Malformacije možganov: polimicrogyria, agiria in pahigiria

polymicrogyria, agyria in pachygyria so prirojene okvare možganov, znan tudi kot možganov deformacij.

Te anomalije so posledica oslabitve procesa oblikovanja možganov ali posameznih objektov v času pred rojstvom obdobju in predstavljajo nenormalne spremembe v strukturi možganov.

Ni natančnih podatkov o razširjenosti prirojenih možganskih malformacije, vendar je najpogostejša šteje polymicrogyria. O

vsak podrobnosti deformirana:

1. polymicrogyria - redko pojavljajo patologij možganske skorje, v katerem na površini možganskih hemisfer tvorijo veliko število majhnih in nerazvitih ovoja. Pogosto v kombinaciji z drugimi genskimi motnjami in motnjami v možganski skorji. Najpogosteje patologija razvija Sylvian sulkus območje( 60% primerov), vendar pa se lahko pojavi v katerem koli delu možganske skorje. Patologija je difuzna, multifokalna in osrednja. Prav tako je mogoče razdeljen na enosmerno( 40% primerov) in dvostranski( 60% primerov), simetrično in asimetrično.
insta story viewer
2. Agirov( Lissencephaly) - anomalija nastanek možganske skorje, na kateri sta pregibi nerazviti, blago, bodisi odsoten arhitektonika skorja je pokvarjen. Videz možganov otrok je enaka videza možganov ploda na 3-4 mesecev prenatalno obdobje. Agyria je huda oblika lentencephaly. To je lahko bodisi idiopatsko bolezni in drugih patologij spremlja( Miller-Dieker sindrom Norman-Roberts sindrom, Walker-Warburg sindrom, Fukuyama kongenitalna mišična distrofija).
3. pachygyria je redka nepravilnost osrednjega živčnega sistema, pri kateri lupina možganskih polobel tvori majhno število širokih in ravnih ovoji. Ko pachygyria osnovno gyrus razširjena, in ne sekundarni in terciarni brazde skrajšane in zravnali, arhitektonski možganska skorja oslabljena. Ta patologija se šteje kot "nepopolne", vžigalnik obliki Lissencephaly.

povzročilce

glavni vzrok polymicrogyria, pachygyria in Agirov teče v napačni proces nevronske migracije, vzrok, ki je:

• genetske bolezni;
• virusne okužbe;
• oskrba nezadostna krvi otroka možganov med prenatalno obdobje( 2. trimesečje nosečnosti).

polymicrogyria lahko z infekcijo citomegalovirus, nezadostne nasičenja s kisikom posteljice povzroča, ter mutacije pride v genih COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-P21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-Q23).

Agirov lahko pride zaradi virusne infekcije, ki prodrejo v maternico ali zarodka v prvem tromesečju, nezadostne prekrvavitve možganov zarodka v prvih mesecih nosečnosti. Dodatni genetski faktorji vključujejo mutacije iz druge relacije gena( 7q22), gena X kromosomu, kromosomu 17.Ko

pachygyria mutacije pojavljajo v genih LIS1( 17p13.3) in DCX( Xq22.3-Q23).

značilni simptomi

Za polymicrogyria označen s takšnimi simptomi:

• hudo razvojnega zaostanka;
• hipoplazija možganov;
• nepravilnosti v obrazne mišice in mišice, ki so odgovorni za požiranje, žvečenje, gibanje jezika;Duševne motnje
• različne stopnje resnosti;
• kvadriparez in hemipareze okončin;Motnje gibanja
• ;
• zapleti za dihanje;Konvulzije
• ;Epilepsija
• ;
• pseudobulbar sindrom;
• arthrogryposis;
• Cerebralna paraliza.

pachygyria se manifestira pred 2. leta starosti. Njegove glavne značilnosti so:

• zakasnitev fizičnega razvoja motorja;Epilepsija
• ;Hipotenzija
• ( zmanjšan mišični ton);Duševna retardacija
• ;Infantilni spazmi
• ;Mikrocefalija
• ;Nizka mišična kontrola
• ;
• težave pri požiranju, težave z jedjo.

Agirov zdi, da 3-5 mesecih življenja, vsaj za 8-9 mesecev, je glavni simptom bolezni, izraženih v hitrem zaostajanje otroka v telesnem in duševnem razvoju.

anomalija lahko odraziti tudi z naslednjimi značilnostmi:

• mikrocefalija( sorazmerno majhna velikost glave);
• zaostaja v rasti, razvoju govora in motorja;
• splošno počasno stanje otroka;
• velika razdalja med očmi, nesorazmerno majhne oči, tanka zgornja ustnica, visoko čelo, kratek nos, nizko nastavljena ušesa;Epilepsija
• , konvulzivni sindrom;Duševna retardacija
• ;
• poveča mišični tonus, zaradi pomanjkanja zaviralnega nadzor nad osrednjega živčevja nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače;
• povečala razdaljo med pljuči, ledvicami;
• hitro razvija demenco;
• pomanjkanje nadzora nad medeničnimi organi( enureza, inkontinenca z blatom);
• mišična distrofija.

Foto možganov v oddelku in na MRI otroka z diagnozo agyria

diagnozo za diagnozo možganske malformacije uporabljajo takšne raziskave:

• CT ( določa motnje v sivi in ​​beli snovi v možganih);
• genetska analiza ;
• slikanje z magnetno resonanco ( pomaga določiti vrsto bolezni);
• elektroencefalografija ( pomaga določiti naravo električne aktivnosti možganov).Ko

polymicrogyria lupina neobičajno tanki, povečano subarahnoidno prostori in prekati možganov. Porazi se lahko nahajajo na eni ali dveh straneh, so lahko lokalni ali obsežni. Lubje lahko izgleda neobičajno debelo zaradi velikega števila majhnih konverzij, ki se združijo in tvorijo debele, globoke mase.

pachygyria rezultati MRI, ki so vidne odebelitev možganske skorje, mala meandrov in nerazvita Sylvian zareze določeno.

V predpasnem obdobju se lahko malformacije možganov določijo z ultrazvokom ploda.Če se sumi na anomalije v razvoju pošiljajo v dodatne študije( MRI, genetska analiza genov kandidatov).

Medicina je praktično nemočni

Učinkoviti načini zdravljenja možganskih deformacij so odsotni v sodobni medicini. Terapija je namenjena ublažitvi simptomov in ohranjanju delovanja telesa na sprejemljivi ravni. Ko

polymicrogyria in pachygyria priporoča takšne metode lajšanje stanja pacientov:

• fizioterapijo, vključno z obdelavo z vodo;
• metode govorne terapije;
• nosi ortoze;Delovna terapija
• ( motnje delovanja motorja);
• sprejem antikonvulzivnih zdravil;
• kirurške metode. Ko

Agirov šteje neučinkovite klasičnih metod zdravljenja: dobrodošli živčne drog, masažo, fizioterapijo.

Najbolj učinkovito zdravljenje kaže protikonvulzivno in mišični relaksanti osrednjih ukrepov, ki zmanjšujejo tonus skeletnih mišic.

epilepsija pogosto spremlja patologijo razvoj možganov, je odporna na zdravljenje, nato pa je priporočljivo, da uporabite kombinacijo dveh zdravil.

V teku so študije za zdravljenje teh nepravilnosti s presaditvijo matičnih celic, presaditvijo rastnih faktorjev.

prognoza in pričakovana življenjska doba

polymicrogyria bolniki z blagimi oblikami bolezni, lahko preživi do odraslosti. V hudih primerih smrt nastane v zgodnji in mladosti zaradi pljučnice ali napadov.

Za bolnike s pahigirijo ni ene napovedi. To se lahko razlikujejo v vsakem primeru in je odvisna od resnosti možganov patologije in intenzivnost simptomov. Ampak ponavadi otroci s pahigirijo živijo ne več kot 20 let. Nerazvitost

možganov pri otrocih z nepopravljive Aghir in slabo prognozo. Večina bolnikov ne preživi do petih let. Vsi bolniki imajo popolno invalidnost.

Ker zatirani požiranju reflekse pogosto zahtevajo hranjenje cevi. Smrtni izid lahko pride zaradi bolezni, ki se pojavljajo v ozadju osnovne patologije: črevesne pareza, odpovedi srca, odpoved dihanja, atrofija dihalnih mišic, hypostatic pljučnico.