Biokemija materinega seruma v 1-2-3 trimesečju. Dekodiranje

Biokemični analiza materinega seruma - To je ena od metod laboratorijskega pregleda venske krvi nosečnice, ki odraža dinamiko in kakovost razvoja zarodka.

To vrsto preiskave odlikuje visoka stopnja informacijske vsebine, njeno izvajanje pa je indicirano za ženske v 1., 2. in 3. trimesečju nastanka otroka. Z dešifriranjem biokemične analize materinega seruma se ukvarja ginekolog. Diagnostični rezultati omogočajo pravočasno odkrivanje intrauterinih malformacij ploda.

Indikacije za raziskave

Biokemija materinega seruma v 1-2-3 trimesečju nosečnosti je predpisana ženskam s potencialno rizično skupino, ki imajo lahko otroka z genetskimi motnjami. Analizo dešifrira zdravnik v prvih 1-2 dneh po zaključku laboratorijske diagnostike.

Obstajajo naslednje obvezne indikacije za testiranje biokemije materinega seruma:

• nosečnica ima objektivne sume o prisotnosti patologije nevralne cevi ploda;
• starost bodoče matere je več kot 35 let;
• po predhodnem pregledu ženske je bila ugotovljena velika verjetnost, da bo otrok v razvoju razvil trisomijo 21 (Downov sindrom);
• v zgodnjih fazah nosečnosti so se pojavili spontani splavi, katerih vzroki niso bili ugotovljeni na podlagi rezultatov diagnostike;
• odkrili družinski nosilec genetskih bolezni in kromosomskih preureditev;
• v družini se je rodil otrok z Downovim sindromom;
• v zgodnjih fazah nosečnosti je ženska jemala močna zdravila, ki so kontraindicirana za jemanje v 1. in 2. trimesečju razvoja ploda;
• pri najbližjih krvnih sorodnikih so bile diagnosticirane genetske bolezni;
• eden ali oba zakonca sta bila izpostavljena ionizirajočemu sevanju, ki ga je ustvaril človek;
• med nosečnostjo je imela ženska okužbo s hepatitisom, citomegalovirusom, rdečkami ali herpesom.

Biokemija materinega seruma v 1-2-3 trimesečju (dešifriranje rezultatov analize ne traja več kot 30 minut) je indicirano za ženske, ki želijo imeti zdravega otroka in želijo zmanjšati tveganje za nastanek genetske patologije. Po mednarodnih statistikah je pri 4% nosečnic, starejših od 35 let, diagnosticirane anomalije ploda.

Priprava na analizo

Izvajanje biokemične študije materinega seruma ne zahteva zapletenih pripravljalnih ukrepov. Ženska, ki ji je dodeljena tovrstna diagnoza, mora priti na sestanek s specialistom ob strogo določenem času in zjutraj ne jesti hrane. Ta analiza se daje na prazen želodec.

Analiza

Biokemični pregled biološkega materiala za odkrivanje možnih patologij ploda je razvrščen na invazivne in neinvazivne. Spodnja tabela opisuje te metode pregleda žensk, ki so v 1. in 2. trimesečju nosečnosti.

Vrsta diagnostike	Značilnosti analize
Invazivna	Uporaba invazivne biokemične študijske metode omogoča pridobitev največje količine podatkov o poteku nosečnosti. Ta vrsta diagnoze se izvaja po naslednjem algoritmu ukrepov: 1. Pacientka gre v sobo za zdravljenje, kjer se uleže na kavč. 2. Zdravnik opravi punkcijo trebušne stene nosečnice s posebno iglo. 3. Za diagnostiko se odvzame genski material zarodka. 4. Izbrana tkiva se pošljejo v laboratorij za nadaljnjo preiskavo glede genetskih patologij. V 1. trimesečju nosečnosti se opravi biopsija horionskih resic. V 2. trimesečju razvoja ploda se izvajajo amniocenteza in kordocenteza. Prednost te diagnostične metode je visoka stopnja informacijske vsebine. Pomanjkljivost invazivnega pregleda ploda je tveganje za nastanek zapletov po posegu.
Neinvazivna	Neinvazivna biokemična študija dinamike in kakovosti poteka nosečnosti vključuje odvzem venske krvi. Ta diagnostična metoda se izvaja na naslednji način: 1. Ženska gre v sobo za manipulacijo, kjer se usede na kavč, in položi desno roko na mizo za odvzem krvi. 2. Medicinska sestra s podvezo potegne zgornji ud nosečnice v predelu bicepsa. 3. Za punkcijo ulnarne vene se uporablja sterilna brizga za enkratno uporabo. 4. Venska kri nosečnice se odvzame v količini 20 ml. 5. Zbrani biološki material se pošlje v biokemični laboratorij raziskave, katerih rezultati bodo pokazali prisotnost ali odsotnost genetskih patologij v razvoj ploda. Ta metoda prenatalne diagnoze se uporablja, ko je ženska noseča 11-14 tednov. Če se po rezultatih tega pregleda pri otroku v razvoju odkrijejo znaki kromosomskih nepravilnosti, je bolniku obvezno dodeljena invazivna diagnostika.

Kontrolna biokemična analiza venske krvi se izvaja v 2. trimesečju nosečnosti. Na tej stopnji diagnoze se analizira raven spolnih hormonov, ki so odgovorni za hitrost tvorbe ploda in splošno stanje ženske.

Dešifriranje rezultatov

Biokemija materinega seruma v 1-2-3 trimesečju (analizo dešifrira ginekolog) - je sodobna metoda laboratorijske preiskave, ki omogoča odkrivanje genetskih nepravilnosti plod. Predmet študije je raven hormona beta-hCG, AFP in nekonjugiranega estriola.

Biokemija materinega seruma se izvaja v obdobjih gestacije od 9. do 14., od 15. do 20. leta, pa tudi od 16. do 18. tednov razvoja ploda. Pri tej analizi je posebna pozornost namenjena karakterizaciji markerskih beljakovin. V procesu dekodiranja rezultatov te diagnostične metode se upošteva koncentracija vseh biokemičnih komponent, ki vplivajo na potek nosečnosti.

HCG (hormonska snov humani horionski gonadotropin)

HCG je vrsta glikoproteina, ki ga sintetizira trofoblast posteljice nosečnice. Ta hormon vzdržuje optimalno raven aktivnosti rumenega telesa od 8. dne ovulacije in velja tudi za osnovni hormon zgodnje nosečnosti.

Po biokemični sestavi je hCG beljakovinska komponenta, ki jo najdemo v sestavi venske krvi s 10-12 dni nosečnosti, nato pa se njegova koncentracija postopoma povečuje do konca 1. trimesečja razvoja plod.

Spodnja tabela prikazuje norme horionskega gonadotropina, ki ustrezajo določenemu tednu nosečnosti.

Obdobje razvoja ploda	Norma koncentracije hCG v krvi nosečnice (enote. meritve medu na 1 ml biološkega materiala)
od 1 do 2 tedna	od 25 do 300
od 2 do 3 tedne	od 1500 do 5000
od 3 do 4 tedne	od 10.000 do 30.000
od 4 do 5 tednov	od 20.000 do 100.000
od 5 do 6 tednov	od 50.000 do 200.000
od 6 do 7 tednov	od 50.000 do 200.000
od 7 do 8 tednov	od 20.000 do 200.000
od 8 do 9 tednov	od 20.000 do 100.000
od 9 do 10 tednov	od 20.000 do 95.000
od 11 do 12 tednov	od 20.000 do 90.000
od 13 do 14 tednov	od 15.000 do 60.000
od 15 do 25 tednov	od 10.000 do 35.000
od 26 do 37 tednov	od 10.000 do 60.000

Med biokemično analizo materinega seruma se sprostita alfa in beta podenota hormona hCG. Uporaba imunokemiluminiscentnih tehnik vam omogoča, da določite tudi najnižje ravni človeškega horionskega gonadotropina.

Beljakovine v plazmi, povezane z nosečnostjo

Koncentracija te snovi se določi tudi med biokemično študijo materinega seruma. Ta komponenta je glikoprotein, ki ga proizvaja placentni trofoblast skozi celotno obdobje nosečnosti.

Raven plazemskih beljakovin se poveča sorazmerno z razvojem ploda. Glede na rezultate znanstvenih raziskav je koncentracija te snovi med 8. in 13. tedni nosečnosti 2,5-krat nižja od norme pri ženskah, ki nosijo otroka z Downovim sindromom.

Spodnja tabela prikazuje optimalne ravni beljakovin v plazmi, povezane z nosečnostjo.

Obdobje razvoja ploda	Stopnja koncentracije plazemskih beljakovin, povezana s stanjem nosečnosti (enote. meritve medu na 1 ml biološkega materiala)
od 8 do 9 tednov	od 0,17 do 1,54
od 9 do 10 tednov	od 0,32 do 2,42
od 10 do 11 tednov	od 0,46 do 3,73
od 11 do 12 tednov	0,7 do 4,76
od 12 do 13 tednov	1.03 do 6.01
od 13 do 14 tednov	1,47 do 8,54

Koncentracija plazemskih beljakovin, povezana s stanjem nosečnosti, se spreminja pod vplivom naslednjih dejavnikov:

• telesna teža nosečnice;
• zdravljenje z močnimi zdravili;
• prisotnost diabetesa mellitusa;
• začetek nosečnosti z IVF.

V telesu nosečnice plazemski protein opravlja funkcijo proteaze. Zmanjšanje ali povečanje ravni te komponente kaže na prisotnost motenj v delu materinega endokrinega sistema in kaže tudi na razvoj genetskih nepravilnosti ploda.

Alfa-fetoprotein

Alfa-fetoprotein je biološko aktivna snov, ki se določi tudi med biokemično študijo materinega krvnega seruma. AFP je beljakovina, ki jo proizvajajo embrionalna jetra in rumenjak. Alfa-fetoprotein se določi šele od 2. trimesečja nosečnosti. Sprememba kazalnikov AFP je zabeležena od 14-15 tednov tvorbe ploda, ko se obdobje placentacije konča.

Spodnja tabela prikazuje stopnjo alfa-fetoproteina pri ženskah v različnih obdobjih nosečnosti:

Obdobje razvoja ploda	Normalna koncentracija AFP (enote. meritve ie na 1 ml venske krvi)
od 15 do 19 tednov	od 15 do 95
od 20 do 24 tednov	od 27 do 125
od 25 do 27 tednov	od 52 do 140
od 28 do 30 tednov	od 67 do 150
od 31 do 32 tednov	od 100 do 250

Močno zvišanje ravni alfa-fetoproteina v venski krvi nosečnice kaže na malformacije telesnega razvoja otroka. Treba je opozoriti, da če ima plod genetsko patologijo v obliki Downovega sindroma, se koncentracija AFP v materinem serumu znatno zmanjša.

Podoben rezultat prenizke ravni alfa-fetoproteina beležijo pri nosečnicah, ki nosijo otroke z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi. Na primer s Klinefelterjevim sindromom, pa tudi z izbrisom 18. kromosoma.

Nekonjugirani estriol (NE)

Biokemija materinega seruma v 1. trimesečju (dešifriranje rezultatov te študije je pomembno vrednost pri zgodnji diagnozi genetskih patologij) vam omogoča določitev ravni nekonjugiranih estriol.

To je vrsta estrogena, ki ga sintetizira razvijajoči se zarodek. Sinteza te snovi se pojavi v nadledvičnih žlezah otroka, nato pa poteka kompleksen presnovni proces s sodelovanjem jetrnega tkiva. Intrauterina sinteza estriola vodi do sorazmernega povečanja tega hormona v krvi bodoče matere.

Spodnja tabela prikazuje optimalne vrednosti za nekonjugirani estriol:

Obdobje razvoja ploda	Normalna koncentracija NE (enote. meritve ng na 1 ml venske krvi)
od 14 do 16 tednov	0,13 do 0,99
od 16 do 18 tednov	od 0,34 do 1,59
od 18 do 20 tednov	od 0,700 do 3,23
od 20 do 22 tednov	1,09 do 2,88
od 22 do 23 tednov	od 1,29 do 3,75
od 23 do 25 tednov	od 1.41 do 4.04
od 25 do 27 tednov	od 1,53 do 4,62
od 27 do 29 tednov	od 2.31 do 6.92
od 29 do 31 tednov	od 2.31 do 8.65

Previsoke ravni nekonjugiranega estriola v materinem serumu kažejo na naslednje dejavnike:

• preveliko sadje;
• v ženski maternici se naenkrat razvije več zarodkov;
• bliža se začetek poroda.

Zmanjšanje kazalnikov nekonjugiranega estriola v krvi nosečnice kaže na možno prisotnost naslednjih patologij ploda:

• kromosomske nepravilnosti;
• zamuda pri fizičnem razvoju ploda;
• otrok ima okvare na določenih delih telesa.

Nekonjugirana oblika estriola predstavlja le 9 % vseh biokemičnih oblik ženskega estriola v materinem serumu. Koncentracija te snovi odraža aktivnost fetoplacentne sinteze.

Simptomi nenormalnosti

Biokemija materinega seruma v 1-2 trimesečju (dekodiranje te analize je ena od stopenj prenatalna diagnoza) vam omogoča odkrivanje patologij fizičnega razvoja ploda in genetskih anomalije. Večina prirojenih bolezni te vrste se ne kaže z zunanjimi simptomi.

Šele če plod umre, se pri nosečnici diagnosticirajo naslednji znaki:

• poslabšanje splošnega zdravja;
• zvišanje telesne temperature na raven 37-38 stopinj Celzija;
• krvav izcedek iz nožnice;
• zmanjšanje volumna trebuha;
• dolgotrajna boleča bolečina v ledvenem predelu in spodnjem delu trebušne votline;
• mrzlica in vročina;
• pomanjkanje gibljivosti ploda;
• vrtoglavica;
• izguba zavesti.

Nosečnico, ki ima zgoraj navedene simptome, je treba hospitalizirati na ginekološkem oddelku. Zamuda pri zagotavljanju zdravstvene oskrbe je polna razvoja akutnega intraabdominalnega vnetja, izgube plodnosti in zastrupitve krvi.

Razlogi za odstopanja

Kršitev norm v rezultatih biokemične analize materinega seruma je posledica genetskih bolezni in fizičnih napak v razvoju ploda. Laboratorijska in strojna diagnostika, ki se izvaja v 1. in 2. trimesečju nosečnosti, vam omogoča pravočasno odkrivanje prisotnosti teh patologij.

Zamuda pri fizičnem razvoju ploda

Zaostajanje v rasti ploda je intrauterina motnja, ki se kaže z zaostankom v fizičnem razvoju tkiv zarodka. Incidenca tega sindroma je v razponu od 5-17%. Ob prisotnosti te patologije se pri nosečnici diagnosticira nizka raven nekonjugiranega estriola v krvi.

Ektopična nosečnost

Izvenmaternična nosečnost je zapletena nosečnost, pri kateri se oplojeno jajčece pritrdi izven maternične votline. To stanje ženskega reproduktivnega sistema je nevarno zaradi velike verjetnosti odpiranja notranje krvavitve, pa tudi rupture jajcevoda. Pri ženskah z znaki zunajmaternične nosečnosti je v venski krvi ugotovljeno močno zmanjšanje človeškega horionskega gonadotropina. Pacient potrebuje nujno zdravniško pomoč.

Downov sindrom

Downov sindrom je prirojena genetska bolezen človeškega telesa, ki povzroča duševno in telesno zaostalost. Otroci, rojeni s to okvaro, trpijo zaradi motenj v delovanju srca, ščitnice, organa vida in sluha. Downov sindrom je posledica trisomije 21.

To je genomska patologija, katere kariotip vsebuje 47 kromosomov namesto 46. Prisotnost ali odsotnost te bolezni pri otroku v razvoju je mogoče odkriti med 11. in 14. tedni nosečnosti. Zmanjšanje ravni beljakovin v plazmi, povezano z nosečnostjo, je eden od znakov Downovega sindroma.

Okvara nevralne cevi ploda

Malformacija fetalne nevralne cevi je prirojena bolezen možganov, hrbtenjače in hrbtenice. Ta anomalija intrauterinega razvoja vodi do delne ali popolne poškodbe periferne živcev, motnje v delovanju mišično-skeletnega sistema in notranjih organov, povzroči paralizo in smrt otrok.

Okvaro fetalne nevralne cevi določimo z biokemičnim pregledom materinega seruma. Ta patologija se kaže s spremembo ravni plazemskih beljakovin v smeri njenega zmanjšanja.

Nosečnost, ki se ne razvija

Nosečnost, ki se ne razvija, je patološko stanje ženskega reproduktivnega sistema, ki se kaže z bledenjem ploda. Smrt zarodka se pojavi v prvem trimesečju. Posebnost nosečnosti, ki se ne razvija, je odsotnost splava.

Da bi rešili ženino življenje, se zamrznjeni plod kirurško odstrani. Ta patologija se odkrije z ultrazvokom in biokemijo materinega seruma. V tem primeru se zabeleži zmanjšanje koncentracije horionskega gonadotropina.

Kromosomske nepravilnosti

Kromosomske nepravilnosti so kompleks genetskih motenj, ki vodijo v duševne in telesne razvojne napake pri otroku. Trisomije se najpogosteje diagnosticirajo, ko se v človeškem genomu pojavi dodaten kromosom. Prisotnost te patologije se odkrije v 1. in 2. trimesečju nosečnosti glede na rezultate biokemične študije ženske venske krvi.

Po statističnih podatkih se kromosomske nepravilnosti pojavijo pri 1 od 700 novorojenčkov. Če v fazi intrauterinega razvoja pri plodu obstajajo genetske napake v genomu, potem v Rezultati biokemijskih testov materinega seruma kažejo nenormalno nizko raven alfa-fetoprotein.

Kako se vrniti nazaj

Biokemični pregled materinega seruma je le eden od mnogih testov, ki so predpisani ženski v različnih obdobjih nosečnosti. S to raziskovalno metodo je mogoče izolirati ključne hormone, ki vplivajo na stabilen razvoj ploda.

Alfa-fetoprotein, nekonjugirana oblika estriola, humani horionski gonadotropin, plazma beljakovine - to so le beljakovinski markerji, ki kažejo na možno prisotnost prirojenih patologije. V primeru zmanjšanja ali povečanja koncentracije teh snovi nosečnici ni predpisana dodatna terapija z zdravili za stabilizacijo njihove ravni.

V tem primeru se lečeči ginekolog odloči za dodatni pregled. bolniki z ultrazvočno diagnostiko, pa tudi z invazivno ekstrakcijo genskega materiala zarodek. V primeru potrditve dejstva, da ima otrok kromosomske nepravilnosti, fizične in duševni razvoj, se ženska samostojno odloči za ohranitev ali zgodnjo prekinitev nosečnost.

Biokemija materinega seruma je informativna metoda za laboratorijsko preiskavo venske krvi, ki se uporablja v 1., 2. in 3. trimesečju nosečnosti. Ta diagnostična metoda se uporablja za pravočasno odkrivanje genetskih bolezni, duševnih in telesnih okvar, ki so lahko prisotne pri plodu.

Analize dešifrira ginekolog. Zmanjšanje ali povečanje ravni horionskega gonadotropina, alfa-fetoproteina, plazemskih beljakovin kaže na nepravilnosti v intrauterinem razvoju ploda.

Video o biokemičnem pregledu

Prvi pregled. Dešifriranje ultrazvoka in krvi: