Bolezen Pompe - ali obstaja možnost za paciente, ki živijo v sodobni Rusiji?

Danes obstajajo številni sirotah( redkih) boleznih, ki niso sposobni obvladovati sodobne medicine. Priložnost je tam samo za podporo teh bolnikov do neke mere z izboljšanjem kakovosti njihovega življenja, vendar premagati bolezen, je nemogoče.

Pompejeva bolezen( generalizirana glikogeneze) trenutno ne sodi na seznam teh bolezni, čeprav načinov za zdravljenje te bolezni, znanost še ni našel. Vendar pa je ruski bolniki imajo možnost, da se obravnava v svoji državi in ​​pod določenimi pogoji, da prejmejo pomoč od države, javne organizacije in dobrodelne fundacije.

Splošne značilnosti

Pompe sindrom prizadene živčnih in mišičnih celic v telesu. To se zgodi zaradi pomanjkanja alfa-glikozidov, ki je posledica mutacijskih sprememb na genski ravni.

Če bolnik ne prejema ustreznega zdravljenja, na spremembe strukture mišičnega tkiva, po katerem se je ne more več normalno delovati.v daljšem časovnem obdobju, proces napreduje, škoda širi na druge mišične skupine, ki je skupaj s hudimi bolečinami.

V hujših stopnjah, bolniki izgubijo sposobnost, da se premaknete samostojno in na račun mišičnih poškodb v dihalih lahko postanejo odvisni od strojev za mehansko prezračevanje.

zgodovina in statistika

pokazala bolezen je bila pred kratkim - v 30-ih letih prejšnjega stoletja. Prvič je opisal znanstvenik iz Nizozemske, I. Pompe.

bolezen lahko udaril z enako verjetnostjo obeh spolov, da ni pretežno moški ali ženska. Zgodnje oblike bolezni se pojavi pri 1 od 140000 do nerojenih otrocih in odraslih Pompe bolezen prizadene 1 na 60.000 ljudi.

Leta 2006 je metodologija omogoča, da podpira takšne bolnike, in do leta 2013 učinkovitih načinov, da bi našli in ruski znanstveniki so razvili v Združenih državah Amerike. Ampak, žal, si privoščiti, da je treba obravnavati ne more vsak bolnik kot stroški zdravljenja je zelo visoka.

povzroča in mehanizem za razvoj

bolezen razvije zaradi glikogena vloge v skeletnih mišicah in miokarda. Ta proces je posledica mutacij v genu GAA, zaradi katerih prizadeta mišica, srčne mišice, živčni sistem in jetra. Postopek napreduje, in se pojavljajo v celicah različnih vrst poškodbe, vključno anoksijskih.

Pompejeva bolezen je splošna in mišična. V prvem primeru so spremembe v organih, kot so jetra in ledvice, ki jo je mišični sistem prizadela tudi. Poleg tega so pogosti znaki srčnega popuščanja in oslabljena požiranju refleks.

Kadar so simptomi obliko mišičnih ni tako hudo, in je bolezen, ki se kaže znižano mišični tonus in držo motenj. S to vrsto bolezni bolniki mirno živijo do starosti.

Dedovanje

Pompejeva bolezen se šteje, da je dedna in se prenaša kot avtosomno - recesivna vrste. Otrok, katerega starši so nosilci mutacijskega gena, podeduje bolezen.

verjetnost, da imajo lahko ti starši otroka z Pompe sindromom, je 25%.Vendar pa obstajajo velike možnosti za roditev zdravih otrok.

znanost že ve, kaj se dogaja v človeškem telesu, ki trpi za sindromom, ampak ugotoviti vzrok še ni uspelo.

Iz navedenega sledi, na posameznike, tveganja, ki so ljudi s podobno boleznijo med krvnimi sorodniki, in bližje na sorodnosti je višja tveganja. Sodobna klasifikacija

Pompejeva bolezen konvencionalno razdeljene v 4 skupine glede na starost, v kateri primarni kaže simptome:

1. Zgodnji infantilni tip .Najresnejša oblika bolezni, ki se kaže v prvih mesecih življenja, vpliva na jetra in srce. Otroci praviloma praviloma ne preživijo do enega leta, saj umrejo zaradi srčne ali dihalne pomanjkljivosti.
2. Končni infantilni tip .Manifestira se v prvih treh letih življenja in se ne razvija tako hitro. Bolniki se bližajo mladosti in vzrok je najpogostejši srčni popuščanje.
3. Juvenilni tip .Prvi simptomi se pojavijo od 6 do 10 let, smrtonosni izid pa se približuje 20 let.
4. Vrsta odraslih bolezni .Manifestira se od 20 do 40 let, se počasi razvija in bolnik ima dovolj možnosti, da živi do zelo starosti.

Za podrobnejše preučevanje bolezni je precej težko, ker se šteje za sorazmerno redko.

Simptomatologija in klinika glede na starost

V različnih starostih se bolezen manifestira z različnimi simptomi. Najhujša in najhitrejša je zgodnja infantilna vrsta bolezni.

Simptomi bolezni v prvih mesecih življenja: mišična šibkost

• ;Nizka motorična aktivnost
• ;
• zapoznel fizični razvoj;Vznemirljivost
• in pogost jok brez očitnega razloga;Motnje
• v dihalnem sistemu;
• povečanje jeter in širjenje srčnih mišic;
• kršitev zaužitja in sesanja refleksov, povečanje jezika.

Simptomi pozne infantilne in mlade oblike( od 3 do 10 let):

• zmanjša mišični ton v spodnjih okončinah s postopnim prehodom na druge mišice;
• oslabljena koordinacija premikov;
• težave s strani dihal;
• pomanjkanje teže;
• povečuje velikost srca, vranice in jeter.

Simptomi odrasle ali pozne oblike bolezni( od 20 let): nespečnost

• ali povečana zaspanost;
• pogoste glavobole;
• mišična šibkost in huda nihanja;
• skolioza.

Ta oblika bolezni se šteje kot najmanj nevarna, stopnja umrljivosti pa je precej nižja kot pri razvoju bolezni v otroštvu.

Diagnostični fazi iskanja

Detekcija bolezni poteka v več fazah.

Prvič, sledijo glavne diagnostične metode, nato pa se lahko določijo dodatne študije glede na vrsto in stopnjo bolezni.

Glavne metode za odkrivanje glikogenoze tipa 2 vključujejo: anamnezo

• ;
• laboratorijski testi krvnega seruma;
• ocena kliničnih simptomov;
• MRI mišic spodnjih okončin in drugih delov telesa;
• EKG in EchoCG rentgenski rentgen.

Po opravljanju glavnih diagnostičnih aktivnosti je

• dodeljen za preučevanje DNK za genske napake;
• biopsija in mikroskopska analiza mišičnega tkiva;
• krvni test za določitev ravni aktivnosti alfa-glukozidaze.

Ko gre za pozno obliko bolezni, potem uporabite takšne metode: polisomnografija

• ;
• določitev zmogljivosti pljuč;
• elektromiografija skeletnih mišic.

Na podlagi rezultatov izvedenih študij in ocene splošnega stanja pacienta je zdravljenje predpisano.

Kaj storiti, ko je postavljena diagnoza

Tako je razočarana diagnoza postavljena in ni nobenega dvoma. Kaj storiti? V tem primeru je potrebno slediti naslednjemu algoritmu akcij:

• pripravi paket naslednjih dokumentov: izpisek iz zdravstvene kartice, ki mora vsebovati informacije o diagnozi, priporočenih zdravilih in načinu njihovega vnosa;protokoli medicinskih komisij;napotitev za invalidnost;
• za prenos navedenega seznama na zdravnika, ki se je udeležil, za pripravo vloge za zdravljenje;
• obiščejo zdravstvene organe z vlogo za nakup potrebnih zdravil;
• za pomoč zaprosi za javno službo;
• , če je bila vloga zavrnjena, je treba obvestiti Ministrstvo za zdravje in zaprositi za pravno pomoč.

Kakšna sodobna medicina lahko ponudi

Kot je bilo že omenjeno, je nemogoče zdraviti Pompejevo bolezen. Vendar pa se ta problem že več let ukvarja z znanostjo in doseženi so bili nekateri dosežki. Danes lahko upočasnite proces in olajšate bolnikovo stanje. Kaj ponuja sodobna medicina v Rusiji?

Edini drog, ki je na voljo ruskim državljanom, je Mayozaim za intravensko uporabo. To je vseživljenjsko zdravilo, njegovo delovanje je usmerjeno v obnovo funkcij organov in sistemov, ki jih je prizadela bolezen.

Zdravilo se lahko uporablja v vseh starostnih in vseh oblikah bolezni. Kot rezultat njegove uporabe so opazili naslednje pozitivne učinke:

• izboljša stanje kosti in mišic;
• stabilizira delo dihalnega sistema;
• poveča motorno aktivnost.

Uporaba zdravila Mayozeim zmanjša tveganje smrti za 99% in izboljša delovanje respiratornega sistema za 92%.Vendar pa je pri nekaterih bolnikih mogoče opaziti naslednje neželene učinke zdravila: bruhanje in slabost na mestu

• ;
• alergijske manifestacije na koži;
• težko dihanje in tahikardija.

Pomanjkljivost zdravila je njegova visoka cena.Če ni možnosti za zdravljenje z njim, zdravniki popravijo bolnikovo stanje s pomočjo cenejših in manj učinkovitih zdravil.

Prognoza in preprečevanje

Napoved bolezni Pompe je odvisna od oblike bolezni. V zgodnji infantilni vrsti otroci umrejo, preden dosežejo starost enega leta. Vzrok smrti je srčno popuščanje.

Končna infantilna in mladoletna oblika bo bolniku omogočila, da doseže starost 20 let. Smrt nastane zaradi kardiopulmonalne insuficience.

Najbolj ugodna napoved za tiste, s katerimi je bila bolezen diagnosticirana po 20 letih. Ti ljudje lahko živijo do starosti, toda skoraj vsi imajo invalidnost.

Kar se tiče preprečevanja, ne obstaja. To je genetska bolezen in ni nobenega zagotovila, da se zdravi otrok rodi v družini, kjer so bili podobni primeri bolezni. Določite lahko samo stopnjo verjetnosti rojstva bolnega otroka z ustreznim preizkusom.