Rettov sindrom pri dekletih, otrocih. Kaj je to, simptomi, opis, zdravljenje, prognoza, vzroki

Bolezen, za katero je značilna okvara centralnega živčnega sistema (CNS) Rettov sindrom. S patologijo se psiha in intelekt neustrezno razvijata, v prihodnosti se človek ne more prilagoditi družbi (javnosti).

Poleg tega sta govor in koordinacija motena. Rast se tudi upočasni. Redka, a huda motnja najpogosteje prizadene ženske ženske. Po statističnih podatkih se Rettov sindrom pojavi pri enem otroku na 12.000 deklet. Bolezen se pojavlja pri dečkih, vendar je zelo redka.

Sindrom so odkrili leta 1966. Bolezen je odkril otroški nevrolog Andreas Rhett. Ime patologije je nastalo po priimku.

Sprva se dojenčki ne razlikujejo od zdravih. Toda od 6 do 18 mesecev. otrok izgubi pridobljene sposobnosti, preneha se igrati, pojavi se razdražljivost. Nato se pojavijo drugi znaki. Bolezen se pogosto zamenjuje s cerebralno paralizo in avtizmom.

Stopnje in stopnje

Rettov sindrom pri dekletih ali dečkih je bolezen, ki ima klasifikacijo.

Obstajajo naslednje stopnje patologije:

1. Najprej. Drugo ime je stagnacija ali predhodno zapozneli razvoj. Stadij se pojavi v starosti od 6 do 24 mesecev. Trajanje - meseci. Stopnja se lahko spregleda, saj se simptomi ne pojavijo vedno živo. Starši in zdravstveni delavci ne opazijo manjših odstopanj. Na tej stopnji otrok izgubi zanimanje za svet okoli sebe in igre, njegove kognitivne sposobnosti pa izginejo. Poleg tega se upočasni rast glave in okončin. Obstaja tudi mišična oslabelost, očesni stik z ljudmi se zmanjša. Poleg tega se lahko razvijejo motnje notranjih organov (prebavila, srce, ledvice), pojavijo se velike spremembe motoričnih sposobnosti (plazenje, sedenje).
2. Drugič. Na drug način se stopnja imenuje hitra destruktivna. Pojavi se pri starosti 1-3 let. Faza lahko traja od nekaj tednov do mesecev. Simptomatologija bolezni se povečuje. Povečana razdražljivost in tesnoba se razlikujeta kot znaka. Otrok lahko v kratkem času (nekaj tednov) izgubi pridobljene veščine in sposobnosti - sposobnost govora in gibanja. Dovoljen je tudi postopen potek odra. Pojavijo se motorične in nevrološke motnje - epilepsija, apneja, spremembe v koordinaciji gibov.

Na tej stopnji se lahko pojavijo neciljni premiki zgornjih okončin - krčenje, zvijanje in drugo. Otrok se praska, žveči prste v ustih, se z rokami dotika brade. Poleg tega so se otroci udarili v obraz, okončine postavile za hrbet. Našteti gibi se izvajajo neprekinjeno ali v kratkih časovnih presledkih. V spanju so okončine sproščene.

Možna je sprememba hoje. Postane nestabilna, jasno je, da otrok težko hodi. Sčasoma otroci zaradi mišične oslabelosti izgubljajo sposobnost držanja predmetov (igrač, žlic itd.) V rokah. Koža nog postane modra, okončine so hladne na dotik. Poleg tega ima otrok težave pri spuščanju po stopnicah. Postopoma se glava vleče v ramena.

Na tej stopnji se lahko pojavijo motnje dihanja. Proces postaja vse pogostejši, spremlja ga nenaden ustavitev z napetostjo v mišicah vratu in ramen. Stanje lahko traja nekaj sekund. Potem dihanje postane normalno. Kršitve se lahko ponovijo ne glede na čas.

1. Tretjič. Drugo ime je psevdo-stacionarna stopnja. Traja od 2 do 10 let. Oder lahko traja leta. Stanje se nekoliko izboljša, bolezen ne napreduje. Za stopnjo je značilna duševna zaostalost, epilepsija. Telesna teža je normalna ali narašča. Na tej stopnji je dovoljeno izboljšanje vedenja, otrok je manj razdražen in postane aktiven.

Tudi za oder je lahko značilna popolna izguba govora, vendar obstaja razumevanje kretenj. Poleg tega se zmanjša motorna funkcija.

1. Četrti. Na drug način se stopnja imenuje pozna degradacija motorične aktivnosti. Prihaja po 10. letu starosti, traja leta (do konca življenja). Motorna funkcija se zmanjša, morda ukrivljenost hrbtenice (skolioza). Otrok ima lahko nenaraven položaj okončin in zgornjega dela telesa. Otroci, ki bi lahko hodili, na tej stopnji izgubijo sposobnost. Dovoljeno je prenehanje napadov. Morda je razvoj kaheksije skrajno izčrpavanje telesa, za katerega je značilna šibkost in močno zmanjšanje teže. Kljub vsem kršitvam ima otrok polno puberteto.

Simptomi

Za Rettov sindrom so značilni splošni simptomi.

Ti vključujejo naslednje znake:

• duševna zaostalost;
• izogibanje očesnemu stiku z ljudmi;
• izguba zanimanja za svet okoli in igre;
• zapozneli razvoj glave in okončin;
• razdražljivost;
• zmanjšan mišični tonus;
• bledica kože;
• znižana telesna temperatura;
• nehoteno krčenje mišic;
• rahiokampza;
• poslabšanje obraznih gibov;
• sprememba spanja - človek težko zaspi, pojavijo se nočna prebujanja;
• sprememba dihanja;
• oslabljeno požiranje in žvečenje;
• napadi hude tesnobe, ki jih spremlja nerazumen strah;
• epileptični napadi;
• motnje govora;
• izguba spretnosti držanja predmeta, iste vrste gibanja.

Razlogi za videz

Rettov sindrom pri dekletih in dečkih se lahko pojavi, če je izpostavljen več dejavnikom. Bolezen ima kompleksno naravo, vzroki za njen videz še niso popolnoma razumljeni.

Patologija je lahko povezana s spremembo gena MECP2, ki se nahaja na kromosomu X (določa spol skupaj s kromosomom Y). Odgovoren je za dobavo beljakovin v možgane in razvoj organov. Če je gen poškodovan, se živčno tkivo ne tvori pravilno.

Ženske imajo 2 X kromosoma, moški pa 1 (drugi se nadomesti z Y). Zato se bolezen najpogosteje pojavlja pri dekletih, saj drugi kromosom X deluje normalno in otrok preživi.

In rojstvo fantov z Rettovim sindromom je teoretično nemogoče, umrejo v maternici ali takoj po rojstvu, vendar obstajajo izjeme. Na primer, če ima otrok polisomijo - prisotnost dodatnega kromosoma. To pomeni, da ima fant Klinefelterjev sindrom (XXY).

Bolezen se lahko pojavi zaradi poškodb. Kromosom X ima krhko območje, ki (po mnenju znanstvenikov) tvori patologijo.

Manj znan vzrok sindroma je motena presnova. To pomeni, da se metabolizem spremeni.

Dejavniki, ki povečujejo verjetnost Rettovega sindroma:

• veliko število krvnih vezi v družini;
• zloraba slabih navad med nosečnostjo;
• nepravilno vodenje nosečnosti - pomanjkanje pregleda in posvetovanja z ginekologom.

Diagnostika

Za odkrivanje bolezni je priporočljivo opraviti pregled. V tabeli so navedeni postopki, ki so pogosto predpisani za odkrivanje Rettovega sindroma.

Ime	Opis
Poiščite mutacije v genu MECP2	V zasebnih organizacijah obstaja analiza, ki določa bolezen. V laboratorijskih pogojih se v krvi, odvzeti otroku, pregleda prisotnost mutacij v genu MECP2. Časovni okvir analize se lahko razlikuje. V povprečju je kazalnik v 14 - 25 dneh. Stroški analize - od 6000 rubljev. Poleg tega lahko vzamejo ločeno pristojbino za jemanje biomateriala (100 - 300 rubljev).
Elektroencefalografija (EEG)	S pomočjo EEG -a je mogoče ugotoviti možganske patologije, ki vplivajo na funkcionalnost. Rezultat je prikazan v obliki grafa. Pozitivne lastnosti postopka: visoka natančnost; učinkovitost; brez zapletenih pripravljalnih pravil; EEG se ne uporablja samo za diagnozo, ampak tudi za razlikovanje prave motnje od simulacije; študijo je mogoče izvesti tudi, če je oseba v hudem stanju ali v komi; varnost; nebolečnost; poceni stroški; skoraj vsaka bolnišnica ima opremo; s pomočjo postopka je mogoče odkriti bolezni v zgodnji fazi, ko ni simptomov. Pomanjkljivosti so potreba po stacionarnem stanju pri diagnozi. Še posebej težko je pri majhnih otrocih. Obstajajo naslednje vrste EEG: 1. Rutinsko. Biopotenciali možganov se zabeležijo v kratkem času (15 - 30 minut). Postopek se uporablja za preučevanje in vrednotenje ritmov ter ugotavljanje patologij. 2. Z prikrajšanostjo. EEG se izvaja s pomanjkanjem spanja. To pomeni, da otrok ne sme spati celo noč ali pa se zbudi 2 do 3 ure prej kot običajno. EEG se naredi dan po začetnem prebujanju. 3. Noč. Diagnostika se izvaja v kliniki. Naprava je priključena v stanje spanja. Napravo odstranimo po naravnem prebujanju.
Računalniška tomografija (CT)	Rentgenska metoda, ki vam omogoča, da dobite slike v različnih ravninah. Če je potrebno, se med postopkom v telo vbrizga kontrast, da se izboljša vizualizacija. Zdravilo ne dovoljuje prenosa rentgenskih žarkov, zato je organ na sliki jasno viden. Pri CT je priporočljivo odstraniti vse kovinske predmete - uhane, očala, slušne aparate. Na poseg je treba iti v ohlapnih oblačilih, ki ne omejujejo gibanja. Za CT bolnik leži na premičnem kavču. Če je potrebno, injicirajte kontrastno sredstvo. Miza zdrsne v aparat, ki je videti kot reševalna boja. Začnejo se raziskave. Najpomembneje je ležati pri miru. Med CT skeniranjem ni bolečin. Toda ljudje, ki so jim injicirali kontrastno sredstvo, poročajo, da je v ustih občutek toplote in kovinskega okusa. Postopek se izvede v 30-60 minutah. Večino časa porabimo za pripravo, skeniranje je hitro. Majhni otroci, ki ne morejo mirno ležati, dobijo anestezijo. Pozitivne lastnosti CT: ni zapletene priprave; informativnost; pridobivanje tridimenzionalnih slik; nebolečnost; varnost; nizki stroški v primerjavi z MRI.Med minusi so rentgenski žarki.
Slikanje z magnetno resonanco (MRI)	Postopek vključuje izpostavljenost magnetnemu polju. Za izboljšanje vizualizacije se lahko injicira kontrastno sredstvo. Pozitivne lastnosti MRI: neškodljivost - magnetni valovi ne vplivajo na zdravje ljudi; informativnost; pridobivanje tridimenzionalnih slik; jasnejša klinična slika v primerjavi s CT; nebolečnost. Minusi: ni mogoče izvajati s srčnim spodbujevalnikom in kovinskimi deli; visoki stroški v primerjavi z ultrazvokom, CT in drugimi metodami; čas raziskovanja - od 30 do 120 minut. Način izvajanja postopka je odvisen od vrste aparata za magnetno resonanco. Vrste tomografa: 1. Zaprto. Oseba leži na kavču, okončine so pritrjene, da se odpravi nepotrebno gibanje. Miza je potisnjena v zaprt aparat, študija se začne. 2. Odprto. Moški se uleže na kavč, nad katerim se nahaja tomograf. Na straneh in v nogah je prostor pogosto odprt. Začnejo se raziskave. Tak tomograf je primeren za ljudi s klavstrofobijo (strah pred zaprtimi prostori). Postopek traja 40-60 minut, čas pa se lahko poveča do 2 uri.
Elektrokardiografija (EKG)	Postopek je predpisan za potrditev ali zavrnitev patologij srca in krvnih žil. To je posledica negativnega vpliva Rettovega sindroma. EKG je namenjen registraciji električnih potencialov, ki nastanejo med delovanjem srca. Informacije so prikazane na papirju ali filmu v obliki grafa. Elektrode so nameščene na prsih. EKG vrste: 1. Klasična. Najpogostejša vrsta. Diagnostika ne traja več kot 5 minut. V kratkem času se lahko naučite o kršitvi srčne aktivnosti. Pomanjkljivost postopka je izvedba v mirovanju. 2. Dnevno. Moteno delovanje srca med spanjem in običajno dnevno aktivnost je mogoče zaznati. EKG aparat je postavljen 24 ur. Naprava se imenuje holter. Na podlagi rezultatov se srčne bolezni odkrijejo v zgodnjih fazah razvoja. 3. Stresno. Spremljanje srčne aktivnosti med telesno aktivnostjo (posebno sobno kolo ali tekalna steza). Metoda se uporablja v primerih, ko kršitve v organu niso vidne na klasičnem EKG -ju. S pomočjo postopka je mogoče najti vzrok za slabo stanje med aktivnostjo, najti vir padca krvnega tlaka. Stresni EKG se izvaja 20-60 minut.
Ultrazvok trebuha	Metoda je predpisana za diagnosticiranje ali izključitev patologij ledvic, prebavil. S postopkom se določi velikost organov. Ultrazvok se izvaja s transabdominalno metodo. Na trebušno votlino se nanese poseben gel, ki izboljša vizualizacijo. Senzor je speljan po območju. Postopek traja 10 - 30 minut.

Preden opravite diagnostiko, morate upoštevati pripravljalna pravila. Glede na poseben postopek jih bo priporočil specialist. Diagnostični stroški se lahko razlikujejo. Cena je odvisna od seznama postopkov, mesta, organizacije. Zato je priporočljivo preveriti stroške v kliniki.

Rettov sindrom pri dečku ali deklici je bolezen, ki jo je mogoče odkriti brezplačno. V kliniko se morate obrniti na polico obveznega zdravstvenega zavarovanja (MHI).

Rettov sindrom je podoben drugim patologijam. Na primer avtizem (okvara živčnega sistema, pri katerem primanjkuje komunikacije in so omejeni interesi). Patologije imajo podobne simptome. Tabela prikazuje razlike v boleznih.

Podpiši	Rettov sindrom	Avtizem
Moten telesni razvoj z živimi simptomi v prvem letu otrokovega življenja	Redko	Pogosto se pojavlja
Motorna funkcija	Gibanja so monotona	Različni gibi
Enaki gibi z enim predmetom	Ne	Prisotnost (odpiranje in zapiranje knjige)
Motena koordinacija	Pogosto se kaže do mirujočega stanja telesa	Ne, saj mali možgani niso prizadeti
Epileptični napadi	Pogosto	So redki ali jih ni
Moteno dihanje	Razvija se apneja	Ne
Motena rast kosti v glavi in ​​okončinah	Zdi se	Ne

Kdaj k zdravniku

Če sumite na Rettov sindrom, je priporočljivo obiskati zdravnika. Bolezen je v pristojnosti nevrologa. Specialist vpraša starše o simptomih. Nato izmeri pomembne kazalnike (krvni tlak, temperaturo, pulz). Poleg tega je pozornost namenjena obsegu glave, višini, telesni teži. Nato zdravnik pregleda celotno telo otroka.

V ambulanti se lahko obrnete na pediatra - specialista, ki se ukvarja s preprečevanjem, diagnosticiranjem in zdravljenjem bolezni pri otrocih, mlajših od 18 let. Zdravnik bo pregledal otroka. Po potrebi predpišite napotnico k zahtevanemu specialistu.

Profilaksa

Na pojav Rettovega sindroma vplivajo negativni dejavniki. Povečujejo verjetnost, da zbolijo.

Zato je za preprečevanje potrebno upoštevati naslednja pravila:

• izberite kraj bivanja z ugodnimi okoljskimi razmerami;
• Zdrava hrana;
• odpraviti slabe navade;
• vadba;
• odpraviti stres.

Med nosečnostjo morajo ženske spremljati svoje počutje, redno obiskovati ginekologa. Poleg tega morate za pravočasno odkrivanje bolezni opraviti ultrazvočni pregled. Med brejostjo je mogoče ugotoviti patologijo in sprejeti odločitev za ohranitev ali prekinitev.

Parom s Rettovim sindromom v družini svetujemo, da se pred spočetjem posvetujejo z genetikom.

Metode zdravljenja

Rettov sindrom pri dekletih ali dečkih je zdravstveno stanje, ki ga ni mogoče pozdraviti. S pomočjo zdravil ali zeliščne terapije lahko otroku olajšate počutje. Dovoljeno je simptomatsko zdravljenje bolezni doma ali v rehabilitacijskem centru.

Zdravila

Zdravila lajšajo splošno stanje osebe s Rettovim sindromom. Tabela prikazuje sredstva, predpisana za bolezen.

Skupina zdravil	Učinek uporabe	Seznam sredstev
Antiepileptik	Zdravila zmanjšujejo epileptične napade.	Karbamazepin, Konvulex, Depakine chrono
Adaptogeni	Zdravila normalizirajo cikel spanja in budnosti. Poleg tega se pri jemanju te skupine spanje izboljša, pospešitev zaspanja in število prebujanj ponoči se zmanjša.	Melaxen, Melatonin
Nootropno	Zdravila izboljšajo krvni obtok in splošno možgansko aktivnost. Poleg tega skupina agentov pozitivno vpliva na spomin in učenje.	Piracetam, Nootropil, Semax

Poleg tega lahko predpišejo zdravila za zdravljenje bolezni notranjih organov (srce, ledvice, jetra). Na primer, če je Rettov sindrom vplival na razvoj patologije.

Zdravila mora predpisati specialist. Zdravila imajo starostne omejitve, stranske učinke, kontraindikacije. Zdravnik upošteva podatke, navedene v navodilih za uporabo zdravila, in odloči o imenovanju zdravila.

Tradicionalne metode

Zeliščne recepte lahko uporabite za simptomatsko zdravljenje Rettovega sindroma.

Priljubljena ljudska zdravila:

1. Cvetni prah. Recept pomaga otroku, da pridobi težo. Za kuhanje morate vzeti 500 g cvetnega prahu in 2 pločevinki kondenziranega mleka, dobro premešati, postaviti v hladilnik 14 dni. Nato uporabite 1 žličko. 3-5 dni. Izdelek morate uporabiti na prazen želodec, takoj po prebujanju.
2. Lovorjev list. Orodje vam omogoča odpravo krčev v nogah. Za pripravo recepta morate vzeti 50 g posušenih rastlinskih listov in preliti 1 skodelico nerafiniranega sončničnega ali koruznega olja. Raztopino dajte v posodo in zaprite pokrov, pustite na hladnem 14 dni. Filtrirajte skozi gazo, drgnite okončine z izdelkom.
3. Aloe. Recept pomaga krepiti imunski sistem. Za kuhanje vzemite 100 g soka aloe, 500 g sesekljanih orehov, sok iz 3 limon. Premešajte, vzemite 30 minut. pred obroki, 1 žlica. 3 -krat na dan.

Druge metode

Rettov sindrom pri dekletih in dečkih je bolezen, katere terapija ni sestavljena samo iz uporabe zdravil in ljudskih zdravil. Dovoljena je uporaba metod, prikazanih v tabeli.

Ime	Opis
Pravilna prehrana	Pri Rettovem sindromu je priporočljivo upoštevati naslednja načela: jesti delno - do 6 -krat na dan vsake 3 do 4 ure; velikost porcije ne sme presegati 300 g; izključite slano, ocvrto, maščobno; zmanjšajte količino sladke in škrobnate hrane; živila z visoko vsebnostjo maščob zamenjajte z nizkokaloričnimi; v prehrani naj prevladujejo zelenjavne juhe, žita; kuhajte hrano po kuhani ali parni metodi, pecite v pečici; ne pozabite na uporabo čiste negazirane vode.
Fizioterapija	Vrsta terapije vključuje učinek umetnih ali naravnih dejavnikov na telo. Fizikalna terapija lahko pomaga razbremeniti otroka s Rettovim sindromom. Metode zdravljenja: elektroforeza - izpostavljenost električnim impulzom; laserska terapija - lasersko sevanje; magnetna terapija - učinek magnetnega polja na prizadeti organ; ultravijolično - ultravijolično sevanje; UHF terapija - vključuje izpostavljenost visokofrekvenčnemu elektromagnetnemu polju; masaža - vpliv maserja na mehka tkiva; krioterapija - izpostavljenost tekočemu dušiku; akupunktura; blatna terapija.
Terapevtska vadba	Fizioterapevtske vaje lahko popravijo razvoj skolioze pri Rettovem sindromu. Seznam vaj poda specialist, ki temelji na stopnji bolezni.
Posvet defektologa	Specialist se ukvarja z otroki z motnjami v razvoju. Defektolog odpravlja težave z duševnimi motnjami, sluhom, vidom. Poleg tega se specialist ukvarja s težavami z govorom. V skladu s tem je pomoč defektologa potrebna za otroke z naslednjimi motnjami: gluhost; slab sluh; oslabljen vid ali njegova popolna odsotnost; duševna zaostalost; oslabljena motorična funkcija.

Možni zapleti

Za Rettov sindrom so značilni zapleti.

Možne posledice:

• poškodbe notranjih organov;
• popolna izguba motorične funkcije;
• težave pri govorjenju in požiranju;
• rahiokampza;
• prenehanje dihanja;
• smrt.

Rettov sindrom je resna patologija, vendar kljub temu pričakovana življenjska doba ljudi z boleznijo je 40-50 let. Otroci so lahko usodni.

Najpogosteje je to posledica odpovedi dihanja, hudega napada epilepsije, bolezni srca. In pri moških ni izključena huda poškodba možganskega tkiva. V tem primeru je lahko smrtni izid do starosti 2 let.

Bolezen, imenovana Rettov sindrom, je motnja centralnega živčnega sistema. Patologija je pogosta pri dekletih, ni pa izključena pri dečkih. Simptomi vključujejo epileptične napade, ukrivljenost hrbtenice in zapozneli razvoj. Za določitev bolezni se opravi pregled.

Rettovega sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato je predpisana simptomatska terapija. Vključuje uporabo zdravil, ljudskih zdravil in drugih metod (prehrana, vadbena terapija, fizioterapija). Pri Rettovem sindromu je najpomembnejše podaljšati človekovo življenje. Če želite to narediti, se morate držati priporočil specialista.

Video posnetki Rettovega sindroma

Zaplet Rettovega sindroma: