anemijo srpastih celic - gensko povzroča bolezen, ki je označena z okvaro izdelavo običajnih verige hemoglobina v rdečih krvnih celicah. To je najpogostejša dedna oblika hemoglobinopathies.
Bolezen spremlja pojav simptomov, ki negativno vplivajo na sposobnost za izvajanje polnopravni življenje. V odsotnosti zdravljenja usmerjeni patološko stanje je lahko usodna, t. k. število srpasto eritrocitov hitro raste in tako vpliva na stopnjo nasičenja tkiva s kisikom.
razlogi
Serpopodobnaya celica bolezen - dedna nepravilnost. Bolezen povzroča genske mutacije, ki vodi k temu, da je človeško telo povečanje števila vrst hemoglobina s namesto a-različice snovi. Zaradi genetske mutacije rdečih krvnih celic, ki vključujejo nenormalno hemoglobin, postanejo-srpasto.
Dediščina te patologije pojavi v avtosomno recesivna način. Ob istem času, odvisno od genotipa različnih heterozigotnih in homozigotno oblike anemije. V nekaterih primerih, srpastih celic proizvedena skupaj z normalnim in v drugi - prirejena število eritrocitov doseže 90% skupne mase, kar vodi do pojava značilnih simptomov.
Menijo, da je ta mutacija pojavila v Afriki zaradi prilagajanja lokalnim prebivalcem malarije. Ljudje, ki imajo patologije ali so nosilci srpastocelični razlikujejo imunost na povzročitelja nalezljive bolezni.
klinične manifestacije
Simptomatske manifestacije anemije srpastih celic se lahko razlikujejo glede na starost bolnika, pogoji bivanja, način življenja, pa tudi prisotnost pridobljenih patologij. V večini primerov se bolezen ne privede do pojava izrazitih kliničnih simptomov pri otrocih, mlajših od 6 mesecev.
Prvi znaki bolezni
Prvi znaki bolezni so klasični simptomi hemolitična anemija. Bolnik se pritožujejo zaradi utrujenosti, temne kolobarje pod očmi, bledo kožo, itd Hkrati ti simptomi so skoraj nobenega vpliva na splošno stanje bolnika. Z neugoden potek bolezni lahko pojavijo naslednje znaki anemije:
- otekanje malih in velikih sklepov;
- motnje malih kapilar;
- občutljivost sklepov pri gibanju;
- vročina;
- mrzlica;
- rumenosti kože in beločnice;
- suha koža.
Pogosto zaradi poškodb manjših plovil v zgodnji fazi anemije razvija aseptično neuspeh glavice stegnenice.
Druga faza
Druga faza je značilno veliko število izgubljenih rdečih krvnih celic in razvoj hemolitičnega krize. Bolezen v prehodni fazi se pred infekcijo. V kostnem mozgu nadomestilo za mrtve rdečih krvnih celic pa se je povečalo proizvodnjo teh celic.
Pogosto ta učinek povzroča hiperplazijo, t.j. raztezek noge in roke, kot tudi ukrivljenost hrbtenice, in spreminja obliko lobanje. Otrok razvija počasneje kot njeni vrstniki. Obstaja zmanjšanje hematokrita. Simptomi, ki se pojavljajo v tej fazi anemije, vključujejo:
- vročina;
- hiperekscitabilnost;
- anemični koma.
Pacient ima povečana jetra in vranico. Pogosto v ozadju porazu teh organov razvije ciroza, srčno hipertrofijo, skupaj s povečanim srčnim utripom in patoloških sprememb na EKG. Tam so lahko znaki žilne tromboze ledvic in ledvične odpovedi. V drugi fazi je anemija in nevrološki simptomi, vključno.:
- glavoboli;
- Dizzy uroke;
- krči;
- parestezije;
- paraliza lobanjske živcev.
Pogosto v tej fazi pride do mrežnice anemijo, krvavitve in druge bolezni, ki vodijo k poslabšanju do slepote. Poleg tega, videz venski ulkusi.
V redkih primerih, tam trebušne krize, ki izhaja iz mezenteričnih žilne tromboze. Ta kršitev spremljajo hude bolečine in šok. Razvoj takšne krize lahko usoden. Huda bolnikovo stanje je še slabše, pogoste okužbe in motnje možganskega obtoka.
dolgotrajna oblika
Brez ciljno anemije zdravljenje srpastih celic teče v dolgi obliki. Za to fazo bolezni označen s krepitvijo nevrološke simptome in motnje v delovanju ledvic. Pogosto v tej fazi so zapleti, kot so sepsa.
Zaskrbljen zaradi bolečin in motenj, ki jih blokado krvnih žil povzročil človek. Simptomi te bolezni so ojačani fazne tokove v ozadju vpliva nizkih temperatur, stresa, utrujenosti in drugih dejavnikov.
diagnostičnih metod
Za identifikacijo srpastih celic slabokrvnost pacienta zahteva posvetovanje o Hematolog. simptomi na prvi ovrednotili obstoječe osebe in družinsko zgodovino. Po tem, so dodeljene naslednje študije:
- splošne in biokemične preiskave krvi;
- Ultrazvok trebuha;
- X-žarki;
- punkcijo kostnega mozga;
- študija vzorcu krvi odbojnikov;
- hemoglobina elektroforeza.
To nenormalno stanje je mogoče zaznati tudi pri razvoju otroka ploda.
prenatalni presejalni
Vodenje prenatalni pregled vam omogoča, da določite stopnjo verjetnosti pojava otrok, ki trpijo zaradi te bolezni. Bodoči starši morajo opraviti svoj genetski material, da se razjasni prevoznika mutiranih genov in možnost njihove dediščine. Poleg tega prenatalni presejalni vključuje vzorčenju horionski villus za pojasnitev prisotnosti bolezni na plod.
neonatalni screening
Neonatalno pregled vključuje vzorčenje genskega materiala iz otroka takoj po rojstvu za nadaljnjo analizo. Te raziskave v številnih državah je treba. V Rusiji, vodenje novorojenčka pregled se opravi le na zahtevo staršev.
zdravljenje bolezni
Zdravljenje anemije srpastih celic v akutni fazi, v večini primerov, opravljenih v bolnišnici. Da bi odpravili manifestacije bolezni Zdravnik, ki predpisuje postopke za transfuzijo in obnovitvene terapije. Po stabilizaciji, so bolniki spodbuja, da vzdrževalno zdravljenje.
zdravila
Priprave so izbrane ob upoštevanju razpoložljivih simptomatske manifestacije. Da bi povečali količino hemoglobina in rdečih krvničk je dodeljena hidroksiurea. Da bi odpravili bolečino uporabljajo:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfij.
V nekaterih primerih je potrebna raven železa v popravka krvi. Za zdravila, ki prispevajo k zmanjšanju tega sledovih elementa, vključujejo:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoksaminom.
Glede na to, da so pacienti pogosto opazili zmanjšanje imunosti, izbran zdravil, ki zavirajo patogene. Antibiotiki, ki so pogosto predpisani za slabokrvnost, vključujejo:
- Amoksicilin.
- Eritromicin.
- Tsefuroksin.
Da bi preprečili nastanek krvnih strdkov, in antikoagulanti lahko dodeli desagregants. Poleg tega je pogosto uporabljena multivitaminov in pripravke folne kisline, ki omogoča, da se ohrani splošno zdravje pacienta.
transfuzijo krvi
Ublažitev stanje pacienta, ki takšne bolezni, kot so anemija srpastih celic, dovolijo rdečih transfuzije krvnih celic. Ta postopek pomaga izboljšati tkiva s kisikom. Transfuzijo krvi se uporablja le v hudih primerih, saj obstaja nevarnost zapletov.
obnovitvena terapija
Obnovitvena terapija vam omogoča ohranjati normalno raven stanja bolnika. Da bi zmanjšali tveganje za nalezljive bolezni, je priporočljivo cepljenje proti pnevmokoki. Moramo biti redno načrtovane preglede za zgodnje odkrivanje bakterijskih okužb.
profilaktično antibiotično zdravljenje lahko priporočljivo. V nekaterih primerih so bolniki, ki trpijo zaradi slabokrvnosti, je potrebno, da se vzdrževalne odmerke pripravkov folne kisline in hidroksisečnino.
Napoved in posledice
Pri zdravljenju ljudi, ki trpijo zaradi tega zdravstvenega stanja, kot so anemija srpastih celic, lahko doseže starost. V hudo, pričakovana življenjska doba bolnikov je okoli 15-17 let. Smrtnim izidom, v večini primerov se pojavi kot posledica naslednjih zapletov:
- pljučnica;
- sepsa;
- meningitis;
- ishemična kap;
- srčno popuščanje;
- ledvična odpoved;
- retinopatija;
- ciroza;
- pljučna hipertenzija;
- miokardna ishemija;
- osteomielitis, itd
Te kršitve imajo negativen vpliv na splošno stanje bolnika, tako da njihov razvoj poslabša prognozo bolezni.
preprečevanje
Da se prepreči hiter razvoj anemije srpastih celic, da bi se izognili vplivu izziva dejavnikov, vključno prenapetosti, okužbe, dehidracija, temperaturne spremembe itd Morate imeti redne in pravočasne postopke cepljenja na voljo za zdravljenje kronične patologija. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni je treba vseživljenjsko počutje pod nadzorom Hematolog.
