Brahydaktyly - značilnosti kongenitalne anomalije okončin

Nenormalno razvoj s prstnimi imenovanih brachydactyly.

bolezni so dedne napake, ki je označena z zmanjšano linearne dimenzije roke, noge, in falang o nogah in rokah.

Korotkopalost se nanaša na glavne značilnosti takšnih nenormalnem razvoju kosti.

brachydactyly geni staršev do otrok premika in povzroči anomalije ud. Ljudje z nerazvitih prstnimi in krajše prste normalno življenje, vendar pa je izbira poklica različne omejitve.

prirojeno krak anomalija pojavlja pri moških in ženskah z enako frekvenco. Njen videz je mogoče ne le z zmanjšanjem velikosti prstov, ampak tudi s svojo popolno odsotnost. Za sopomenk in patologije vključujejo gipofalangiyu mikrodaktiliyu.

razlogov

napako Na podlagi študije je bilo ugotovljeno, da je glavni vzrok za nerazvitih prstnimi in skrajšane prste na okončinah dednost.

brachydactyly je podedoval v prevladujočem lastnost.

Na splošno strukturo diagnosticiranja genske okvare, ud abnormalnost je precej visoka obolevnosti.

učinek eksogenih dejavnikov na plod in heterozigotne mutacije gena receptorja tirozin kinaze privede do nenormalnega razvoja roke, noge, nogah in rokah. Ta gen je drugačna

izražena v osteoblastov in hondrocitov in sodeluje pri njihovem razmnoževanju in zorenja. Na splošno strukturo

nepravilnosti udov Danes obstaja več vrst nepravilnosti, ki določa stopnjo patološkega razvoja brachydactyly.

predstavil klinične slike je mogoče klasifikacijo bolezni in za razlikovanje med večje spremembe kostne spremembe falange.

dedna prenos gena napako povzroča več osnovnih vrst nepravilnosti.

anomalija tip "A", z značilnimi lastnostmi, ki vključujejo zmanjšanje dolžine sredincu, odmik falang in tudi izrazito spremembo displastičnih v slabem govorilo nohtov ploščo.

ud bolezen ima lahko različne stopnje resnosti, ki določajo pet različnih manifestacij.

Ti vključujejo:

1. Type "A 1» drugačno rast Skupne zamude prste proti luči spremenjene strukture preprostih prstnimi srednjega prsta. Poleg tega, napaka razvija v povezavi z zmanjšano dolžino proksimalno falango na palce na rokah in nogah.
2. tipa "A 2» diagnosticirali na podlagi sredincem. Da se razlikuje bistveno skrajšal velikost s prstnimi na obeh rokah. Preostali del falango na zgornjih in spodnjih okončin imajo nenormalen razvoj.lahko pojavijo radialno deformacijo le omejeno dolžino napako prstnih prstnimi imajo obliko diamant. Te spremembe so skupaj z nenormalno razvoj kosti.
3. tipa "A 3» drugačen ukrivljena ali popačen položaj pod falango številko pet. Anomalija je definiran na obeh rokah, in ima ime clinodactyly. Se utegnejo pojaviti v medialni ali stranski smeri.
4. tipa "A 4» diagnosticirali na podlagi patološkega razvoja drugega in petega prstov na rokah obema rokama. Anomalija predstavili svoje zmanjšane velikosti in nerazvitosti srednjega falango. Pri ugotavljanju težav z nogami lahko diagnosticiramo in imajo clubfoot valgus - pete videz.
5. tip "5-» se določi na podlagi skupne odsotnosti napake na srednjih prstnimi drugega in petega zapestne prstov. Zmanjšana svoje stališče, displazija nohtov ploščo nanaša tudi na razlikovalne značilnosti te vrste klinične slike.

tudi oddajajo:

1. Tip "B" se nanaša na prirojeno malformacijo, ki se kaže v delni ali popolni fuziji drugega in tretjega prsta. Njene glavne razlike so patološki razvoj nohtov falangov in sočasna nenormalnost rok in nog. Brahydactyly te vrste spremlja patologija hrbtenice, lobanje in zobozdravstvenih enot. Priploditev se pojavi med embrionalnim razvojem in se prenaša samo skozi moško linijo.
2. Tip "C" je huda oblika prirojene napake pri razvoju prsta. Skupaj s skrajšanjem osnovnih falangov opazimo njihovo fuzijo, hkrati pa tudi hkratno nerazvitost metakarpalnih kosti. Otroci s to diagnozo bodo zaznamovali nizka rast in težave z duševnim razvojem.
3. Tip "D" diagnosticirajo patološki pojavi na prvih prstih rok in nog. Pri drugem imenu anomalije te vrste vključujejo brahimegalodaktyly.
4. Tip "E" se nanaša na dedno napako, ki jo v klinični praksi redko najdemo. Odlikuje jo izolirana anomalija metakarpalnih in metatarzalnih kosti. Patologijo spremlja simetrična nerazvitost klaviklov.

Katere bolezni lahko povzročijo artralgijo kolenskega sklepa. Kaj morate vedeti o lajšanju bolečin?

Genetska bolezen polidaktično v okončinah se kaže v povečanem številu prstov na okončinah. Tu najdete metode zdravljenja.

Simptomi nenormalnega razvoja prstov

Pri diagnosticiranju otrok z izoliranim razvojem brahidaktija je simptom patologije minimalen in se nanaša na kozmetično napako.

V večini primerov se neobičajnost razvoja prsta kaže v ozadju bolj resnih genskih bolezni, med katerimi je treba opozoriti:

• Downov sindrom;
• skrajšanje vratu;
• v obliki lijaka v prsnem košu;
• lobanja brahičefalnega tipa;
• rebraste deformacije;
• nestabilnost sklepov;Duševna retardacija
• ;
• ovira podpiranje in delovanje motorja;
• odsotnost falangov in prstov;Displastična lezija
• na ploščah za nohte;
• nenavadna konfiguracija kratkih prstov.

V odsotnosti falangealne fuzije in polidaktike bolni otroci niso omejeni pri gibanju roka in stopal.

Diagnoza napake

Na sliki brahidaktija Megan Fox

Diagnoza prirojenih napak pri razvoju prsta se lahko izvede v različnih fazah.Če obstajajo bolniki z brahidaktično v družini, je priporočljivo opraviti tridimenzionalni ultrazvok ploda.

Gestacijska starost mora biti 20 do 24 tednov. Ko najdemo anomalijo izolirane vrste, umetni splav ni priporočljiv.

In ugotovljeni kromosomski sindromi omogočajo splav.

Za diagnostične aktivnosti po rojstvu otroka so vizualni in klinični pregled

• ;
• rentgen s prsti in kostnimi tkivi na rokah, nogah;
• DNA diagnostiko, katere rezultati so bistveni za ugotavljanje pravilne diagnoze.

Rezultati študij potrjujejo ali izključujejo diagnozo prirojene okvare v kostnem tkivu rok in nog.

Zdravljenje in preprečevanje

Do sedaj so kirurške metode edini učinkoviti način za zdravljenje nenormalnosti kosti v falange prstov na zgornjih in spodnjih okončinah.

Kirurška intervencija omogoča učinkovito reševanje problemov medfalangalne fuzije , povečanje velikosti roke in stopala ter odpravljanje kratkotrajnosti.

Glavni cilj operacij je obnova podporne in motorične funkcije okončin. Estetika in reševanje problemov kozmetološke napake se nanaša na sekundarne naloge kirurške metode.

Konzervativne metode zdravljenja vključujejo fizioterapijo, masažo in fizikalno terapijo.

Uporabljajo se za ponovno vzpostavitev funkcije roke, zaustavitev, izboljšanje delovanja mišičnega okvirja in ligamentnega aparata ter povečanje motorične aktivnosti okončin.

Tudi traumatologi - ortopedisti so jih predpisali za preprečevanje deformacije artroze sklepov rok in nog. Hitri razvoj genskega inženiringa daje upanje na zdravljenje neposrednega vzroka patološkega razvoja falangov prstov.

Preprečevanje brahidaktija omogoča obisk zdravniškega svetovanja, kjer se starši lahko seznanijo z verjetnostjo bolnega otroka v družini.

Družinam pomagajo pri anamnezi te patologije pri pravilni odločitvi pri načrtovanju prihodnjih potomcev in njihovih posledic.

Pravočasna pritožba za pomoč specialistom bo rešila težave s prirojeno anomalijo okončin in preprečila nepopravljive posledice.