Sodoben pogled na angelmanov sindrom: patogeneza, vzroki, simptomi, zdravljenje

Angelman sindrom( "besed lutka" sindrom, "peteršilja sindrom") - je redka nevrološka motnja, povezana z kromosomsko nenormalnosti.

Približno tisoč novorojenčkov ima en otrok s to patologijo. Pri bolnikih, ki imajo fizično in intelektualno razvojno zamude, motnje spanja, epileptične napade, epileptične napade, sunkoviti gibi, zasebno brezvzročne smeh.

Otroci s to patologijo vedno izgledajo zelo srečni.

zgodovineštudirajo bolezni

bolezen je dobila ime po Harry Angelman, britanski pediater, ki je prvi diferencirano sindrom leta 1965. Natoin je bil imenovan tudi sindrom srečno lutkovno, danes pa se ta pojem ne uporablja, kot se je zdelo zaničljivega.

Dr. Angelman je sodeloval pri zdravljenju več otrok s podobnimi simptomi in predlagal splošno diagnozo. Dokaži diagnozo, in pridobiti natančne podatke o času, ko je ni bilo mogoče, zaradi pomanjkanja tehnologij, ki so na voljo danes. Njegove teorije je zdravnik odrazil v članku z naslovom "Otroške lutke".

V tistem času publikacija ni povzročila veliko javnega interesa in je bila kmalu pozabljena.Še enkrat se je spominjalo v osemdesetih letih, ko so se pojavile potrebne raziskovalne metode. Znanstveniki so ugotovili, da je velik delež otrok, ki trpijo zaradi sindroma ni majhen del od 15 kromosomov.

patogeneza in povzroča

pojavi ta napaka posledica izbris( izguba faze genskega materiala) segmenta kromosoma 15.Med drugim tudi zato, pogosto imenovanih odnoottsovskuyu Dis( očetovsko dediščino dveh kopij kromosoma namesto kopij od obeh staršev), translokacije ali mutacija enega samega gena.

sindrom se lahko pojavi tudi kot posledica genske mutacije, ki sodeluje pri presnovi ubikvitina.

Večina bolnikov s to patologijo v družinski anamnezi Ni genetske nepravilnosti. Vendar pa je za določen odstotek bolnikov ta sindrom podedovan. Tveganja so višja, če imajo starši kromosomske nenormalnosti. Zanimivo dejstvo - če je družina imela otroka s tem sindromom, potem je verjetnost rojstva drugega otroka z istim patologijo, je 1%.

videz Angelman sindroma precej spontano, in skoraj vsaka družina ima lahko otrok s to boleznijo. Ni posebnih statističnih podatkov o številu otrok s tem sindromom.

Po različnih ocenah je število dojenčkov z lutkami sindrom segajo 1-10000 enega v dvajset tisoč.Znanstveniki nakazujejo, da je ta številka dejansko veliko večja.

genetske mutacije povečajo tveganje za nastanek bolezni

Angelman sindrom je povezan s prisotnostjo staršev različnih nepravilnosti v kromosomskih otrok. Med takšnimi odstopanji se običajno imenujejo:

• trisomija kromosomom - prisotnost enega ali več dodatnih kromosomov v nizu kromosomov;
• inverzija - zmanjšanje enega od kromosomov odsekov 180 stopinj, se del kromosoma se opusti, in geni so razporejene v obratnem vrstnem redu;
• microdeletions , ki je posledica segmentov prilagajanja in Y-kromosomskih med izmenjavo kromosomom obstaja majhno število kromosomov, in da ne sme biti eden izmed genov;Izbris
• - pomanjkanje enega od odsekov kromosoma;
• translokacije - prenos ali spajanje odsek enega kromosoma na drugega kromosoma;
• podvajanje - se del kromosomov, kar postane odveč genskega materiala;
• obročasti kromosom - na kromosom konča offline genskega materiala, so novo nastali konci povezani v obroču.

Skupine Ponavadi je dal diagnoza Angelman sindrom med letom star 3 in 7 let, če simptomi postanejo izrazitejše.sindrom novorojenček ne razlikuje od zdravih otrok, vendar v prvih mesecih življenja, obstajajo težave s hranjenjem, otroci počasi pridobili težo, imajo težave s spanjem, zamude pri razvoju motorja.

Vsi simptomi sindroma peteršilja so razdeljeni na več vrst. Imajo odnos z nevralgičnem, psihično in fizično stanje pacienta:

1. Fizikalne simptomi vključujejo težave z vidom( strabizma optična atrofija), štrleč jezik, usta široka, velik razmak med zobmi, velikost glava sorazmerno manjše glede na druge dele velikosti telesa, albinizem in hipopigmentacija, nesgibanie spoji med hojo noge( tako nastal v primerjavi z lutk), skoliozo.
2. opazovati tremor v okončinah, različne motnje spanja, histerične napade, katerih intenziteta je visoko v starosti od treh let, in se postopoma zmanjšuje, saj se starajo, težave v procesu komunikacije( govor razvoj zamude), hiperaktivnosti in pomanjkanja pozornosti Med nevroloških simptomov.
3. Psihološki simptomi so običajno izražene v preveč čustvenega obnašanja( konstantna vesel videz, prijaznost), duševna zaostalost, hude bolezni.

Klinična slika v detajlu

Različni bolniki imajo lahko razlicne simptome. Ta razlika je odvisna od stopnje in vrste kromosomskih nenormalnosti.

lahko razdelite simptome z pogostosti njihovega pojavljanja pri otrocih z Angelman sindromom: simptome

1. , ki se pojavljajo pri vseh bolnikih .Ti vključujejo hudo funkcionalno razvojno zamudo, vedenjske težave( smeh in nasmejane, brez razloga, stanje sreče, razdražljivost, zmanjšana koncentracija pozornosti).Tudi, absolutno vsi bolniki imajo motnje v delovanju motorja, motnje ravnotežja, tremor, prevladujejo neverbalnih sposobnosti verbalne, motnje govora.
2. Simptomi, značilni za 80% bolnikov z .Zamuda pri rasti, ki vodi do nesorazmerja glave glede na druge dele telesa. Pogosto to vodi k razvoju mikrocefalije. Otroci, mlajši od treh let, pogosto očitnih napadov, nato pa postanejo manj pogoste ali izginejo. Rezultati EEG pogosto nenavadno, so nizki valovi poveča amplitude in časovno dinamiko.
3. Simptomi, ki se pojavijo pri manj kot 80% bolnikov z .Ti znaki vključujejo strabizem, zmanjšano sposobnost za nadzor gibanja jezika, težave s požiranjem, hipopigmentacija kože in oči, albinizem, veliko bolnikov pa je povečana aktivnost kit refleksov. V zgodnjem otroštvu imajo mnogi težave pri prehrani in spanju. Med manifestacijami se lahko imenuje tudi salivacija, ki izstopa iz jezika, stalno žejo. Zunanje funkcije vključujejo prisotnost ravnega hrbta in gladkih dlani.

Kot so dobili starejši sindrom

manifestacije razlikujejo.motnje manj pogoste spanja, hiperaktivnost, krči. Odrasli z Angelman sindromom, videti mlajši kot njihovi vrstniki.

Puberteta se pojavi nekoliko pozneje kot pri posameznikih brez bolezni. Bolniki lahko imajo otroci sami, vendar na veliko tveganje za prenos bolezni na potomce.

Mnogo odraslih bolnikov trpi zaradi nenadzorovanega uriniranja. Pogosto je ugotovilo obstoj težav z motoričnih sposobnosti, zaradi česar je treba nositi obleke brez zadrge, gumbe. Med odraslimi bolniki imajo težave z odvečno težo, zato je potrebno za spremljanje skladnosti s posebno dieto.

Otroci so dovzetni za govorjeno besedo, in razumeti vsebino skoraj vseh pogovorov, vendar le redko izpolnjujejo. Pogosto nočejo sodelovati v pogovoru, in uporabo v govoru nekaj deset besed.

diagnozo in pravočasno prepoznavanje

sindrom Doll mogoče diagnosticirati pred rojstvom, z genetskim raziskave petnajsti kromosoma.

Diagnoza se lahko invazivne in neinvazivne. Invazivne študije v medicini je dolgo časa, vendar je precej tvegano, kot ga potrebujete, da prodrejo v maternico in plodovnico zaužite tekočine.

neinvazivna metoda vključuje analizo materine krvi, pri kateri je otrok izvedemo analizo DNA.Na podlagi te študije, ugotovitve o prisotnosti ali odsotnosti določenih odstopanj.

Diagnostika imajo tudi novorojenčka, ki so opazili kršitev mišični tonus, razvojnega zaostanka govornih in motoričnih sposobnosti.

je potrebno spremljati otroka obraz, njegovo vedenje, manifestacija čustev, pomikov.Če ima otrok težave z upogibanjem ude, je tresenje, kaotični in nenadne premike udov, morate poiskati nasvet in pomoč strokovnjakov.

Pogosto je diagnoza Angelman sindrom dal v starosti med 3 in 7 let, ko boste opazili živahno manifestacijo simptomov bolezni. Odvisno od stopnje poškodbe kromosoma 15, lahko manifestacije biti drugačen resnosti: nekateri bolniki imajo težave tudi pri govoru, medtem ko lahko samostojno življenje.

Foto in video material na temo

video, kot tudi galerijo s fotografijami otrok in odraslih z diagnozo Angelman sindromom: sindrom

Izboljšanje stanja in življenje bolnikov

Angelman sindrom je genetska bolezen, dalečdan ni nobene metode obnovitve kromosomskih nepravilnosti, zdravljenje pa ni mogoče. Vendar pa obstaja veliko načinov za zmanjšanje simptomov, ki omogoča lažje navesti te ljudi.

V vsakem primeru je rehabilitacija individualno oblikovana, v tem zaporedju, in simptomi določenega pacienta. Strokovnjaki opredeliti štiri glavna področja obravnave:

1. recepcija antiepileptiki in antikonvulzivi .Ta zdravila pomagajo nadzorovati in zmanjšati pogostost napadov povzroča bolezni.
2. Terapevtska vadba - pomaga pri razvoju motoričnih sposobnosti in reševanje drugih težav mišično-skeletnega sistema. Otroci z nenormalnih kromosomov razvijajo počasneje kot njihovi zdravi vrstniki, in zahteva potrpljenje s strani družine.
3. znakovnega jezika .Bolniki s sindromom lutkovne malo govori, a dokaj uspešno uporabljajo znakovni jezik. Izobraževanje bi se morala začeti že v zgodnjem otroštvu.
4. vedenjska terapija. Ta program nam omogoča, da pravilno in učinkovito izobraževanje otrok, ki so nepravilnosti za pomoč pri hiperaktivnosti in pomanjkanja pozornosti.

Mnogi zdravniki opozarjajo na podobnost med otroki z avtizmom in Angelmanovim sindromom. Ameriški znanstveniki so napredovali pri zdravljenju, in sicer z uporabo intravenskih injekcij s hormonom Secretin. Pozitiven učinek je izražen v zmanjševanju znakov nezaželenega vedenja in izboljšanju komunikacijskih veščin.

Značilnosti izobraževanja in prilagajanja

Kot otrok odraščal s tem patologije simptomi se spreminjajo, vse manj intenzivno, ali pred bolj intenzivno, lahko izgine staro in novo. Obeti v bolnikovem stanju so v veliki meri odvisni od pogojev, ki obkrožajo bolnika.

prijazno okolje, ozračje ljubezni boža bolniku priložnost, da postane vsaj delno neodvisna oseba. Ob pravilni negi znaki bolezni postanejo lažji s časom. Pričakovana življenjska doba pri ljudeh s Anghelmanovim sindromom je povprečna. Upoštevati je treba redne preglede, pravilno prehrano in spoštovanje pogojev zdravljenja.

Učenje otroka v šoli zahteva uporabo vključujočih programov. Vendar pa v Rusiji in državah SND danes ti programi niso vključeni v široko prakso. Taki otroci potrebujejo poseben pristop, ki vključuje usposabljanje v koncentraciji pozornosti. Pomembna zahteva je tudi možnost, da izobraževalna ustanova zagotovi zdravstveno pomoč v primeru, da se prilega.

V naši družbi v tem trenutku, so ljudje z motnjami kromosomskih ravnati skrbno in previdno. V zadnjih letih se aktivno izvajajo različne dejavnosti, namenjene širjenju znanja o takšnih boleznih in ustvarjanju strpnosti v družbi.