Kosáčikovitá anémia - geneticky spôsobené ochorenie, ktoré sa vyznačuje zhoršenou produkciou normálnych reťazca hemoglobínu v červených krvinkách. To je najčastejšia vrodenou formou hemoglobinopathies.
Choroba je sprevádzaná výskytom symptómov, čo negatívne ovplyvňuje schopnosť viesť plnohodnotný život. V neprítomnosti liečby smeruje patologický stav môže byť fatálne, t. k. počet srpkovitých erytrocytov rýchlo rastie, čo ovplyvňuje rýchlosť nasýtenia tkanív kyslíkom.
dôvody
ochorenie buniek Serpopodobnaya - dedičná abnormalita. Ochorenie je spôsobené genetickú mutáciu, ktorá vedie k tomu, že ľudské telo je zvýšenie počtu typov hemoglobínu s miesto a-verzie látky. V dôsledku genetickej mutácie červených krvných buniek, ktoré zahŕňajú abnormálny hemoglobín, stávajú kosákovite.
Dedičnosť tejto patológie sa vyskytuje v autozomálne recesívnym spôsobom. V rovnakej dobe, v závislosti na genotypu rôzne heterozygotné a homozygotné formy anémia. V niektorých prípadoch, kosáčikovitá produkoval spolu s normálnou a v druhej - modifikovaný počet erytrocytov dosiahne 90% celkovej hmotnosti, čo vedie k výskytu charakteristických symptómov.
Predpokladá sa, že táto mutácia sa objavila v Afrike v dôsledku prispôsobenia sa miestnym obyvateľom malária. Ľudia, ktorí majú patológie alebo sú nositeľmi srpkovitých buniek sa líši imunitu patogénom infekčných ochorení.
klinické prejavy
Symptomatickej prejavy kosáčikovitej anémie sa môže líšiť v závislosti od veku pacienta, podmienky bydliska, životný štýl, rovnako ako prítomnosť získaných chorôb. Vo väčšine prípadov ochorenia nevedie k vzniku výrazných klinických príznakov u detí mladších ako 6 mesiacov.
Prvé príznaky ochorenia
Prvé príznaky ochorenia sú klasické príznaky hemolytická anémia. Pacient bude sťažovať na únavu, tmavých kruhov pod očami, bledá koža, atď. V rovnakej dobe, tieto príznaky nemajú takmer žiadny vplyv na celkový stav pacienta. S nepriaznivým priebehom ochorenia môže nastať po príznaky chudokrvnosti:
- opuchy malých a veľkých kĺbov;
- narušenie drobných kapilár;
- bolestivosť kĺbov pri pohybe;
- horúčka;
- triaška;
- žltnutie kože a očných bielkov;
- suchosť kože.
Často sa v dôsledku poškodenia malých ciev v ranej fáze anémia vyvíja aseptické zlyhanie hlavice stehennej kosti.
druhá fáza
Druhá fáza je charakterizovaná masívny stratou červených krviniek a rozvoj hemolytickej krízy. Choroba v prechodnej fáze predchádza infekcie. V kostnej dreni pre kompenzáciu mŕtve červených krviniek je tu zvýšenej produkcie týchto buniek.
Často tento efekt vedie k hyperplázia, tj. predĺženie nôh a rúk, ako aj zakrivenie chrbtice, a zmenou tvaru lebky. Dieťa sa vyvíja pomalšie ako jeho rovesníci. Dochádza k poklesu hematokritu. Príznaky, ktoré sa objavujú v tejto fáze chudokrvnosti zahŕňajú:
- horúčka;
- hyperexcitabilita;
- anemický kóma.
Pacient má zväčšenú pečeň a slezina. Často na pozadí porážky týchto orgánov vyvinúť cirhóza, srdcové hypertrofiu, sprevádzané zvýšenou srdcovú frekvenciu a patologické zmeny na EKG. Tam môžu byť príznaky cievnej trombózy obličiek a zlyhanie obličiek. V druhej fáze dochádza k anémii a neurologické príznaky, vrátane .:
- bolesti hlavy;
- závraty;
- kŕče;
- paresthesia;
- ochrnutie hlavových nervov.
Často sa v tejto fáze dochádza odlúčenie sietnice anémia, krvácanie, a ďalšie poruchy, ktoré vedú k poškodeniu až k oslepnutiu. Okrem toho vzhľad vredy predkolenia.
V zriedkavých prípadoch, tam brušné kríza plynúce z mezenterické cievnej trombózy. Toto porušenie je sprevádzané silnou bolesťou a šokom. Vývoj takéhoto kríza môže byť fatálne. Ťažká pacientov stav zhoršuje častými infekciami a porúch prekrvenia mozgu.
vleklé forma
Bez cielené liečenie kosáčikovej anémie prúdi do dlhej forme. Pre túto fázu ochorenie charakterizované posilnenie neurologické príznaky a porúch funkcie pečene. Často sa v tejto fáze existuje komplikácie, ako je sepsa.
Dotknutý o bolesti a poruchy spôsobené upchatím ciev človek. Príznaky tohto ochorenia sú zosilnené fázové prúdy na pozadí vplyvu nízkych teplôt, stresu, únavy a ďalších faktorov na.
metódy diagnostiky
Identifikovať kosák pacienta anémiou vyžaduje konzultáciu hematologist. príznaky prvého vyhodnotené existujúce osoby a rodinnej histórie. Za to, že tieto štúdie sú priradené:
- Všeobecné a biochemické vyšetrenia krvi;
- Ultrazvuk brucha;
- Röntgenové lúče;
- punkcia kostnej drene;
- študovať vzorku krvi nárazníky;
- hemoglobín elektroforéza.
Tento abnormálny stav môže byť detekovaná aj počas fetálneho vývoja dieťaťa.
prenatálny screening
Vedenie prenatálny skríning umožňuje určiť mieru pravdepodobnosti výskytu detí trpiacich týmto ochorením. Potenciálni rodičia musia prejsť svoj genetický materiál objasniť nosiče mutovaných génov a možnosť ich dedičstvo. Okrem toho, prenatálny skríning zahŕňa odobratie vzorky z choriových klkov objasniť prítomnosť ochorenia u plodu.
neonatálna screening
Neonatálny screening zahŕňa odber genetického materiálu z dieťa ihneď po narodení pre ďalšiu analýzu. Tento výskum v mnohých krajinách je nutnosťou. V Rusku sa vykonáva novorodenecký skríning sa vykonáva len na žiadosť rodičov.
liečba ochorení
Liečba kosáčikovej anémie v akútnej fáze, vo väčšine prípadov vykonáva v nemocnici. Aby bolo možné odstrániť prejavy ochorenia predpisujúcich lekárov, transfúzia postupov a regeneračná terapia. Po stabilizácii pacientov sa odporúča, aby udržiavaciu liečbu.
lieky
Prípravy sú vyberané s prihliadnutím k dispozícii symptomatickej prejavy. Pre zvýšenie množstva hemoglobínu a červených krviniek je priradený hydroxymočovina. Eliminovať bolesti platí:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfín.
V niektorých prípadoch je nutná úroveň železa v korekcii krvi. U liekov, ktoré prispievajú k zníženiu tohto stopového prvku, zahŕňajú:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamínom.
Vzhľadom k tomu, že pacienti často pozorované zníženie imunity, vybraných liečiv, ktoré inhibujú patogény. Antibiotiká, ktoré sú často predpísané anémia zahŕňajú:
- Amoxicilín.
- Erytromycín.
- Tsefuroksin.
Aby sa zabránilo tvorbe krvných zrazenín, a antikoagulanty možno priradiť desagregants. Okrem toho sa často používajú multivitamíny a prípravky kyseliny listovej, čo umožňuje udržať celkový zdravotný stav pacienta.
transfúzia krvi
Zmierniť stav pacienta trpiaceho takým ochorením, ako je kosáčikovitá anémia, aby transfúziu červených krviniek. Tento postup prispieva k zlepšeniu okysličenia tkanív. Transfúzie krvi sa používa len v závažných prípadoch, pretože existuje riziko komplikácií.
regeneračný terapiu
Výplňový materiál terapia umožňuje udržiavať normálnu hladinu stavu pacienta. Aby sa znížilo riziko infekčných patologických stavov sa odporúča očkovanie proti pneumokokom. Musíme byť pravidelne plánované vyšetrenie pre včasnú detekciu bakteriálnych infekcií.
profylaktické antibiotická liečba môže byť doporučená. V niektorých prípadoch sa u pacientov, ktorí trpia anémiou, je nutné, aby sa udržiavacie dávky prípravkov kyseliny listovej a hydroxymočovina.
Prognóza a následky
Pri liečení ľudí, ktorí trpia touto zdravotný stav, ako je kosáčikovitá anémia, môže dosiahnuť vysokého veku. V ťažká, stredná dĺžka života pacientov sa pohybuje okolo pätnásť-sedmnáctroků. Fatálne vo väčšine prípadov dochádza v dôsledku týchto komplikácií:
- zápal pľúc;
- sepsa;
- meningitída;
- ischemická mŕtvica;
- zlyhanie srdca;
- zlyhanie obličiek;
- retinopatia;
- cirhóza;
- pľúcnej hypertenzie;
- ischémia myokardu;
- osteomyelitída, atď.
Tieto priestupky majú negatívny vplyv na celkový stav pacienta, takže ich vývoj zhoršuje prognózu choroby.
prevencia
Aby sa zabránilo prudkému vývoju kosáčikovitej anémie, aby sa zabránilo vplyvu provokujúce faktory, vrátane prepätia, infekcie, dehydratácia, teplotné zmeny atď. Musíte mať pravidelné a včasné postupy očkovania sú k dispozícii pre liečbu chronickej patológie. Ľudia trpiaci touto chorobou potrebujú celoživotné bytosť pod dohľadom hematologist.
