Genetisk sjukdom polydaktyly av extremiteterna

Denna sjukdom, som polydaktyly, är ganska sällsynt. Denna term förstås som en ökning av antalet fingrar.

Detta brott är inte farlig för liv eller hälsa, men ger en person en betydande psykologisk obehag.

För att undvika detta måste du utföra en operation för att ta bort ytterligare fingrar i tid.

Allmän information om

sjukdom Polydactyly - en anatomisk sjukdom som yttrar sig som en ökning av antalet tår eller händer. Denna patologi har en medfödd karaktär och observeras lika ofta hos pojkar och tjejer.

Polydactyly kan vara en självständig sjukdom, eller kompletteras med andra problem i rörelseapparaten.

Ofta kränkningen kompletterar dysplasi Brachydactyly, som är underutveckling av falanger eller syndaktyli - fusion av fingrarna.

till relaterade sjukdomar är onaturligt långa lemmar hands - och underutveckling arachnodactyly ectrodactyly fingrar.

Polydactyly är inte livshotande, men sjukdomen kan framkalla brott mot lem action och representerar ett psykologiskt problem.

Dessutom leder denna sjukdom ofta till en begränsning av utvecklingen. Det kan orsaka användning av ortopediska skor. Vid vuxen ålder står en person inför vissa begränsningar när han väljer ett yrke.

Hur överförs polydactyly?

Den främsta orsaken till denna sjukdom är en ärftlig predisposition. Familjformer av polydaktyly har en autosomal dominant typ av arv.

Vad orsakar patologi?

Det är inte alltid möjligt att namnge de tillförlitliga orsakerna som leder till att polydaktyly uppträder. Huvudorsaken till -utvecklingen av sjukdomen är en genetisk predisposition.

ibland polydactyly blir en manifestation av svår kromosomala eller genetiska avvikelser. I medicin finns det många syndrom som kompletteras med en sådan sjukdom.

Men i de flesta fall är det omöjligt att identifiera orsakerna till sjukdomen. Det finns en version som är ett brott utvecklas i 5-8 veckor av fosterstadiet och är förknippad med en oregelbunden ökning av mesodermala celler.

Vilka typer av patologi finns det?

Det finns olika typer av sjukdomen, och klassificeringen av sjukdomen utförs på olika grunder.

Således arrangemanget av överskjutande finger finns olika typer av patologi:

1. preaxial .I denna situation upprepas tummens delar.
2. Central .I det här fallet finns det brott mot två eller fyra fingrar.
3. Postaxial .I detta fall observeras dubbletteringen av lillfingret.

Beroende på formen fördubbling isolerade:

• I typ - när fingret anses rudimentär, som består av mjuka vävnader;
• II typ - kränkning är en följd av primär split finger;
• III typ - extrafinger anses vara högkvalitativ.

Den främsta manifestationen av sjukdomen är nivån på deformation av huvudfingeren. Denna indikator påverkar valet av operationsteknik.

Man bör komma ihåg att polydactyly vanligtvis visas på händerna, men i vissa fall påverkar och tår. Också, ibland finns det en blandad form av sjukdomen, när det finns extra fingrar och händer och fötter.

Laserterapi är en populär modern teknik för behandling av leder. När är behandlingen av leder en laser en nödvändighet?

Återställning av ledningens motoraktivitet är möjlig med hjälp av enheter Artromot - mer om enheterna och deras användning.

Hur är sjukdomen

Det viktigaste symptomet för polydaktyly - närvaron av extra fingrar på fötter eller händer. De kan likna väsentliga bilagor eller ha rätt struktur och dimensioner.

Dessa fingrar är vanligtvis små i storlek och har färre falanger. Ibland har de inte en benbas och liknar mjuka formationer. I vissa fall fördubblas endast nagelfalan.

Förutom att öka antalet fingrar deformerar denna distorsion den osteoartikulära apparaten i de drabbade segmenten.

Som åldrande fortskrider det, vilket leder till sekundära störningar:

1. Om hondroektodermalnoy dysplasi sjukdom kompletterat kortväxthet, förkortning av lemmar, formförändring av thorax. Hjärtfel kan också observeras. Med utvecklingen av patologi
2. Laurence-Moon-Bardet-Biedl sjukdom i kombination med framväxten av övervikt, skalle missbildning, mental retardation, underutvecklade sexuella egenskaper, syndaktyli.
3. Människor med Patau syndromet , förutom polydaktyly, har många utvecklingsanomalier. Dessa inkluderar mikrocefali, hornhinnans opacitet, oligofreni och funktionsfel hos olika organ.

diagnostiska metoder

fotoröntgen man som polydactyly

fötterna i klinisk diagnostik undersöker barn traumatolog som identifierar anatomiska avvikelser och bestämmer deformation.

Förutom ortopedern är det nödvändigt att genomgå en undersökning hos barnläkaren. Du bör också få en genetiker råd.

Dessutom nödvändigt att utföra röntgen , vilket gör det möjligt att definiera de anatomiska drag av ben och leder. För att bestämma brusk, ben och mjukvävnad måste du utföra magnetisk resonansbildning.

De elektrofysiologiska metoderna för diagnostik används vid undersökningen. Dessa inkluderar elektromyografi, rheovasografi. Med hjälp kan du bestämma musklernas tillstånd och blodflödet. Med hjälp av biomekanisk forskning kommer det att vara möjligt att bestämma den statiska belastningen på ben och händer.

Medan genetisk testning sker genealogiska analys ställa in läget av arv, förutsäga risken för förlossning med polydactyly. Om sjukdomen är förknippad med kromosomala eller genssyndrom, ska prenatal diagnos utföras.

Med utvecklingen av isolerad polydaktyly fortsätter graviditeten. Vid detektion av svåra kromosomala abnormiteter är det ofta nödvändigt att avbryta graviditeten.

operation - det enda sättet

polydactyly enda behandling är kirurgi, där avlägsnandet av rudimentära fingrar.

Vanligtvis utförs sådana insatser efter att barnet fyllt ett år. Om extrafingeren är ansluten till borsten med en septum av hud, avlägsnas den under den första månadens livstid.

Operationen utförs oftast under generell anestesi, men ibland rekommenderas läkare att välja lokalbedövning. Beroende på typ av ingrepp finns flera typer av operationer:

• tar bort överflödigt finger utan att bryta mot primärns integritet;
• fingeravlägsnande i samband med korrigering av huvudet.

Efter ingrepp visas en rehabiliteringskurs för en person som omfattar träningsterapi, massage, fysioterapi.

Sådana kränkningar kräver långvarig behandling hos ortopedisten.

Prognos och förebyggande åtgärder

Förebyggande åtgärder består i en detaljerad genetisk undersökning av personer vars närstående släktingar har symptom på polydaktyly.

Människor från sådana familjer behöver få en genetiker råd. Vid graviditet rekommenderas att kvinnor undviker biverkningar, särskilt under första trimestern.

Samtidigt bör de observeras av en ortoped inom 15 år. Då slutar händerna och fötternas tillväxt, och därför är sannolikheten för deformation frånvarande.

Polydactyly - en ganska sällsynt överträdelse, vars exakta orsaker ännu inte har fastställts. Man tror att denna patologi är förknippad med en ärftlig predisposition.

Det är möjligt att eliminera denna sjukdom endast kirurgiskt, därför rekommenderas det inte att skjuta upp besöket till doktorn med sina symptom.