľadom k pravdepodobnosti narodenia človeka s hemofíliou alebo ženskou vodiče. Identifikácia samice vodiče možné pri stanovení krvných faktorov VIII alebo IX kvantitatívne biochemických metód.
