Sirenomelia: utvecklingsegenskaper och prognos för sjöjungfrun syndrom

termen "sirenomelia" kommer från det grekiska "Seiren", vilket innebär sagatecken, siren, tjuserska och "Melos" - Självklart, en del av kroppen.

Sjöjungfrun syndrom är en extremt sällsynt medfödd anomali.

Eftersom smält ben, barnen Likaså sjöjungfru. Prognosen för sjukdomen är en besvikelse. Behandling lindar praktiskt taget inte behandling.

kränkningar

sjukdom är en serie av avvikelser i nyfödda:

• fusion av de nedre extremiteterna( smält ben ellermjuka vävnader);
• frånvaro av rektum, blåsan, sakral ryggrad;
• frånvaro eller avvikelse hos externa och interna genitalier
• kondenserade nedre extremiteter;
• underutvecklar mag-tarmkanalen;
• bilateral renal adenogenes.

har barn som föds med anomalin endast en navelartär, i stället för två, och också brutit stora stammar av nedre extremiteterna artärer, hypoplasi av aortabifurkationen. Lägre mesenteriska och njurartärer kan vara frånvarande. Samtidigt finns det ett brott mot blodtillförseln, som utvecklar en fruktansvärd sjukdom.

skäl

patologi Hittills läkare och forskare kan inte räkna ut orsaken till sirenomelia. Men det finns flera teorier, som tenderar :

• abnormitet i generna hos föräldrarna till nyfödda;
• alkoholmissbruk;
• -sjukdom hos den förväntade mamman under graviditeten;
• otillräcklig blodtillförsel till fostrets nedre extremiteter.

miljöfaktorer som påverkar utvecklingen av sjöjungfrun syndrom, som skall fastställas. Men 16% av fallen är registrerade hos gravida kvinnor, som är sjuk med diabetes mellitus.

Vissa tror att sirenomelia - multivariabla anomali som borde finnas flera skäl som föranledde bildandet av avvikelsen.

svårighetsgrad sjöjungfru syndrom

Det finns två svårighetsgrad sirenomelia:

1. Soft grad .I detta fall sammanfogar de mjuka vävnaderna i fötterna. Nedre extremiteterna kan fixeras både helt och vid anklarna. Utvecklingen av benens grundben är helt korrekt. Med hjälp av operationen kan du korrigera defekten på underbenen. Andra skador bestäms med röntgenstrålar och med speciella test.
2. Heavy Duty .Denna grad av deformation hos det nyfödda barnet är så eftersatt att jag inte vill att representera bilden. Två ben är absolut dåligt utvecklade och fullständigt smälta.fot struktur kan vara helt frånvarande, och för alla utom två ben i nedre extremiteterna där.

diagnostisera livmoder period

fortfarande i livmodern hos den blivande mamman, från de första veckorna av befruktningen fostret utvecklas medfödd fusion av de nedre extremiteterna. Redan vid 11 veckor, med hjälp av ultraljud, diagnostisera sjöjungfrun syndrom. På US

fostret hos gravida observerade oligohydramnios, inte är synliga i embryot njure och nedre extremiteterna defekt närvarande. Med diagnosen för ett foster "sirenomelia" i början av graviditeten samoabort kan förekomma.

chansen minimal

Om nyfödda överlever, gör kirurgi på separationen av de nedre extremiteterna, är det ibland nödvändigt att utföra en serie operationer.

Eftersom barnet är fött med funktionshinder är inte bara fötter utan även de inre organen, är nödvändig operation. Andra behandlingsmetoder stöder endast patientens tillstånd.

Statist född 1: 100.000 barn med anomalier, nyfödda med defekt leder till döden under förlossningen eller framför dem, bara 50% födda levande.

Endast levande födda barn lever inte länge, bara ett par dagar, i sällsynta fall några månader. Denna faktor förklaras av en abnormitet hos de inre organen, såsom njursvikt och frånvaro av blåsan.

Inte( glada) berättelser om att överleva

Men det finns alltid undantag. Det finns tre berättelser om patienter som kämpar för sina liv, var de kan växa och utvecklas under flera år:

1. Till exempel i USA flickan föddes 1999 med patologin, hennes namn Shiloh Pepin .För det fortsatta livet, gjorde hon två operationer
   

   Shiloh Pepin

   njurtransplantation, och hela sitt liv hon växte upp med smält ben, som ett inslag i deras konstruktion är inte tillåtet att göra operationen. Vid 10 års ålder dog Sheila av lunginflammation.

2. År 2004 var Peru född pipsqueak Milagros Cerrone .Hon hade abnormaliteter i matsmältningskanalen, njurarna, könsorganen och urinröret. På 2 år utfördes en operation för att separera benen. Några veckor efter den framgångsrika verksamhetsserien tog tjejen de första stegen. Dessutom drivs barnet för att återställa inre organ.
3. amerikansk flicka Tiffany Yorks - den äldsta "sjöjungfrun".Hon föddes 1988 och lever fortfarande. Hon fick flera operationer att dela upp benen och återställa arbetsförmågan hos inre organ. Alla kirurgiska ingrepp var framgångsrika, trots det är flickans ben svaga, hon måste flytta med kryckor eller en barnvagn.