Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann - simptomi, zdravljenje in foto-patologija

genetska bolezen Verdniga-Hoffmann nanaša na skupino spinalne amyotrophy dedna na avtosomno recesivna način.

spinalna mišična atrofija( SMA), ki je označen s prirojeno ali pridobljeno degenerativne spremembe v progastih mišic simetrično naklon šibkost mišic, udov ali odsotnost kit refleksov zmanjšajo ob vzdrževanju občutljivost.

Morfološke študije pokazale anomalije motornih nevronih hrbtenjače "atrofija pramen" v skeletnih mišicah z značilnim menjavanja obolelega in zdrave vlaken.

ugotoviti kršitev prevodnega funkcijo živčnih vlaken, zmanjšana mišična kontraktilnih sposobnosti.
Statistika

1 od 40-50 ljudi, je nosilec mutiranega gena MNS.Obstaja patologija s pogostnostjo 1: 6 000 - 10 000 novorojenčkov.

razloge

bolezenglavni razlog za spinalno amyotrophy Werdnig Hoffmann je MNS genska mutacija( od angleške. reševalnega motornega nevrona).Preživetje motoričnega nevrona gen lociran na kromosomu 5, predstavljata dva izvoda :

• SMNt - telomerični kopijo, funkcionalno aktivni;
• SMNc - centromerne gen kopija delno aktiven.

produkt tega gena je protein SMN, ki sodelujejo pri nastanku in predelavo RNA.

Pomanjkanje beljakovin povzroča patologijo motornega nevrona.

V 95% primerov Verdniga-Hoffmann opazili delecijo( izguba) SMNt, ki povzroča pomanjkanjem proteina SMN.SMNc kopijo le delno kompenzira odsotnost telomerični izvodov. Kopije

SMNc je od 1. do 5. Bolj kot število kopij centromerne, bolj celoti reproducirati in manj beljakovin, izražena nevron patologijo. Tudi število kopij

SMNc, resnost bolezni določi na mestu delecije in dolžine genskih konverzij so 3 genov: NAIP, H4F5, GTF2H2.Udeležba dodatnih modifikacijskih faktorjev pojasnjuje klinično raznolikost simptomov.

oblike hrbtnega amyotrophy Verdniga Hoffmann

dodelijo take vrste :

• neonatalna ali SMA 1 - znaki bolezni pojavijo še 6 mesecev starosti;
• kasneje tvorijo ali MCA 2 - simptomi pojavijo po 6 mesecev do 1 leta. Simptomi bolezni

SMA 1 in SMA 2 imajo različne znake in simptome.

oblika hrbtnega amyotrophy Verdniga CMA 1

prvih simptomov odkrite med nosečnostjo glede šibkih fetalnih gibanj.

Foto: spinalna amyotrophy Verdniga

Hoffmann od rojstva, so otroci opazili napako dihal, prirojena spinalna amyotrophy Verdniga Hoffmann opazili:

• nizek mišični tonus, je otrok ne drži glavo, ne more obrniti;
• pomanjkanje refleksov;
• kršitve sesanje, požiranje, trzanje jezika, prsti, šibko klic.

Kid je značilnost predstavlja "žaba" z upognjenimi rokami in nogami sklepov, ki leži na trebuhu. Ko MCA 1 pogosto pravijo delno paralizo membrane - Cofferati sindromom.

Za pojav je značilno težko dihanje, težko dihanje, cianoza.

Na strani paralize se opazuje otekanje prsnega koša, povečuje se nevarnost pljučnice.

Obrazec CMA 2

prvih mesecih življenja, otroci razvijajo normalno: začeti v času obdržali glavo, sedeti, stati.

Po 6 mesecih tam prvih simptomov, običajno po akutnih okužb dihal ali hrano.

Najprej se trpijo okončine , še posebej noge, zmanjšujejo tenditi refleksov.

Nato v procesu postopno vključenih mišic trupa in rok, medrebrne mišice, trebušno prepono, ki povzroča deformacijo prsnega koša. Pojma se spreminjajo, pri tem pa se spominjajo na "lutka za uro".

Otroci postanejo nerodni, pogosto padajo. Občutki jezika, trepetanja prstov.

Potek bolezni

CMA 1 je značilen maligni sevi. Hude motnje dihalne funkcije, kardiovaskularne odpovedi pogosto povzročijo smrt v prvih mesecih življenja. Do 5 let preživi 12% bolnikov.

hrbtenice amyotrophy Verdnika diagnozo izvesti genetsko analizo, identifikacijo mutacijo ali izbris MNS gena.

Če najdete izbris telomere kopije SMNt, se potrdi diagnoza.

V odsotnosti izbrisov opraviti dodatne študije :

• elektoneyromiografiyu;
• študija prevajanja živcev;
• test za kreatin-kinazo;
• biopsija mišic in živčnega tkiva.

Pri normalni vrednosti kreatin-kinaznega encima se štejejo kopije SMNc. V primeru ene kopije je določena točka mutacija, ki sprejme končno odločitev.

Diferencialna diagnoza

Podobni simptomi se kažejo v prirojene miopatije - kršitev mišičnega tonusa.

Popolnoma odpravi mišično hipotenzijo in omogoči rezultate biopsije.

Nekatere podobnosti z boleznijo Verdnig-Hoffmann imajo akutni poliomielitis. Začne se nasilno, z močnim porastom temperature, asimetrično večkratno paralizo.

Akutno obdobje traja nekaj dni, nato pa proces preide v fazo okrevanja.

Glikogenoze in prirojene miopatije so značilni tudi z zmanjšanim mišičnim tonusom. V nasprotju s hrbtenično mišično amiotrofijo, presnovnimi motnjami, karcinomom, hormonskim neravnovesjem so povzročene spremembe. Prav tako mora izključiti Gaucherjevo bolezen, Downov sindrom, botulizem.

Zdravljenje Terapevtske metode

hrbtenice amyotrophy simptomatsko in za stabilizacijo stanja bolnika.

zdravniki pomeni:

• izboljša presnovo - cerebrolysin lipotserebin, Aminalon;
• vplivajo na mišično tkivo trofizmu - kalijev orotat, glutaminska kislina, metionin, tokoferol acetat;
• , ki spodbuja neuromuskularno prevodnost - proterin, galantamin, dibazol;
• stimulira krvni obtok v kapilarah - komplamin, nikotinska kislina;
• , ki podpira preživetje motornih nevronov - valproinska kislina, riluzol, L-karnitin. Bolniki

predpiše ortopedske postopke v povezavi z toplimi kopelmi, kaže, terapevtske vaje, nežno masažo, kisik, sulfida kopeli.

Vrste spinalne amyotrophy

pogojno razlikovati proksimalni in distalni oblike SMA.80% vseh spinalnih amiotrofij je proksimalno.

Ti vključujejo poleg bolezni Verdnig-Hoffmann:

1. CMA 3 ali bolezen Kuldberga-Welanderjeva - bolan v starosti od 2 let do 20, prvi, ki trpijo za mišice medeničnega dna. Obstaja tresenje ščetk, lordoze.
2. smrtonosni-X vezana oblika - opisano v 1994, Baumbach, je podedoval v recesivna lastnost, opazili predvsem poškodbe medenice in ramenskega obroča mišic.
3. Infantilna degeneracija - refleksi sesanja, požiranja in dihanja so kršeni. Smrt lahko sledi v starosti do 5 mesecev.
4. SPA Ryukyu - geni sklopke niso zaznani, pomanjkanje refleksov, mišična oslabelost okončin po rojstvu.

Ta skupina vključuje tudi Normanovo bolezen, AGR s prirojenim artrogramom, SMA s prirojenim zlomom.

na distalnem spinalno amyotrophy nanaša progresivna zgodnjim paraliza Fazio-Londe-jev, Brown-Vialetta Van Lere bolezen, SMA z paralizo preponskih, epilepsija in gibanja oči Bolezni.

Video: Spinalna amiotrofija odraslih

Deklica z diagnozo spinalne amiotrofije Verdnig Goffman