Zdravniki ugotovili, da je to bolezen diagnosticirali pogosteje pri moških kot pri ženskah. akutna vrh v starosti od dveh do trinajstimi let, vendar se lahko pojavi pri katerikoli starosti, saj je bolezen kronična.
Postanejo sproži faktor značilnih simptomov lahko veliko število predispozicijskih faktorjev, kot so vzdrževanje nezdrav življenjski slog, pretirano vadbo, brezobzirne droge sprejem in še veliko drugi.
Kaj je s preprostimi besedami?
Povedano enostavno Gilbert sindrom je genetska bolezen, ki je označena z okvaro uporabe bilirubin. bolniki z jetri pravilno nevtralizira bilirubin, in on začne, da se kopičijo v telesu, ki povzročajo različne simptome bolezni. Prvič je opisal francoski gastroenterolog - Nicolas Augustin Gilbert (1958-1927) in njegove kolege leta 1901.
Ker ima ta sindrom nekaj simptomov in znakov, se ne šteje kot bolezen, in Večina ljudi se ne zaveda, da imajo te patologije, dokler krvni test kaže povečano stopnjo bilirubina.
US od okoli 3% do 7% prebivalstva imajo Gilbertov sindrom, v skladu z Nacionalnega inštituta za zdravje - gastroenerologi nekateri menijo, da je lahko pojavnost večja in do 10%. Sindrom se kaže najbolj pogosto pri moških.
vzroki
Sindrom se pojavi pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobil drugo pomanjkljivost v kromosomske lokacije odgovorna za tvorbo jetrnih encimov - uridin difosfat glukuronilno (ali bilirubina-UGT1A1). To povzroči znižanje vsebnosti encima do 80%, zaradi česar njegova naloga - pretvorba toksični za posredno bilirubina v povezanega frakciji možganov je - izvede veliko slabše.
Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: v mesto-the UGT1A1 bilirubina opazili vključitev dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar pa se lahko pojavi več kot enkrat. To bo odvisno od resnosti pojava bolezni, trajanje njegovih obdobjih poslabšanja in dobrega počutja. Je omenjena kromosomska napaka pogosto javi samo od adolescence, ko bilirubin spremembe presnovo pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces je androgen, je Gilbertov sindrom zabeležili pogosteje pri moških.
Klical prenosni mehanizem - avtosomna recesivna. To pomeni naslednje:
- Ni povezave kromosomov X in Y, ki je lahko nenormalna gen izraža osebo obeh spolov;
- Vsakdo ima par vsakega kromosoma. Če je drugi okvari kromosom 2 je Gilbert sindrom očitna. Ko paru kromosomov v istem lokusu je zdrav gen za to boleznijo nimajo možnosti, ampak človek z genetsko anomalijo postane nosilec in ga lahko prenesejo na svoje otroke.
Verjetnost za večino bolezni, povezanih s recesivno genoma, ni zelo To je pomembno, ker se bo v prisotnosti prevladujočega alela na drugem kromosomu takih oseb le Podpora za napako. To ne velja za Gilbert sindrom: Do 45% populacije ima gen je v okvari, zato je verjetnost, da gre od obeh staršev, je dovolj velika.
Simptomi Gilbertov sindrom
Simptomi te motnje so razdeljeni v dve skupini - obveznih in pogojnih.
Obvezno manifestacije Gilbertov sindrom, vključujejo:
- splošna oslabelost in utrujenost brez očitnega razloga;
- veke tvorjena rumene plake;
- moteno spanje - postane plitvo, s prekinitvami;
- zmanjšanje apetita;
- Občasno se pojavljajo kožo rumeno barvo, če je bilirubin zniža po poslabšanje, potem obrniti rumene beločnice oči.
Pogojno simptomi, ki bi lahko morda ni ali prisotni:
- bolečina v mišičnem tkivu;
- izrazito srbenje kože;
- periodično pojavljajo tresenja zgornjih okončin;
- prekomerno potenje;
- v desnem zgornjem kvadrantu čutil opažajo glede na vnos hrane;
- glavobol ali omotica;
- letargija, razdražljivost - motnje duševno in čustveno ozadje;
- napihnjenost, slabost;
- kršitve stol - skrbelo drisko.
Med obdobji remisije Gilbert sindroma je nekaj običajnih simptomov lahko odsoten in ena tretjina bolnikov obravnavanih bolezni so prisotne vsaj v obdobjih poslabšanja.
diagnostika
Potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom pomagal različnih laboratorijskih testov:
- bilirubina v krvi - normalne ravni skupnega bilirubina enaka 8,5-20,5 mmol / l. Ko je Gilbertov sindrom povečanje skupnega bilirubina, ki ga posredno.
- CBC - krvi označeni retikulocitoza (povečana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blage anemija - 100-110 g / l.
- biokemijsko analizo krvi - krvni sladkor - normalno ali nekoliko zniža, krvni proteini - v normalnem območju, alkalne fosfataze, AST, ALT - normalna, timol test negativen.
- urina - brez odstopanja od norme. Prisotnost v urinu urobilinogen in bilirubin znaki jetrne bolezni.
- strjevanje krvi - protrombinski razmerje in protrombinskega časa - v normalnem območju.
- označevalci virusnega hepatitisa - odsotna.
- Ultrazvok jeter.
Diferencialno diagnozo Gilbertov sindrom, sindrom Dubin-Johnson in Rotor:
- Povečana jeter - običajno, ponavadi zanemarljiva;
- Bilirubinurija - je odsotna;
- Povečajte coproporphyrins v urinu - ne;
- Aktivnost glukuronilno - zmanjšanje;
- Povečanje v vranici - ne;
- Bolečine v desnem zgornjem kvadrantu - redko, če obstaja - bolečine;
- srbeča koža - je odsotna;
- Cholecystography - normalna;
- Jetrni biopsiji - normalno ali odlaganje lipofuscina, mišična distrofija;
- Bromsulfaleinovaya vzorec - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje v potrditev;
- Povečanje bilirubina v krvnem serumu - predvsem posredno (nepovezani).
Poleg tega je za potrditev diagnoze se izvaja posebne preizkuse:
- Preskus s stradanjem.
- Post za 48 ur ali omejevanja kalorij (do 400 kcal na dan) vodi do velikega povečanja (2-3-krat) prostega bilirubina. Brez obvez bilirubin se določi na prazen želodec za prvi dan sojenja in v dveh dneh. Povečanje posredno bilirubina 50-100%, kar pomeni pozitiven vzorec.
- Preizkus z pentobarbitalom.
- Prejemanje fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni zmanjšuje nivo nevezanega bilirubina.
- Analiza z nikotinsko kislino.
- Intravensko injekcijo nikotinske kisline v odmerku 50 mg poveča količino nevezanega krvi bilirubina 2-3-krat več kot tri ure.
- Preizkus z rifampicinom.
- Uvod 900 mg rifampicin povzroči povečanje posrednega bilirubina.
Prav tako vam omogoča, da potrdi diagnozo perkutane punkcijo jeter. Histološka preiskava razkriva pikčasti nobenih znakov kronični hepatitis in cirozo jeter.
zapleti
Sam po sebi, sindrom ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jetra, vendar je pomembno, od časa do razlikovati eno vrsto iz drugega zlatenico.
V tej skupini bolnikov preobčutljivostne jetrnih celic, je bilo ugotovljeno, da hepatotoksičnimi dejavnikov, kot so alkohol, droge, nekatere skupine antibiotikov. Torej, če se zgoraj navedeni faktorji za nadzor nivoja jetrnih encimov.
Zdravljenje Gilbertov sindrom
V remisiji, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenje, posebno zdravljenje ni potrebno. Tu je glavna naloga - da bi preprečili ponovitev. Pomembno je, da sledijo prehrana, delo in počitek, ne supercool in prepreči pregrevanje telesa, razen visoke obremenitve in nenadzorovano zdravila.
zdravila
Zdravljenje Gilbert bolezen za razvoj zlatenica vključuje uporabo drog in dieto. Od zdravil, ki se uporabljajo:
- Albumin - zmanjšati bilirubina;
- Antiemetični - če je navedeno, v prisotnosti slabost in bruhanje.
- barbiturati - zmanjšanje nivoja bilirubina v krvi ( "Surital", "Fiorinala");
- gepatoprotektory - za zaščito jetrnih celic ( "Geptral", "Essentiale forte");
- cholagogue - zmanjšati rumenosti kože ( "Karsil", "Holenzim");
- diuretiki - za izločanje bilirubina v urinu ( "furosemid", "Veroshpiron");
- kelatorji - zmanjšati količino bilirubina uporabo svojih izločanje iz črevesa (aktiviranim ogljikom, "Polyphepanum", "Enterosgel");
Pomembno je poudariti, da bo imela diagnostični postopek bolnik potekala redno spremljati potek bolezni in študij odziv organizma na zdravila. Pravočasna testov in redne obiske pri zdravniku ne bo samo zmanjšalo resnost simptomov, ampak tudi opozarjajo Možni zapleti, ki vključujejo take resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčnih kamnov bolezen.
odpust
Tudi če so remisije, bolniki v nobenem primeru ne more biti "sproščeno" - bo poskrbela, da se ne zgodi naslednji poslabšanja Gilbert sindrom.
Najprej je treba držati pokroviteljstvo žolčevodov - preprečuje zastoj žolča in tvorbe žolčnih kamnov. Dobra izbira za tak postopek bo cholagogue trave Uroholum drog Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden, mora biti bolnik, da "slepi intubacijo" - na tešče, je potrebno piti ksilitol ali sorbitol, nato mora ležati na desni strani ter toplega regiji anatomski sedež grelnik žolčnika pol ure.
Drugič, morate najti pristojni prehrane. Na primer, se prepričajte, da v meniju izdelkov, ki služijo obarjanje dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertov sindrom izključiti. Vsak bolnik niz posameznih izdelkov.
hrana
Dieta je treba upoštevati, ne samo v času poslabšanja bolezni, ampak v obdobjih remisije.
Prepovedana je uporaba:
- maščobne meso, perutnino in ribe;
- jajca;
- vroče omake in začimbe;
- čokolada, pecivo;
- kava, kakav, močan čaj;
- alkohol, gazirane pijače, sokovi v Tetra Pak kartonske embalaže;
- oster, slan, pečen, prekajene, konzervirane hrane;
- polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (kreme, kisle smetane).
Dovoljeno uporabljati:
- vse vrste žit;
- sadje in zelenjava v kakršni koli obliki;
- ne mlečni izdelki;
- kruh, galetnoe pechente;
- meso, perutnina, ribe, ni maščobe sorte;
- Sokove, sadne pijače, čaj.
obeti
Vreme ugodno, je odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija ostane za življenje, pa je ne spremlja povečano umrljivost. Progresivne spremembe v jetrih običajno ne razvije. Ko zavarovanje življenja teh ljudi, ki se nanašajo na običajno tveganje. Pri zdravljenju z fenobarbitala ali ravni Kordiamin bilirubin zniža na normalno. Treba je opozoriti bolnike, ki se lahko pojavijo zlatenica po sočasnimi okužbe, ponavljajoče se bruhanje in zamujeno obroku.
Visoka občutljivost pacientov različnih hepatotoksičnimi učinki (alkohol, droge in mnogi drugi.). Morda razvoj vnetja v žolčevodov, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma je treba pred načrtuje še eno nosečnost se posvetujte z genetik. Prav tako je treba nadaljevati, če sorodniki pari, se dogaja, da imajo otroci z diagnozo sindrom.
preprečevanje
Gilbert bolezen pojavi zaradi podedovanih genskih defektov. Preprečevanje razvoja sindroma ni mogoče, saj lahko starši le nosilci znakov in odstopanja od njih ne pojavljajo. Zaradi tega so glavne preventivne ukrepe za preprečitev ponovitve in podaljšanje obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patoloških procesov v jetrih.
