Rett syndrom hos flickor, barn. Vad är det, symptom, beskrivning, behandling, prognos, orsaker

En sjukdom som kännetecknas av skador på centrala nervsystemet (CNS) är Retts syndrom. Med patologi utvecklas psyket och intellektet otillräckligt, i framtiden kan en person inte anpassa sig till samhället (allmänheten).

Dessutom försämras tal och koordination. Och tillväxten bromsar också. En sällsynt men svår sjukdom drabbar oftast kvinnliga barn. Enligt statistik förekommer Retts syndrom hos 1 barn av 12 000 tjejer. Sjukdomen förekommer hos pojkar, men är mycket sällsynt.

Syndromet upptäcktes 1966. Sjukdomen identifierades av den pediatriska neurologen Andreas Rhett. Namnet på patologin härrörde från efternamnet.

Till en början skiljer sig barn inte från friska barn. Men från 6 till 18 månader. barnet tappar de förvärvade färdigheterna, han slutar spela, irritabilitet dyker upp. Sedan dyker andra tecken upp. Sjukdomen förväxlas ofta med cerebral pares och autism.

Etapper och grader

Retts syndrom hos flickor eller pojkar är en sjukdom som har en klassificering.

Det finns följande stadier av patologi:

1. Först. Ett annat namn är stagnation eller tidigare försenad utveckling. Scenen visas vid 6 - 24 månaders ålder. Varaktighet - månader. Scenen kan förbises, eftersom symptomen inte alltid manifesterar sig levande. Föräldrar och vårdpersonal märker inte mindre avvikelser. I detta skede tappar barnet intresset för omvärlden och spel, kognitiva förmågor försvinner. Dessutom är tillväxten av huvud och lemmar försenad. Och det finns också muskelsvaghet, ögonkontakt med människor minskar. Dessutom kan störningar i de inre organen (mag -tarmkanalen, hjärtat, njurarna) utvecklas, grova förändringar i motoriska färdigheter (krypande, sittande) uppträder.
2. Andra. På ett annat sätt kallas scenen för snabb destruktiv. Uppstår vid 1-3 års ålder. Scenen kan pågå från flera veckor till månader. Symptomatologin för sjukdomen ökar. Ökad irritabilitet och ångest utmärks som tecken. Ett barn på kort tid (flera veckor) kan förlora de förvärvade färdigheterna och förmågorna - förmågan att tala och röra sig. Och även en gradvis fas av scenen är tillåten. Motoriska och neurologiska störningar uppträder - epilepsi, apné, förändringar i koordinering av rörelser.

I detta skede kan icke -riktade rörelser i de övre extremiteterna uppträda - vridning, vridning och mer. Barnet kliar sig själv, tuggar fingrarna i munnen, rör vid hakan med händerna. Dessutom slår barn sig i ansiktet och sätter lemmar bakom ryggen. De listade rörelserna utförs kontinuerligt eller med korta intervall. I sömnen är lemmarna avslappnade.

Förändring i gång är möjlig. Hon blir instabil, det är klart att det är svårt för barnet att gå. Gradvis förlorar barn förmågan att hålla föremål (leksaker, sked, etc.) i sina händer på grund av muskelsvaghet. Benens hud blir blå, lemmarna är kalla vid beröring. Dessutom har barnet svårt att gå ner för trappor. Gradvis dras huvudet in i axlarna.

I detta skede kan andningssvårigheter uppstå. Processen blir mer frekvent, åtföljt av ett plötsligt stopp med spänningar i musklerna i nacke och axlar. Villkoret kan pågå i några sekunder. Då blir andningen normal. Överträdelser kan upprepas oavsett hur lång tid det tar.

1. Tredje. Ett annat namn är den pseudo-stationära scenen. Kommer från 2 till 10 år. Scenen kan pågå i flera år. Tillståndet förbättras något, sjukdomen utvecklas inte. Scenen kännetecknas av mental retardation, epilepsi. Kroppsvikt är normal eller ökar. I detta skede är beteendeförbättring tillåten, barnet är mindre irriterat och blir aktivt.

Och även scenen kan kännetecknas av en fullständig förlust av tal, men det finns förståelse för gester. Dessutom minskar motorns funktion.

1. Fjärde. På ett annat sätt kallas scenen för sen nedbrytning av motoraktivitet. Kommer efter 10 års ålder, varar i flera år (till livets slut). Motorfunktionen minskar, möjligen krökning av ryggraden (skolios). Barnet kan ha en onaturlig position av lemmarna och överkroppen. Barn som kan gå förlorar sin förmåga i detta skede. Avbrott av anfall är tillåtet. Kanske är utvecklingen av kakexi en extrem utarmning av kroppen, kännetecknad av svaghet och en kraftig viktminskning. Trots alla kränkningar har barnet en fullvärdig pubertet.

Symtom

Retts syndrom kännetecknas av allmänna symtom.

Dessa inkluderar följande tecken:

• utvecklingsstörd;
• undvika ögonkontakt med människor;
• förlorat intresse för omvärlden och spel;
• försenad utveckling av huvud och lemmar;
• irritabilitet;
• minskad muskelton;
• blekhet i huden;
• minskad kroppstemperatur;
• ofrivilliga muskelsammandragningar;
• rachiocampsis;
• försämring av ansiktsrörelser;
• förändring i sömn - det är svårt för en person att somna, nattuppvaknanden dyker upp;
• förändring i andning;
• nedsatt sväljning och tuggning;
• attacker av svår ångest, som åtföljs av orimlig rädsla;
• anfall;
• nedsatt tal;
• förlust av förmågan att hålla föremålet, samma typ av rörelse.

Orsaker till utseendet

Retts syndrom hos flickor och pojkar kan uppstå när de utsätts för flera faktorer. Sjukdomen har en komplex natur, orsakerna till dess utseende har ännu inte förståtts fullt ut.

Patologin kan vara associerad med en förändring av MECP2 -genen, som ligger på X -kromosomen (bestämmer kön tillsammans med Y -kromosomen). Det är ansvarigt för tillförsel av protein till hjärnan och organets utveckling. Nervävnad bildas inte ordentligt om genen skadas.

Kvinnor har 2 X -kromosomer och män har 1 (den andra ersätts med Y). Därför förekommer sjukdomen oftast hos flickor, eftersom den andra X -kromosomen fungerar normalt och barnet överlever.

Och pojkar med Retts syndrom är teoretiskt omöjliga, de dör i livmodern eller omedelbart efter födseln, men det finns undantag. Till exempel, om ett barn har en polysomi - närvaron av en ytterligare kromosom. Det vill säga pojken har Klinefelters syndrom (XXY).

Sjukdomen kan uppstå på grund av skada. X -kromosomen har en ömtålig region, som (enligt forskare) bildar patologi.

En mindre känd orsak till syndromet är nedsatt metabolism. Det vill säga metabolismen förändras.

Faktorer som ökar sannolikheten för Retts syndrom:

• ett stort antal blodband i familjen;
• missbruk av dåliga vanor under graviditeten;
• felaktig hantering av graviditet - brist på undersökning och samråd med en gynekolog.

Diagnostik

För att identifiera sjukdomen rekommenderas att genomgå en undersökning. Tabellen listar de procedurer som ofta föreskrivs för att identifiera Retts syndrom.

namn	Beskrivning
Sök efter mutationer i MECP2 -genen	I privata organisationer finns en analys som bestämmer sjukdomen. I laboratoriet undersöks blod från ett barn för mutationer i MECP2 -genen. Analysens tidslinje kan variera. I genomsnitt ligger indikatorn inom 14 - 25 dagar. Analyskostnad - från 6000 rubel. Dessutom kan de ta en separat avgift för att ta biomaterial (100 - 300 rubel).
Elektroencefalografi (EEG)	Med hjälp av EEG är det möjligt att bestämma patologierna i hjärnan som påverkar funktionaliteten. Resultatet visas i form av en graf. Förfarandets positiva egenskaper: Hög precision; effektivitet; inga komplicerade förberedande regler; EEG används inte bara för diagnos, utan också för att skilja en sann sjukdom från simulering; studien kan utföras även om personen är i ett allvarligt tillstånd eller i koma; säkerhet; smärtfrihet billig kostnad; nästan varje sjukhus har utrustning; med hjälp av proceduren kan sjukdomar upptäckas i ett tidigt skede när det inte finns några symtom. Nackdelarna är behovet av ett stationärt tillstånd vid diagnosen. Det är särskilt svårt med små barn. Det finns följande typer av EEG: 1. Rutin. Hjärnans biopotentialer registreras på kort tid (15 - 30 min.). Proceduren används för att studera och utvärdera rytmer och identifiera patologier. 2. Med berövande. EEG görs med sömnbrist. Det vill säga att barnet inte får sova hela natten eller väcks 2 till 3 timmar tidigare än vanligt. EEG görs en dag efter det första uppvaknandet. 3. Natt. Diagnostik utförs på kliniken. Enheten är ansluten till viloläge. Enheten tas bort efter naturligt uppvaknande.
Datortomografi (CT)	Röntgenmetod, som låter dig få bilder i olika plan. Om det behövs injiceras kontrast i kroppen under proceduren för att förbättra visualiseringen. Läkemedlet tillåter inte röntgenstrålar att passera, så orgeln är tydligt synlig på bilden. På CT rekommenderas att ta bort alla metallföremål - örhängen, glasögon, hörapparater. Det är nödvändigt att gå till proceduren i lösa kläder som inte kommer att begränsa rörelsen. För CT ligger patienten på en rörlig soffa. Om det behövs, injicera ett kontrastmedel. Bordet glider in i en apparat som ser ut som en livboj. Forskning börjar. Det viktigaste är att ligga still. Det finns ingen smärta under CT -skanningen. Men människor som injicerades med ett kontrastmedel rapporterar att det finns en känsla av värme och en metallisk smak i munnen. Proceduren utförs på 30-60 minuter. Det mesta av tiden går åt till förberedelser, skanning går snabbt. Små barn som inte kan ligga still får bedövning. Positiva egenskaper hos CT: det finns ingen komplicerad förberedelse; informativitet; erhålla tredimensionella bilder; smärtfrihet säkerhet; låg kostnad jämfört med MR. Bland minuserna noteras röntgenstrålar.
Magnetic resonance imaging (MRI)	Förfarandet innefattar exponering för ett magnetfält. Ett kontrastmedel kan injiceras för att förbättra visualiseringen. Positiva egenskaper hos MR: ofarlighet - magnetiska vågor påverkar inte människors hälsa; informativitet; erhålla tredimensionella bilder; en tydligare klinisk bild jämfört med CT; smärtfrihet. Minus: kan inte utföras med en pacemaker och metalldelar; höga kostnader jämfört med ultraljud, CT och andra metoder; forskningstid - från 30 till 120 minuter. Hur proceduren utförs beror på typen av MRI -maskin. Typer av tomograf: 1. Stängd. Personen lägger sig i soffan, lemmarna är fixerade för att eliminera onödig rörelse. Bordet skjuts in i den stängda apparaten, studien börjar. 2. Öppen. Mannen lägger sig i soffan, över vilken tomografen ligger. På sidorna och i benen är utrymmet ofta öppet. Forskning börjar. En sådan tomograf är lämplig för personer med klaustrofobi (rädsla för trånga utrymmen). Proceduren tar 40-60 minuter, men tiden kan ökas upp till 2 timmar.
Elektrokardiografi (EKG)	Förfarandet föreskrivs för att bekräfta eller motbevisa hjärt- och blodkärlspatologier. Detta beror på den negativa effekten av Retts syndrom. Ett EKG är att registrera de elektriska potentialer som uppstår under hjärtats arbete. Information visas på papper eller film i form av ett diagram. Elektroderna placeras på bröstet. EKG -typer: 1. Klassisk. Den vanligaste typen. Diagnosen tar inte mer än 5 minuter. På kort tid kan du lära dig om kränkning av hjärtaktivitet. Nackdelen med proceduren är utförande i vila. 2. Dagligen. Det är möjligt att upptäcka störd aktivitet i hjärtat under sömn och vanlig dagtid aktivitet. EKG -maskinen är placerad i 24 timmar. Enheten kallas en holter. Baserat på resultaten upptäcks hjärtsjukdomar i de tidiga utvecklingsstadierna. 3. Stressig. Övervakning av hjärtaktivitet under fysisk aktivitet (speciell motionscykel eller löpband). Metoden används i fall där kränkningar i orgel inte syns i det klassiska EKG. Med hjälp av proceduren är det möjligt att hitta orsaken till ett dåligt tillstånd under aktivitet, för att hitta källan till blodtrycksfallet. Ett stress-EKG utförs i 20-60 minuter.
Ultraljud i buken	Metoden föreskrivs för att diagnostisera eller utesluta patologier i njurarna, mag -tarmkanalen. Med hjälp av proceduren bestäms organens storlek. Ultraljud utförs med en transabdominal metod. En speciell gel appliceras på bukhålan, vilket förbättrar visualiseringen. Sensorn leds över området. Proceduren tar 10 - 30 minuter.

Innan du genomgår diagnostik måste du följa de förberedande reglerna. De kommer att rekommenderas av en specialist beroende på den specifika proceduren. Diagnostiska kostnader kan variera. Priset beror på listan över förfaranden, stad, organisation. Därför rekommenderas att kontrollera kostnaden på kliniken.

Retts syndrom hos en pojke eller flicka är en sjukdom som kan upptäckas gratis. Du måste kontakta kliniken med en obligatorisk sjukförsäkring (MHI).

Retts syndrom liknar andra patologier. Till exempel autism (skada på nervsystemet, där det saknas kommunikation och begränsade intressen). Patologierna har liknande symptom. Tabellen visar skillnaderna i sjukdomar.

Tecken	Retts syndrom	Autism
Nedsatt fysisk utveckling med levande symtom under det första året av ett barns liv	Sällan	Förekommer ofta
Motorfunktion	Rörelserna är monotona	Olika rörelser
Identiska rörelser med ett ämne	Nej	Presentera (öppna och stänga en bok)
Nedsatt samordning	Det manifesterar sig ofta, upp till ett stillastående tillstånd i kroppen	Nej, eftersom lillhjärnan inte påverkas
Epileptiska anfall	Ofta	Är sällsynta eller frånvarande
Störd andning	Apné utvecklas	Nej
Nedsatt bentillväxt i huvud och lemmar	Det verkar som	Nej

När ska man träffa en läkare

Om du misstänker Retts syndrom rekommenderas att du uppsöker en läkare. Sjukdomen ligger hos en neurolog. Specialisten frågar föräldrarna om symptomen. Sedan mäter han viktiga indikatorer (blodtryck, temperatur, puls). Dessutom uppmärksammas huvudets omkrets, höjd, kroppsvikt. Därefter undersöker läkaren hela barnets kropp.

På kliniken kan du kontakta en barnläkare - en specialist som arbetar med förebyggande, diagnos och behandling av sjukdomar hos barn under 18 år. Läkaren kommer att undersöka barnet. Om det behövs, förskriv en remiss till erforderlig specialist.

Förebyggande

Förekomsten av Retts syndrom påverkas av negativa faktorer. De ökar sannolikheten för att bli sjuk.

Därför är det nödvändigt att följa följande regler i syfte att förebygga:

• välj en bostad med en gynnsam miljösituation;
• Hälsosam mat;
• eliminera dåliga vanor;
• övning;
• eliminera stress.

Under graviditeten måste kvinnor övervaka sitt välbefinnande, regelbundet besöka en gynekolog. Dessutom måste du göra ultraljudsundersökning för att upptäcka sjukdomen i tid. Under dräktigheten kan patologi bestämmas och ett beslut kan fattas om att bevara eller avbryta.

Par som har Retts syndrom i sin familj rekommenderas att konsultera en genetiker innan de blir gravida.

Behandlingsmetoder

Retts syndrom hos flickor eller pojkar är ett medicinskt tillstånd som inte kan botas. Med hjälp av medicinering eller naturläkemedel kan du lindra barnets välbefinnande. Symtomatisk behandling av sjukdomen hemma eller på ett rehabiliteringscenter är tillåtet.

Mediciner

Medicinering lindrar det allmänna tillståndet hos en person med Retts syndrom. Tabellen visar de medel som föreskrivs för sjukdomen.

Grupp av läkemedel	Effekt av ansökan	Förteckning över medel
Antiepileptikum	Läkemedlen minskar epileptiska anfall.	Carbamazepine, Konvulex, Depakine chrono
Adaptogen	Medicin normaliserar sömn-vakna cykeln. Dessutom, när du tar denna grupp, förbättras sömnen, somnar accelererar och antalet uppvaknanden på natten minskar.	Melaxen, Melatonin
Nootropic	Läkemedlen förbättrar blodcirkulationen och den totala hjärnaktiviteten. Dessutom har gruppen av agenter en positiv effekt på minne och inlärning.	Piracetam, Nootropil, Semax

Dessutom kan de förskriva läkemedel för behandling av sjukdomar i inre organ (hjärta, njurar, lever). Till exempel om Retts syndrom påverkade utvecklingen av patologi.

Läkemedel måste ordineras av en specialist. Läkemedel har åldersbegränsningar, biverkningar, kontraindikationer. Läkaren tar hänsyn till informationen som anges i bruksanvisningen för läkemedlet och beslutar om utnämningen av läkemedlet.

Traditionella metoder

Växtbaserade recept kan användas för att behandla Retts syndrom symptomatiskt.

Populära folkmedicin:

1. Pollen. Receptet hjälper barnet att gå upp i vikt. För matlagning måste du ta 500 g pollen och 2 burkar kondenserad mjölk, blanda väl, kyl i 14 dagar. Använd sedan 1 tsk. 3 - 5 dagar. Du måste använda produkten på tom mage, direkt efter att du vaknat.
2. Lagerblad. Med verktyget kan du eliminera kramper i benen. För att förbereda receptet måste du ta 50 g torra växtblad och hälla 1 kopp oraffinerad solros- eller majsolja. Lägg lösningen i en behållare och stäng locket, låt stå på en sval plats i 14 dagar. Filtrera genom ostduken, gnid lemmarna med en produkt.
3. Aloe. Receptet hjälper till att stärka immunförsvaret. För matlagning bör du ta 100 g aloejuice, 500 g hackade valnötter, juice från 3 citroner. Rör om, ta 30 minuter. före måltider, 1 tsk. 3 gånger om dagen.

Andra metoder

Retts syndrom hos flickor och pojkar är en sjukdom vars behandling inte bara består av användning av läkemedel och folkmedicin. Det är tillåtet att använda metoderna som visas i tabellen.

namn	Beskrivning
Korrekt näring	Vid Retts syndrom rekommenderas att följa följande principer: äta fraktionellt - upp till 6 gånger om dagen var tredje till fjärde timme; inte överstiga 300 g portionsstorlek; utesluta salt, stekt, fet; minska mängden söta och stärkelsefulla livsmedel; ersätt mat med hög fetthalt med lågkalorimat; kosten bör domineras av grönsakssoppor, spannmål; laga mat med kokt eller ångmetod, baka i ugnen; glöm inte att dricka rent kolsyrat vatten.
Fysioterapi	En typ av terapi innebär effekten av artificiella eller naturliga faktorer på kroppen. Sjukgymnastik kan hjälpa till att lindra ett barns välbefinnande med Retts syndrom. Terapimetoder: elektrofores - exponering för elektriska impulser; laserterapi - laserstrålning; magnetterapi - effekten av ett magnetfält på det drabbade organet; ultraviolett - ultraviolett strålning; UHF -terapi - innebär exponering för ett högfrekvent elektromagnetiskt fält; massage - påverkan på mjukvävnader av massörens händer; kryoterapi - exponering för flytande kväve; akupunktur; lera terapi.
Träningsterapi	Sjukgymnastikövningar kan korrigera utvecklingen av skolios vid Retts syndrom. Listan över övningar ges av en specialist, baserat på sjukdomsstadiet.
Defektologkonsultation	Specialisten behandlar barn som har utvecklingsstörning. Defektologen korrigerar problem med psykisk funktionsnedsättning, hörsel, syn. Dessutom hanterar specialisten problem med tal. Följaktligen är hjälp från en defektolog nödvändig för barn med följande störningar: dövhet; svag hörsel; nedsatt syn eller dess fullständiga frånvaro; utvecklingsstörd; nedsatt motorfunktion.

Möjliga komplikationer

Retts syndrom kännetecknas av komplikationer.

Möjliga konsekvenser:

• skada på inre organ;
• fullständig förlust av motorfunktion;
• svårigheter att tala och svälja;
• rachiocampsis;
• andningsstopp
• död.

Retts syndrom är en allvarlig patologi, men trots detta livslängden för personer med sjukdomen är 40-50 år. Barn kan vara dödliga.

Oftast beror detta på andningssvikt, en allvarlig attack av epilepsi, hjärtsjukdom. Och hos män utesluts inte allvarliga skador på hjärnvävnaden. I detta fall kan det dödliga resultatet vara upp till 2 år.

En sjukdom som kallas Rett syndrom är en störning i centrala nervsystemet. Patologi är vanligt hos flickor, men utesluts inte hos pojkar. Symtom inkluderar anfall, krökning av ryggraden och fördröjd utveckling. För att bestämma sjukdomen utförs en undersökning.

Det är omöjligt att helt bota Retts syndrom, därför föreskrivs symptomatisk behandling. Det inkluderar användning av läkemedel, folkmedicin och andra metoder (näring, träningsterapi, sjukgymnastik). Med Retts syndrom är det viktigaste att förlänga en persons liv. För att göra detta måste du följa rekommendationer från en specialist.

Videor från Rett syndrom

Rett syndrom plot: