Tourettov sindrom (bolezen) je motnja centralnega živčnega sistema (možganov), ki se kaže kot neprostovoljni motorični in / ali vokalni tik (trzanje).
Običajno se Tourettov sindrom pojavi pri otrocih in mladostnikih, mlajših od 20 let. Kljub dejstvu, da je 4 -krat večja verjetnost, da bo bolezen diagnosticirana pri dečkih, se manifestacije Tourettovega sindroma pri dekletih pojavijo prej.
Ne tako dolgo nazaj je Tourettova bolezen veljala za redko patologijo, danes pa je bilo ugotovljeno, da se ta bolezen pojavi v 0,05% primerov med 10.000 otroki.
Stopnja sindroma
Tiki so ponavljajoči se, ponavljajoči se in neprostovoljni gibi in izrazi. V zvezi s tem ločimo motorične in zvočne tike. Glede na trajanje tikov razlikujemo prehodne in kronične tike, ki trajajo od 4 do 12 mesecev ali več kot eno leto.
Obstajajo tudi 4 stopnje resnosti Tourettovega sindroma:
- Enostavna diploma. Zunanje manifestacije (tiki) so praktično nevidne, bolniki jih lahko nadzorujejo v družbi. Simptomi so lahko odsotni za kratek čas.
- Zmerno izrazita stopnja. Vokalni in motorični tiki so opazni, možnost samokontrole ostaja. Ni obdobja brez manifestacij.
- Izrazita diploma. Tiki so izraziti, bolniki jih v družbi z velikimi težavami obvladujejo.
- Huda stopnja. Izražene manifestacije Tourettovega sindroma, pomanjkanje sposobnosti samokontrole.
Vzroki
Natančni vzroki za Tourettov sindrom niso ugotovljeni. Predpostavlja se, da ima bolezen genetsko nagnjenost in je povezana s kršitvijo zlasti izmenjava nevrotransmiterjev (snovi, ki komunicirajo med živčnimi celicami) dopamin.
Prav tako ni izključen vpliv slabe ekologije v zgodnjih fazah nosečnosti, kar vodi v genetske nepravilnosti.
V nekaterih primerih se Tourettov sindrom razvije kot posledica jemanja zdravil (antipsihotikov).
Tudi infekcijski dejavniki (post-streptokokni avtoimunski proces) in avtoimunske bolezni vplivajo na potek in resnost bolezni.
Simptomi Tourettove bolezni
Glavna manifestacija Tourettovega sindroma so motorični in vokalni tiki, ki se prvič pojavijo pri otrocih, starih od 2 do 5 let. Klopi so lahko preprosti ali zapleteni.
Motorni tiki
Preprosti motorični tiki ne trajajo dolgo in jih izvaja ena mišična skupina. To je lahko neprostovoljno pogosto utripanje, vohanje, vlečenje ustnic v cev, pojav grimas, skomiganje z rameni, trzanje rok, praskanje, mrščenje, trzanje glave, škripanje z zobmi in drugo.
Težki motorični tiki vključujejo skok navzgor, dotik predmeta ali osebe ali delov telesa, udarjanje z glavo ob steno, pritisk na zrkla, oster metek noge naprej, ploskanje z roko, grizenje ustnic do krvi, nespodobne kretnje itd. kot to.
Vokalni tiki
Za vokalne preproste tike so značilni nenadni zvoki, ki jih bolnik odda (lajanje, kašljanje, godrnjanje, tuljenje, sikanje, ropotanje).
Kompleksni vokalni tiki se pojavljajo kot cele besede ali fraze, ki so v svojem bistvu nesmiselne. Na primer, vsak stavek se začne z določeno in nerazumljivo besedno zvezo ("v redu je, veš, utihni").
Značilen, vendar ne obvezen simptom Tourettovega sindroma je koprolalija - nenaden krik nespodobnih ali žaljivih besed.
Eholalija - večkratna ponovitev ene ali več besed za sogovornikom.
Palilalia je ponavljanje lastnih besed ali stavkov.
Tudi vokalni tiki vključujejo spremembo tona, ritma, naglasa in intenzivnosti govora, včasih govor postane zelo hiter, kar je nemogoče razločiti.
Tourettov sindrom se lahko pojavi v valovih, z izginotjem ali zmanjšanjem simptomov ali stalno, ko ni obdobij izboljšanja.
Običajno Tourettova bolezen začne popuščati po puberteti.
Poleg motoričnih in vokalnih tikov pri Tourettovem sindromu obstajajo vedenjske motnje in težave pri učenju, čeprav intelekt pri bolnikih s to boleznijo ne trpi:
- Sindrom obsesivno-kompulzivnega mišljenja. S tem sindromom pacienta preganja strah za zdravje bližnjih, strah pred okužbo (pogosto umivanje rok in umivanje), občutek krivde za nesreče, ki so jih doživeli svojci.
- Motnja pomanjkanja pozornosti. Ta sindrom je povezan z nezmožnostjo koncentracije, povečano aktivnostjo in učnimi težavami.
- Čustvena labilnost, agresivnost in impulzivnost. Kaže se s čustveno nestabilnostjo, kričečimi grožnjami, ogorčenostjo, napadi na druge.
Diagnostika
Diagnoza Tourettove bolezni temelji na zbiranju anamneze (prisotnost sorodnikov s to boleznijo), značilnih simptomov, ki se pojavljajo eno leto ali več.
Ob prvem obisku bolnika s Tourettovim sindromom se opravi nevrološki pregled, katerega namen je izključiti organske poškodbe možganov (tumor). Za to pacient opravi računalniško tomografijo, jedrsko magnetno resonanco in elektroencefalografija. Biokemični krvni test se pregleda tudi za izključitev presnovnih motenj.
Diferencialna diagnoza se izvaja s številnimi boleznimi (Wilson-Konovalovljeva bolezen, Huntingtonova horea, mladoletna Parkinsonova bolezen, revmatična horea in druge).
Zdravljenje Tourettovega sindroma
Bolnike s Tourettovo boleznijo zdravi psihiater. Ker se bolezen prvič pojavi v otroštvu, so pri zdravljenju vključeni pediater, nevropatolog, oftalmolog (po indikacijah) in logoped (s težavami z govorom).
Zdravljenje Tourettove bolezni se izvaja ob upoštevanju tikov, njihovega števila in pogostosti.
Najpogosteje uporabljena zdravila so antipsihotiki (haloperidol). Zaradi hudih stranskih učinkov pa se haloperidol redko predpisuje za kratek čas. Za zdravljenje tikov se uporabljajo tudi antihipertenzivi (klonidin in gvanfocin) (stranski učinek je sedacija).
Glavno vlogo pri zdravljenju Tourettovega sindroma igra psihoterapija, tako z otrokom kot s starši. Pacientu je treba vcepiti ustrezen odnos do svojega stanja in odsotnost okvar. Uporabljajo posebne igre, terapevtsko komunikacijo z živalmi, aktivni telesni počitek.
Napoved
Napoved za Tourettov sindrom za življenje je ugodna.
V večini primerov Tourettov sindrom po puberteti izgine ali se zmanjša. Kljub dejstvu, da je bolezen vseživljenjska, ne opazimo nobenih degenerativnih motenj v možganih, zato duševna sposobnost ni prizadeta.
Sčasoma se bolnik nauči obvladovati svoje tike in se primerno obnašati v družbi.
